WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165798678C= | CA1417767987 | BCHE | c.1518-12367G= (n.1518-12367G=) c.108-12367G= (n.108-12367G=) c.*24-12367G= (n.*24-12367G=) c.1641-12367G= (n.1641-12367G=) n.160-12367G= n.1685-12367G= n.111-12367G= n.1636-12367G= | |
| 3 | g.165798678C>G | CA1417767989 | BCHE | c.1518-12367G>C (n.1518-12367G>C) c.108-12367G>C (n.108-12367G>C) c.*24-12367G>C (n.*24-12367G>C) c.1641-12367G>C (n.1641-12367G>C) n.160-12367G>C n.1685-12367G>C n.111-12367G>C n.1636-12367G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798678C>T | CA902056307 | BCHE | c.1518-12367G>A (n.1518-12367G>A) c.108-12367G>A (n.108-12367G>A) c.*24-12367G>A (n.*24-12367G>A) c.1641-12367G>A (n.1641-12367G>A) n.160-12367G>A n.1685-12367G>A n.111-12367G>A n.1636-12367G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798680G>A | CA2704364462 | BCHE | c.1518-12369C>T (n.1518-12369C>T) c.108-12369C>T (n.108-12369C>T) c.*24-12369C>T (n.*24-12369C>T) c.1641-12369C>T (n.1641-12369C>T) n.160-12369C>T n.1685-12369C>T n.111-12369C>T n.1636-12369C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798680G>C | CA1417767995 | BCHE | c.1518-12369C>G (n.1518-12369C>G) c.108-12369C>G (n.108-12369C>G) c.*24-12369C>G (n.*24-12369C>G) c.1641-12369C>G (n.1641-12369C>G) n.160-12369C>G n.1685-12369C>G n.111-12369C>G n.1636-12369C>G | dbSNP |
| 3 | g.165798680G= | CA1417767992 | BCHE | c.1518-12369C= (n.1518-12369C=) c.108-12369C= (n.108-12369C=) c.*24-12369C= (n.*24-12369C=) c.1641-12369C= (n.1641-12369C=) n.160-12369C= n.1685-12369C= n.111-12369C= n.1636-12369C= | |
| 3 | g.165798680G>T | CA87406609 | BCHE | c.1518-12369C>A (n.1518-12369C>A) c.108-12369C>A (n.108-12369C>A) c.*24-12369C>A (n.*24-12369C>A) c.1641-12369C>A (n.1641-12369C>A) n.160-12369C>A n.1685-12369C>A n.111-12369C>A n.1636-12369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798681T>C | CA1417768001 | BCHE | c.1518-12370A>G (n.1518-12370A>G) c.108-12370A>G (n.108-12370A>G) c.*24-12370A>G (n.*24-12370A>G) c.1641-12370A>G (n.1641-12370A>G) n.160-12370A>G n.1685-12370A>G n.111-12370A>G n.1636-12370A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798681T= | CA1417767999 | BCHE | c.1518-12370A= (n.1518-12370A=) c.108-12370A= (n.108-12370A=) c.*24-12370A= (n.*24-12370A=) c.1641-12370A= (n.1641-12370A=) n.160-12370A= n.1685-12370A= n.111-12370A= n.1636-12370A= | |
| 3 | g.165798684C>T | CA2704534109 | BCHE | c.1518-12373G>A (n.1518-12373G>A) c.108-12373G>A (n.108-12373G>A) c.*24-12373G>A (n.*24-12373G>A) c.1641-12373G>A (n.1641-12373G>A) n.160-12373G>A n.1685-12373G>A n.111-12373G>A n.1636-12373G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798687A= | CA1417768005 | BCHE | c.1518-12376T= (n.1518-12376T=) c.108-12376T= (n.108-12376T=) c.*24-12376T= (n.*24-12376T=) c.1641-12376T= (n.1641-12376T=) n.160-12376T= n.1685-12376T= n.111-12376T= n.1636-12376T= | |
| 3 | g.165798687A>G | CA547738541 | BCHE | c.1518-12376T>C (n.1518-12376T>C) c.108-12376T>C (n.108-12376T>C) c.*24-12376T>C (n.*24-12376T>C) c.1641-12376T>C (n.1641-12376T>C) n.160-12376T>C n.1685-12376T>C n.111-12376T>C n.1636-12376T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165798689T>A | CA547738543 | BCHE | c.1518-12378A>T (n.1518-12378A>T) c.108-12378A>T (n.108-12378A>T) c.*24-12378A>T (n.*24-12378A>T) c.1641-12378A>T (n.1641-12378A>T) n.160-12378A>T n.1685-12378A>T n.111-12378A>T n.1636-12378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798689T= | CA1417768011 | BCHE | c.1518-12378A= (n.1518-12378A=) c.108-12378A= (n.108-12378A=) c.*24-12378A= (n.*24-12378A=) c.1641-12378A= (n.1641-12378A=) n.160-12378A= n.1685-12378A= n.111-12378A= n.1636-12378A= | |
| 3 | g.165798689_165798690delinsTA | CA1417768008 | BCHE | c.1518-12379_1518-12378delinsTA (n.1518-12379_1518-12378delinsTA) c.108-12379_108-12378delinsTA (n.108-12379_108-12378delinsTA) c.*24-12379_*24-12378delinsTA (n.*24-12379_*24-12378delinsTA) c.1641-12379_1641-12378delinsTA (n.1641-12379_1641-12378delinsTA) n.160-12379_160-12378delinsTA n.1685-12379_1685-12378delinsTA n.111-12379_111-12378delinsTA n.1636-12379_1636-12378delinsTA | |
| 3 | g.165798690A= | CA1417768016 | BCHE | c.1518-12379T= (n.1518-12379T=) c.108-12379T= (n.108-12379T=) c.*24-12379T= (n.*24-12379T=) c.1641-12379T= (n.1641-12379T=) n.160-12379T= n.1685-12379T= n.111-12379T= n.1636-12379T= | |
| 3 | g.165798690A>T | CA87406611 | BCHE | c.1518-12379T>A (n.1518-12379T>A) c.108-12379T>A (n.108-12379T>A) c.*24-12379T>A (n.*24-12379T>A) c.1641-12379T>A (n.1641-12379T>A) n.160-12379T>A n.1685-12379T>A n.111-12379T>A n.1636-12379T>A | dbSNP |
| 3 | g.165798694del | CA87406610 | BCHE | c.1518-12379del (n.1518-12379del) c.108-12379del (n.108-12379del) c.*24-12379del (n.*24-12379del) c.1641-12379del (n.1641-12379del) n.160-12379del n.1685-12379del n.111-12379del n.1636-12379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798693A= | CA1417768018 | BCHE | c.1518-12382T= (n.1518-12382T=) c.108-12382T= (n.108-12382T=) c.*24-12382T= (n.*24-12382T=) c.1641-12382T= (n.1641-12382T=) n.160-12382T= n.1685-12382T= n.111-12382T= n.1636-12382T= | |
| 3 | g.165798693A>G | CA1055955457 | BCHE | c.1518-12382T>C (n.1518-12382T>C) c.108-12382T>C (n.108-12382T>C) c.*24-12382T>C (n.*24-12382T>C) c.1641-12382T>C (n.1641-12382T>C) n.160-12382T>C n.1685-12382T>C n.111-12382T>C n.1636-12382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798695G>A | CA1417768023 | BCHE | c.1518-12384C>T (n.1518-12384C>T) c.108-12384C>T (n.108-12384C>T) c.*24-12384C>T (n.*24-12384C>T) c.1641-12384C>T (n.1641-12384C>T) n.160-12384C>T n.1685-12384C>T n.111-12384C>T n.1636-12384C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798695G= | CA1417768021 | BCHE | c.1518-12384C= (n.1518-12384C=) c.108-12384C= (n.108-12384C=) c.*24-12384C= (n.*24-12384C=) c.1641-12384C= (n.1641-12384C=) n.160-12384C= n.1685-12384C= n.111-12384C= n.1636-12384C= | |
| 3 | g.165798695G>T | CA902056318 | BCHE | c.1518-12384C>A (n.1518-12384C>A) c.108-12384C>A (n.108-12384C>A) c.*24-12384C>A (n.*24-12384C>A) c.1641-12384C>A (n.1641-12384C>A) n.160-12384C>A n.1685-12384C>A n.111-12384C>A n.1636-12384C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798696C= | CA1417768025 | BCHE | c.1518-12385G= (n.1518-12385G=) c.108-12385G= (n.108-12385G=) c.*24-12385G= (n.*24-12385G=) c.1641-12385G= (n.1641-12385G=) n.160-12385G= n.1685-12385G= n.111-12385G= n.1636-12385G= | |
| 3 | g.165798696C>G | CA902056320 | BCHE | c.1518-12385G>C (n.1518-12385G>C) c.108-12385G>C (n.108-12385G>C) c.*24-12385G>C (n.*24-12385G>C) c.1641-12385G>C (n.1641-12385G>C) n.160-12385G>C n.1685-12385G>C n.111-12385G>C n.1636-12385G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798697A= | CA1417768028 | BCHE | c.1518-12386T= (n.1518-12386T=) c.108-12386T= (n.108-12386T=) c.*24-12386T= (n.*24-12386T=) c.1641-12386T= (n.1641-12386T=) n.160-12386T= n.1685-12386T= n.111-12386T= n.1636-12386T= | |
| 3 | g.165798697A>T | CA1055955458 | BCHE | c.1518-12386T>A (n.1518-12386T>A) c.108-12386T>A (n.108-12386T>A) c.*24-12386T>A (n.*24-12386T>A) c.1641-12386T>A (n.1641-12386T>A) n.160-12386T>A n.1685-12386T>A n.111-12386T>A n.1636-12386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798698A= | CA1417768029 | BCHE | c.1518-12387T= (n.1518-12387T=) c.108-12387T= (n.108-12387T=) c.*24-12387T= (n.*24-12387T=) c.1641-12387T= (n.1641-12387T=) n.160-12387T= n.1685-12387T= n.111-12387T= n.1636-12387T= | |
| 3 | g.165798698A>G | CA1417768030 | BCHE | c.1518-12387T>C (n.1518-12387T>C) c.108-12387T>C (n.108-12387T>C) c.*24-12387T>C (n.*24-12387T>C) c.1641-12387T>C (n.1641-12387T>C) n.160-12387T>C n.1685-12387T>C n.111-12387T>C n.1636-12387T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798703G= | CA1417768033 | BCHE | c.1518-12392C= (n.1518-12392C=) c.108-12392C= (n.108-12392C=) c.*24-12392C= (n.*24-12392C=) c.1641-12392C= (n.1641-12392C=) n.160-12392C= n.1685-12392C= n.111-12392C= n.1636-12392C= | |
| 3 | g.165798703G>T | CA87406612 | BCHE | c.1518-12392C>A (n.1518-12392C>A) c.108-12392C>A (n.108-12392C>A) c.*24-12392C>A (n.*24-12392C>A) c.1641-12392C>A (n.1641-12392C>A) n.160-12392C>A n.1685-12392C>A n.111-12392C>A n.1636-12392C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798704C>T | CA2559787228 | BCHE | c.1518-12393G>A (n.1518-12393G>A) c.108-12393G>A (n.108-12393G>A) c.*24-12393G>A (n.*24-12393G>A) c.1641-12393G>A (n.1641-12393G>A) n.160-12393G>A n.1685-12393G>A n.111-12393G>A n.1636-12393G>A | |
| 3 | g.165798705T>C | CA2759252266 | BCHE | c.1518-12394A>G (n.1518-12394A>G) c.108-12394A>G (n.108-12394A>G) c.*24-12394A>G (n.*24-12394A>G) c.1641-12394A>G (n.1641-12394A>G) n.160-12394A>G n.1685-12394A>G n.111-12394A>G n.1636-12394A>G | |
| 3 | g.165798713G>A | CA902056328 | BCHE | c.1518-12402C>T (n.1518-12402C>T) c.108-12402C>T (n.108-12402C>T) c.*24-12402C>T (n.*24-12402C>T) c.1641-12402C>T (n.1641-12402C>T) n.160-12402C>T n.1685-12402C>T n.111-12402C>T n.1636-12402C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798713G= | CA1417768037 | BCHE | c.1518-12402C= (n.1518-12402C=) c.108-12402C= (n.108-12402C=) c.*24-12402C= (n.*24-12402C=) c.1641-12402C= (n.1641-12402C=) n.160-12402C= n.1685-12402C= n.111-12402C= n.1636-12402C= | |
| 3 | g.165798713G>T | CA902056334 | BCHE | c.1518-12402C>A (n.1518-12402C>A) c.108-12402C>A (n.108-12402C>A) c.*24-12402C>A (n.*24-12402C>A) c.1641-12402C>A (n.1641-12402C>A) n.160-12402C>A n.1685-12402C>A n.111-12402C>A n.1636-12402C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798714T>C | CA547738544 | BCHE | c.1518-12403A>G (n.1518-12403A>G) c.108-12403A>G (n.108-12403A>G) c.*24-12403A>G (n.*24-12403A>G) c.1641-12403A>G (n.1641-12403A>G) n.160-12403A>G n.1685-12403A>G n.111-12403A>G n.1636-12403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798714T= | CA1417768038 | BCHE | c.1518-12403A= (n.1518-12403A=) c.108-12403A= (n.108-12403A=) c.*24-12403A= (n.*24-12403A=) c.1641-12403A= (n.1641-12403A=) n.160-12403A= n.1685-12403A= n.111-12403A= n.1636-12403A= | |
