WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786153del | CA2577951608 | BCHE | c.1678del (p.Met560Ter) c.268del (p.Met90Ter) c.*184del (n.*184del) c.1801del (p.Met601Ter) n.320del n.1845del n.271del n.1796del | |
| 3 | g.165786153T>A | CA355110112 | BCHE | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.318A>T n.1843A>T n.269A>T n.1794A>T | |
| 3 | g.165786153T>C | CA355110113 | BCHE | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.318A>G n.1843A>G n.269A>G n.1794A>G | |
| 3 | g.165786153T>G | CA355110114 | BCHE | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.318A>C n.1843A>C n.269A>C n.1794A>C | |
| 3 | g.165786154C>A | CA355110115 | BCHE | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.317G>T n.1842G>T n.268G>T n.1793G>T | |
| 3 | g.165786154C>G | CA355110116 | BCHE | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.317G>C n.1842G>C n.268G>C n.1793G>C | |
| 3 | g.165786154C>T | CA355110117 | BCHE | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.317G>A n.1842G>A n.268G>A n.1793G>A | |
| 3 | g.165786155C>A | CA355110119 | BCHE | c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1797G>T (p.Leu599Phe) n.316G>T n.1841G>T n.267G>T n.1792G>T | |
| 3 | g.165786155C= | CA1417711528 | BCHE | c.1674G= (p.Leu558=) c.264G= (p.Leu88=) c.*180G= (n.*180G=) c.1797G= (p.Leu599=) n.316G= n.1841G= n.267G= n.1792G= | |
| 3 | g.165786155C>G | CA355110118 | BCHE | c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1797G>C (p.Leu599Phe) n.316G>C n.1841G>C n.267G>C n.1792G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786155C>T | CA436818449 | BCHE | c.1674G>A (p.Leu558=) c.264G>A (p.Leu88=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) n.316G>A n.1841G>A n.267G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786156A>C | CA355110120 | BCHE | c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1796T>G (p.Leu599Trp) n.315T>G n.1840T>G n.266T>G n.1791T>G | |
| 3 | g.165786156A>G | CA355110121 | BCHE | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1796T>C (p.Leu599Ser) n.315T>C n.1840T>C n.266T>C n.1791T>C | |
| 3 | g.165786156A>T | CA355110122 | BCHE | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1796T>A (p.Leu599Ter) n.315T>A n.1840T>A n.266T>A n.1791T>A | |
| 3 | g.165786157A>C | CA355110123 | BCHE | c.1672T>G (p.Leu558Val) c.262T>G (p.Leu88Val) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1795T>G (p.Leu599Val) n.314T>G n.1839T>G n.265T>G n.1790T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786157A>G | CA436818450 | BCHE | c.1672T>C (p.Leu558=) c.262T>C (p.Leu88=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1795T>C (p.Leu599=) n.314T>C n.1839T>C n.265T>C n.1790T>C | |
| 3 | g.165786157A>T | CA355110124 | BCHE | c.1672T>A (p.Leu558Met) c.262T>A (p.Leu88Met) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1795T>A (p.Leu599Met) n.314T>A n.1839T>A n.265T>A n.1790T>A | |
| 3 | g.165786158G>A | CA436818451 | BCHE | c.1671C>T (p.Val557=) c.261C>T (p.Val87=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1794C>T (p.Val598=) n.313C>T n.1838C>T n.264C>T n.1789C>T | |
| 3 | g.165786158G>C | CA436818452 | BCHE | c.1671C>G (p.Val557=) c.261C>G (p.Val87=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1794C>G (p.Val598=) n.313C>G n.1838C>G n.264C>G n.1789C>G | |
| 3 | g.165786158G>T | CA436818453 | BCHE | c.1671C>A (p.Val557=) c.261C>A (p.Val87=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1794C>A (p.Val598=) n.313C>A n.1838C>A n.264C>A n.1789C>A | COSMIC |
| 3 | g.165786159A>C | CA355110125 | BCHE | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*176T>G (n.*176T>G) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.312T>G n.1837T>G n.263T>G n.1788T>G | |
| 3 | g.165786159A>G | CA355110126 | BCHE | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*176T>C (n.*176T>C) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.312T>C n.1837T>C n.263T>C n.1788T>C | |
| 3 | g.165786159A>T | CA355110127 | BCHE | c.1670T>A (p.Val557Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) c.*176T>A (n.*176T>A) c.1793T>A (p.Val598Asp) n.312T>A n.1837T>A n.263T>A n.1788T>A | |
| 3 | g.165786160C>A | CA355110128 | BCHE | c.1669G>T (p.Val557Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1792G>T (p.Val598Phe) n.311G>T n.1836G>T n.262G>T n.1787G>T | |
| 3 | g.165786160C= | CA1417711532 | BCHE | c.1669G= (p.Val557=) c.259G= (p.Val87=) c.*175G= (n.*175G=) c.1792G= (p.Val598=) n.311G= n.1836G= n.262G= n.1787G= | |
| 3 | g.165786160C>G | CA355110129 | BCHE | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.311G>C n.1836G>C n.262G>C n.1787G>C | |
| 3 | g.165786160C>T | CA355110130 | BCHE | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1792G>A (p.Val598Ile) n.311G>A n.1836G>A n.262G>A n.1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786160_165786162delinsCTT | CA1417711531 | BCHE | c.1667_1669delinsAAG (p.Lys556=) c.257_259delinsAAG (p.Lys86=) c.*173_*175delinsAAG (n.*173_*175delinsAAG) c.1790_1792delinsAAG (p.Lys597=) n.309_311delinsAAG n.1834_1836delinsAAG n.260_262delinsAAG n.1785_1787delinsAAG | |
| 3 | g.165786161T>A | CA355110131 | BCHE | c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) n.310A>T n.1835A>T n.261A>T n.1786A>T | |
| 3 | g.165786161T>C | CA436818454 | BCHE | c.1668A>G (p.Lys556=) c.258A>G (p.Lys86=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) n.310A>G n.1835A>G n.261A>G n.1786A>G | |
| 3 | g.165786161T>G | CA2692242 | BCHE | c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) n.310A>C n.1835A>C n.261A>C n.1786A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786161T= | CA1417711535 | BCHE | c.1668A= (p.Lys556=) c.258A= (p.Lys86=) c.*174A= (n.*174A=) c.1791A= (p.Lys597=) n.310A= n.1835A= n.261A= n.1786A= | |
| 3 | g.165786163_165786164del | CA436818455 | BCHE | c.1667_1668del (p.Lys556SerfsTer9) c.257_258del (p.Lys86SerfsTer9) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.257_258del (p.Lys86SerfsTer13) c.1667_1668del (p.Lys556SerfsTer?) c.1790_1791del (p.Lys597SerfsTer9) n.309_310del n.1834_1835del n.260_261del n.1785_1786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T>A | CA87405071 | BCHE | c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) n.309A>T n.1834A>T n.260A>T n.1785A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T>C | CA355110133 | BCHE | c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.309A>G n.1834A>G n.260A>G n.1785A>G | |
| 3 | g.165786162T>G | CA355110132 | BCHE | c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) n.309A>C n.1834A>C n.260A>C n.1785A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T= | CA1417711541 | BCHE | c.1667A= (p.Lys556=) c.257A= (p.Lys86=) c.*173A= (n.*173A=) c.1790A= (p.Lys597=) n.309A= n.1834A= n.260A= n.1785A= | |
| 3 | g.165786163T>A | CA355110134 | BCHE | c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) n.308A>T n.1833A>T n.259A>T n.1784A>T | |
| 3 | g.165786163T>C | CA355110135 | BCHE | c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.308A>G n.1833A>G n.259A>G n.1784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786163T>G | CA355110136 | BCHE | c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) n.308A>C n.1833A>C n.259A>C n.1784A>C | |
| 3 | g.165786163T= | CA1417711545 | BCHE | c.1666A= (p.Lys556=) c.256A= (p.Lys86=) c.*172A= (n.*172A=) c.1789A= (p.Lys597=) n.308A= n.1833A= n.259A= n.1784A= | |
| 3 | g.165786164T>A | CA436818456 | BCHE | c.1665A>T (p.Pro555=) c.255A>T (p.Pro85=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) n.307A>T n.1832A>T n.258A>T n.1783A>T | |
| 3 | g.165786164T>C | CA436818458 | BCHE | c.1665A>G (p.Pro555=) c.255A>G (p.Pro85=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) n.307A>G n.1832A>G n.258A>G n.1783A>G | |
| 3 | g.165786164T>G | CA436818457 | BCHE | c.1665A>C (p.Pro555=) c.255A>C (p.Pro85=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) n.307A>C n.1832A>C n.258A>C n.1783A>C | |
| 3 | g.165786165G>A | CA355110137 | BCHE | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.306C>T n.1831C>T n.257C>T n.1782C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786165G>C | CA355110138 | BCHE | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.306C>G n.1831C>G n.257C>G n.1782C>G | |
| 3 | g.165786165G= | CA1417711550 | BCHE | c.1664C= (p.Pro555=) c.254C= (p.Pro85=) c.*170C= (n.*170C=) c.1787C= (p.Pro596=) n.306C= n.1831C= n.257C= n.1782C= | |
| 3 | g.165786165G>T | CA87405072 | BCHE | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) n.306C>A n.1831C>A n.257C>A n.1782C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786166G>A | CA355110141 | BCHE | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.305C>T n.1830C>T n.256C>T n.1781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786166G>C | CA355110140 | BCHE | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.305C>G n.1830C>G n.256C>G n.1781C>G |