UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165788093G>A | CA1417713562 | BCHE | c.1518-1782C>T (n.1518-1782C>T) c.108-1782C>T (n.108-1782C>T) c.*24-1782C>T (n.*24-1782C>T) c.1641-1782C>T (n.1641-1782C>T) n.160-1782C>T n.1685-1782C>T n.111-1782C>T n.1636-1782C>T | dbSNP |
| 3 | g.165788093G= | CA1417713561 | BCHE | c.1518-1782C= (n.1518-1782C=) c.108-1782C= (n.108-1782C=) c.*24-1782C= (n.*24-1782C=) c.1641-1782C= (n.1641-1782C=) n.160-1782C= n.1685-1782C= n.111-1782C= n.1636-1782C= | |
| 3 | g.165788093G>T | CA87405290 | BCHE | c.1518-1782C>A (n.1518-1782C>A) c.108-1782C>A (n.108-1782C>A) c.*24-1782C>A (n.*24-1782C>A) c.1641-1782C>A (n.1641-1782C>A) n.160-1782C>A n.1685-1782C>A n.111-1782C>A n.1636-1782C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788095G>A | CA87405291 | BCHE | c.1518-1784C>T (n.1518-1784C>T) c.108-1784C>T (n.108-1784C>T) c.*24-1784C>T (n.*24-1784C>T) c.1641-1784C>T (n.1641-1784C>T) n.160-1784C>T n.1685-1784C>T n.111-1784C>T n.1636-1784C>T | dbSNP |
| 3 | g.165788095G= | CA1417713566 | BCHE | c.1518-1784C= (n.1518-1784C=) c.108-1784C= (n.108-1784C=) c.*24-1784C= (n.*24-1784C=) c.1641-1784C= (n.1641-1784C=) n.160-1784C= n.1685-1784C= n.111-1784C= n.1636-1784C= | |
| 3 | g.165788097A= | CA1417713569 | BCHE | c.1518-1786T= (n.1518-1786T=) c.108-1786T= (n.108-1786T=) c.*24-1786T= (n.*24-1786T=) c.1641-1786T= (n.1641-1786T=) n.160-1786T= n.1685-1786T= n.111-1786T= n.1636-1786T= | |
| 3 | g.165788097A>G | CA1055946834 | BCHE | c.1518-1786T>C (n.1518-1786T>C) c.108-1786T>C (n.108-1786T>C) c.*24-1786T>C (n.*24-1786T>C) c.1641-1786T>C (n.1641-1786T>C) n.160-1786T>C n.1685-1786T>C n.111-1786T>C n.1636-1786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788098G>C | CA11459707 | BCHE | c.1518-1787C>G (n.1518-1787C>G) c.108-1787C>G (n.108-1787C>G) c.*24-1787C>G (n.*24-1787C>G) c.1641-1787C>G (n.1641-1787C>G) n.160-1787C>G n.1685-1787C>G n.111-1787C>G n.1636-1787C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788098G= | CA1417713574 | BCHE | c.1518-1787C= (n.1518-1787C=) c.108-1787C= (n.108-1787C=) c.*24-1787C= (n.*24-1787C=) c.1641-1787C= (n.1641-1787C=) n.160-1787C= n.1685-1787C= n.111-1787C= n.1636-1787C= | |
| 3 | g.165788099T>C | CA87405292 | BCHE | c.1518-1788A>G (n.1518-1788A>G) c.108-1788A>G (n.108-1788A>G) c.*24-1788A>G (n.*24-1788A>G) c.1641-1788A>G (n.1641-1788A>G) n.160-1788A>G n.1685-1788A>G n.111-1788A>G n.1636-1788A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788099T= | CA1417713576 | BCHE | c.1518-1788A= (n.1518-1788A=) c.108-1788A= (n.108-1788A=) c.*24-1788A= (n.*24-1788A=) c.1641-1788A= (n.1641-1788A=) n.160-1788A= n.1685-1788A= n.111-1788A= n.1636-1788A= | |
| 3 | g.165788100A= | CA1417713577 | BCHE | c.1518-1789T= (n.1518-1789T=) c.108-1789T= (n.108-1789T=) c.*24-1789T= (n.*24-1789T=) c.1641-1789T= (n.1641-1789T=) n.160-1789T= n.1685-1789T= n.111-1789T= n.1636-1789T= | |
| 3 | g.165788100A>G | CA87405293 | BCHE | c.1518-1789T>C (n.1518-1789T>C) c.108-1789T>C (n.108-1789T>C) c.*24-1789T>C (n.*24-1789T>C) c.1641-1789T>C (n.1641-1789T>C) n.160-1789T>C n.1685-1789T>C n.111-1789T>C n.1636-1789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788102G>A | CA902048358 | BCHE | c.1518-1791C>T (n.1518-1791C>T) c.108-1791C>T (n.108-1791C>T) c.*24-1791C>T (n.*24-1791C>T) c.1641-1791C>T (n.1641-1791C>T) n.160-1791C>T n.1685-1791C>T n.111-1791C>T n.1636-1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788102G= | CA1417713579 | BCHE | c.1518-1791C= (n.1518-1791C=) c.108-1791C= (n.108-1791C=) c.*24-1791C= (n.*24-1791C=) c.1641-1791C= (n.1641-1791C=) n.160-1791C= n.1685-1791C= n.111-1791C= n.1636-1791C= | |
| 3 | g.165788106C= | CA1417713581 | BCHE | c.1518-1795G= (n.1518-1795G=) c.108-1795G= (n.108-1795G=) c.*24-1795G= (n.*24-1795G=) c.1641-1795G= (n.1641-1795G=) n.160-1795G= n.1685-1795G= n.111-1795G= n.1636-1795G= | |
| 3 | g.165788106C>T | CA87405294 | BCHE | c.1518-1795G>A (n.1518-1795G>A) c.108-1795G>A (n.108-1795G>A) c.*24-1795G>A (n.*24-1795G>A) c.1641-1795G>A (n.1641-1795G>A) n.160-1795G>A n.1685-1795G>A n.111-1795G>A n.1636-1795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788107G>A | CA87405295 | BCHE | c.1518-1796C>T (n.1518-1796C>T) c.108-1796C>T (n.108-1796C>T) c.*24-1796C>T (n.*24-1796C>T) c.1641-1796C>T (n.1641-1796C>T) n.160-1796C>T n.1685-1796C>T n.111-1796C>T n.1636-1796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788107G>C | CA1417713585 | BCHE | c.1518-1796C>G (n.1518-1796C>G) c.108-1796C>G (n.108-1796C>G) c.*24-1796C>G (n.*24-1796C>G) c.1641-1796C>G (n.1641-1796C>G) n.160-1796C>G n.1685-1796C>G n.111-1796C>G n.1636-1796C>G | dbSNP |
| 3 | g.165788107G= | CA1417713586 | BCHE | c.1518-1796C= (n.1518-1796C=) c.108-1796C= (n.108-1796C=) c.*24-1796C= (n.*24-1796C=) c.1641-1796C= (n.1641-1796C=) n.160-1796C= n.1685-1796C= n.111-1796C= n.1636-1796C= | |
| 3 | g.165788107G>T | CA1055946841 | BCHE | c.1518-1796C>A (n.1518-1796C>A) c.108-1796C>A (n.108-1796C>A) c.*24-1796C>A (n.*24-1796C>A) c.1641-1796C>A (n.1641-1796C>A) n.160-1796C>A n.1685-1796C>A n.111-1796C>A n.1636-1796C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788110C>A | CA87405296 | BCHE | c.1518-1799G>T (n.1518-1799G>T) c.108-1799G>T (n.108-1799G>T) c.*24-1799G>T (n.*24-1799G>T) c.1641-1799G>T (n.1641-1799G>T) n.160-1799G>T n.1685-1799G>T n.111-1799G>T n.1636-1799G>T | dbSNP |
| 3 | g.165788110C= | CA1417713587 | BCHE | c.1518-1799G= (n.1518-1799G=) c.108-1799G= (n.108-1799G=) c.*24-1799G= (n.*24-1799G=) c.1641-1799G= (n.1641-1799G=) n.160-1799G= n.1685-1799G= n.111-1799G= n.1636-1799G= | |
| 3 | g.165788111_165788118delinsTAAGTTTG | CA1417713589 | BCHE | c.1518-1807_1518-1800delinsCAAACTTA (n.1518-1807_1518-1800delinsCAAACTTA) c.108-1807_108-1800delinsCAAACTTA (n.108-1807_108-1800delinsCAAACTTA) c.*24-1807_*24-1800delinsCAAACTTA (n.*24-1807_*24-1800delinsCAAACTTA) c.1641-1807_1641-1800delinsCAAACTTA (n.1641-1807_1641-1800delinsCAAACTTA) n.160-1807_160-1800delinsCAAACTTA n.1685-1807_1685-1800delinsCAAACTTA n.111-1807_111-1800delinsCAAACTTA n.1636-1807_1636-1800delinsCAAACTTA | |
| 3 | g.165788112_165788113del | CA2759251909 | BCHE | c.1518-1802_1518-1801del (n.1518-1802_1518-1801del) c.108-1802_108-1801del (n.108-1802_108-1801del) c.*24-1802_*24-1801del (n.*24-1802_*24-1801del) c.1641-1802_1641-1801del (n.1641-1802_1641-1801del) n.160-1802_160-1801del n.1685-1802_1685-1801del n.111-1802_111-1801del n.1636-1802_1636-1801del | |
| 3 | g.165788112_165788116delinsAAGTT | CA1417713593 | BCHE | c.1518-1805_1518-1801delinsAACTT (n.1518-1805_1518-1801delinsAACTT) c.108-1805_108-1801delinsAACTT (n.108-1805_108-1801delinsAACTT) c.*24-1805_*24-1801delinsAACTT (n.*24-1805_*24-1801delinsAACTT) c.1641-1805_1641-1801delinsAACTT (n.1641-1805_1641-1801delinsAACTT) n.160-1805_160-1801delinsAACTT n.1685-1805_1685-1801delinsAACTT n.111-1805_111-1801delinsAACTT n.1636-1805_1636-1801delinsAACTT | |
| 3 | g.165788112_165788118del | CA1417713591 | BCHE | c.1518-1807_1518-1801del (n.1518-1807_1518-1801del) c.108-1807_108-1801del (n.108-1807_108-1801del) c.*24-1807_*24-1801del (n.*24-1807_*24-1801del) c.1641-1807_1641-1801del (n.1641-1807_1641-1801del) n.160-1807_160-1801del n.1685-1807_1685-1801del n.111-1807_111-1801del n.1636-1807_1636-1801del | dbSNP |
| 3 | g.165788113A= | CA1417713596 | BCHE | c.1518-1802T= (n.1518-1802T=) c.108-1802T= (n.108-1802T=) c.*24-1802T= (n.*24-1802T=) c.1641-1802T= (n.1641-1802T=) n.160-1802T= n.1685-1802T= n.111-1802T= n.1636-1802T= | |
| 3 | g.165788113A>T | CA87405297 | BCHE | c.1518-1802T>A (n.1518-1802T>A) c.108-1802T>A (n.108-1802T>A) c.*24-1802T>A (n.*24-1802T>A) c.1641-1802T>A (n.1641-1802T>A) n.160-1802T>A n.1685-1802T>A n.111-1802T>A n.1636-1802T>A | dbSNP |
| 3 | g.165788113_165788116del | CA1055946843 | BCHE | c.1518-1805_1518-1802del (n.1518-1805_1518-1802del) c.108-1805_108-1802del (n.108-1805_108-1802del) c.*24-1805_*24-1802del (n.*24-1805_*24-1802del) c.1641-1805_1641-1802del (n.1641-1805_1641-1802del) n.160-1805_160-1802del n.1685-1805_1685-1802del n.111-1805_111-1802del n.1636-1805_1636-1802del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788118_165788121dup | CA917057022 | BCHE | c.1518-1806_1518-1803dup (n.1518-1806_1518-1803dup) c.108-1806_108-1803dup (n.108-1806_108-1803dup) c.*24-1806_*24-1803dup (n.*24-1806_*24-1803dup) c.1641-1806_1641-1803dup (n.1641-1806_1641-1803dup) n.160-1806_160-1803dup n.1685-1806_1685-1803dup n.111-1806_111-1803dup n.1636-1806_1636-1803dup | dbSNP |