| 3 | g.165798715G>A | CA1417768040 | BCHE | c.1518-12404C>T (n.1518-12404C>T) c.108-12404C>T (n.108-12404C>T) c.*24-12404C>T (n.*24-12404C>T) c.1641-12404C>T (n.1641-12404C>T) n.160-12404C>T n.1685-12404C>T n.111-12404C>T n.1636-12404C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798715G= | CA1417768039 | BCHE | c.1518-12404C= (n.1518-12404C=) c.108-12404C= (n.108-12404C=) c.*24-12404C= (n.*24-12404C=) c.1641-12404C= (n.1641-12404C=) n.160-12404C= n.1685-12404C= n.111-12404C= n.1636-12404C= | |
| 3 | g.165798716G>A | CA87406613 | BCHE | c.1518-12405C>T (n.1518-12405C>T) c.108-12405C>T (n.108-12405C>T) c.*24-12405C>T (n.*24-12405C>T) c.1641-12405C>T (n.1641-12405C>T) n.160-12405C>T n.1685-12405C>T n.111-12405C>T n.1636-12405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798716G= | CA1417768042 | BCHE | c.1518-12405C= (n.1518-12405C=) c.108-12405C= (n.108-12405C=) c.*24-12405C= (n.*24-12405C=) c.1641-12405C= (n.1641-12405C=) n.160-12405C= n.1685-12405C= n.111-12405C= n.1636-12405C= | |
| 3 | g.165798718G>A | CA547738545 | BCHE | c.1518-12407C>T (n.1518-12407C>T) c.108-12407C>T (n.108-12407C>T) c.*24-12407C>T (n.*24-12407C>T) c.1641-12407C>T (n.1641-12407C>T) n.160-12407C>T n.1685-12407C>T n.111-12407C>T n.1636-12407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798718G= | CA1417768045 | BCHE | c.1518-12407C= (n.1518-12407C=) c.108-12407C= (n.108-12407C=) c.*24-12407C= (n.*24-12407C=) c.1641-12407C= (n.1641-12407C=) n.160-12407C= n.1685-12407C= n.111-12407C= n.1636-12407C= | |
| 3 | g.165798719T>C | CA1417768049 | BCHE | c.1518-12408A>G (n.1518-12408A>G) c.108-12408A>G (n.108-12408A>G) c.*24-12408A>G (n.*24-12408A>G) c.1641-12408A>G (n.1641-12408A>G) n.160-12408A>G n.1685-12408A>G n.111-12408A>G n.1636-12408A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798719T>G | CA2704389506 | BCHE | c.1518-12408A>C (n.1518-12408A>C) c.108-12408A>C (n.108-12408A>C) c.*24-12408A>C (n.*24-12408A>C) c.1641-12408A>C (n.1641-12408A>C) n.160-12408A>C n.1685-12408A>C n.111-12408A>C n.1636-12408A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798719T= | CA1417768050 | BCHE | c.1518-12408A= (n.1518-12408A=) c.108-12408A= (n.108-12408A=) c.*24-12408A= (n.*24-12408A=) c.1641-12408A= (n.1641-12408A=) n.160-12408A= n.1685-12408A= n.111-12408A= n.1636-12408A= | |
| 3 | g.165798720G= | CA1417768051 | BCHE | c.1518-12409C= (n.1518-12409C=) c.108-12409C= (n.108-12409C=) c.*24-12409C= (n.*24-12409C=) c.1641-12409C= (n.1641-12409C=) n.160-12409C= n.1685-12409C= n.111-12409C= n.1636-12409C= | |
| 3 | g.165798720G>T | CA547738546 | BCHE | c.1518-12409C>A (n.1518-12409C>A) c.108-12409C>A (n.108-12409C>A) c.*24-12409C>A (n.*24-12409C>A) c.1641-12409C>A (n.1641-12409C>A) n.160-12409C>A n.1685-12409C>A n.111-12409C>A n.1636-12409C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165798722G>T | CA2504614217 | BCHE | c.1518-12411C>A (n.1518-12411C>A) c.108-12411C>A (n.108-12411C>A) c.*24-12411C>A (n.*24-12411C>A) c.1641-12411C>A (n.1641-12411C>A) n.160-12411C>A n.1685-12411C>A n.111-12411C>A n.1636-12411C>A |