UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165068997_165069002del | CA2668425524 | SI | c.373+77_373+82del (n.373+77_373+82del) c.*248+77_*248+82del (n.*248+77_*248+82del) c.274+77_274+82del (n.274+77_274+82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069001C>G | CA2668425526 | SI | c.373+77G>C (n.373+77G>C) c.*248+77G>C (n.*248+77G>C) c.274+77G>C (n.274+77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069001_165069003del | CA2668425525 | SI | c.373+75_373+77del (n.373+75_373+77del) c.*248+75_*248+77del (n.*248+75_*248+77del) c.274+75_274+77del (n.274+75_274+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069003_165069004delinsAT | CA1417381873 | SI | c.373+74_373+75delinsAT (n.373+74_373+75delinsAT) c.*248+74_*248+75delinsAT (n.*248+74_*248+75delinsAT) c.274+74_274+75delinsAT (n.274+74_274+75delinsAT) | |
| 3 | g.165069004T>A | CA2577951449 | SI | c.373+74A>T (n.373+74A>T) c.*248+74A>T (n.*248+74A>T) c.274+74A>T (n.274+74A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069004T>C | CA1417381878 | SI | c.373+74A>G (n.373+74A>G) c.*248+74A>G (n.*248+74A>G) c.274+74A>G (n.274+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069004T= | CA1417381877 | SI | c.373+74A= (n.373+74A=) c.*248+74A= (n.*248+74A=) c.274+74A= (n.274+74A=) | |
| 3 | g.165069006del | CA1055916291 | SI | c.373+74del (n.373+74del) c.*248+74del (n.*248+74del) c.274+74del (n.274+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069005T>A | CA2577951450 | SI | c.373+73A>T (n.373+73A>T) c.*248+73A>T (n.*248+73A>T) c.274+73A>T (n.274+73A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069005T>G | CA2759234690 | SI | c.373+73A>C (n.373+73A>C) c.*248+73A>C (n.*248+73A>C) c.274+73A>C (n.274+73A>C) | |
| 3 | g.165069006T>A | CA2577951451 | SI | c.373+72A>T (n.373+72A>T) c.*248+72A>T (n.*248+72A>T) c.274+72A>T (n.274+72A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069007A>T | CA2577951452 | SI | c.373+71T>A (n.373+71T>A) c.*248+71T>A (n.*248+71T>A) c.274+71T>A (n.274+71T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069008_165069019del | CA2668425527 | SI | c.373+60_373+71del (n.373+60_373+71del) c.*248+60_*248+71del (n.*248+60_*248+71del) c.274+60_274+71del (n.274+60_274+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069009G>C | CA2668425528 | SI | c.373+69C>G (n.373+69C>G) c.*248+69C>G (n.*248+69C>G) c.274+69C>G (n.274+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069009G>T | CA2668425529 | SI | c.373+69C>A (n.373+69C>A) c.*248+69C>A (n.*248+69C>A) c.274+69C>A (n.274+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G>A | CA1417381881 | SI | c.373+68C>T (n.373+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) c.274+68C>T (n.274+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G>C | CA2668425530 | SI | c.373+68C>G (n.373+68C>G) c.*248+68C>G (n.*248+68C>G) c.274+68C>G (n.274+68C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G= | CA1417381879 | SI | c.373+68C= (n.373+68C=) c.*248+68C= (n.*248+68C=) c.274+68C= (n.274+68C=) | |
| 3 | g.165069010G>T | CA2577951453 | SI | c.373+68C>A (n.373+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) c.274+68C>A (n.274+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069012_165069013delinsAT | CA1417381885 | SI | c.373+65_373+66delinsAT (n.373+65_373+66delinsAT) c.*248+65_*248+66delinsAT (n.*248+65_*248+66delinsAT) c.274+65_274+66delinsAT (n.274+65_274+66delinsAT) | |
| 3 | g.165069013T>C | CA2577951454 | SI | c.373+65A>G (n.373+65A>G) c.*248+65A>G (n.*248+65A>G) c.274+65A>G (n.274+65A>G) | |
| 3 | g.165069016dup | CA2668425531 | SI | c.373+65dup (n.373+65dup) c.*248+65dup (n.*248+65dup) c.274+65dup (n.274+65dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069016del | CA1055916292 | SI | c.373+65del (n.373+65del) c.*248+65del (n.*248+65del) c.274+65del (n.274+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069016T>C | CA2668425532 | SI | c.373+62A>G (n.373+62A>G) c.*248+62A>G (n.*248+62A>G) c.274+62A>G (n.274+62A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069020C>A | CA1055916294 | SI | c.373+58G>T (n.373+58G>T) c.*248+58G>T (n.*248+58G>T) c.274+58G>T (n.274+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069020C= | CA1417381887 | SI | c.373+58G= (n.373+58G=) c.*248+58G= (n.*248+58G=) c.274+58G= (n.274+58G=) | |
| 3 | g.165069020C>G | CA2668425533 | SI | c.373+58G>C (n.373+58G>C) c.*248+58G>C (n.*248+58G>C) c.274+58G>C (n.274+58G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069021A>C | CA2668425534 | SI | c.373+57T>G (n.373+57T>G) c.*248+57T>G (n.*248+57T>G) c.274+57T>G (n.274+57T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069022T>C | CA86497646 | SI | c.373+56A>G (n.373+56A>G) c.*248+56A>G (n.*248+56A>G) c.274+56A>G (n.274+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069022T>G | CA2668425535 | SI | c.373+56A>C (n.373+56A>C) c.*248+56A>C (n.*248+56A>C) c.274+56A>C (n.274+56A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069022T= | CA1417381891 | SI | c.373+56A= (n.373+56A=) c.*248+56A= (n.*248+56A=) c.274+56A= (n.274+56A=) | |
| 3 | g.165069025T>A | CA2668425536 | SI | c.373+53A>T (n.373+53A>T) c.*248+53A>T (n.*248+53A>T) c.274+53A>T (n.274+53A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069026C= | CA1417381892 | SI | c.373+52G= (n.373+52G=) c.*248+52G= (n.*248+52G=) c.274+52G= (n.274+52G=) | |
| 3 | g.165069026C>T | CA86497665 | SI | c.373+52G>A (n.373+52G>A) c.*248+52G>A (n.*248+52G>A) c.274+52G>A (n.274+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069027G>A | CA2691522 | SI | c.373+51C>T (n.373+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) c.274+51C>T (n.274+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069027G>C | CA2572467379 | SI | c.373+51C>G (n.373+51C>G) c.*248+51C>G (n.*248+51C>G) c.274+51C>G (n.274+51C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069027G= | CA1417381896 | SI | c.373+51C= (n.373+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) c.274+51C= (n.274+51C=) | |
| 3 | g.165069027G>T | CA2691523 | SI | c.373+51C>A (n.373+51C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) c.274+51C>A (n.274+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069028C= | CA1417381902 | SI | c.373+50G= (n.373+50G=) c.*248+50G= (n.*248+50G=) c.274+50G= (n.274+50G=) | |
| 3 | g.165069028C>T | CA1417381903 | SI | c.373+50G>A (n.373+50G>A) c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) c.274+50G>A (n.274+50G>A) | dbSNP |
| 3 | g.165069030C= | CA1417381906 | SI | c.373+48G= (n.373+48G=) c.*248+48G= (n.*248+48G=) c.274+48G= (n.274+48G=) | |
| 3 | g.165069030C>T | CA86497695 | SI | c.373+48G>A (n.373+48G>A) c.*248+48G>A (n.*248+48G>A) c.274+48G>A (n.274+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069031C>A | CA2577951455 | SI | c.373+47G>T (n.373+47G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) c.274+47G>T (n.274+47G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069031C= | CA1417381908 | SI | c.373+47G= (n.373+47G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) c.274+47G= (n.274+47G=) | |
| 3 | g.165069031C>T | CA2691524 | SI | c.373+47G>A (n.373+47G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) c.274+47G>A (n.274+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069032A>G | CA2668425537 | SI | c.373+46T>C (n.373+46T>C) c.*248+46T>C (n.*248+46T>C) c.274+46T>C (n.274+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069033G>T | CA2577951456 | SI | c.373+45C>A (n.373+45C>A) c.*248+45C>A (n.*248+45C>A) c.274+45C>A (n.274+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069035T>G | CA2668425538 | SI | c.373+43A>C (n.373+43A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) c.274+43A>C (n.274+43A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069036A= | CA1417381910 | SI | c.373+42T= (n.373+42T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) c.274+42T= (n.274+42T=) | |
| 3 | g.165069036A>G | CA1417381912 | SI | c.373+42T>C (n.373+42T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) c.274+42T>C (n.274+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |