UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786212C>A | CA355110235 | BCHE | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1740G>T (p.Met580Ile) n.259G>T n.1784G>T n.210G>T n.1735G>T | |
| 3 | g.165786212C>G | CA355110236 | BCHE | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1740G>C (p.Met580Ile) n.259G>C n.1784G>C n.210G>C n.1735G>C | |
| 3 | g.165786212C>T | CA355110237 | BCHE | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1740G>A (p.Met580Ile) n.259G>A n.1784G>A n.210G>A n.1735G>A | |
| 3 | g.165786213A= | CA1417711639 | BCHE | c.1616T= (p.Met539=) c.206T= (p.Met69=) c.*122T= (n.*122T=) c.1739T= (p.Met580=) n.258T= n.1783T= n.209T= n.1734T= | |
| 3 | g.165786213A>C | CA355110238 | BCHE | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1739T>G (p.Met580Arg) n.258T>G n.1783T>G n.209T>G n.1734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>G | CA355110239 | BCHE | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1739T>C (p.Met580Thr) n.258T>C n.1783T>C n.209T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>T | CA355110240 | BCHE | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1739T>A (p.Met580Lys) n.258T>A n.1783T>A n.209T>A n.1734T>A | |
| 3 | g.165786213dup | CA913102374 | BCHE | c.1616dup (p.Met539IlefsTer27) c.206dup (p.Met69IlefsTer27) c.*122dup (n.*122dup) c.206dup (p.Met69IlefsTer31) c.1616dup (p.Met539IlefsTer?) c.1739dup (p.Met580IlefsTer27) n.258dup n.1783dup n.209dup n.1734dup | |
| 3 | g.165786214T>A | CA355110241 | BCHE | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1738A>T (p.Met580Leu) n.257A>T n.1782A>T n.208A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.165786214T>C | CA355110242 | BCHE | c.1615A>G (p.Met539Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1738A>G (p.Met580Val) n.257A>G n.1782A>G n.208A>G n.1733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786214T>G | CA355110243 | BCHE | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1738A>C (p.Met580Leu) n.257A>C n.1782A>C n.208A>C n.1733A>C | |
| 3 | g.165786214T= | CA1417711640 | BCHE | c.1615A= (p.Met539=) c.205A= (p.Met69=) c.*121A= (n.*121A=) c.1738A= (p.Met580=) n.257A= n.1782A= n.208A= n.1733A= | |
| 3 | g.165786215dup | CA658823116 | BCHE | c.1615dup (p.Met539AsnfsTer27) c.205dup (p.Met69AsnfsTer27) c.*121dup (n.*121dup) c.205dup (p.Met69AsnfsTer?) c.1615dup (p.Met539AsnfsTer?) c.1738dup (p.Met580AsnfsTer27) n.257dup n.1782dup n.208dup n.1733dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165786215T>A | CA436818486 | BCHE | c.1614A>T (p.Ile538=) c.204A>T (p.Ile68=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1737A>T (p.Ile579=) n.256A>T n.1781A>T n.207A>T n.1732A>T | |
| 3 | g.165786215T>C | CA355110244 | BCHE | c.1614A>G (p.Ile538Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1737A>G (p.Ile579Met) n.256A>G n.1781A>G n.207A>G n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786215T>G | CA436818487 | BCHE | c.1614A>C (p.Ile538=) c.204A>C (p.Ile68=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1737A>C (p.Ile579=) n.256A>C n.1781A>C n.207A>C n.1732A>C | |
| 3 | g.165786216A= | CA1417711642 | BCHE | c.1613T= (p.Ile538=) c.203T= (p.Ile68=) c.*119T= (n.*119T=) c.1736T= (p.Ile579=) n.255T= n.1780T= n.206T= n.1731T= | |
| 3 | g.165786216A>C | CA355110245 | BCHE | c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1736T>G (p.Ile579Arg) n.255T>G n.1780T>G n.206T>G n.1731T>G | |
| 3 | g.165786216A>G | CA2692255 | BCHE | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.255T>C n.1780T>C n.206T>C n.1731T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786216A>T | CA355110246 | BCHE | c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1736T>A (p.Ile579Lys) n.255T>A n.1780T>A n.206T>A n.1731T>A | |
| 3 | g.165786217T>A | CA355110247 | BCHE | c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.*118A>T (n.*118A>T) c.1735A>T (p.Ile579Leu) n.254A>T n.1779A>T n.205A>T n.1730A>T | |
| 3 | g.165786217T>C | CA355110249 | BCHE | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.*118A>G (n.*118A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.254A>G n.1779A>G n.205A>G n.1730A>G | |
| 3 | g.165786217T>G | CA355110248 | BCHE | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.254A>C n.1779A>C n.205A>C n.1730A>C | |
| 3 | g.165786218T>A | CA355110250 | BCHE | c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.253A>T n.1778A>T n.204A>T n.1729A>T | |
| 3 | g.165786218T>C | CA436818488 | BCHE | c.1611A>G (p.Arg537=) c.201A>G (p.Arg67=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) n.253A>G n.1778A>G n.204A>G n.1729A>G | |
