WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165798574_165798581dup | CA902056274 | BCHE | c.1518-12270_1518-12263dup (n.1518-12270_1518-12263dup) c.108-12270_108-12263dup (n.108-12270_108-12263dup) c.*24-12270_*24-12263dup (n.*24-12270_*24-12263dup) c.1641-12270_1641-12263dup (n.1641-12270_1641-12263dup) n.160-12270_160-12263dup n.1685-12270_1685-12263dup n.111-12270_111-12263dup n.1636-12270_1636-12263dup | dbSNP |
| 3 | g.165798579T>C | CA902056277 | BCHE | c.1518-12268A>G (n.1518-12268A>G) c.108-12268A>G (n.108-12268A>G) c.*24-12268A>G (n.*24-12268A>G) c.1641-12268A>G (n.1641-12268A>G) n.160-12268A>G n.1685-12268A>G n.111-12268A>G n.1636-12268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798579T= | CA1417767901 | BCHE | c.1518-12268A= (n.1518-12268A=) c.108-12268A= (n.108-12268A=) c.*24-12268A= (n.*24-12268A=) c.1641-12268A= (n.1641-12268A=) n.160-12268A= n.1685-12268A= n.111-12268A= n.1636-12268A= | |
| 3 | g.165798587T>A | CA87406598 | BCHE | c.1518-12276A>T (n.1518-12276A>T) c.108-12276A>T (n.108-12276A>T) c.*24-12276A>T (n.*24-12276A>T) c.1641-12276A>T (n.1641-12276A>T) n.160-12276A>T n.1685-12276A>T n.111-12276A>T n.1636-12276A>T | dbSNP |
| 3 | g.165798587T>C | CA547738536 | BCHE | c.1518-12276A>G (n.1518-12276A>G) c.108-12276A>G (n.108-12276A>G) c.*24-12276A>G (n.*24-12276A>G) c.1641-12276A>G (n.1641-12276A>G) n.160-12276A>G n.1685-12276A>G n.111-12276A>G n.1636-12276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798587T= | CA1417767902 | BCHE | c.1518-12276A= (n.1518-12276A=) c.108-12276A= (n.108-12276A=) c.*24-12276A= (n.*24-12276A=) c.1641-12276A= (n.1641-12276A=) n.160-12276A= n.1685-12276A= n.111-12276A= n.1636-12276A= | |
| 3 | g.165798588C= | CA1417767903 | BCHE | c.1518-12277G= (n.1518-12277G=) c.108-12277G= (n.108-12277G=) c.*24-12277G= (n.*24-12277G=) c.1641-12277G= (n.1641-12277G=) n.160-12277G= n.1685-12277G= n.111-12277G= n.1636-12277G= | |
| 3 | g.165798588C>T | CA1417767904 | BCHE | c.1518-12277G>A (n.1518-12277G>A) c.108-12277G>A (n.108-12277G>A) c.*24-12277G>A (n.*24-12277G>A) c.1641-12277G>A (n.1641-12277G>A) n.160-12277G>A n.1685-12277G>A n.111-12277G>A n.1636-12277G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798596C= | CA1417767906 | BCHE | c.1518-12285G= (n.1518-12285G=) c.108-12285G= (n.108-12285G=) c.*24-12285G= (n.*24-12285G=) c.1641-12285G= (n.1641-12285G=) n.160-12285G= n.1685-12285G= n.111-12285G= n.1636-12285G= | |
| 3 | g.165798596C>T | CA87406599 | BCHE | c.1518-12285G>A (n.1518-12285G>A) c.108-12285G>A (n.108-12285G>A) c.*24-12285G>A (n.*24-12285G>A) c.1641-12285G>A (n.1641-12285G>A) n.160-12285G>A n.1685-12285G>A n.111-12285G>A n.1636-12285G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798598A= | CA1417767908 | BCHE | c.1518-12287T= (n.1518-12287T=) c.108-12287T= (n.108-12287T=) c.*24-12287T= (n.*24-12287T=) c.1641-12287T= (n.1641-12287T=) n.160-12287T= n.1685-12287T= n.111-12287T= n.1636-12287T= | |
| 3 | g.165798598A>G | CA1417767910 | BCHE | c.1518-12287T>C (n.1518-12287T>C) c.108-12287T>C (n.108-12287T>C) c.*24-12287T>C (n.*24-12287T>C) c.1641-12287T>C (n.1641-12287T>C) n.160-12287T>C n.1685-12287T>C n.111-12287T>C n.1636-12287T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798601A= | CA1417767912 | BCHE | c.1518-12290T= (n.1518-12290T=) c.108-12290T= (n.108-12290T=) c.*24-12290T= (n.*24-12290T=) c.1641-12290T= (n.1641-12290T=) n.160-12290T= n.1685-12290T= n.111-12290T= n.1636-12290T= | |
| 3 | g.165798601A>G | CA1417767911 | BCHE | c.1518-12290T>C (n.1518-12290T>C) c.108-12290T>C (n.108-12290T>C) c.*24-12290T>C (n.*24-12290T>C) c.1641-12290T>C (n.1641-12290T>C) n.160-12290T>C n.1685-12290T>C n.111-12290T>C n.1636-12290T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798604T>C | CA1055955455 | BCHE | c.1518-12293A>G (n.1518-12293A>G) c.108-12293A>G (n.108-12293A>G) c.*24-12293A>G (n.*24-12293A>G) c.1641-12293A>G (n.1641-12293A>G) n.160-12293A>G n.1685-12293A>G n.111-12293A>G n.1636-12293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798604T= | CA1417767915 | BCHE | c.1518-12293A= (n.1518-12293A=) c.108-12293A= (n.108-12293A=) c.*24-12293A= (n.*24-12293A=) c.1641-12293A= (n.1641-12293A=) n.160-12293A= n.1685-12293A= n.111-12293A= n.1636-12293A= | |
| 3 | g.165798605C= | CA1417767922 | BCHE | c.1518-12294G= (n.1518-12294G=) c.108-12294G= (n.108-12294G=) c.*24-12294G= (n.*24-12294G=) c.1641-12294G= (n.1641-12294G=) n.160-12294G= n.1685-12294G= n.111-12294G= n.1636-12294G= | |
| 3 | g.165798605C>G | CA902056285 | BCHE | c.1518-12294G>C (n.1518-12294G>C) c.108-12294G>C (n.108-12294G>C) c.*24-12294G>C (n.*24-12294G>C) c.1641-12294G>C (n.1641-12294G>C) n.160-12294G>C n.1685-12294G>C n.111-12294G>C n.1636-12294G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798606A= | CA1417767924 | BCHE | c.1518-12295T= (n.1518-12295T=) c.108-12295T= (n.108-12295T=) c.*24-12295T= (n.*24-12295T=) c.1641-12295T= (n.1641-12295T=) n.160-12295T= n.1685-12295T= n.111-12295T= n.1636-12295T= | |
| 3 | g.165798606A>G | CA87406600 | BCHE | c.1518-12295T>C (n.1518-12295T>C) c.108-12295T>C (n.108-12295T>C) c.*24-12295T>C (n.*24-12295T>C) c.1641-12295T>C (n.1641-12295T>C) n.160-12295T>C n.1685-12295T>C n.111-12295T>C n.1636-12295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798611C= | CA1417767926 | BCHE | c.1518-12300G= (n.1518-12300G=) c.108-12300G= (n.108-12300G=) c.*24-12300G= (n.*24-12300G=) c.1641-12300G= (n.1641-12300G=) n.160-12300G= n.1685-12300G= n.111-12300G= n.1636-12300G= | |
| 3 | g.165798611C>T | CA547738537 | BCHE | c.1518-12300G>A (n.1518-12300G>A) c.108-12300G>A (n.108-12300G>A) c.*24-12300G>A (n.*24-12300G>A) c.1641-12300G>A (n.1641-12300G>A) n.160-12300G>A n.1685-12300G>A n.111-12300G>A n.1636-12300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798611_165798613delinsCAT | CA1417767927 | BCHE | c.1518-12302_1518-12300delinsATG (n.1518-12302_1518-12300delinsATG) c.108-12302_108-12300delinsATG (n.108-12302_108-12300delinsATG) c.*24-12302_*24-12300delinsATG (n.*24-12302_*24-12300delinsATG) c.1641-12302_1641-12300delinsATG (n.1641-12302_1641-12300delinsATG) n.160-12302_160-12300delinsATG n.1685-12302_1685-12300delinsATG n.111-12302_111-12300delinsATG n.1636-12302_1636-12300delinsATG | |
| 3 | g.165798613_165798614del | CA1417767928 | BCHE | c.1518-12302_1518-12301del (n.1518-12302_1518-12301del) c.108-12302_108-12301del (n.108-12302_108-12301del) c.*24-12302_*24-12301del (n.*24-12302_*24-12301del) c.1641-12302_1641-12301del (n.1641-12302_1641-12301del) n.160-12302_160-12301del n.1685-12302_1685-12301del n.111-12302_111-12301del n.1636-12302_1636-12301del | dbSNP |
