UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.160508333A>C | CA2668394329 | KPNA4 | c.1210-64T>G (n.1210-64T>G) c.*1159-64T>G (n.*1159-64T>G) c.1138-64T>G (n.1138-64T>G) c.1322-64T>G (n.1322-64T>G) n.1390-64T>G c.*1175-64T>G (n.*1175-64T>G) c.1078-64T>G (n.1078-64T>G) c.253-64T>G (n.253-64T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508333A>G | CA2704650914 | KPNA4 | c.1210-64T>C (n.1210-64T>C) c.*1159-64T>C (n.*1159-64T>C) c.1138-64T>C (n.1138-64T>C) c.1322-64T>C (n.1322-64T>C) n.1390-64T>C c.*1175-64T>C (n.*1175-64T>C) c.1078-64T>C (n.1078-64T>C) c.253-64T>C (n.253-64T>C) | dbSNP |
| 3 | g.160508333A>T | CA2668394330 | KPNA4 | c.1210-64T>A (n.1210-64T>A) c.*1159-64T>A (n.*1159-64T>A) c.1138-64T>A (n.1138-64T>A) c.1322-64T>A (n.1322-64T>A) n.1390-64T>A c.*1175-64T>A (n.*1175-64T>A) c.1078-64T>A (n.1078-64T>A) c.253-64T>A (n.253-64T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508334C>A | CA2668394333 | KPNA4 | c.1210-65G>T (n.1210-65G>T) c.*1159-65G>T (n.*1159-65G>T) c.1138-65G>T (n.1138-65G>T) c.1322-65G>T (n.1322-65G>T) n.1390-65G>T c.*1175-65G>T (n.*1175-65G>T) c.1078-65G>T (n.1078-65G>T) c.253-65G>T (n.253-65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508335T>C | CA2668394334 | KPNA4 | c.1210-66A>G (n.1210-66A>G) c.*1159-66A>G (n.*1159-66A>G) c.1138-66A>G (n.1138-66A>G) c.1322-66A>G (n.1322-66A>G) n.1390-66A>G c.*1175-66A>G (n.*1175-66A>G) c.1078-66A>G (n.1078-66A>G) c.253-66A>G (n.253-66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508336G>A | CA2668394336 | KPNA4 | c.1210-67C>T (n.1210-67C>T) c.*1159-67C>T (n.*1159-67C>T) c.1138-67C>T (n.1138-67C>T) c.1322-67C>T (n.1322-67C>T) n.1390-67C>T c.*1175-67C>T (n.*1175-67C>T) c.1078-67C>T (n.1078-67C>T) c.253-67C>T (n.253-67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508336G>T | CA2577949291 | KPNA4 | c.1210-67C>A (n.1210-67C>A) c.*1159-67C>A (n.*1159-67C>A) c.1138-67C>A (n.1138-67C>A) c.1322-67C>A (n.1322-67C>A) n.1390-67C>A c.*1175-67C>A (n.*1175-67C>A) c.1078-67C>A (n.1078-67C>A) c.253-67C>A (n.253-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508337del | CA2577949292 | KPNA4 | c.1210-67del (n.1210-67del) c.*1159-67del (n.*1159-67del) c.1138-67del (n.1138-67del) c.1322-67del (n.1322-67del) n.1390-67del c.*1175-67del (n.*1175-67del) c.1078-67del (n.1078-67del) c.253-67del (n.253-67del) | |
| 3 | g.160508337G>A | CA2577949293 | KPNA4 | c.1210-68C>T (n.1210-68C>T) c.*1159-68C>T (n.*1159-68C>T) c.1138-68C>T (n.1138-68C>T) c.1322-68C>T (n.1322-68C>T) n.1390-68C>T c.*1175-68C>T (n.*1175-68C>T) c.1078-68C>T (n.1078-68C>T) c.253-68C>T (n.253-68C>T) | |
| 3 | g.160508337G>T | CA2668394338 | KPNA4 | c.1210-68C>A (n.1210-68C>A) c.*1159-68C>A (n.*1159-68C>A) c.1138-68C>A (n.1138-68C>A) c.1322-68C>A (n.1322-68C>A) n.1390-68C>A c.*1175-68C>A (n.*1175-68C>A) c.1078-68C>A (n.1078-68C>A) c.253-68C>A (n.253-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508338A= | CA1415222276 | KPNA4 | c.1210-69T= (n.1210-69T=) c.*1159-69T= (n.*1159-69T=) c.1138-69T= (n.1138-69T=) c.1322-69T= (n.1322-69T=) n.1390-69T= c.*1175-69T= (n.*1175-69T=) c.1078-69T= (n.1078-69T=) c.253-69T= (n.253-69T=) | |
