UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786104_165786107delinsCCAT | CA1417711472 | BCHE | c.1684+38_1684+41delinsATGG (n.1684+38_1684+41delinsATGG) c.274+38_274+41delinsATGG (n.274+38_274+41delinsATGG) c.*190+38_*190+41delinsATGG (n.*190+38_*190+41delinsATGG) c.1807+38_1807+41delinsATGG (n.1807+38_1807+41delinsATGG) n.326+38_326+41delinsATGG n.1851+38_1851+41delinsATGG n.277+38_277+41delinsATGG n.1802+38_1802+41delinsATGG | |
| 3 | g.165786109_165786111del | CA547857070 | BCHE | c.1684+38_1684+40del (n.1684+38_1684+40del) c.274+38_274+40del (n.274+38_274+40del) c.*190+38_*190+40del (n.*190+38_*190+40del) c.1807+38_1807+40del (n.1807+38_1807+40del) n.326+38_326+40del n.1851+38_1851+40del n.277+38_277+40del n.1802+38_1802+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786107T>C | CA2668431131 | BCHE | c.1684+38A>G (n.1684+38A>G) c.274+38A>G (n.274+38A>G) c.*190+38A>G (n.*190+38A>G) c.1807+38A>G (n.1807+38A>G) n.326+38A>G n.1851+38A>G n.277+38A>G n.1802+38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786108C>A | CA2692235 | BCHE | c.1684+37G>T (n.1684+37G>T) c.274+37G>T (n.274+37G>T) c.*190+37G>T (n.*190+37G>T) c.1807+37G>T (n.1807+37G>T) n.326+37G>T n.1851+37G>T n.277+37G>T n.1802+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786108C= | CA1417711475 | BCHE | c.1684+37G= (n.1684+37G=) c.274+37G= (n.274+37G=) c.*190+37G= (n.*190+37G=) c.1807+37G= (n.1807+37G=) n.326+37G= n.1851+37G= n.277+37G= n.1802+37G= | |
| 3 | g.165786108C>T | CA547857071 | BCHE | c.1684+37G>A (n.1684+37G>A) c.274+37G>A (n.274+37G>A) c.*190+37G>A (n.*190+37G>A) c.1807+37G>A (n.1807+37G>A) n.326+37G>A n.1851+37G>A n.277+37G>A n.1802+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786110T>A | CA87405070 | BCHE | c.1684+35A>T (n.1684+35A>T) c.274+35A>T (n.274+35A>T) c.*190+35A>T (n.*190+35A>T) c.1807+35A>T (n.1807+35A>T) n.326+35A>T n.1851+35A>T n.277+35A>T n.1802+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786110T= | CA1417711477 | BCHE | c.1684+35A= (n.1684+35A=) c.274+35A= (n.274+35A=) c.*190+35A= (n.*190+35A=) c.1807+35A= (n.1807+35A=) n.326+35A= n.1851+35A= n.277+35A= n.1802+35A= | |
| 3 | g.165786111C>G | CA2577951605 | BCHE | c.1684+34G>C (n.1684+34G>C) c.274+34G>C (n.274+34G>C) c.*190+34G>C (n.*190+34G>C) c.1807+34G>C (n.1807+34G>C) n.326+34G>C n.1851+34G>C n.277+34G>C n.1802+34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786113A= | CA1417711479 | BCHE | c.1684+32T= (n.1684+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) c.*190+32T= (n.*190+32T=) c.1807+32T= (n.1807+32T=) n.326+32T= n.1851+32T= n.277+32T= n.1802+32T= | |
| 3 | g.165786113A>G | CA2692236 | BCHE | c.1684+32T>C (n.1684+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.*190+32T>C (n.*190+32T>C) c.1807+32T>C (n.1807+32T>C) n.326+32T>C n.1851+32T>C n.277+32T>C n.1802+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786118A>G | CA2668431132 | BCHE | c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.274+27T>C (n.274+27T>C) c.*190+27T>C (n.*190+27T>C) c.1807+27T>C (n.1807+27T>C) n.326+27T>C n.1851+27T>C n.277+27T>C n.1802+27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786120A>G | CA2668431133 | BCHE | c.1684+25T>C (n.1684+25T>C) c.274+25T>C (n.274+25T>C) c.*190+25T>C (n.*190+25T>C) c.1807+25T>C (n.1807+25T>C) n.326+25T>C n.1851+25T>C n.277+25T>C n.1802+25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C>A | CA1417711482 | BCHE | c.1684+23G>T (n.1684+23G>T) c.274+23G>T (n.274+23G>T) c.*190+23G>T (n.*190+23G>T) c.1807+23G>T (n.1807+23G>T) n.326+23G>T n.1851+23G>T n.277+23G>T n.1802+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C= | CA1417711480 | BCHE | c.1684+23G= (n.1684+23G=) c.274+23G= (n.274+23G=) c.*190+23G= (n.*190+23G=) c.1807+23G= (n.1807+23G=) n.326+23G= n.1851+23G= n.277+23G= n.1802+23G= | |
| 3 | g.165786122C>G | CA2668431134 | BCHE | c.1684+23G>C (n.1684+23G>C) c.274+23G>C (n.274+23G>C) c.*190+23G>C (n.*190+23G>C) c.1807+23G>C (n.1807+23G>C) n.326+23G>C n.1851+23G>C n.277+23G>C n.1802+23G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C>T | CA902046954 | BCHE | c.1684+23G>A (n.1684+23G>A) c.274+23G>A (n.274+23G>A) c.*190+23G>A (n.*190+23G>A) c.1807+23G>A (n.1807+23G>A) n.326+23G>A n.1851+23G>A n.277+23G>A n.1802+23G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786123C>A | CA2668431136 | BCHE | c.1684+22G>T (n.1684+22G>T) c.274+22G>T (n.274+22G>T) c.*190+22G>T (n.*190+22G>T) c.1807+22G>T (n.1807+22G>T) n.326+22G>T n.1851+22G>T n.277+22G>T n.1802+22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786123C>T | CA2668431135 | BCHE | c.1684+22G>A (n.1684+22G>A) c.274+22G>A (n.274+22G>A) c.*190+22G>A (n.*190+22G>A) c.1807+22G>A (n.1807+22G>A) n.326+22G>A n.1851+22G>A n.277+22G>A n.1802+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786124A>T | CA648002519 | BCHE | c.1684+21T>A (n.1684+21T>A) c.274+21T>A (n.274+21T>A) c.*190+21T>A (n.*190+21T>A) c.1807+21T>A (n.1807+21T>A) n.326+21T>A n.1851+21T>A n.277+21T>A n.1802+21T>A | COSMIC |
| 3 | g.165786125A= | CA1417711483 | BCHE | c.1684+20T= (n.1684+20T=) c.274+20T= (n.274+20T=) c.*190+20T= (n.*190+20T=) c.1807+20T= (n.1807+20T=) n.326+20T= n.1851+20T= n.277+20T= n.1802+20T= | |
| 3 | g.165786125A>G | CA902046958 | BCHE | c.1684+20T>C (n.1684+20T>C) c.274+20T>C (n.274+20T>C) c.*190+20T>C (n.*190+20T>C) c.1807+20T>C (n.1807+20T>C) n.326+20T>C n.1851+20T>C n.277+20T>C n.1802+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786125A>T | CA1417711484 | BCHE | c.1684+20T>A (n.1684+20T>A) c.274+20T>A (n.274+20T>A) c.*190+20T>A (n.*190+20T>A) c.1807+20T>A (n.1807+20T>A) n.326+20T>A n.1851+20T>A n.277+20T>A n.1802+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786127C>A | CA2537334455 | BCHE | c.1684+18G>T (n.1684+18G>T) c.274+18G>T (n.274+18G>T) c.*190+18G>T (n.*190+18G>T) c.1807+18G>T (n.1807+18G>T) n.326+18G>T n.1851+18G>T n.277+18G>T n.1802+18G>T | |
| 3 | g.165786128A= | CA1417711486 | BCHE | c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.274+17T= (n.274+17T=) c.*190+17T= (n.*190+17T=) c.1807+17T= (n.1807+17T=) n.326+17T= n.1851+17T= n.277+17T= n.1802+17T= | |
| 3 | g.165786128A>C | CA2668431137 | BCHE | c.1684+17T>G (n.1684+17T>G) c.274+17T>G (n.274+17T>G) c.*190+17T>G (n.*190+17T>G) c.1807+17T>G (n.1807+17T>G) n.326+17T>G n.1851+17T>G n.277+17T>G n.1802+17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786128A>G | CA2692237 | BCHE | c.1684+17T>C (n.1684+17T>C) c.274+17T>C (n.274+17T>C) c.*190+17T>C (n.*190+17T>C) c.1807+17T>C (n.1807+17T>C) n.326+17T>C n.1851+17T>C n.277+17T>C n.1802+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786129C>A | CA2668431138 | BCHE | c.1684+16G>T (n.1684+16G>T) c.274+16G>T (n.274+16G>T) c.*190+16G>T (n.*190+16G>T) c.1807+16G>T (n.1807+16G>T) n.326+16G>T n.1851+16G>T n.277+16G>T n.1802+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T>C | CA2692238 | BCHE | c.1684+15A>G (n.1684+15A>G) c.274+15A>G (n.274+15A>G) c.*190+15A>G (n.*190+15A>G) c.1807+15A>G (n.1807+15A>G) n.326+15A>G n.1851+15A>G n.277+15A>G n.1802+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T>G | CA2692239 | BCHE | c.1684+15A>C (n.1684+15A>C) c.274+15A>C (n.274+15A>C) c.*190+15A>C (n.*190+15A>C) c.1807+15A>C (n.1807+15A>C) n.326+15A>C n.1851+15A>C n.277+15A>C n.1802+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T= | CA1417711489 | BCHE | c.1684+15A= (n.1684+15A=) c.274+15A= (n.274+15A=) c.*190+15A= (n.*190+15A=) c.1807+15A= (n.1807+15A=) n.326+15A= n.1851+15A= n.277+15A= n.1802+15A= | |
| 3 | g.165786131A= | CA1417711491 | BCHE | c.1684+14T= (n.1684+14T=) c.274+14T= (n.274+14T=) c.*190+14T= (n.*190+14T=) c.1807+14T= (n.1807+14T=) n.326+14T= n.1851+14T= n.277+14T= n.1802+14T= | |
| 3 | g.165786131A>G | CA547857072 | BCHE | c.1684+14T>C (n.1684+14T>C) c.274+14T>C (n.274+14T>C) c.*190+14T>C (n.*190+14T>C) c.1807+14T>C (n.1807+14T>C) n.326+14T>C n.1851+14T>C n.277+14T>C n.1802+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786135del | CA2577951606 | BCHE | c.1684+14del (n.1684+14del) c.274+14del (n.274+14del) c.*190+14del (n.*190+14del) c.1807+14del (n.1807+14del) n.326+14del n.1851+14del n.277+14del n.1802+14del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786135A>T | CA2577951607 | BCHE | c.1684+10T>A (n.1684+10T>A) c.274+10T>A (n.274+10T>A) c.*190+10T>A (n.*190+10T>A) c.1807+10T>A (n.1807+10T>A) n.326+10T>A n.1851+10T>A n.277+10T>A n.1802+10T>A | |
| 3 | g.165786136C>A | CA2668431139 | BCHE | c.1684+9G>T (n.1684+9G>T) c.274+9G>T (n.274+9G>T) c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) c.1807+9G>T (n.1807+9G>T) n.326+9G>T n.1851+9G>T n.277+9G>T n.1802+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786136C>T | CA2668431140 | BCHE | c.1684+9G>A (n.1684+9G>A) c.274+9G>A (n.274+9G>A) c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) c.1807+9G>A (n.1807+9G>A) n.326+9G>A n.1851+9G>A n.277+9G>A n.1802+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786138G= | CA1417711493 | BCHE | c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.274+7C= (n.274+7C=) c.*190+7C= (n.*190+7C=) c.1807+7C= (n.1807+7C=) n.326+7C= n.1851+7C= n.277+7C= n.1802+7C= | |
| 3 | g.165786138G>T | CA1417711494 | BCHE | c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.274+7C>A (n.274+7C>A) c.*190+7C>A (n.*190+7C>A) c.1807+7C>A (n.1807+7C>A) n.326+7C>A n.1851+7C>A n.277+7C>A n.1802+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786139A= | CA1417711495 | BCHE | c.1684+6T= (n.1684+6T=) c.274+6T= (n.274+6T=) c.*190+6T= (n.*190+6T=) c.1807+6T= (n.1807+6T=) n.326+6T= n.1851+6T= n.277+6T= n.1802+6T= | |
| 3 | g.165786139A>G | CA2692240 | BCHE | c.1684+6T>C (n.1684+6T>C) c.274+6T>C (n.274+6T>C) c.*190+6T>C (n.*190+6T>C) c.1807+6T>C (n.1807+6T>C) n.326+6T>C n.1851+6T>C n.277+6T>C n.1802+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786140C= | CA1417711498 | BCHE | c.1684+5G= (n.1684+5G=) c.274+5G= (n.274+5G=) c.*190+5G= (n.*190+5G=) c.1807+5G= (n.1807+5G=) n.326+5G= n.1851+5G= n.277+5G= n.1802+5G= | |
| 3 | g.165786140C>G | CA1417711497 | BCHE | c.1684+5G>C (n.1684+5G>C) c.274+5G>C (n.274+5G>C) c.*190+5G>C (n.*190+5G>C) c.1807+5G>C (n.1807+5G>C) n.326+5G>C n.1851+5G>C n.277+5G>C n.1802+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786140C>T | CA2533489165 | BCHE | c.1684+5G>A (n.1684+5G>A) c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) c.1807+5G>A (n.1807+5G>A) n.326+5G>A n.1851+5G>A n.277+5G>A n.1802+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C>A | CA2581931210 | BCHE | c.1684+3G>T (n.1684+3G>T) c.274+3G>T (n.274+3G>T) c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) c.1807+3G>T (n.1807+3G>T) n.326+3G>T n.1851+3G>T n.277+3G>T n.1802+3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C= | CA1417711504 | BCHE | c.1684+3G= (n.1684+3G=) c.274+3G= (n.274+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) c.1807+3G= (n.1807+3G=) n.326+3G= n.1851+3G= n.277+3G= n.1802+3G= | |
| 3 | g.165786142C>G | CA902046971 | BCHE | c.1684+3G>C (n.1684+3G>C) c.274+3G>C (n.274+3G>C) c.*190+3G>C (n.*190+3G>C) c.1807+3G>C (n.1807+3G>C) n.326+3G>C n.1851+3G>C n.277+3G>C n.1802+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C>T | CA2692241 | BCHE | c.1684+3G>A (n.1684+3G>A) c.274+3G>A (n.274+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) c.1807+3G>A (n.1807+3G>A) n.326+3G>A n.1851+3G>A n.277+3G>A n.1802+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786143A= | CA1417711511 | BCHE | c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.274+2T= (n.274+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) c.1807+2T= (n.1807+2T=) n.326+2T= n.1851+2T= n.277+2T= n.1802+2T= | |
| 3 | g.165786143A>C | CA355110087 | BCHE | c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) n.326+2T>G n.1851+2T>G n.277+2T>G n.1802+2T>G |