| 3 | g.165786218T>G | CA355110251 | BCHE | c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.253A>C n.1778A>C n.204A>C n.1729A>C | |
| 3 | g.165786219C>A | CA355110252 | BCHE | c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.252G>T n.1777G>T n.203G>T n.1728G>T | |
| 3 | g.165786219C>G | CA355110253 | BCHE | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.252G>C n.1777G>C n.203G>C n.1728G>C | |
| 3 | g.165786219C>T | CA355110254 | BCHE | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.252G>A n.1777G>A n.203G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786219_165786220delinsCT | CA1417711647 | BCHE | c.1609_1610delinsAG (p.Arg537=) c.199_200delinsAG (p.Arg67=) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) c.1732_1733delinsAG (p.Arg578=) n.251_252delinsAG n.1776_1777delinsAG n.202_203delinsAG n.1727_1728delinsAG | |
| 3 | g.165786220T>A | CA355110255 | BCHE | c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.251A>T n.1776A>T n.202A>T n.1727A>T | |
| 3 | g.165786220T>C | CA355110256 | BCHE | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.251A>G n.1776A>G n.202A>G n.1727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786220T>G | CA436818489 | BCHE | c.1609A>C (p.Arg537=) c.199A>C (p.Arg67=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1732A>C (p.Arg578=) n.251A>C n.1776A>C n.202A>C n.1727A>C | |
| 3 | g.165786220T= | CA1417711649 | BCHE | c.1609A= (p.Arg537=) c.199A= (p.Arg67=) c.*115A= (n.*115A=) c.1732A= (p.Arg578=) n.251A= n.1776A= n.202A= n.1727A= | |
| 3 | g.165786221del | CA547857073 | BCHE | c.1609del (p.Arg537GlufsTer2) c.199del (p.Arg67GlufsTer2) c.*115del (n.*115del) c.1732del (p.Arg578GlufsTer2) n.251del n.1776del n.202del n.1727del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786225_165786255dup | CA2668431145 | BCHE | c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer39) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer39) c.*85_*115dup (n.*85_*115dup) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer?) c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer?) c.1702_1732dup (p.Arg578LysfsTer39) n.221_251dup n.1746_1776dup n.172_202dup n.1697_1727dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>A | CA436818490 | BCHE | c.1608A>T (p.Thr536=) c.198A>T (p.Thr66=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1731A>T (p.Thr577=) n.250A>T n.1775A>T n.201A>T n.1726A>T | |
| 3 | g.165786221T>C | CA436818491 | BCHE | c.1608A>G (p.Thr536=) c.198A>G (p.Thr66=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1731A>G (p.Thr577=) n.250A>G n.1775A>G n.201A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>G | CA436818492 | BCHE | c.1608A>C (p.Thr536=) c.198A>C (p.Thr66=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1731A>C (p.Thr577=) n.250A>C n.1775A>C n.201A>C n.1726A>C | |
| 3 | g.165786222G>A | CA355110257 | BCHE | c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.249C>T n.1774C>T n.200C>T n.1725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786222G>C | CA355110258 | BCHE | c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) n.249C>G n.1774C>G n.200C>G n.1725C>G | |
| 3 | g.165786222G= | CA1417711652 | BCHE | c.1607C= (p.Thr536=) c.197C= (p.Thr66=) c.*113C= (n.*113C=) c.1730C= (p.Thr577=) n.249C= n.1774C= n.200C= n.1725C= | |
| 3 | g.165786222G>T | CA355110259 | BCHE | c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1730C>A (p.Thr577Lys) n.249C>A n.1774C>A n.200C>A n.1725C>A | |
| 3 | g.165786223T>A | CA355110262 | BCHE | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.248A>T n.1773A>T n.199A>T n.1724A>T | |
| 3 | g.165786223T>C | CA355110261 | BCHE | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.248A>G n.1773A>G n.199A>G n.1724A>G | |
| 3 | g.165786223T>G | CA355110260 | BCHE | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.248A>C n.1773A>C n.199A>C n.1724A>C | |
| 3 | g.165786224T>A | CA436818493 | BCHE | c.1605A>T (p.Ser535=) c.195A>T (p.Ser65=) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) n.247A>T n.1772A>T n.198A>T n.1723A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786224T>C | CA436818494 | BCHE | c.1605A>G (p.Ser535=) c.195A>G (p.Ser65=) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) n.247A>G n.1772A>G n.198A>G n.1723A>G | |
| 3 | g.165786224T>G | CA436818495 | BCHE | c.1605A>C (p.Ser535=) c.195A>C (p.Ser65=) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) n.247A>C n.1772A>C n.198A>C n.1723A>C | |
| 3 | g.165786225G>A | CA355110263 | BCHE | c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) n.246C>T n.1771C>T n.197C>T n.1722C>T |