| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773477_165773494dup | CA658823115 | BCHE | c.1703_1720dup (p.Ala573_Gly574insGluTrpGluTrpLysAla) c.293_310dup (p.Ala103_Gly104insGluTrpGluTrpLysAla) c.*209_*226dup (n.*209_*226dup) c.*93_*110dup (n.*93_*110dup) c.1826_1843dup (p.Ala614_Gly615insGluTrpGluTrpLysAla) n.345_362dup n.1949_1966dup n.296_313dup n.1900_1917dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165773478_165773495dup | CA547744230 | BCHE | c.1696_1713dup (p.Trp571_Lys572insGluAlaGluTrpGluTrp) c.286_303dup (p.Trp101_Lys102insGluAlaGluTrpGluTrp) c.*202_*219dup (n.*202_*219dup) c.*86_*103dup (n.*86_*103dup) c.1819_1836dup (p.Trp612_Lys613insGluAlaGluTrpGluTrp) n.338_355dup n.1942_1959dup n.289_306dup n.1893_1910dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773492C>A | CA355114190 | BCHE | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.341G>T n.1945G>T n.292G>T n.1896G>T | |
| 3 | g.165773492C= | CA1417732139 | BCHE | c.1699G= (p.Ala567=) c.289G= (p.Ala97=) c.*205G= (n.*205G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.341G= n.1945G= n.292G= n.1896G= | |
| 3 | g.165773492C>G | CA355114192 | BCHE | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.341G>C n.1945G>C n.292G>C n.1896G>C | |
| 3 | g.165773492C>T | CA122967 | BCHE | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.341G>A n.1945G>A n.292G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>A | CA355114197 | BCHE | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.340A>T n.1944A>T n.291A>T n.1895A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>C | CA436818775 | BCHE | c.1698A>G (p.Glu566=) c.288A>G (p.Glu96=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.340A>G n.1944A>G n.291A>G n.1895A>G | |
| 3 | g.165773493T>G | CA355114200 | BCHE | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.340A>C n.1944A>C n.291A>C n.1895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T= | CA1417732145 | BCHE | c.1698A= (p.Glu566=) c.288A= (p.Glu96=) c.*204A= (n.*204A=) c.*88A= (n.*88A=) c.1821A= (p.Glu607=) n.340A= n.1944A= n.291A= n.1895A= | |
| 3 | g.165773494T>A | CA355114202 | BCHE | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.339A>T n.1943A>T n.290A>T n.1894A>T | |
| 3 | g.165773494T>C | CA355114205 | BCHE | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.339A>G n.1943A>G n.290A>G n.1894A>G | |
| 3 | g.165773494T>G | CA355114207 | BCHE | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.339A>C n.1943A>C n.290A>C n.1894A>C | |
| 3 | g.165773495C>A | CA355114214 | BCHE | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.338G>T n.1942G>T n.289G>T n.1893G>T | |
| 3 | g.165773495C>G | CA355114212 | BCHE | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.338G>C n.1942G>C n.289G>C n.1893G>C | |
| 3 | g.165773495C>T | CA355114210 | BCHE | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.338G>A n.1942G>A n.289G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A= | CA1417732148 | BCHE | c.1695T= (p.Asp565=) c.285T= (p.Asp95=) c.*201T= (n.*201T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1818T= (p.Asp606=) n.337T= n.1941T= n.288T= n.1892T= | |
| 3 | g.165773496A>C | CA355114217 | BCHE | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.337T>G n.1941T>G n.288T>G n.1892T>G | |
| 3 | g.165773496A>G | CA2692206 | BCHE | c.1695T>C (p.Asp565=) c.285T>C (p.Asp95=) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) n.337T>C n.1941T>C n.288T>C n.1892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A>T | CA2692205 | BCHE | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) n.337T>A n.1941T>A n.288T>A n.1892T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773497T>A | CA355114223 | BCHE | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.336A>T n.1940A>T n.287A>T n.1891A>T | |
| 3 | g.165773497T>C | CA355114227 | BCHE | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.336A>G n.1940A>G n.287A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773497T>G | CA355114225 | BCHE | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.336A>C n.1940A>C n.287A>C n.1891A>C | |
| 3 | g.165773498C>A | CA355114230 | BCHE | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.335G>T n.1939G>T n.286G>T n.1890G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773498C= | CA1417732152 | BCHE | c.1693G= (p.Asp565=) c.283G= (p.Asp95=) c.*199G= (n.*199G=) c.*83G= (n.*83G=) c.1816G= (p.Asp606=) n.335G= n.1939G= n.286G= n.1890G= | |
| 3 | g.165773498C>G | CA355114234 | BCHE | c.1693G>C (p.Asp565His) c.283G>C (p.Asp95His) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.335G>C n.1939G>C n.286G>C n.1890G>C | |
| 3 | g.165773498C>T | CA355114232 | BCHE | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.335G>A n.1939G>A n.286G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773499A= | CA1417732156 | BCHE | c.1692T= (p.Ile564=) c.282T= (p.Ile94=) c.*198T= (n.*198T=) c.*82T= (n.*82T=) c.1815T= (p.Ile605=) n.334T= n.1938T= n.285T= n.1889T= | |
| 3 | g.165773499A>C | CA355114238 | BCHE | c.1692T>G (p.Ile564Met) c.282T>G (p.Ile94Met) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.334T>G n.1938T>G n.285T>G n.1889T>G | dbSNP |
| 3 | g.165773499A>G | CA436818776 | BCHE | c.1692T>C (p.Ile564=) c.282T>C (p.Ile94=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.1815T>C (p.Ile605=) n.334T>C n.1938T>C n.285T>C n.1889T>C | |
| 3 | g.165773499A>T | CA436818777 | BCHE | c.1692T>A (p.Ile564=) c.282T>A (p.Ile94=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.1815T>A (p.Ile605=) n.334T>A n.1938T>A n.285T>A n.1889T>A | |
| 3 | g.165773500A= | CA1417732159 | BCHE | c.1691T= (p.Ile564=) c.281T= (p.Ile94=) c.*197T= (n.*197T=) c.*81T= (n.*81T=) c.1814T= (p.Ile605=) n.333T= n.1937T= n.284T= n.1888T= | |
| 3 | g.165773500A>C | CA355114243 | BCHE | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.333T>G n.1937T>G n.284T>G n.1888T>G | |
| 3 | g.165773500A>G | CA2692207 | BCHE | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.333T>C n.1937T>C n.284T>C n.1888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773500A>T | CA355114242 | BCHE | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.333T>A n.1937T>A n.284T>A n.1888T>A | dbSNP |
| 3 | g.165773501T>A | CA355114246 | BCHE | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.332A>T n.1936A>T n.283A>T n.1887A>T | |
| 3 | g.165773501T>C | CA355114248 | BCHE | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.332A>G n.1936A>G n.283A>G n.1887A>G | |
| 3 | g.165773501T>G | CA355114250 | BCHE | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.332A>C n.1936A>C n.283A>C n.1887A>C | |
| 3 | g.165773502A>C | CA355114254 | BCHE | c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.331T>G n.1935T>G n.282T>G n.1886T>G | |
| 3 | g.165773502A>G | CA436818779 | BCHE | c.1689T>C (p.Asn563=) c.279T>C (p.Asn93=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) n.331T>C n.1935T>C n.282T>C n.1886T>C | |
| 3 | g.165773502A>T | CA355114256 | BCHE | c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.331T>A n.1935T>A n.282T>A n.1886T>A | |
| 3 | g.165773503T>A | CA355114259 | BCHE | c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.330A>T n.1934A>T n.281A>T n.1885A>T | |
| 3 | g.165773503T>C | CA355114261 | BCHE | c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.330A>G n.1934A>G n.281A>G n.1885A>G | |
| 3 | g.165773503T>G | CA355114263 | BCHE | c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.330A>C n.1934A>C n.281A>C n.1885A>C | |
| 3 | g.165773504T>A | CA355114267 | BCHE | c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.329A>T n.1933A>T n.280A>T n.1884A>T | |
| 3 | g.165773504T>C | CA355114269 | BCHE | c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.329A>G n.1933A>G n.280A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773504T>G | CA355114272 | BCHE | c.1687A>C (p.Asn563His) c.277A>C (p.Asn93His) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.329A>C n.1933A>C n.280A>C n.1884A>C | dbSNP |
| 3 | g.165773504T= | CA1417732161 | BCHE | c.1687A= (p.Asn563=) c.277A= (p.Asn93=) c.*193A= (n.*193A=) c.*77A= (n.*77A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.329A= n.1933A= n.280A= n.1884A= | |
| 3 | g.165773505T>A | CA436818780 | BCHE | c.1686A>T (p.Gly562=) c.276A>T (p.Gly92=) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1809A>T (p.Gly603=) n.328A>T n.1932A>T n.279A>T n.1883A>T | |
| 3 | g.165773505T>C | CA436818781 | BCHE | c.1686A>G (p.Gly562=) c.276A>G (p.Gly92=) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1809A>G (p.Gly603=) n.328A>G n.1932A>G n.279A>G n.1883A>G |