| 3 | g.160508338A>C | CA901529358 | KPNA4 | c.1210-69T>G (n.1210-69T>G) c.*1159-69T>G (n.*1159-69T>G) c.1138-69T>G (n.1138-69T>G) c.1322-69T>G (n.1322-69T>G) n.1390-69T>G c.*1175-69T>G (n.*1175-69T>G) c.1078-69T>G (n.1078-69T>G) c.253-69T>G (n.253-69T>G) | dbSNP |
| 3 | g.160508339A>G | CA2668394339 | KPNA4 | c.1210-70T>C (n.1210-70T>C) c.*1159-70T>C (n.*1159-70T>C) c.1138-70T>C (n.1138-70T>C) c.1322-70T>C (n.1322-70T>C) n.1390-70T>C c.*1175-70T>C (n.*1175-70T>C) c.1078-70T>C (n.1078-70T>C) c.253-70T>C (n.253-70T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508340T>A | CA2668394341 | KPNA4 | c.1210-71A>T (n.1210-71A>T) c.*1159-71A>T (n.*1159-71A>T) c.1138-71A>T (n.1138-71A>T) c.1322-71A>T (n.1322-71A>T) n.1390-71A>T c.*1175-71A>T (n.*1175-71A>T) c.1078-71A>T (n.1078-71A>T) c.253-71A>T (n.253-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508341A>G | CA2668394343 | KPNA4 | c.1210-72T>C (n.1210-72T>C) c.*1159-72T>C (n.*1159-72T>C) c.1138-72T>C (n.1138-72T>C) c.1322-72T>C (n.1322-72T>C) n.1390-72T>C c.*1175-72T>C (n.*1175-72T>C) c.1078-72T>C (n.1078-72T>C) c.253-72T>C (n.253-72T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508342A= | CA1415222279 | KPNA4 | c.1210-73T= (n.1210-73T=) c.*1159-73T= (n.*1159-73T=) c.1138-73T= (n.1138-73T=) c.1322-73T= (n.1322-73T=) n.1390-73T= c.*1175-73T= (n.*1175-73T=) c.1078-73T= (n.1078-73T=) c.253-73T= (n.253-73T=) | |
| 3 | g.160508342A>G | CA1415222280 | KPNA4 | c.1210-73T>C (n.1210-73T>C) c.*1159-73T>C (n.*1159-73T>C) c.1138-73T>C (n.1138-73T>C) c.1322-73T>C (n.1322-73T>C) n.1390-73T>C c.*1175-73T>C (n.*1175-73T>C) c.1078-73T>C (n.1078-73T>C) c.253-73T>C (n.253-73T>C) | dbSNP |
| 3 | g.160508343T>C | CA1415222283 | KPNA4 | c.1210-74A>G (n.1210-74A>G) c.*1159-74A>G (n.*1159-74A>G) c.1138-74A>G (n.1138-74A>G) c.1322-74A>G (n.1322-74A>G) n.1390-74A>G c.*1175-74A>G (n.*1175-74A>G) c.1078-74A>G (n.1078-74A>G) c.253-74A>G (n.253-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160508343T= | CA1415222282 | KPNA4 | c.1210-74A= (n.1210-74A=) c.*1159-74A= (n.*1159-74A=) c.1138-74A= (n.1138-74A=) c.1322-74A= (n.1322-74A=) n.1390-74A= c.*1175-74A= (n.*1175-74A=) c.1078-74A= (n.1078-74A=) c.253-74A= (n.253-74A=) | |
| 3 | g.160508345C>A | CA2668394348 | KPNA4 | c.1210-76G>T (n.1210-76G>T) c.*1159-76G>T (n.*1159-76G>T) c.1138-76G>T (n.1138-76G>T) c.1322-76G>T (n.1322-76G>T) n.1390-76G>T c.*1175-76G>T (n.*1175-76G>T) c.1078-76G>T (n.1078-76G>T) c.253-76G>T (n.253-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508345C= | CA1415222285 | KPNA4 | c.1210-76G= (n.1210-76G=) c.*1159-76G= (n.*1159-76G=) c.1138-76G= (n.1138-76G=) c.1322-76G= (n.1322-76G=) n.1390-76G= c.*1175-76G= (n.*1175-76G=) c.1078-76G= (n.1078-76G=) c.253-76G= (n.253-76G=) | |
| 3 | g.160508345C>T | CA1055565976 | KPNA4 | c.1210-76G>A (n.1210-76G>A) c.*1159-76G>A (n.*1159-76G>A) c.1138-76G>A (n.1138-76G>A) c.1322-76G>A (n.1322-76G>A) n.1390-76G>A c.*1175-76G>A (n.*1175-76G>A) c.1078-76G>A (n.1078-76G>A) c.253-76G>A (n.253-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508346T>G | CA2668394350 | KPNA4 | c.1210-77A>C (n.1210-77A>C) c.*1159-77A>C (n.*1159-77A>C) c.1138-77A>C (n.1138-77A>C) c.1322-77A>C (n.1322-77A>C) n.1390-77A>C c.*1175-77A>C (n.*1175-77A>C) c.1078-77A>C (n.1078-77A>C) c.253-77A>C (n.253-77A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508347G>T | CA2668394352 | KPNA4 | c.1210-78C>A (n.1210-78C>A) c.*1159-78C>A (n.*1159-78C>A) c.1138-78C>A (n.1138-78C>A) c.1322-78C>A (n.1322-78C>A) n.1390-78C>A c.*1175-78C>A (n.*1175-78C>A) c.1078-78C>A (n.1078-78C>A) c.253-78C>A (n.253-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508349T>A | CA2668394353 | KPNA4 | c.1210-80A>T (n.1210-80A>T) c.*1159-80A>T (n.*1159-80A>T) c.1138-80A>T (n.1138-80A>T) c.1322-80A>T (n.1322-80A>T) n.1390-80A>T c.*1175-80A>T (n.*1175-80A>T) c.1078-80A>T (n.1078-80A>T) c.253-80A>T (n.253-80A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508352T>A | CA86605430 | KPNA4 | c.1210-83A>T (n.1210-83A>T) c.*1159-83A>T (n.*1159-83A>T) c.1138-83A>T (n.1138-83A>T) c.1322-83A>T (n.1322-83A>T) n.1390-83A>T c.*1175-83A>T (n.*1175-83A>T) c.1078-83A>T (n.1078-83A>T) c.253-83A>T (n.253-83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508352T>C | CA2668394355 | KPNA4 | c.1210-83A>G (n.1210-83A>G) c.*1159-83A>G (n.*1159-83A>G) c.1138-83A>G (n.1138-83A>G) c.1322-83A>G (n.1322-83A>G) n.1390-83A>G c.*1175-83A>G (n.*1175-83A>G) c.1078-83A>G (n.1078-83A>G) c.253-83A>G (n.253-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508352T= | CA1415222286 | KPNA4 | c.1210-83A= (n.1210-83A=) c.*1159-83A= (n.*1159-83A=) c.1138-83A= (n.1138-83A=) c.1322-83A= (n.1322-83A=) n.1390-83A= c.*1175-83A= (n.*1175-83A=) c.1078-83A= (n.1078-83A=) c.253-83A= (n.253-83A=) | |
| 3 | g.160508353G>A | CA901529359 | KPNA4 | c.1210-84C>T (n.1210-84C>T) c.*1159-84C>T (n.*1159-84C>T) c.1138-84C>T (n.1138-84C>T) c.1322-84C>T (n.1322-84C>T) n.1390-84C>T c.*1175-84C>T (n.*1175-84C>T) c.1078-84C>T (n.1078-84C>T) c.253-84C>T (n.253-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508353G= | CA1415222290 | KPNA4 | c.1210-84C= (n.1210-84C=) c.*1159-84C= (n.*1159-84C=) c.1138-84C= (n.1138-84C=) c.1322-84C= (n.1322-84C=) n.1390-84C= c.*1175-84C= (n.*1175-84C=) c.1078-84C= (n.1078-84C=) c.253-84C= (n.253-84C=) | |
| 3 | g.160508353G>T | CA901529361 | KPNA4 | c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) c.*1159-84C>A (n.*1159-84C>A) c.1138-84C>A (n.1138-84C>A) c.1322-84C>A (n.1322-84C>A) n.1390-84C>A c.*1175-84C>A (n.*1175-84C>A) c.1078-84C>A (n.1078-84C>A) c.253-84C>A (n.253-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160508354A>C | CA2577949294 | KPNA4 | c.1210-85T>G (n.1210-85T>G) c.*1159-85T>G (n.*1159-85T>G) c.1138-85T>G (n.1138-85T>G) c.1322-85T>G (n.1322-85T>G) n.1390-85T>G c.*1175-85T>G (n.*1175-85T>G) c.1078-85T>G (n.1078-85T>G) c.253-85T>G (n.253-85T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508354A>G | CA2668394361 | KPNA4 | c.1210-85T>C (n.1210-85T>C) c.*1159-85T>C (n.*1159-85T>C) c.1138-85T>C (n.1138-85T>C) c.1322-85T>C (n.1322-85T>C) n.1390-85T>C c.*1175-85T>C (n.*1175-85T>C) c.1078-85T>C (n.1078-85T>C) c.253-85T>C (n.253-85T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508355A= | CA1415222293 | KPNA4 | c.1210-86T= (n.1210-86T=) c.*1159-86T= (n.*1159-86T=) c.1138-86T= (n.1138-86T=) c.1322-86T= (n.1322-86T=) n.1390-86T= c.*1175-86T= (n.*1175-86T=) c.1078-86T= (n.1078-86T=) c.253-86T= (n.253-86T=) | |
| 3 | g.160508355A>G | CA547386601 | KPNA4 | c.1210-86T>C (n.1210-86T>C) c.*1159-86T>C (n.*1159-86T>C) c.1138-86T>C (n.1138-86T>C) c.1322-86T>C (n.1322-86T>C) n.1390-86T>C c.*1175-86T>C (n.*1175-86T>C) c.1078-86T>C (n.1078-86T>C) c.253-86T>C (n.253-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508360C>A | CA2605922192 | KPNA4 | c.1210-91G>T (n.1210-91G>T) c.*1159-91G>T (n.*1159-91G>T) c.1138-91G>T (n.1138-91G>T) c.1322-91G>T (n.1322-91G>T) n.1390-91G>T c.*1175-91G>T (n.*1175-91G>T) c.1078-91G>T (n.1078-91G>T) c.253-91G>T (n.253-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508360C= | CA1415222295 | KPNA4 | c.1210-91G= (n.1210-91G=) c.*1159-91G= (n.*1159-91G=) c.1138-91G= (n.1138-91G=) c.1322-91G= (n.1322-91G=) n.1390-91G= c.*1175-91G= (n.*1175-91G=) c.1078-91G= (n.1078-91G=) c.253-91G= (n.253-91G=) | |
| 3 | g.160508360C>G | CA2668394363 | KPNA4 | c.1210-91G>C (n.1210-91G>C) c.*1159-91G>C (n.*1159-91G>C) c.1138-91G>C (n.1138-91G>C) c.1322-91G>C (n.1322-91G>C) n.1390-91G>C c.*1175-91G>C (n.*1175-91G>C) c.1078-91G>C (n.1078-91G>C) c.253-91G>C (n.253-91G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508360C>T | CA86605436 | KPNA4 | c.1210-91G>A (n.1210-91G>A) c.*1159-91G>A (n.*1159-91G>A) c.1138-91G>A (n.1138-91G>A) c.1322-91G>A (n.1322-91G>A) n.1390-91G>A c.*1175-91G>A (n.*1175-91G>A) c.1078-91G>A (n.1078-91G>A) c.253-91G>A (n.253-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508361G>A | CA86605437 | KPNA4 | c.1210-92C>T (n.1210-92C>T) c.*1159-92C>T (n.*1159-92C>T) c.1138-92C>T (n.1138-92C>T) c.1322-92C>T (n.1322-92C>T) n.1390-92C>T c.*1175-92C>T (n.*1175-92C>T) c.1078-92C>T (n.1078-92C>T) c.253-92C>T (n.253-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508361G= | CA1415222300 | KPNA4 | c.1210-92C= (n.1210-92C=) c.*1159-92C= (n.*1159-92C=) c.1138-92C= (n.1138-92C=) c.1322-92C= (n.1322-92C=) n.1390-92C= c.*1175-92C= (n.*1175-92C=) c.1078-92C= (n.1078-92C=) c.253-92C= (n.253-92C=) | |
| 3 | g.160508361G>T | CA2513560083 | KPNA4 | c.1210-92C>A (n.1210-92C>A) c.*1159-92C>A (n.*1159-92C>A) c.1138-92C>A (n.1138-92C>A) c.1322-92C>A (n.1322-92C>A) n.1390-92C>A c.*1175-92C>A (n.*1175-92C>A) c.1078-92C>A (n.1078-92C>A) c.253-92C>A (n.253-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508363G>A | CA2668394374 | KPNA4 | c.1210-94C>T (n.1210-94C>T) c.*1159-94C>T (n.*1159-94C>T) c.1138-94C>T (n.1138-94C>T) c.1322-94C>T (n.1322-94C>T) n.1390-94C>T c.*1175-94C>T (n.*1175-94C>T) c.1078-94C>T (n.1078-94C>T) c.253-94C>T (n.253-94C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508363G= | CA1415222303 | KPNA4 | c.1210-94C= (n.1210-94C=) c.*1159-94C= (n.*1159-94C=) c.1138-94C= (n.1138-94C=) c.1322-94C= (n.1322-94C=) n.1390-94C= c.*1175-94C= (n.*1175-94C=) c.1078-94C= (n.1078-94C=) c.253-94C= (n.253-94C=) | |
| 3 | g.160508363G>T | CA1415222304 | KPNA4 | c.1210-94C>A (n.1210-94C>A) c.*1159-94C>A (n.*1159-94C>A) c.1138-94C>A (n.1138-94C>A) c.1322-94C>A (n.1322-94C>A) n.1390-94C>A c.*1175-94C>A (n.*1175-94C>A) c.1078-94C>A (n.1078-94C>A) c.253-94C>A (n.253-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160508363_160508371delinsGTATAGAAA | CA1415222302 | KPNA4 | c.1210-102_1210-94delinsTTTCTATAC (n.1210-102_1210-94delinsTTTCTATAC) c.*1159-102_*1159-94delinsTTTCTATAC (n.*1159-102_*1159-94delinsTTTCTATAC) c.1138-102_1138-94delinsTTTCTATAC (n.1138-102_1138-94delinsTTTCTATAC) c.1322-102_1322-94delinsTTTCTATAC (n.1322-102_1322-94delinsTTTCTATAC) n.1390-102_1390-94delinsTTTCTATAC c.*1175-102_*1175-94delinsTTTCTATAC (n.*1175-102_*1175-94delinsTTTCTATAC) c.1078-102_1078-94delinsTTTCTATAC (n.1078-102_1078-94delinsTTTCTATAC) c.253-102_253-94delinsTTTCTATAC (n.253-102_253-94delinsTTTCTATAC) | |
| 3 | g.160508364T>A | CA2668394377 | KPNA4 | c.1210-95A>T (n.1210-95A>T) c.*1159-95A>T (n.*1159-95A>T) c.1138-95A>T (n.1138-95A>T) c.1322-95A>T (n.1322-95A>T) n.1390-95A>T c.*1175-95A>T (n.*1175-95A>T) c.1078-95A>T (n.1078-95A>T) c.253-95A>T (n.253-95A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508367_160508374del | CA901529383 | KPNA4 | c.1210-102_1210-95del (n.1210-102_1210-95del) c.*1159-102_*1159-95del (n.*1159-102_*1159-95del) c.1138-102_1138-95del (n.1138-102_1138-95del) c.1322-102_1322-95del (n.1322-102_1322-95del) n.1390-102_1390-95del c.*1175-102_*1175-95del (n.*1175-102_*1175-95del) c.1078-102_1078-95del (n.1078-102_1078-95del) c.253-102_253-95del (n.253-102_253-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160508365A>G | CA2577949295 | KPNA4 | c.1210-96T>C (n.1210-96T>C) c.*1159-96T>C (n.*1159-96T>C) c.1138-96T>C (n.1138-96T>C) c.1322-96T>C (n.1322-96T>C) n.1390-96T>C c.*1175-96T>C (n.*1175-96T>C) c.1078-96T>C (n.1078-96T>C) c.253-96T>C (n.253-96T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.160508366T>C | CA86605438 | KPNA4 | c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.*1159-97A>G (n.*1159-97A>G) c.1138-97A>G (n.1138-97A>G) c.1322-97A>G (n.1322-97A>G) n.1390-97A>G c.*1175-97A>G (n.*1175-97A>G) c.1078-97A>G (n.1078-97A>G) c.253-97A>G (n.253-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |