| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773370_165773395del | CA2668409059 | BCHE | c.1796_*12del (n.[c.1796_*12del;Cys599SerfsTer30]) c.386_411del (n.[c.386_411del;Cys129SerfsTer30]) c.*302_*327del (n.*302_*327del) c.*186_*211del (n.*186_*211del) c.1919_*12del (n.[c.1919_*12del;Cys640SerfsTer30]) n.438_463del n.2042_2067del n.389_414del n.1993_2018del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773390_165773393del | CA1055941069 | BCHE | c.1800_1803del (p.Gly601SerfsTer3) c.390_393del (p.Gly131SerfsTer3) c.*306_*309del (n.*306_*309del) c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.1923_1926del (p.Gly642SerfsTer3) n.442_445del n.2046_2049del n.393_396del n.1997_2000del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773392A>C | CA355113779 | BCHE | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.441T>G n.2045T>G n.392T>G n.1996T>G | |
| 3 | g.165773392A>G | CA355113780 | BCHE | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.441T>C n.2045T>C n.392T>C n.1996T>C | |
| 3 | g.165773392A>T | CA355113781 | BCHE | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.441T>A n.2045T>A n.392T>A n.1996T>A | |
| 3 | g.165773393C>A | CA2692186 | BCHE | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.440G>T n.2044G>T n.391G>T n.1995G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773393C= | CA1417731946 | BCHE | c.1798G= (p.Val600=) c.388G= (p.Val130=) c.*304G= (n.*304G=) c.*188G= (n.*188G=) c.1921G= (p.Val641=) n.440G= n.2044G= n.391G= n.1995G= | |
| 3 | g.165773393C>G | CA355113782 | BCHE | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.440G>C n.2044G>C n.391G>C n.1995G>C | |
| 3 | g.165773393C>T | CA87396510 | BCHE | c.1798G>A (p.Val600Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1921G>A (p.Val641Met) n.440G>A n.2044G>A n.391G>A n.1995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773394A>C | CA355113783 | BCHE | c.1797T>G (p.Cys599Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1920T>G (p.Cys640Trp) n.439T>G n.2043T>G n.390T>G n.1994T>G | |
| 3 | g.165773394A>G | CA436818738 | BCHE | c.1797T>C (p.Cys599=) c.387T>C (p.Cys129=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1920T>C (p.Cys640=) n.439T>C n.2043T>C n.390T>C n.1994T>C | |
| 3 | g.165773394A>T | CA355113784 | BCHE | c.1797T>A (p.Cys599Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1920T>A (p.Cys640Ter) n.439T>A n.2043T>A n.390T>A n.1994T>A | |
| 3 | g.165773395C>A | CA355113785 | BCHE | c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1919G>T (p.Cys640Phe) n.438G>T n.2042G>T n.389G>T n.1993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773395C= | CA1417731949 | BCHE | c.1796G= (p.Cys599=) c.386G= (p.Cys129=) c.*302G= (n.*302G=) c.*186G= (n.*186G=) c.1919G= (p.Cys640=) n.438G= n.2042G= n.389G= n.1993G= | |
| 3 | g.165773395C>G | CA355113786 | BCHE | c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1919G>C (p.Cys640Ser) n.438G>C n.2042G>C n.389G>C n.1993G>C | |
| 3 | g.165773395C>T | CA355113787 | BCHE | c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) n.438G>A n.2042G>A n.389G>A n.1993G>A | dbSNP |
| 3 | g.165773396A>C | CA355113788 | BCHE | c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1918T>G (p.Cys640Gly) n.437T>G n.2041T>G n.388T>G n.1992T>G | |
| 3 | g.165773396A>G | CA355113789 | BCHE | c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1918T>C (p.Cys640Arg) n.437T>C n.2041T>C n.388T>C n.1992T>C | |
| 3 | g.165773396A>T | CA355113790 | BCHE | c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1918T>A (p.Cys640Ser) n.437T>A n.2041T>A n.388T>A n.1992T>A | |
| 3 | g.165773397A= | CA1417731952 | BCHE | c.1794T= (p.Ser598=) c.384T= (p.Ser128=) c.*300T= (n.*300T=) c.*184T= (n.*184T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.436T= n.2040T= n.387T= n.1991T= | |
| 3 | g.165773397A>C | CA355113791 | BCHE | c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.436T>G n.2040T>G n.387T>G n.1991T>G | |
| 3 | g.165773397A>G | CA2692187 | BCHE | c.1794T>C (p.Ser598=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.436T>C n.2040T>C n.387T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773397A>T | CA355113792 | BCHE | c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.436T>A n.2040T>A n.387T>A n.1991T>A | |
| 3 | g.165773397_165773401delinsACTTT | CA1417731961 | BCHE | c.1790_1794delinsAAAGT (p.Glu597=) c.380_384delinsAAAGT (p.Glu127=) c.*296_*300delinsAAAGT (n.*296_*300delinsAAAGT) c.*180_*184delinsAAAGT (n.*180_*184delinsAAAGT) c.1913_1917delinsAAAGT (p.Glu638=) n.432_436delinsAAAGT n.2036_2040delinsAAAGT n.383_387delinsAAAGT n.1987_1991delinsAAAGT | |
| 3 | g.165773398C>A | CA355113793 | BCHE | c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.435G>T n.2039G>T n.386G>T n.1990G>T | |
| 3 | g.165773398C>G | CA355113794 | BCHE | c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.435G>C n.2039G>C n.386G>C n.1990G>C | |
| 3 | g.165773398C>T | CA355113795 | BCHE | c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.435G>A n.2039G>A n.386G>A n.1990G>A | |
| 3 | g.165773405_165773408del | CA547744227 | BCHE | c.1790_1793del (p.Glu597ValfsTer7) c.380_383del (p.Glu127ValfsTer7) c.*296_*299del (n.*296_*299del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.1913_1916del (p.Glu638ValfsTer7) n.432_435del n.2036_2039del n.383_386del n.1987_1990del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773399T>A | CA355113797 | BCHE | c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.434A>T n.2038A>T n.385A>T n.1989A>T | |
| 3 | g.165773399T>C | CA355113798 | BCHE | c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.434A>G n.2038A>G n.385A>G n.1989A>G | |
| 3 | g.165773399T>G | CA355113796 | BCHE | c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.434A>C n.2038A>C n.385A>C n.1989A>C | |
| 3 | g.165773400T>A | CA355113800 | BCHE | c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.433A>T n.2037A>T n.384A>T n.1988A>T | |
| 3 | g.165773400T>C | CA436818739 | BCHE | c.1791A>G (p.Glu597=) c.381A>G (p.Glu127=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1914A>G (p.Glu638=) n.433A>G n.2037A>G n.384A>G n.1988A>G | |
| 3 | g.165773400T>G | CA355113799 | BCHE | c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.433A>C n.2037A>C n.384A>C n.1988A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773401T>A | CA355113803 | BCHE | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.432A>T n.2036A>T n.383A>T n.1987A>T | |
| 3 | g.165773401T>C | CA355113801 | BCHE | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.432A>G n.2036A>G n.383A>G n.1987A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773401T>G | CA355113802 | BCHE | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.432A>C n.2036A>C n.383A>C n.1987A>C | |
| 3 | g.165773402C>A | CA355113804 | BCHE | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.431G>T n.2035G>T n.382G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773402C>G | CA355113805 | BCHE | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.431G>C n.2035G>C n.382G>C n.1986G>C | |
| 3 | g.165773402C>T | CA355113806 | BCHE | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.431G>A n.2035G>A n.382G>A n.1986G>A | |
| 3 | g.165773403T>A | CA355113807 | BCHE | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1911A>T (p.Lys637Asn) n.430A>T n.2034A>T n.381A>T n.1985A>T | |
| 3 | g.165773403T>C | CA436818740 | BCHE | c.1788A>G (p.Lys596=) c.378A>G (p.Lys126=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1911A>G (p.Lys637=) n.430A>G n.2034A>G n.381A>G n.1985A>G | |
| 3 | g.165773403T>G | CA355113808 | BCHE | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1911A>C (p.Lys637Asn) n.430A>C n.2034A>C n.381A>C n.1985A>C | |
| 3 | g.165773404T>A | CA355113809 | BCHE | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1910A>T (p.Lys637Ile) n.429A>T n.2033A>T n.380A>T n.1984A>T | |
| 3 | g.165773404T>C | CA355113810 | BCHE | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.429A>G n.2033A>G n.380A>G n.1984A>G | |
| 3 | g.165773404T>G | CA355113811 | BCHE | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.429A>C n.2033A>C n.380A>C n.1984A>C | |
| 3 | g.165773405T>A | CA355113812 | BCHE | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.428A>T n.2032A>T n.379A>T n.1983A>T | |
| 3 | g.165773405T>C | CA355113813 | BCHE | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.428A>G n.2032A>G n.379A>G n.1983A>G | |
| 3 | g.165773405T>G | CA355113814 | BCHE | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.428A>C n.2032A>C n.379A>C n.1983A>C | |
| 3 | g.165773406C>A | CA355113815 | BCHE | c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.427G>T n.2031G>T n.378G>T n.1982G>T |