Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165787970T>C | CA902048244 | BCHE | c.1518-1659A>G (n.1518-1659A>G) c.108-1659A>G (n.108-1659A>G) c.*24-1659A>G (n.*24-1659A>G) c.1641-1659A>G (n.1641-1659A>G) n.160-1659A>G n.1685-1659A>G n.111-1659A>G n.1636-1659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165787970T= | CA1417713403 | BCHE | c.1518-1659A= (n.1518-1659A=) c.108-1659A= (n.108-1659A=) c.*24-1659A= (n.*24-1659A=) c.1641-1659A= (n.1641-1659A=) n.160-1659A= n.1685-1659A= n.111-1659A= n.1636-1659A= | |
3 | g.165787971T>A | CA1417713406 | BCHE | c.1518-1660A>T (n.1518-1660A>T) c.108-1660A>T (n.108-1660A>T) c.*24-1660A>T (n.*24-1660A>T) c.1641-1660A>T (n.1641-1660A>T) n.160-1660A>T n.1685-1660A>T n.111-1660A>T n.1636-1660A>T | dbSNP |
3 | g.165787971T>C | CA2581931211 | BCHE | c.1518-1660A>G (n.1518-1660A>G) c.108-1660A>G (n.108-1660A>G) c.*24-1660A>G (n.*24-1660A>G) c.1641-1660A>G (n.1641-1660A>G) n.160-1660A>G n.1685-1660A>G n.111-1660A>G n.1636-1660A>G | |
3 | g.165787971T>G | CA87405267 | BCHE | c.1518-1660A>C (n.1518-1660A>C) c.108-1660A>C (n.108-1660A>C) c.*24-1660A>C (n.*24-1660A>C) c.1641-1660A>C (n.1641-1660A>C) n.160-1660A>C n.1685-1660A>C n.111-1660A>C n.1636-1660A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165787971T= | CA1417713405 | BCHE | c.1518-1660A= (n.1518-1660A=) c.108-1660A= (n.108-1660A=) c.*24-1660A= (n.*24-1660A=) c.1641-1660A= (n.1641-1660A=) n.160-1660A= n.1685-1660A= n.111-1660A= n.1636-1660A= | |
3 | g.165787973T>C | CA87405268 | BCHE | c.1518-1662A>G (n.1518-1662A>G) c.108-1662A>G (n.108-1662A>G) c.*24-1662A>G (n.*24-1662A>G) c.1641-1662A>G (n.1641-1662A>G) n.160-1662A>G n.1685-1662A>G n.111-1662A>G n.1636-1662A>G | dbSNP |
3 | g.165787973T= | CA1417713407 | BCHE | c.1518-1662A= (n.1518-1662A=) c.108-1662A= (n.108-1662A=) c.*24-1662A= (n.*24-1662A=) c.1641-1662A= (n.1641-1662A=) n.160-1662A= n.1685-1662A= n.111-1662A= n.1636-1662A= | |
3 | g.165787975C= | CA1417713410 | BCHE | c.1518-1664G= (n.1518-1664G=) c.108-1664G= (n.108-1664G=) c.*24-1664G= (n.*24-1664G=) c.1641-1664G= (n.1641-1664G=) n.160-1664G= n.1685-1664G= n.111-1664G= n.1636-1664G= | |
3 | g.165787975C>T | CA902048248 | BCHE | c.1518-1664G>A (n.1518-1664G>A) c.108-1664G>A (n.108-1664G>A) c.*24-1664G>A (n.*24-1664G>A) c.1641-1664G>A (n.1641-1664G>A) n.160-1664G>A n.1685-1664G>A n.111-1664G>A n.1636-1664G>A | dbSNP |
3 | g.165787979C>A | CA1417713413 | BCHE | c.1518-1668G>T (n.1518-1668G>T) c.108-1668G>T (n.108-1668G>T) c.*24-1668G>T (n.*24-1668G>T) c.1641-1668G>T (n.1641-1668G>T) n.160-1668G>T n.1685-1668G>T n.111-1668G>T n.1636-1668G>T | dbSNP |
3 | g.165787979C= | CA1417713412 | BCHE | c.1518-1668G= (n.1518-1668G=) c.108-1668G= (n.108-1668G=) c.*24-1668G= (n.*24-1668G=) c.1641-1668G= (n.1641-1668G=) n.160-1668G= n.1685-1668G= n.111-1668G= n.1636-1668G= | |
