WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165046769del | CA2668421698 | SI | c.1887+75del (n.1887+75del) c.1788+75del (n.1788+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775_165046796dup | CA1055889462 | SI | c.1887+54_1887+75dup (n.1887+54_1887+75dup) c.1788+54_1788+75dup (n.1788+54_1788+75dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046767_165046771delinsAAATT | CA1417400160 | SI | c.1887+70_1887+74delinsAATTT (n.1887+70_1887+74delinsAATTT) c.1788+70_1788+74delinsAATTT (n.1788+70_1788+74delinsAATTT) | |
| 3 | g.165046774_165046777del | CA86544194 | SI | c.1887+70_1887+73del (n.1887+70_1887+73del) c.1788+70_1788+73del (n.1788+70_1788+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046769A= | CA1417400165 | SI | c.1887+72T= (n.1887+72T=) c.1788+72T= (n.1788+72T=) | |
| 3 | g.165046769A>G | CA648021491 | SI | c.1887+72T>C (n.1887+72T>C) c.1788+72T>C (n.1788+72T>C) | COSMIC |
| 3 | g.165046769A>T | CA1055889463 | SI | c.1887+72T>A (n.1887+72T>A) c.1788+72T>A (n.1788+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T>G | CA86544200 | SI | c.1887+70A>C (n.1887+70A>C) c.1788+70A>C (n.1788+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T= | CA1417400168 | SI | c.1887+70A= (n.1887+70A=) c.1788+70A= (n.1788+70A=) | |
| 3 | g.165046774T>G | CA1417400172 | SI | c.1887+67A>C (n.1887+67A>C) c.1788+67A>C (n.1788+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046774T= | CA1417400170 | SI | c.1887+67A= (n.1887+67A=) c.1788+67A= (n.1788+67A=) | |
| 3 | g.165046775T>C | CA86544202 | SI | c.1887+66A>G (n.1887+66A>G) c.1788+66A>G (n.1788+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775T= | CA1417400174 | SI | c.1887+66A= (n.1887+66A=) c.1788+66A= (n.1788+66A=) | |
| 3 | g.165046776A>G | CA2668421700 | SI | c.1887+65T>C (n.1887+65T>C) c.1788+65T>C (n.1788+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046776A>T | CA2577961197 | SI | c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) c.1788+65T>A (n.1788+65T>A) | |
| 3 | g.165046778del | CA2606138965 | SI | c.1887+63del (n.1887+63del) c.1788+63del (n.1788+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>A | CA2668421701 | SI | c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.1788+63C>T (n.1788+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>T | CA2577961198 | SI | c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.1788+63C>A (n.1788+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046779_165046780delinsAT | CA1417400176 | SI | c.1887+61_1887+62delinsAT (n.1887+61_1887+62delinsAT) c.1788+61_1788+62delinsAT (n.1788+61_1788+62delinsAT) | |
| 3 | g.165046780T>C | CA86544203 | SI | c.1887+61A>G (n.1887+61A>G) c.1788+61A>G (n.1788+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046780T= | CA1417400180 | SI | c.1887+61A= (n.1887+61A=) c.1788+61A= (n.1788+61A=) | |
| 3 | g.165046781del | CA1417400179 | SI | c.1887+61del (n.1887+61del) c.1788+61del (n.1788+61del) | dbSNP |
| 3 | g.165046781T>C | CA2668421702 | SI | c.1887+60A>G (n.1887+60A>G) c.1788+60A>G (n.1788+60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046782A>G | CA2668421703 | SI | c.1887+59T>C (n.1887+59T>C) c.1788+59T>C (n.1788+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046782A>T | CA2577961199 | SI | c.1887+59T>A (n.1887+59T>A) c.1788+59T>A (n.1788+59T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046783C>A | CA2759234164 | SI | c.1887+58G>T (n.1887+58G>T) c.1788+58G>T (n.1788+58G>T) | |
| 3 | g.165046783C>T | CA2759234165 | SI | c.1887+58G>A (n.1887+58G>A) c.1788+58G>A (n.1788+58G>A) | |
| 3 | g.165046784A= | CA1417400182 | SI | c.1887+57T= (n.1887+57T=) c.1788+57T= (n.1788+57T=) | |
| 3 | g.165046784A>T | CA902014366 | SI | c.1887+57T>A (n.1887+57T>A) c.1788+57T>A (n.1788+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046785T>C | CA2668421704 | SI | c.1887+56A>G (n.1887+56A>G) c.1788+56A>G (n.1788+56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046786T>C | CA86544204 | SI | c.1887+55A>G (n.1887+55A>G) c.1788+55A>G (n.1788+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046786T= | CA1417400185 | SI | c.1887+55A= (n.1887+55A=) c.1788+55A= (n.1788+55A=) | |
| 3 | g.165046787A= | CA1417400187 | SI | c.1887+54T= (n.1887+54T=) c.1788+54T= (n.1788+54T=) | |
| 3 | g.165046787A>C | CA902014370 | SI | c.1887+54T>G (n.1887+54T>G) c.1788+54T>G (n.1788+54T>G) | dbSNP |
| 3 | g.165046787A>G | CA2668421706 | SI | c.1887+54T>C (n.1887+54T>C) c.1788+54T>C (n.1788+54T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046791del | CA2577961200 | SI | c.1887+54del (n.1887+54del) c.1788+54del (n.1788+54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789_165046791del | CA2668421705 | SI | c.1887+52_1887+54del (n.1887+52_1887+54del) c.1788+52_1788+54del (n.1788+52_1788+54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046788A= | CA1417400189 | SI | c.1887+53T= (n.1887+53T=) c.1788+53T= (n.1788+53T=) | |
| 3 | g.165046788A>C | CA1055889469 | SI | c.1887+53T>G (n.1887+53T>G) c.1788+53T>G (n.1788+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789A= | CA1417400191 | SI | c.1887+52T= (n.1887+52T=) c.1788+52T= (n.1788+52T=) | |
| 3 | g.165046789A>C | CA86544208 | SI | c.1887+52T>G (n.1887+52T>G) c.1788+52T>G (n.1788+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789A>T | CA2577961201 | SI | c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) c.1788+52T>A (n.1788+52T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046790A>G | CA2668421707 | SI | c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) c.1788+51T>C (n.1788+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046790A>T | CA2577961202 | SI | c.1887+51T>A (n.1887+51T>A) c.1788+51T>A (n.1788+51T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046791A>T | CA2577961203 | SI | c.1887+50T>A (n.1887+50T>A) c.1788+50T>A (n.1788+50T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046792T>A | CA2668421708 | SI | c.1887+49A>T (n.1887+49A>T) c.1788+49A>T (n.1788+49A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046792T>G | CA2668421709 | SI | c.1887+49A>C (n.1887+49A>C) c.1788+49A>C (n.1788+49A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046794A>T | CA2668421710 | SI | c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) c.1788+47T>A (n.1788+47T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046795A>G | CA2668421711 | SI | c.1887+46T>C (n.1887+46T>C) c.1788+46T>C (n.1788+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046796T>A | CA2668421712 | SI | c.1887+45A>T (n.1887+45A>T) c.1788+45A>T (n.1788+45A>T) | gnomAD v4 |