Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.25+22C>A (n.25+22C>A)
n.1699+22C>A
n.1148-11256C>A
n.2614+22C>A
n.2881+22C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.25+21A= (n.25+21A=)
n.1699+21A=
n.1148-11257A=
n.2614+21A=
n.2881+21A=
3g.160377410C>ACA2759123960IFT80,TRIM59-IFT80c.370+20G>T (n.370+20G>T)
c.-42+20G>T (n.-42+20G>T)
n.494+20G>T
n.516+20G>T
n.187+20G>T
c.*107+20G>T (n.*107+20G>T)
c.953-11258G>T (n.953-11258G>T)
c.25+20G>T (n.25+20G>T)
n.1699+20G>T
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n.2614+20G>T
n.2881+20G>T
3g.160377410C=CA1415171786IFT80,TRIM59-IFT80c.370+20G= (n.370+20G=)
c.-42+20G= (n.-42+20G=)
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n.2881+20G=
3g.160377410C>TCA1055553790IFT80,TRIM59-IFT80c.370+20G>A (n.370+20G>A)
c.-42+20G>A (n.-42+20G>A)
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n.516+20G>A
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c.*107+20G>A (n.*107+20G>A)
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c.25+20G>A (n.25+20G>A)
n.1699+20G>A
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n.2614+20G>A
n.2881+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377411A>GCA2668378753IFT80,TRIM59-IFT80c.370+19T>C (n.370+19T>C)
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c.25+19T>C (n.25+19T>C)
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n.1148-11259T>C
n.2614+19T>C
n.2881+19T>C
 gnomAD v4
3g.160377412T>CCA2668378755IFT80,TRIM59-IFT80c.370+18A>G (n.370+18A>G)
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 gnomAD v4
3g.160377416delCA2668378754IFT80,TRIM59-IFT80c.370+18del (n.370+18del)
c.-42+18del (n.-42+18del)
n.494+18del
n.516+18del
n.187+18del
c.*107+18del (n.*107+18del)
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c.25+18del (n.25+18del)
n.1699+18del
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n.2614+18del
n.2881+18del
 gnomAD v4
3g.160377413T>CCA2668378756IFT80,TRIM59-IFT80c.370+17A>G (n.370+17A>G)
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c.25+17A>G (n.25+17A>G)
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n.2881+17A>G
 gnomAD v4
3g.160377414T>GCA2668378757IFT80,TRIM59-IFT80c.370+16A>C (n.370+16A>C)
c.-42+16A>C (n.-42+16A>C)
n.494+16A>C
n.516+16A>C
n.187+16A>C
c.*107+16A>C (n.*107+16A>C)
c.953-11262A>C (n.953-11262A>C)
c.25+16A>C (n.25+16A>C)
n.1699+16A>C
n.1148-11262A>C
n.2614+16A>C
n.2881+16A>C
 gnomAD v4
3g.160377414_160377415insCCA2571552339IFT80,TRIM59-IFT80c.370+15_370+16insG (n.370+15_370+16insG)
c.-42+15_-42+16insG (n.-42+15_-42+16insG)
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c.953-11263_953-11262insG (n.953-11263_953-11262insG)
c.25+15_25+16insG (n.25+15_25+16insG)
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n.1148-11263_1148-11262insG
n.2614+15_2614+16insG
n.2881+15_2881+16insG
3g.160377415T>CCA2685516IFT80,TRIM59-IFT80c.370+15A>G (n.370+15A>G)
c.-42+15A>G (n.-42+15A>G)
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n.1148-11263A>G
n.2614+15A>G
n.2881+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377415T=CA1415171789IFT80,TRIM59-IFT80c.370+15A= (n.370+15A=)
c.-42+15A= (n.-42+15A=)
n.494+15A=
n.516+15A=
n.187+15A=
c.*107+15A= (n.*107+15A=)
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c.25+15A= (n.25+15A=)
n.1699+15A=
n.1148-11263A=
n.2614+15A=
n.2881+15A=
3g.160377416_160377417delinsTACA1415171791IFT80,TRIM59-IFT80c.370+13_370+14delinsTA (n.370+13_370+14delinsTA)
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3g.160377417delCA2685517IFT80,TRIM59-IFT80c.370+13del (n.370+13del)
c.-42+13del (n.-42+13del)
n.494+13del
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n.187+13del
c.*107+13del (n.*107+13del)
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n.1699+13del
n.1148-11265del
n.2614+13del
n.2881+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377417A>TCA2510537378IFT80,TRIM59-IFT80c.370+13T>A (n.370+13T>A)
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n.187+13T>A
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n.1699+13T>A
n.1148-11265T>A
n.2614+13T>A
n.2881+13T>A
 gnomAD v4
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3g.160377418C>TCA1415171796IFT80,TRIM59-IFT80c.370+12G>A (n.370+12G>A)
c.-42+12G>A (n.-42+12G>A)
n.494+12G>A
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n.1699+12G>A
n.1148-11266G>A
n.2614+12G>A
n.2881+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160377419A>CCA2668378758IFT80,TRIM59-IFT80c.370+11T>G (n.370+11T>G)
c.-42+11T>G (n.-42+11T>G)
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 gnomAD v4
3g.160377419A>GCA2668378759IFT80,TRIM59-IFT80c.370+11T>C (n.370+11T>C)
c.-42+11T>C (n.-42+11T>C)
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c.*107+11T>C (n.*107+11T>C)
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n.1699+11T>C
n.1148-11267T>C
n.2614+11T>C
n.2881+11T>C
 gnomAD v4
3g.160377420G>TCA2577947996IFT80,TRIM59-IFT80c.370+10C>A (n.370+10C>A)
c.-42+10C>A (n.-42+10C>A)
n.494+10C>A
n.516+10C>A
n.187+10C>A
c.*107+10C>A (n.*107+10C>A)
c.953-11268C>A (n.953-11268C>A)
c.25+10C>A (n.25+10C>A)
n.1699+10C>A
n.1148-11268C>A
n.2614+10C>A
n.2881+10C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched