Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165788070_165788071del | CA87405286 | BCHE | c.1518-1757_1518-1756del (n.1518-1757_1518-1756del) c.108-1757_108-1756del (n.108-1757_108-1756del) c.*24-1757_*24-1756del (n.*24-1757_*24-1756del) c.1641-1757_1641-1756del (n.1641-1757_1641-1756del) n.160-1757_160-1756del n.1685-1757_1685-1756del n.111-1757_111-1756del n.1636-1757_1636-1756del | dbSNP |
3 | g.165788069T>C | CA11600956 | BCHE | c.1518-1758A>G (n.1518-1758A>G) c.108-1758A>G (n.108-1758A>G) c.*24-1758A>G (n.*24-1758A>G) c.1641-1758A>G (n.1641-1758A>G) n.160-1758A>G n.1685-1758A>G n.111-1758A>G n.1636-1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788069T= | CA1417713533 | BCHE | c.1518-1758A= (n.1518-1758A=) c.108-1758A= (n.108-1758A=) c.*24-1758A= (n.*24-1758A=) c.1641-1758A= (n.1641-1758A=) n.160-1758A= n.1685-1758A= n.111-1758A= n.1636-1758A= | |
3 | g.165788070A= | CA1417713535 | BCHE | c.1518-1759T= (n.1518-1759T=) c.108-1759T= (n.108-1759T=) c.*24-1759T= (n.*24-1759T=) c.1641-1759T= (n.1641-1759T=) n.160-1759T= n.1685-1759T= n.111-1759T= n.1636-1759T= | |
3 | g.165788070A>G | CA902048334 | BCHE | c.1518-1759T>C (n.1518-1759T>C) c.108-1759T>C (n.108-1759T>C) c.*24-1759T>C (n.*24-1759T>C) c.1641-1759T>C (n.1641-1759T>C) n.160-1759T>C n.1685-1759T>C n.111-1759T>C n.1636-1759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788071T>G | CA1417713539 | BCHE | c.1518-1760A>C (n.1518-1760A>C) c.108-1760A>C (n.108-1760A>C) c.*24-1760A>C (n.*24-1760A>C) c.1641-1760A>C (n.1641-1760A>C) n.160-1760A>C n.1685-1760A>C n.111-1760A>C n.1636-1760A>C | dbSNP |
3 | g.165788071T= | CA1417713537 | BCHE | c.1518-1760A= (n.1518-1760A=) c.108-1760A= (n.108-1760A=) c.*24-1760A= (n.*24-1760A=) c.1641-1760A= (n.1641-1760A=) n.160-1760A= n.1685-1760A= n.111-1760A= n.1636-1760A= | |
3 | g.165788076A= | CA1417713540 | BCHE | c.1518-1765T= (n.1518-1765T=) c.108-1765T= (n.108-1765T=) c.*24-1765T= (n.*24-1765T=) c.1641-1765T= (n.1641-1765T=) n.160-1765T= n.1685-1765T= n.111-1765T= n.1636-1765T= | |
3 | g.165788076A>G | CA87405288 | BCHE | c.1518-1765T>C (n.1518-1765T>C) c.108-1765T>C (n.108-1765T>C) c.*24-1765T>C (n.*24-1765T>C) c.1641-1765T>C (n.1641-1765T>C) n.160-1765T>C n.1685-1765T>C n.111-1765T>C n.1636-1765T>C | dbSNP |
3 | g.165788076_165788080delinsAATAG | CA1417713541 | BCHE | c.1518-1769_1518-1765delinsCTATT (n.1518-1769_1518-1765delinsCTATT) c.108-1769_108-1765delinsCTATT (n.108-1769_108-1765delinsCTATT) c.*24-1769_*24-1765delinsCTATT (n.*24-1769_*24-1765delinsCTATT) c.1641-1769_1641-1765delinsCTATT (n.1641-1769_1641-1765delinsCTATT) n.160-1769_160-1765delinsCTATT n.1685-1769_1685-1765delinsCTATT n.111-1769_111-1765delinsCTATT n.1636-1769_1636-1765delinsCTATT | |
3 | g.165788082_165788085del | CA902048336 | BCHE | c.1518-1769_1518-1766del (n.1518-1769_1518-1766del) c.108-1769_108-1766del (n.108-1769_108-1766del) c.*24-1769_*24-1766del (n.*24-1769_*24-1766del) c.1641-1769_1641-1766del (n.1641-1769_1641-1766del) n.160-1769_160-1766del n.1685-1769_1685-1766del n.111-1769_111-1766del n.1636-1769_1636-1766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788078T>C | CA914864472 | BCHE | c.1518-1767A>G (n.1518-1767A>G) c.108-1767A>G (n.108-1767A>G) c.*24-1767A>G (n.*24-1767A>G) c.1641-1767A>G (n.1641-1767A>G) n.160-1767A>G n.1685-1767A>G n.111-1767A>G n.1636-1767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788078T= | CA1417713545 | BCHE | c.1518-1767A= (n.1518-1767A=) c.108-1767A= (n.108-1767A=) c.*24-1767A= (n.*24-1767A=) c.1641-1767A= (n.1641-1767A=) n.160-1767A= n.1685-1767A= n.111-1767A= n.1636-1767A= | |
3 | g.165788080del | CA2704535603 | BCHE | c.1518-1769del (n.1518-1769del) c.108-1769del (n.108-1769del) c.*24-1769del (n.*24-1769del) c.1641-1769del (n.1641-1769del) n.160-1769del n.1685-1769del n.111-1769del n.1636-1769del | dbSNP |
3 | g.165788081A= | CA1417713546 | BCHE | c.1518-1770T= (n.1518-1770T=) c.108-1770T= (n.108-1770T=) c.*24-1770T= (n.*24-1770T=) c.1641-1770T= (n.1641-1770T=) n.160-1770T= n.1685-1770T= n.111-1770T= n.1636-1770T= | |
3 | g.165788081A>G | CA902048338 | BCHE | c.1518-1770T>C (n.1518-1770T>C) c.108-1770T>C (n.108-1770T>C) c.*24-1770T>C (n.*24-1770T>C) c.1641-1770T>C (n.1641-1770T>C) n.160-1770T>C n.1685-1770T>C n.111-1770T>C n.1636-1770T>C | dbSNP |
3 | g.165788082T>C | CA902048345 | BCHE | c.1518-1771A>G (n.1518-1771A>G) c.108-1771A>G (n.108-1771A>G) c.*24-1771A>G (n.*24-1771A>G) c.1641-1771A>G (n.1641-1771A>G) n.160-1771A>G n.1685-1771A>G n.111-1771A>G n.1636-1771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788082T= | CA1417713549 | BCHE | c.1518-1771A= (n.1518-1771A=) c.108-1771A= (n.108-1771A=) c.*24-1771A= (n.*24-1771A=) c.1641-1771A= (n.1641-1771A=) n.160-1771A= n.1685-1771A= n.111-1771A= n.1636-1771A= | |
3 | g.165788083A= | CA1417713551 | BCHE | c.1518-1772T= (n.1518-1772T=) c.108-1772T= (n.108-1772T=) c.*24-1772T= (n.*24-1772T=) c.1641-1772T= (n.1641-1772T=) n.160-1772T= n.1685-1772T= n.111-1772T= n.1636-1772T= | |
3 | g.165788083A>C | CA87405289 | BCHE | c.1518-1772T>G (n.1518-1772T>G) c.108-1772T>G (n.108-1772T>G) c.*24-1772T>G (n.*24-1772T>G) c.1641-1772T>G (n.1641-1772T>G) n.160-1772T>G n.1685-1772T>G n.111-1772T>G n.1636-1772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788087A= | CA1417713557 | BCHE | c.1518-1776T= (n.1518-1776T=) c.108-1776T= (n.108-1776T=) c.*24-1776T= (n.*24-1776T=) c.1641-1776T= (n.1641-1776T=) n.160-1776T= n.1685-1776T= n.111-1776T= n.1636-1776T= | |
3 | g.165788087A>T | CA547736895 | BCHE | c.1518-1776T>A (n.1518-1776T>A) c.108-1776T>A (n.108-1776T>A) c.*24-1776T>A (n.*24-1776T>A) c.1641-1776T>A (n.1641-1776T>A) n.160-1776T>A n.1685-1776T>A n.111-1776T>A n.1636-1776T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788088T>C | CA1417713559 | BCHE | c.1518-1777A>G (n.1518-1777A>G) c.108-1777A>G (n.108-1777A>G) c.*24-1777A>G (n.*24-1777A>G) c.1641-1777A>G (n.1641-1777A>G) n.160-1777A>G n.1685-1777A>G n.111-1777A>G n.1636-1777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788088T= | CA1417713558 | BCHE | c.1518-1777A= (n.1518-1777A=) c.108-1777A= (n.108-1777A=) c.*24-1777A= (n.*24-1777A=) c.1641-1777A= (n.1641-1777A=) n.160-1777A= n.1685-1777A= n.111-1777A= n.1636-1777A= | |
3 | g.165788093G>A | CA1417713562 | BCHE | c.1518-1782C>T (n.1518-1782C>T) c.108-1782C>T (n.108-1782C>T) c.*24-1782C>T (n.*24-1782C>T) c.1641-1782C>T (n.1641-1782C>T) n.160-1782C>T n.1685-1782C>T n.111-1782C>T n.1636-1782C>T | dbSNP |
3 | g.165788093G= | CA1417713561 | BCHE | c.1518-1782C= (n.1518-1782C=) c.108-1782C= (n.108-1782C=) c.*24-1782C= (n.*24-1782C=) c.1641-1782C= (n.1641-1782C=) n.160-1782C= n.1685-1782C= n.111-1782C= n.1636-1782C= | |
3 | g.165788093G>T | CA87405290 | BCHE | c.1518-1782C>A (n.1518-1782C>A) c.108-1782C>A (n.108-1782C>A) c.*24-1782C>A (n.*24-1782C>A) c.1641-1782C>A (n.1641-1782C>A) n.160-1782C>A n.1685-1782C>A n.111-1782C>A n.1636-1782C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788095G>A | CA87405291 | BCHE | c.1518-1784C>T (n.1518-1784C>T) c.108-1784C>T (n.108-1784C>T) c.*24-1784C>T (n.*24-1784C>T) c.1641-1784C>T (n.1641-1784C>T) n.160-1784C>T n.1685-1784C>T n.111-1784C>T n.1636-1784C>T | dbSNP |
3 | g.165788095G= | CA1417713566 | BCHE | c.1518-1784C= (n.1518-1784C=) c.108-1784C= (n.108-1784C=) c.*24-1784C= (n.*24-1784C=) c.1641-1784C= (n.1641-1784C=) n.160-1784C= n.1685-1784C= n.111-1784C= n.1636-1784C= | |
3 | g.165788097A= | CA1417713569 | BCHE | c.1518-1786T= (n.1518-1786T=) c.108-1786T= (n.108-1786T=) c.*24-1786T= (n.*24-1786T=) c.1641-1786T= (n.1641-1786T=) n.160-1786T= n.1685-1786T= n.111-1786T= n.1636-1786T= | |
3 | g.165788097A>G | CA1055946834 | BCHE | c.1518-1786T>C (n.1518-1786T>C) c.108-1786T>C (n.108-1786T>C) c.*24-1786T>C (n.*24-1786T>C) c.1641-1786T>C (n.1641-1786T>C) n.160-1786T>C n.1685-1786T>C n.111-1786T>C n.1636-1786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788098G>C | CA11459707 | BCHE | c.1518-1787C>G (n.1518-1787C>G) c.108-1787C>G (n.108-1787C>G) c.*24-1787C>G (n.*24-1787C>G) c.1641-1787C>G (n.1641-1787C>G) n.160-1787C>G n.1685-1787C>G n.111-1787C>G n.1636-1787C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788098G= | CA1417713574 | BCHE | c.1518-1787C= (n.1518-1787C=) c.108-1787C= (n.108-1787C=) c.*24-1787C= (n.*24-1787C=) c.1641-1787C= (n.1641-1787C=) n.160-1787C= n.1685-1787C= n.111-1787C= n.1636-1787C= | |
3 | g.165788099T>C | CA87405292 | BCHE | c.1518-1788A>G (n.1518-1788A>G) c.108-1788A>G (n.108-1788A>G) c.*24-1788A>G (n.*24-1788A>G) c.1641-1788A>G (n.1641-1788A>G) n.160-1788A>G n.1685-1788A>G n.111-1788A>G n.1636-1788A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788099T= | CA1417713576 | BCHE | c.1518-1788A= (n.1518-1788A=) c.108-1788A= (n.108-1788A=) c.*24-1788A= (n.*24-1788A=) c.1641-1788A= (n.1641-1788A=) n.160-1788A= n.1685-1788A= n.111-1788A= n.1636-1788A= | |
3 | g.165788100A= | CA1417713577 | BCHE | c.1518-1789T= (n.1518-1789T=) c.108-1789T= (n.108-1789T=) c.*24-1789T= (n.*24-1789T=) c.1641-1789T= (n.1641-1789T=) n.160-1789T= n.1685-1789T= n.111-1789T= n.1636-1789T= | |
3 | g.165788100A>G | CA87405293 | BCHE | c.1518-1789T>C (n.1518-1789T>C) c.108-1789T>C (n.108-1789T>C) c.*24-1789T>C (n.*24-1789T>C) c.1641-1789T>C (n.1641-1789T>C) n.160-1789T>C n.1685-1789T>C n.111-1789T>C n.1636-1789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788102G>A | CA902048358 | BCHE | c.1518-1791C>T (n.1518-1791C>T) c.108-1791C>T (n.108-1791C>T) c.*24-1791C>T (n.*24-1791C>T) c.1641-1791C>T (n.1641-1791C>T) n.160-1791C>T n.1685-1791C>T n.111-1791C>T n.1636-1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788102G= | CA1417713579 | BCHE | c.1518-1791C= (n.1518-1791C=) c.108-1791C= (n.108-1791C=) c.*24-1791C= (n.*24-1791C=) c.1641-1791C= (n.1641-1791C=) n.160-1791C= n.1685-1791C= n.111-1791C= n.1636-1791C= | |
3 | g.165788106C= | CA1417713581 | BCHE | c.1518-1795G= (n.1518-1795G=) c.108-1795G= (n.108-1795G=) c.*24-1795G= (n.*24-1795G=) c.1641-1795G= (n.1641-1795G=) n.160-1795G= n.1685-1795G= n.111-1795G= n.1636-1795G= | |
3 | g.165788106C>T | CA87405294 | BCHE | c.1518-1795G>A (n.1518-1795G>A) c.108-1795G>A (n.108-1795G>A) c.*24-1795G>A (n.*24-1795G>A) c.1641-1795G>A (n.1641-1795G>A) n.160-1795G>A n.1685-1795G>A n.111-1795G>A n.1636-1795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788107G>A | CA87405295 | BCHE | c.1518-1796C>T (n.1518-1796C>T) c.108-1796C>T (n.108-1796C>T) c.*24-1796C>T (n.*24-1796C>T) c.1641-1796C>T (n.1641-1796C>T) n.160-1796C>T n.1685-1796C>T n.111-1796C>T n.1636-1796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788107G>C | CA1417713585 | BCHE | c.1518-1796C>G (n.1518-1796C>G) c.108-1796C>G (n.108-1796C>G) c.*24-1796C>G (n.*24-1796C>G) c.1641-1796C>G (n.1641-1796C>G) n.160-1796C>G n.1685-1796C>G n.111-1796C>G n.1636-1796C>G | dbSNP |
3 | g.165788107G= | CA1417713586 | BCHE | c.1518-1796C= (n.1518-1796C=) c.108-1796C= (n.108-1796C=) c.*24-1796C= (n.*24-1796C=) c.1641-1796C= (n.1641-1796C=) n.160-1796C= n.1685-1796C= n.111-1796C= n.1636-1796C= | |
3 | g.165788107G>T | CA1055946841 | BCHE | c.1518-1796C>A (n.1518-1796C>A) c.108-1796C>A (n.108-1796C>A) c.*24-1796C>A (n.*24-1796C>A) c.1641-1796C>A (n.1641-1796C>A) n.160-1796C>A n.1685-1796C>A n.111-1796C>A n.1636-1796C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788110C>A | CA87405296 | BCHE | c.1518-1799G>T (n.1518-1799G>T) c.108-1799G>T (n.108-1799G>T) c.*24-1799G>T (n.*24-1799G>T) c.1641-1799G>T (n.1641-1799G>T) n.160-1799G>T n.1685-1799G>T n.111-1799G>T n.1636-1799G>T | dbSNP |
3 | g.165788110C= | CA1417713587 | BCHE | c.1518-1799G= (n.1518-1799G=) c.108-1799G= (n.108-1799G=) c.*24-1799G= (n.*24-1799G=) c.1641-1799G= (n.1641-1799G=) n.160-1799G= n.1685-1799G= n.111-1799G= n.1636-1799G= | |
3 | g.165788111_165788118delinsTAAGTTTG | CA1417713589 | BCHE | c.1518-1807_1518-1800delinsCAAACTTA (n.1518-1807_1518-1800delinsCAAACTTA) c.108-1807_108-1800delinsCAAACTTA (n.108-1807_108-1800delinsCAAACTTA) c.*24-1807_*24-1800delinsCAAACTTA (n.*24-1807_*24-1800delinsCAAACTTA) c.1641-1807_1641-1800delinsCAAACTTA (n.1641-1807_1641-1800delinsCAAACTTA) n.160-1807_160-1800delinsCAAACTTA n.1685-1807_1685-1800delinsCAAACTTA n.111-1807_111-1800delinsCAAACTTA n.1636-1807_1636-1800delinsCAAACTTA | |
3 | g.165788112_165788116delinsAAGTT | CA1417713593 | BCHE | c.1518-1805_1518-1801delinsAACTT (n.1518-1805_1518-1801delinsAACTT) c.108-1805_108-1801delinsAACTT (n.108-1805_108-1801delinsAACTT) c.*24-1805_*24-1801delinsAACTT (n.*24-1805_*24-1801delinsAACTT) c.1641-1805_1641-1801delinsAACTT (n.1641-1805_1641-1801delinsAACTT) n.160-1805_160-1801delinsAACTT n.1685-1805_1685-1801delinsAACTT n.111-1805_111-1801delinsAACTT n.1636-1805_1636-1801delinsAACTT | |
3 | g.165788112_165788118del | CA1417713591 | BCHE | c.1518-1807_1518-1801del (n.1518-1807_1518-1801del) c.108-1807_108-1801del (n.108-1807_108-1801del) c.*24-1807_*24-1801del (n.*24-1807_*24-1801del) c.1641-1807_1641-1801del (n.1641-1807_1641-1801del) n.160-1807_160-1801del n.1685-1807_1685-1801del n.111-1807_111-1801del n.1636-1807_1636-1801del | dbSNP |