| 3 | g.165798618C= | CA1417767929 | BCHE | c.1518-12307G= (n.1518-12307G=) c.108-12307G= (n.108-12307G=) c.*24-12307G= (n.*24-12307G=) c.1641-12307G= (n.1641-12307G=) n.160-12307G= n.1685-12307G= n.111-12307G= n.1636-12307G= | |
| 3 | g.165798618C>G | CA87406601 | BCHE | c.1518-12307G>C (n.1518-12307G>C) c.108-12307G>C (n.108-12307G>C) c.*24-12307G>C (n.*24-12307G>C) c.1641-12307G>C (n.1641-12307G>C) n.160-12307G>C n.1685-12307G>C n.111-12307G>C n.1636-12307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798619T>C | CA87406602 | BCHE | c.1518-12308A>G (n.1518-12308A>G) c.108-12308A>G (n.108-12308A>G) c.*24-12308A>G (n.*24-12308A>G) c.1641-12308A>G (n.1641-12308A>G) n.160-12308A>G n.1685-12308A>G n.111-12308A>G n.1636-12308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798619T= | CA1417767931 | BCHE | c.1518-12308A= (n.1518-12308A=) c.108-12308A= (n.108-12308A=) c.*24-12308A= (n.*24-12308A=) c.1641-12308A= (n.1641-12308A=) n.160-12308A= n.1685-12308A= n.111-12308A= n.1636-12308A= | |
| 3 | g.165798620G>C | CA2759252265 | BCHE | c.1518-12309C>G (n.1518-12309C>G) c.108-12309C>G (n.108-12309C>G) c.*24-12309C>G (n.*24-12309C>G) c.1641-12309C>G (n.1641-12309C>G) n.160-12309C>G n.1685-12309C>G n.111-12309C>G n.1636-12309C>G | |
| 3 | g.165798630T>G | CA87406603 | BCHE | c.1518-12319A>C (n.1518-12319A>C) c.108-12319A>C (n.108-12319A>C) c.*24-12319A>C (n.*24-12319A>C) c.1641-12319A>C (n.1641-12319A>C) n.160-12319A>C n.1685-12319A>C n.111-12319A>C n.1636-12319A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798630T= | CA1417767932 | BCHE | c.1518-12319A= (n.1518-12319A=) c.108-12319A= (n.108-12319A=) c.*24-12319A= (n.*24-12319A=) c.1641-12319A= (n.1641-12319A=) n.160-12319A= n.1685-12319A= n.111-12319A= n.1636-12319A= | |
| 3 | g.165798633T>G | CA1417767934 | BCHE | c.1518-12322A>C (n.1518-12322A>C) c.108-12322A>C (n.108-12322A>C) c.*24-12322A>C (n.*24-12322A>C) c.1641-12322A>C (n.1641-12322A>C) n.160-12322A>C n.1685-12322A>C n.111-12322A>C n.1636-12322A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798633T= | CA1417767933 | BCHE | c.1518-12322A= (n.1518-12322A=) c.108-12322A= (n.108-12322A=) c.*24-12322A= (n.*24-12322A=) c.1641-12322A= (n.1641-12322A=) n.160-12322A= n.1685-12322A= n.111-12322A= n.1636-12322A= | |
| 3 | g.165798647C>A | CA902056289 | BCHE | c.1518-12336G>T (n.1518-12336G>T) c.108-12336G>T (n.108-12336G>T) c.*24-12336G>T (n.*24-12336G>T) c.1641-12336G>T (n.1641-12336G>T) n.160-12336G>T n.1685-12336G>T n.111-12336G>T n.1636-12336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798647C= | CA1417767936 | BCHE | c.1518-12336G= (n.1518-12336G=) c.108-12336G= (n.108-12336G=) c.*24-12336G= (n.*24-12336G=) c.1641-12336G= (n.1641-12336G=) n.160-12336G= n.1685-12336G= n.111-12336G= n.1636-12336G= | |
| 3 | g.165798650A= | CA1417767940 | BCHE | c.1518-12339T= (n.1518-12339T=) c.108-12339T= (n.108-12339T=) c.*24-12339T= (n.*24-12339T=) c.1641-12339T= (n.1641-12339T=) n.160-12339T= n.1685-12339T= n.111-12339T= n.1636-12339T= | |
| 3 | g.165798650A>C | CA1417767939 | BCHE | c.1518-12339T>G (n.1518-12339T>G) c.108-12339T>G (n.108-12339T>G) c.*24-12339T>G (n.*24-12339T>G) c.1641-12339T>G (n.1641-12339T>G) n.160-12339T>G n.1685-12339T>G n.111-12339T>G n.1636-12339T>G | dbSNP |
| 3 | g.165798652C>A | CA1417767945 | BCHE | c.1518-12341G>T (n.1518-12341G>T) c.108-12341G>T (n.108-12341G>T) c.*24-12341G>T (n.*24-12341G>T) c.1641-12341G>T (n.1641-12341G>T) n.160-12341G>T n.1685-12341G>T n.111-12341G>T n.1636-12341G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798652C= | CA1417767942 | BCHE | c.1518-12341G= (n.1518-12341G=) c.108-12341G= (n.108-12341G=) c.*24-12341G= (n.*24-12341G=) c.1641-12341G= (n.1641-12341G=) n.160-12341G= n.1685-12341G= n.111-12341G= n.1636-12341G= | |
| 3 | g.165798652C>T | CA87406604 | BCHE | c.1518-12341G>A (n.1518-12341G>A) c.108-12341G>A (n.108-12341G>A) c.*24-12341G>A (n.*24-12341G>A) c.1641-12341G>A (n.1641-12341G>A) n.160-12341G>A n.1685-12341G>A n.111-12341G>A n.1636-12341G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798653A= | CA1417767946 | BCHE | c.1518-12342T= (n.1518-12342T=) c.108-12342T= (n.108-12342T=) c.*24-12342T= (n.*24-12342T=) c.1641-12342T= (n.1641-12342T=) n.160-12342T= n.1685-12342T= n.111-12342T= n.1636-12342T= | |
| 3 | g.165798653A>G | CA87406605 | BCHE | c.1518-12342T>C (n.1518-12342T>C) c.108-12342T>C (n.108-12342T>C) c.*24-12342T>C (n.*24-12342T>C) c.1641-12342T>C (n.1641-12342T>C) n.160-12342T>C n.1685-12342T>C n.111-12342T>C n.1636-12342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798654T>C | CA87406606 | BCHE | c.1518-12343A>G (n.1518-12343A>G) c.108-12343A>G (n.108-12343A>G) c.*24-12343A>G (n.*24-12343A>G) c.1641-12343A>G (n.1641-12343A>G) n.160-12343A>G n.1685-12343A>G n.111-12343A>G n.1636-12343A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798654T= | CA1417767948 | BCHE | c.1518-12343A= (n.1518-12343A=) c.108-12343A= (n.108-12343A=) c.*24-12343A= (n.*24-12343A=) c.1641-12343A= (n.1641-12343A=) n.160-12343A= n.1685-12343A= n.111-12343A= n.1636-12343A= | |
| 3 | g.165798656A>G | CA648003214 | BCHE | c.1518-12345T>C (n.1518-12345T>C) c.108-12345T>C (n.108-12345T>C) c.*24-12345T>C (n.*24-12345T>C) c.1641-12345T>C (n.1641-12345T>C) n.160-12345T>C n.1685-12345T>C n.111-12345T>C n.1636-12345T>C | COSMIC |
| 3 | g.165798658C= | CA1417767956 | BCHE | c.1518-12347G= (n.1518-12347G=) c.108-12347G= (n.108-12347G=) c.*24-12347G= (n.*24-12347G=) c.1641-12347G= (n.1641-12347G=) n.160-12347G= n.1685-12347G= n.111-12347G= n.1636-12347G= | |
| 3 | g.165798658C>T | CA1417767960 | BCHE | c.1518-12347G>A (n.1518-12347G>A) c.108-12347G>A (n.108-12347G>A) c.*24-12347G>A (n.*24-12347G>A) c.1641-12347G>A (n.1641-12347G>A) n.160-12347G>A n.1685-12347G>A n.111-12347G>A n.1636-12347G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798661_165798662delinsTA | CA1417767962 | BCHE | c.1518-12351_1518-12350delinsTA (n.1518-12351_1518-12350delinsTA) c.108-12351_108-12350delinsTA (n.108-12351_108-12350delinsTA) c.*24-12351_*24-12350delinsTA (n.*24-12351_*24-12350delinsTA) c.1641-12351_1641-12350delinsTA (n.1641-12351_1641-12350delinsTA) n.160-12351_160-12350delinsTA n.1685-12351_1685-12350delinsTA n.111-12351_111-12350delinsTA n.1636-12351_1636-12350delinsTA | |
| 3 | g.165798662A= | CA1417767964 | BCHE | c.1518-12351T= (n.1518-12351T=) c.108-12351T= (n.108-12351T=) c.*24-12351T= (n.*24-12351T=) c.1641-12351T= (n.1641-12351T=) n.160-12351T= n.1685-12351T= n.111-12351T= n.1636-12351T= | |
| 3 | g.165798662A>T | CA902056293 | BCHE | c.1518-12351T>A (n.1518-12351T>A) c.108-12351T>A (n.108-12351T>A) c.*24-12351T>A (n.*24-12351T>A) c.1641-12351T>A (n.1641-12351T>A) n.160-12351T>A n.1685-12351T>A n.111-12351T>A n.1636-12351T>A | dbSNP |