3 | g.165787979C>T | CA1055946748 | BCHE | c.1518-1668G>A (n.1518-1668G>A) c.108-1668G>A (n.108-1668G>A) c.*24-1668G>A (n.*24-1668G>A) c.1641-1668G>A (n.1641-1668G>A) n.160-1668G>A n.1685-1668G>A n.111-1668G>A n.1636-1668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165787983T>C | CA87405269 | BCHE | c.1518-1672A>G (n.1518-1672A>G) c.108-1672A>G (n.108-1672A>G) c.*24-1672A>G (n.*24-1672A>G) c.1641-1672A>G (n.1641-1672A>G) n.160-1672A>G n.1685-1672A>G n.111-1672A>G n.1636-1672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165787983T= | CA1417713415 | BCHE | c.1518-1672A= (n.1518-1672A=) c.108-1672A= (n.108-1672A=) c.*24-1672A= (n.*24-1672A=) c.1641-1672A= (n.1641-1672A=) n.160-1672A= n.1685-1672A= n.111-1672A= n.1636-1672A= | |
3 | g.165787984G>A | CA1417713418 | BCHE | c.1518-1673C>T (n.1518-1673C>T) c.108-1673C>T (n.108-1673C>T) c.*24-1673C>T (n.*24-1673C>T) c.1641-1673C>T (n.1641-1673C>T) n.160-1673C>T n.1685-1673C>T n.111-1673C>T n.1636-1673C>T | dbSNP |
3 | g.165787984G= | CA1417713417 | BCHE | c.1518-1673C= (n.1518-1673C=) c.108-1673C= (n.108-1673C=) c.*24-1673C= (n.*24-1673C=) c.1641-1673C= (n.1641-1673C=) n.160-1673C= n.1685-1673C= n.111-1673C= n.1636-1673C= | |
3 | g.165787989A= | CA1417713420 | BCHE | c.1518-1678T= (n.1518-1678T=) c.108-1678T= (n.108-1678T=) c.*24-1678T= (n.*24-1678T=) c.1641-1678T= (n.1641-1678T=) n.160-1678T= n.1685-1678T= n.111-1678T= n.1636-1678T= | |
3 | g.165787989A>T | CA87405270 | BCHE | c.1518-1678T>A (n.1518-1678T>A) c.108-1678T>A (n.108-1678T>A) c.*24-1678T>A (n.*24-1678T>A) c.1641-1678T>A (n.1641-1678T>A) n.160-1678T>A n.1685-1678T>A n.111-1678T>A n.1636-1678T>A | dbSNP |
3 | g.165787991C>A | CA87405271 | BCHE | c.1518-1680G>T (n.1518-1680G>T) c.108-1680G>T (n.108-1680G>T) c.*24-1680G>T (n.*24-1680G>T) c.1641-1680G>T (n.1641-1680G>T) n.160-1680G>T n.1685-1680G>T n.111-1680G>T n.1636-1680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165787991C= | CA1417713424 | BCHE | c.1518-1680G= (n.1518-1680G=) c.108-1680G= (n.108-1680G=) c.*24-1680G= (n.*24-1680G=) c.1641-1680G= (n.1641-1680G=) n.160-1680G= n.1685-1680G= n.111-1680G= n.1636-1680G= | |
3 | g.165787993T>C | CA902048257 | BCHE | c.1518-1682A>G (n.1518-1682A>G) c.108-1682A>G (n.108-1682A>G) c.*24-1682A>G (n.*24-1682A>G) c.1641-1682A>G (n.1641-1682A>G) n.160-1682A>G n.1685-1682A>G n.111-1682A>G n.1636-1682A>G | dbSNP |
3 | g.165787993T= | CA1417713426 | BCHE | c.1518-1682A= (n.1518-1682A=) c.108-1682A= (n.108-1682A=) c.*24-1682A= (n.*24-1682A=) c.1641-1682A= (n.1641-1682A=) n.160-1682A= n.1685-1682A= n.111-1682A= n.1636-1682A= | |
3 | g.165787997A= | CA1417713428 | BCHE | c.1518-1686T= (n.1518-1686T=) c.108-1686T= (n.108-1686T=) c.*24-1686T= (n.*24-1686T=) c.1641-1686T= (n.1641-1686T=) n.160-1686T= n.1685-1686T= n.111-1686T= n.1636-1686T= | |
3 | g.165787997A>C | CA1417713430 | BCHE | c.1518-1686T>G (n.1518-1686T>G) c.108-1686T>G (n.108-1686T>G) c.*24-1686T>G (n.*24-1686T>G) c.1641-1686T>G (n.1641-1686T>G) n.160-1686T>G n.1685-1686T>G n.111-1686T>G n.1636-1686T>G | dbSNP |
3 | g.165787999_165788000delinsGA | CA1417713432 | BCHE | c.1518-1689_1518-1688delinsTC (n.1518-1689_1518-1688delinsTC) c.108-1689_108-1688delinsTC (n.108-1689_108-1688delinsTC) c.*24-1689_*24-1688delinsTC (n.*24-1689_*24-1688delinsTC) c.1641-1689_1641-1688delinsTC (n.1641-1689_1641-1688delinsTC) n.160-1689_160-1688delinsTC n.1685-1689_1685-1688delinsTC n.111-1689_111-1688delinsTC n.1636-1689_1636-1688delinsTC | |
3 | g.165788000A= | CA1417713435 | BCHE | c.1518-1689T= (n.1518-1689T=) c.108-1689T= (n.108-1689T=) c.*24-1689T= (n.*24-1689T=) c.1641-1689T= (n.1641-1689T=) n.160-1689T= n.1685-1689T= n.111-1689T= n.1636-1689T= | |
3 | g.165788000A>T | CA902048260 | BCHE | c.1518-1689T>A (n.1518-1689T>A) c.108-1689T>A (n.108-1689T>A) c.*24-1689T>A (n.*24-1689T>A) c.1641-1689T>A (n.1641-1689T>A) n.160-1689T>A n.1685-1689T>A n.111-1689T>A n.1636-1689T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788004del | CA87405272 | BCHE | c.1518-1689del (n.1518-1689del) c.108-1689del (n.108-1689del) c.*24-1689del (n.*24-1689del) c.1641-1689del (n.1641-1689del) n.160-1689del n.1685-1689del n.111-1689del n.1636-1689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788004A= | CA1417713441 | BCHE | c.1518-1693T= (n.1518-1693T=) c.108-1693T= (n.108-1693T=) c.*24-1693T= (n.*24-1693T=) c.1641-1693T= (n.1641-1693T=) n.160-1693T= n.1685-1693T= n.111-1693T= n.1636-1693T= | |
3 | g.165788004A>T | CA1055946755 | BCHE | c.1518-1693T>A (n.1518-1693T>A) c.108-1693T>A (n.108-1693T>A) c.*24-1693T>A (n.*24-1693T>A) c.1641-1693T>A (n.1641-1693T>A) n.160-1693T>A n.1685-1693T>A n.111-1693T>A n.1636-1693T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788004_165788006delinsACT | CA1417713440 | BCHE | c.1518-1695_1518-1693delinsAGT (n.1518-1695_1518-1693delinsAGT) c.108-1695_108-1693delinsAGT (n.108-1695_108-1693delinsAGT) c.*24-1695_*24-1693delinsAGT (n.*24-1695_*24-1693delinsAGT) c.1641-1695_1641-1693delinsAGT (n.1641-1695_1641-1693delinsAGT) n.160-1695_160-1693delinsAGT n.1685-1695_1685-1693delinsAGT n.111-1695_111-1693delinsAGT n.1636-1695_1636-1693delinsAGT | |
3 | g.165788005C= | CA1417713443 | BCHE | c.1518-1694G= (n.1518-1694G=) c.108-1694G= (n.108-1694G=) c.*24-1694G= (n.*24-1694G=) c.1641-1694G= (n.1641-1694G=) n.160-1694G= n.1685-1694G= n.111-1694G= n.1636-1694G= | |
3 | g.165788005C>T | CA1055946760 | BCHE | c.1518-1694G>A (n.1518-1694G>A) c.108-1694G>A (n.108-1694G>A) c.*24-1694G>A (n.*24-1694G>A) c.1641-1694G>A (n.1641-1694G>A) n.160-1694G>A n.1685-1694G>A n.111-1694G>A n.1636-1694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788007_165788008del | CA87405273 | BCHE | c.1518-1695_1518-1694del (n.1518-1695_1518-1694del) c.108-1695_108-1694del (n.108-1695_108-1694del) c.*24-1695_*24-1694del (n.*24-1695_*24-1694del) c.1641-1695_1641-1694del (n.1641-1695_1641-1694del) n.160-1695_160-1694del n.1685-1695_1685-1694del n.111-1695_111-1694del n.1636-1695_1636-1694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788007_165788008delinsCT | CA1417713445 | BCHE | c.1518-1697_1518-1696delinsAG (n.1518-1697_1518-1696delinsAG) c.108-1697_108-1696delinsAG (n.108-1697_108-1696delinsAG) c.*24-1697_*24-1696delinsAG (n.*24-1697_*24-1696delinsAG) c.1641-1697_1641-1696delinsAG (n.1641-1697_1641-1696delinsAG) n.160-1697_160-1696delinsAG n.1685-1697_1685-1696delinsAG n.111-1697_111-1696delinsAG n.1636-1697_1636-1696delinsAG | |
3 | g.165788008del | CA87405274 | BCHE | c.1518-1697del (n.1518-1697del) c.108-1697del (n.108-1697del) c.*24-1697del (n.*24-1697del) c.1641-1697del (n.1641-1697del) n.160-1697del n.1685-1697del n.111-1697del n.1636-1697del | dbSNP |
3 | g.165788008T>C | CA87405275 | BCHE | c.1518-1697A>G (n.1518-1697A>G) c.108-1697A>G (n.108-1697A>G) c.*24-1697A>G (n.*24-1697A>G) c.1641-1697A>G (n.1641-1697A>G) n.160-1697A>G n.1685-1697A>G n.111-1697A>G n.1636-1697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788008T= | CA1417713451 | BCHE | c.1518-1697A= (n.1518-1697A=) c.108-1697A= (n.108-1697A=) c.*24-1697A= (n.*24-1697A=) c.1641-1697A= (n.1641-1697A=) n.160-1697A= n.1685-1697A= n.111-1697A= n.1636-1697A= | |
3 | g.165788013G= | CA1417713453 | BCHE | c.1518-1702C= (n.1518-1702C=) c.108-1702C= (n.108-1702C=) c.*24-1702C= (n.*24-1702C=) c.1641-1702C= (n.1641-1702C=) n.160-1702C= n.1685-1702C= n.111-1702C= n.1636-1702C= | |
3 | g.165788013G>T | CA1417713455 | BCHE | c.1518-1702C>A (n.1518-1702C>A) c.108-1702C>A (n.108-1702C>A) c.*24-1702C>A (n.*24-1702C>A) c.1641-1702C>A (n.1641-1702C>A) n.160-1702C>A n.1685-1702C>A n.111-1702C>A n.1636-1702C>A | dbSNP |
3 | g.165788014A= | CA1417713458 | BCHE | c.1518-1703T= (n.1518-1703T=) c.108-1703T= (n.108-1703T=) c.*24-1703T= (n.*24-1703T=) c.1641-1703T= (n.1641-1703T=) n.160-1703T= n.1685-1703T= n.111-1703T= n.1636-1703T= | |
3 | g.165788014A>C | CA902048268 | BCHE | c.1518-1703T>G (n.1518-1703T>G) c.108-1703T>G (n.108-1703T>G) c.*24-1703T>G (n.*24-1703T>G) c.1641-1703T>G (n.1641-1703T>G) n.160-1703T>G n.1685-1703T>G n.111-1703T>G n.1636-1703T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788014A>T | CA1055946789 | BCHE | c.1518-1703T>A (n.1518-1703T>A) c.108-1703T>A (n.108-1703T>A) c.*24-1703T>A (n.*24-1703T>A) c.1641-1703T>A (n.1641-1703T>A) n.160-1703T>A n.1685-1703T>A n.111-1703T>A n.1636-1703T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165788016A= | CA1417713460 | BCHE | c.1518-1705T= (n.1518-1705T=) c.108-1705T= (n.108-1705T=) c.*24-1705T= (n.*24-1705T=) c.1641-1705T= (n.1641-1705T=) n.160-1705T= n.1685-1705T= n.111-1705T= n.1636-1705T= | |
3 | g.165788016A>C | CA2704384628 | BCHE | c.1518-1705T>G (n.1518-1705T>G) c.108-1705T>G (n.108-1705T>G) c.*24-1705T>G (n.*24-1705T>G) c.1641-1705T>G (n.1641-1705T>G) n.160-1705T>G n.1685-1705T>G n.111-1705T>G n.1636-1705T>G | dbSNP |
3 | g.165788016A>G | CA902048272 | BCHE | c.1518-1705T>C (n.1518-1705T>C) c.108-1705T>C (n.108-1705T>C) c.*24-1705T>C (n.*24-1705T>C) c.1641-1705T>C (n.1641-1705T>C) n.160-1705T>C n.1685-1705T>C n.111-1705T>C n.1636-1705T>C | dbSNP |
3 | g.165788020T>C | CA1417713463 | BCHE | c.1518-1709A>G (n.1518-1709A>G) c.108-1709A>G (n.108-1709A>G) c.*24-1709A>G (n.*24-1709A>G) c.1641-1709A>G (n.1641-1709A>G) n.160-1709A>G n.1685-1709A>G n.111-1709A>G n.1636-1709A>G | dbSNP |
3 | g.165788020T= | CA1417713462 | BCHE | c.1518-1709A= (n.1518-1709A=) c.108-1709A= (n.108-1709A=) c.*24-1709A= (n.*24-1709A=) c.1641-1709A= (n.1641-1709A=) n.160-1709A= n.1685-1709A= n.111-1709A= n.1636-1709A= | |
3 | g.165788022T>C | CA902048275 | BCHE | c.1518-1711A>G (n.1518-1711A>G) c.108-1711A>G (n.108-1711A>G) c.*24-1711A>G (n.*24-1711A>G) c.1641-1711A>G (n.1641-1711A>G) n.160-1711A>G n.1685-1711A>G n.111-1711A>G n.1636-1711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |