UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786306G>A | CA355110446 | BCHE | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.165C>T n.1690C>T n.116C>T n.1641C>T | COSMIC |
| 3 | g.165786306G>C | CA355110447 | BCHE | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.165C>G n.1690C>G n.116C>G n.1641C>G | |
| 3 | g.165786306G>T | CA355110448 | BCHE | c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1646C>A (p.Pro549Gln) n.165C>A n.1690C>A n.116C>A n.1641C>A | |
| 3 | g.165786307del | CA2668431153 | BCHE | c.1523del (p.Pro508GlnfsTer22) c.113del (p.Pro38GlnfsTer22) c.*29del (n.*29del) c.1646del (p.Pro549GlnfsTer22) n.165del n.1690del n.116del n.1641del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786307G>A | CA355110449 | BCHE | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.164C>T n.1689C>T n.115C>T n.1640C>T | |
| 3 | g.165786307G>C | CA355110450 | BCHE | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.164C>G n.1689C>G n.115C>G n.1640C>G | |
| 3 | g.165786307G= | CA1417711788 | BCHE | c.1522C= (p.Pro508=) c.112C= (p.Pro38=) c.*28C= (n.*28C=) c.1645C= (p.Pro549=) n.164C= n.1689C= n.115C= n.1640C= | |
| 3 | g.165786307G>T | CA87405078 | BCHE | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.164C>A n.1689C>A n.115C>A n.1640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786308A>C | CA355110452 | BCHE | c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.163T>G n.1688T>G n.114T>G n.1639T>G | |
| 3 | g.165786308A>G | CA436818546 | BCHE | c.1521T>C (p.Asn507=) c.111T>C (p.Asn37=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) n.163T>C n.1688T>C n.114T>C n.1639T>C | |
| 3 | g.165786308A>T | CA355110451 | BCHE | c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.163T>A n.1688T>A n.114T>A n.1639T>A | |
| 3 | g.165786309T>A | CA355110453 | BCHE | c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.162A>T n.1687A>T n.113A>T n.1638A>T | |
| 3 | g.165786309T>C | CA355110454 | BCHE | c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.162A>G n.1687A>G n.113A>G n.1638A>G | |
| 3 | g.165786309T>G | CA355110455 | BCHE | c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.162A>C n.1687A>C n.113A>C n.1638A>C | |
| 3 | g.165786310T>A | CA355110456 | BCHE | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.161A>T n.1686A>T n.112A>T n.1637A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786310T>C | CA355110457 | BCHE | c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.161A>G n.1686A>G n.112A>G n.1637A>G | |
| 3 | g.165786310T>G | CA355110458 | BCHE | c.1519A>C (p.Asn507His) c.109A>C (p.Asn37His) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) n.161A>C n.1686A>C n.112A>C n.1637A>C | |
| 3 | g.165786310T= | CA1417711792 | BCHE | c.1519A= (p.Asn507=) c.109A= (p.Asn37=) c.*25A= (n.*25A=) c.1642A= (p.Asn548=) n.161A= n.1686A= n.112A= n.1637A= | |
| 3 | g.165786311C>A | CA2692266 | BCHE | c.1518G>T (p.Gly506=) c.108G>T (p.Gly36=) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.160G>T n.1685G>T n.111G>T n.1636G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786311C= | CA1417711795 | BCHE | c.1518G= (p.Gly506=) c.108G= (p.Gly36=) c.*24G= (n.*24G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.160G= n.1685G= n.111G= n.1636G= | |
| 3 | g.165786311C>G | CA436818547 | BCHE | c.1518G>C (p.Gly506=) c.108G>C (p.Gly36=) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1641G>C (p.Gly547=) n.160G>C n.1685G>C n.111G>C n.1636G>C | |
| 3 | g.165786311C>T | CA436818548 | BCHE | c.1518G>A (p.Gly506=) c.108G>A (p.Gly36=) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.160G>A n.1685G>A n.111G>A n.1636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C>A | CA355110459 | BCHE | c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.1641-1G>T (n.1641-1G>T) n.160-1G>T n.1685-1G>T n.111-1G>T n.1636-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C= | CA1417711797 | BCHE | c.1518-1G= (n.1518-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=) c.*24-1G= (n.*24-1G=) c.1641-1G= (n.1641-1G=) n.160-1G= n.1685-1G= n.111-1G= n.1636-1G= | |
| 3 | g.165786312C>G | CA355110460 | BCHE | c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.1641-1G>C (n.1641-1G>C) n.160-1G>C n.1685-1G>C n.111-1G>C n.1636-1G>C | |
| 3 | g.165786312C>T | CA355110461 | BCHE | c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.1641-1G>A (n.1641-1G>A) n.160-1G>A n.1685-1G>A n.111-1G>A n.1636-1G>A | |
| 3 | g.165786313T>A | CA355110462 | BCHE | c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.1641-2A>T (n.1641-2A>T) n.160-2A>T n.1685-2A>T n.111-2A>T n.1636-2A>T | |
| 3 | g.165786313T>C | CA87405079 | BCHE | c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.1641-2A>G (n.1641-2A>G) n.160-2A>G n.1685-2A>G n.111-2A>G n.1636-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786313T>G | CA355110463 | BCHE | c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.1641-2A>C (n.1641-2A>C) n.160-2A>C n.1685-2A>C n.111-2A>C n.1636-2A>C | |
| 3 | g.165786313T= | CA1417711799 | BCHE | c.1518-2A= (n.1518-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) c.*24-2A= (n.*24-2A=) c.1641-2A= (n.1641-2A=) n.160-2A= n.1685-2A= n.111-2A= n.1636-2A= | |
| 3 | g.165786314A= | CA1417711801 | BCHE | c.1518-3T= (n.1518-3T=) c.108-3T= (n.108-3T=) c.*24-3T= (n.*24-3T=) c.1641-3T= (n.1641-3T=) n.160-3T= n.1685-3T= n.111-3T= n.1636-3T= | |
| 3 | g.165786314A>G | CA1417711803 | BCHE | c.1518-3T>C (n.1518-3T>C) c.108-3T>C (n.108-3T>C) c.*24-3T>C (n.*24-3T>C) c.1641-3T>C (n.1641-3T>C) n.160-3T>C n.1685-3T>C n.111-3T>C n.1636-3T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786316A= | CA1417711804 | BCHE | c.1518-5T= (n.1518-5T=) c.108-5T= (n.108-5T=) c.*24-5T= (n.*24-5T=) c.1641-5T= (n.1641-5T=) n.160-5T= n.1685-5T= n.111-5T= n.1636-5T= | |
| 3 | g.165786316A>G | CA1417711805 | BCHE | c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.108-5T>C (n.108-5T>C) c.*24-5T>C (n.*24-5T>C) c.1641-5T>C (n.1641-5T>C) n.160-5T>C n.1685-5T>C n.111-5T>C n.1636-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786317T>C | CA2692267 | BCHE | c.1518-6A>G (n.1518-6A>G) c.108-6A>G (n.108-6A>G) c.*24-6A>G (n.*24-6A>G) c.1641-6A>G (n.1641-6A>G) n.160-6A>G n.1685-6A>G n.111-6A>G n.1636-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786317T= | CA1417711808 | BCHE | c.1518-6A= (n.1518-6A=) c.108-6A= (n.108-6A=) c.*24-6A= (n.*24-6A=) c.1641-6A= (n.1641-6A=) n.160-6A= n.1685-6A= n.111-6A= n.1636-6A= | |
| 3 | g.165786318A>C | CA2668431156 | BCHE | c.1518-7T>G (n.1518-7T>G) c.108-7T>G (n.108-7T>G) c.*24-7T>G (n.*24-7T>G) c.1641-7T>G (n.1641-7T>G) n.160-7T>G n.1685-7T>G n.111-7T>G n.1636-7T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786318A>G | CA2704534578 | BCHE | c.1518-7T>C (n.1518-7T>C) c.108-7T>C (n.108-7T>C) c.*24-7T>C (n.*24-7T>C) c.1641-7T>C (n.1641-7T>C) n.160-7T>C n.1685-7T>C n.111-7T>C n.1636-7T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786319A>C | CA2586973153 | BCHE | c.1518-8T>G (n.1518-8T>G) c.108-8T>G (n.108-8T>G) c.*24-8T>G (n.*24-8T>G) c.1641-8T>G (n.1641-8T>G) n.160-8T>G n.1685-8T>G n.111-8T>G n.1636-8T>G | |
| 3 | g.165786319A>G | CA2668431157 | BCHE | c.1518-8T>C (n.1518-8T>C) c.108-8T>C (n.108-8T>C) c.*24-8T>C (n.*24-8T>C) c.1641-8T>C (n.1641-8T>C) n.160-8T>C n.1685-8T>C n.111-8T>C n.1636-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786320T>A | CA2759251859 | BCHE | c.1518-9A>T (n.1518-9A>T) c.108-9A>T (n.108-9A>T) c.*24-9A>T (n.*24-9A>T) c.1641-9A>T (n.1641-9A>T) n.160-9A>T n.1685-9A>T n.111-9A>T n.1636-9A>T | |
| 3 | g.165786320T>C | CA2668431158 | BCHE | c.1518-9A>G (n.1518-9A>G) c.108-9A>G (n.108-9A>G) c.*24-9A>G (n.*24-9A>G) c.1641-9A>G (n.1641-9A>G) n.160-9A>G n.1685-9A>G n.111-9A>G n.1636-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786320T>G | CA645516512 | BCHE | c.1518-9A>C (n.1518-9A>C) c.108-9A>C (n.108-9A>C) c.*24-9A>C (n.*24-9A>C) c.1641-9A>C (n.1641-9A>C) n.160-9A>C n.1685-9A>C n.111-9A>C n.1636-9A>C | COSMIC |
| 3 | g.165786321A>C | CA2759251860 | BCHE | c.1518-10T>G (n.1518-10T>G) c.108-10T>G (n.108-10T>G) c.*24-10T>G (n.*24-10T>G) c.1641-10T>G (n.1641-10T>G) n.160-10T>G n.1685-10T>G n.111-10T>G n.1636-10T>G | |
| 3 | g.165786322A= | CA1417711812 | BCHE | c.1518-11T= (n.1518-11T=) c.108-11T= (n.108-11T=) c.*24-11T= (n.*24-11T=) c.1641-11T= (n.1641-11T=) n.160-11T= n.1685-11T= n.111-11T= n.1636-11T= | |
| 3 | g.165786322A>C | CA2692268 | BCHE | c.1518-11T>G (n.1518-11T>G) c.108-11T>G (n.108-11T>G) c.*24-11T>G (n.*24-11T>G) c.1641-11T>G (n.1641-11T>G) n.160-11T>G n.1685-11T>G n.111-11T>G n.1636-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786323A= | CA1417711814 | BCHE | c.1518-12T= (n.1518-12T=) c.108-12T= (n.108-12T=) c.*24-12T= (n.*24-12T=) c.1641-12T= (n.1641-12T=) n.160-12T= n.1685-12T= n.111-12T= n.1636-12T= | |
| 3 | g.165786323A>T | CA547857074 | BCHE | c.1518-12T>A (n.1518-12T>A) c.108-12T>A (n.108-12T>A) c.*24-12T>A (n.*24-12T>A) c.1641-12T>A (n.1641-12T>A) n.160-12T>A n.1685-12T>A n.111-12T>A n.1636-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786323_165786324insCCAAACACACCCAACAC | CA2759251861 | BCHE | c.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.160-13_160-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1685-13_1685-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.111-13_111-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1636-13_1636-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.165786324A= | CA1417711815 | BCHE | c.1518-13T= (n.1518-13T=) c.108-13T= (n.108-13T=) c.*24-13T= (n.*24-13T=) c.1641-13T= (n.1641-13T=) n.160-13T= n.1685-13T= n.111-13T= n.1636-13T= |