| 3 | g.165788114_165788124delinsGTTTGTTTTGT | CA1417713599 | BCHE | c.1518-1813_1518-1803delinsACAAAACAAAC (n.1518-1813_1518-1803delinsACAAAACAAAC) c.108-1813_108-1803delinsACAAAACAAAC (n.108-1813_108-1803delinsACAAAACAAAC) c.*24-1813_*24-1803delinsACAAAACAAAC (n.*24-1813_*24-1803delinsACAAAACAAAC) c.1641-1813_1641-1803delinsACAAAACAAAC (n.1641-1813_1641-1803delinsACAAAACAAAC) n.160-1813_160-1803delinsACAAAACAAAC n.1685-1813_1685-1803delinsACAAAACAAAC n.111-1813_111-1803delinsACAAAACAAAC n.1636-1813_1636-1803delinsACAAAACAAAC | |
| 3 | g.165788137_165788141dup | CA1055946847 | BCHE | c.1518-1808_1518-1804dup (n.1518-1808_1518-1804dup) c.108-1808_108-1804dup (n.108-1808_108-1804dup) c.*24-1808_*24-1804dup (n.*24-1808_*24-1804dup) c.1641-1808_1641-1804dup (n.1641-1808_1641-1804dup) n.160-1808_160-1804dup n.1685-1808_1685-1804dup n.111-1808_111-1804dup n.1636-1808_1636-1804dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788137_165788141del | CA87405298 | BCHE | c.1518-1808_1518-1804del (n.1518-1808_1518-1804del) c.108-1808_108-1804del (n.108-1808_108-1804del) c.*24-1808_*24-1804del (n.*24-1808_*24-1804del) c.1641-1808_1641-1804del (n.1641-1808_1641-1804del) n.160-1808_160-1804del n.1685-1808_1685-1804del n.111-1808_111-1804del n.1636-1808_1636-1804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788132_165788141del | CA547736896 | BCHE | c.1518-1813_1518-1804del (n.1518-1813_1518-1804del) c.108-1813_108-1804del (n.108-1813_108-1804del) c.*24-1813_*24-1804del (n.*24-1813_*24-1804del) c.1641-1813_1641-1804del (n.1641-1813_1641-1804del) n.160-1813_160-1804del n.1685-1813_1685-1804del n.111-1813_111-1804del n.1636-1813_1636-1804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788117T>A | CA87405299 | BCHE | c.1518-1806A>T (n.1518-1806A>T) c.108-1806A>T (n.108-1806A>T) c.*24-1806A>T (n.*24-1806A>T) c.1641-1806A>T (n.1641-1806A>T) n.160-1806A>T n.1685-1806A>T n.111-1806A>T n.1636-1806A>T | dbSNP |
| 3 | g.165788117T>G | CA1417713604 | BCHE | c.1518-1806A>C (n.1518-1806A>C) c.108-1806A>C (n.108-1806A>C) c.*24-1806A>C (n.*24-1806A>C) c.1641-1806A>C (n.1641-1806A>C) n.160-1806A>C n.1685-1806A>C n.111-1806A>C n.1636-1806A>C | dbSNP |
| 3 | g.165788117T= | CA1417713603 | BCHE | c.1518-1806A= (n.1518-1806A=) c.108-1806A= (n.108-1806A=) c.*24-1806A= (n.*24-1806A=) c.1641-1806A= (n.1641-1806A=) n.160-1806A= n.1685-1806A= n.111-1806A= n.1636-1806A= | |
| 3 | g.165788118G>A | CA87405300 | BCHE | c.1518-1807C>T (n.1518-1807C>T) c.108-1807C>T (n.108-1807C>T) c.*24-1807C>T (n.*24-1807C>T) c.1641-1807C>T (n.1641-1807C>T) n.160-1807C>T n.1685-1807C>T n.111-1807C>T n.1636-1807C>T | dbSNP |
| 3 | g.165788118G= | CA1417713605 | BCHE | c.1518-1807C= (n.1518-1807C=) c.108-1807C= (n.108-1807C=) c.*24-1807C= (n.*24-1807C=) c.1641-1807C= (n.1641-1807C=) n.160-1807C= n.1685-1807C= n.111-1807C= n.1636-1807C= | |
| 3 | g.165788118_165788119delinsGT | CA1417713606 | BCHE | c.1518-1808_1518-1807delinsAC (n.1518-1808_1518-1807delinsAC) c.108-1808_108-1807delinsAC (n.108-1808_108-1807delinsAC) c.*24-1808_*24-1807delinsAC (n.*24-1808_*24-1807delinsAC) c.1641-1808_1641-1807delinsAC (n.1641-1808_1641-1807delinsAC) n.160-1808_160-1807delinsAC n.1685-1808_1685-1807delinsAC n.111-1808_111-1807delinsAC n.1636-1808_1636-1807delinsAC | |
| 3 | g.165788119T>G | CA87405301 | BCHE | c.1518-1808A>C (n.1518-1808A>C) c.108-1808A>C (n.108-1808A>C) c.*24-1808A>C (n.*24-1808A>C) c.1641-1808A>C (n.1641-1808A>C) n.160-1808A>C n.1685-1808A>C n.111-1808A>C n.1636-1808A>C | dbSNP |
| 3 | g.165788119T= | CA1417713610 | BCHE | c.1518-1808A= (n.1518-1808A=) c.108-1808A= (n.108-1808A=) c.*24-1808A= (n.*24-1808A=) c.1641-1808A= (n.1641-1808A=) n.160-1808A= n.1685-1808A= n.111-1808A= n.1636-1808A= | |
| 3 | g.165788122del | CA917057023 | BCHE | c.1518-1808del (n.1518-1808del) c.108-1808del (n.108-1808del) c.*24-1808del (n.*24-1808del) c.1641-1808del (n.1641-1808del) n.160-1808del n.1685-1808del n.111-1808del n.1636-1808del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788121_165788127del | CA2543958725 | BCHE | c.1518-1814_1518-1808del (n.1518-1814_1518-1808del) c.108-1814_108-1808del (n.108-1814_108-1808del) c.*24-1814_*24-1808del (n.*24-1814_*24-1808del) c.1641-1814_1641-1808del (n.1641-1814_1641-1808del) n.160-1814_160-1808del n.1685-1814_1685-1808del n.111-1814_111-1808del n.1636-1814_1636-1808del | |
| 3 | g.165788122T>G | CA87405302 | BCHE | c.1518-1811A>C (n.1518-1811A>C) c.108-1811A>C (n.108-1811A>C) c.*24-1811A>C (n.*24-1811A>C) c.1641-1811A>C (n.1641-1811A>C) n.160-1811A>C n.1685-1811A>C n.111-1811A>C n.1636-1811A>C | dbSNP |
| 3 | g.165788122T= | CA1417713617 | BCHE | c.1518-1811A= (n.1518-1811A=) c.108-1811A= (n.108-1811A=) c.*24-1811A= (n.*24-1811A=) c.1641-1811A= (n.1641-1811A=) n.160-1811A= n.1685-1811A= n.111-1811A= n.1636-1811A= | |
| 3 | g.165788123G>C | CA1417713621 | BCHE | c.1518-1812C>G (n.1518-1812C>G) c.108-1812C>G (n.108-1812C>G) c.*24-1812C>G (n.*24-1812C>G) c.1641-1812C>G (n.1641-1812C>G) n.160-1812C>G n.1685-1812C>G n.111-1812C>G n.1636-1812C>G | dbSNP |
| 3 | g.165788123G= | CA1417713620 | BCHE | c.1518-1812C= (n.1518-1812C=) c.108-1812C= (n.108-1812C=) c.*24-1812C= (n.*24-1812C=) c.1641-1812C= (n.1641-1812C=) n.160-1812C= n.1685-1812C= n.111-1812C= n.1636-1812C= | |
| 3 | g.165788125T>C | CA2759251910 | BCHE | c.1518-1814A>G (n.1518-1814A>G) c.108-1814A>G (n.108-1814A>G) c.*24-1814A>G (n.*24-1814A>G) c.1641-1814A>G (n.1641-1814A>G) n.160-1814A>G n.1685-1814A>G n.111-1814A>G n.1636-1814A>G |