Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160282488A>CCA355191962C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1506T>G (p.Ile502Met)
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n.3750T>C
n.4017T>C
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n.3749T>C
n.4016T>C
 dbSNP
3g.160282489A>TCA355191965C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1505T>A (p.Ile502Asn)
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n.3748A>T
n.4015A>T
3g.160282490T>CCA355191971C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1504A>G (p.Ile502Val)
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n.3748A>G
n.4015A>G
3g.160282490T>GCA355191969C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.2723A>C
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n.3748A>C
n.4015A>C
3g.160282491T>ACA355191973C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1092A>T (p.Gln364His)
c.2016A>T (p.Gln672His)
n.2722A>T
n.2900-7181T>A
n.2211A>T
n.3747A>T
n.4014A>T
3g.160282491T>CCA2685136C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1092A>G (p.Gln364=)
c.2016A>G (p.Gln672=)
n.2722A>G
n.2900-7181T>C
n.2211A>G
n.3747A>G
n.4014A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282491T>GCA355191975C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1092A>C (p.Gln364His)
c.2016A>C (p.Gln672His)
n.2722A>C
n.2900-7181T>G
n.2211A>C
n.3747A>C
n.4014A>C
3g.160282491T=CA1415115234C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A= (p.Gln501=)
c.1092A= (p.Gln364=)
c.2016A= (p.Gln672=)
n.2722A=
n.2900-7181T=
n.2211A=
n.3747A=
n.4014A=
3g.160282492T>ACA355191978C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
n.2721A>T
n.2900-7180T>A
n.2210A>T
n.3746A>T
n.4013A>T
3g.160282492T>CCA86551737C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
n.2721A>G
n.2900-7180T>C
n.2210A>G
n.3746A>G
n.4013A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282492T>GCA355191980C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
n.2721A>C
n.2900-7180T>G
n.2210A>C
n.3746A>C
n.4013A>C
3g.160282492T=CA1415115236C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A= (p.Gln501=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.2015A= (p.Gln672=)
n.2721A=
n.2900-7180T=
n.2210A=
n.3746A=
n.4013A=
3g.160282493G>ACA355191981C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
n.2720C>T
n.2900-7179G>A
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n.3745C>T
n.4012C>T
3g.160282493G>CCA355191982C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
n.2720C>G
n.2900-7179G>C
n.2209C>G
n.3745C>G
n.4012C>G
3g.160282493G>TCA355191983C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
n.2720C>A
n.2900-7179G>T
n.2209C>A
n.3745C>A
n.4012C>A
 gnomAD v4
3g.160282494T>ACA355191984C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
n.2719A>T
n.2900-7178T>A
n.2208A>T
n.3744A>T
n.4011A>T
3g.160282494T>CCA436487556C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.2013A>G (p.Glu671=)
n.2719A>G
n.2900-7178T>C
n.2208A>G
n.3744A>G
n.4011A>G
 COSMIC
3g.160282494T>GCA355191985C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
n.2719A>C
n.2900-7178T>G
n.2208A>C
n.3744A>C
n.4011A>C
3g.160282495T>ACA355191987C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.2718A>T
n.2900-7177T>A
n.2207A>T
n.3743A>T
n.4010A>T
3g.160282495T>CCA2685137C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.2718A>G
n.2900-7177T>C
n.2207A>G
n.3743A>G
n.4010A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282495T>GCA355191986C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.2718A>C
n.2900-7177T>G
n.2207A>C
n.3743A>C
n.4010A>C
3g.160282495T=CA1415115240C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A= (p.Glu500=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.2012A= (p.Glu671=)
n.2718A=
n.2900-7177T=
n.2207A=
n.3743A=
n.4010A=
3g.160282496C>ACA355191989C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.2717G>T
n.2900-7176C>A
n.2206G>T
n.3742G>T
n.4009G>T
 gnomAD v4
3g.160282496C>GCA355191991C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.2717G>C
n.2900-7176C>G
n.2206G>C
n.3742G>C
n.4009G>C
3g.160282496C>TCA355191992C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.2717G>A
n.2900-7176C>T
n.2206G>A
n.3742G>A
n.4009G>A
3g.160282497T>ACA355191993C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.2716A>T
n.2900-7175T>A
n.2205A>T
n.3741A>T
n.4008A>T
3g.160282497T>CCA436487564C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>G (p.Glu499=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.2010A>G (p.Glu670=)
n.2716A>G
n.2900-7175T>C
n.2205A>G
n.3741A>G
n.4008A>G
3g.160282497T>GCA355191996C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
n.2716A>C
n.2900-7175T>G
n.2205A>C
n.3741A>C
n.4008A>C
3g.160282498T>ACA355191999C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.2715A>T
n.2900-7174T>A
n.2204A>T
n.3740A>T
n.4007A>T
3g.160282498T>CCA355192000C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.2715A>G
n.2900-7174T>C
n.2204A>G
n.3740A>G
n.4007A>G
 gnomAD v4
3g.160282498T>GCA355192007C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.2715A>C
n.2900-7174T>G
n.2204A>C
n.3740A>C
n.4007A>C
3g.160282499C>ACA355192009C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.2714G>T
n.2900-7173C>A
n.2203G>T
n.3739G>T
n.4006G>T
 gnomAD v4
3g.160282499C=CA1415115251C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G= (p.Glu499=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.2008G= (p.Glu670=)
n.2714G=
n.2900-7173C=
n.2203G=
n.3739G=
n.4006G=
3g.160282499C>GCA2685138C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.2714G>C
n.2900-7173C>G
n.2203G>C
n.3739G>C
n.4006G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282499C>TCA86551742C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.2714G>A
n.2900-7173C>T
n.2203G>A
n.3739G>A
n.4006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282500C>ACA355192014C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
n.2713G>T
n.2900-7172C>A
n.2202G>T
n.3738G>T
n.4005G>T
3g.160282500C>GCA355192015C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
n.2713G>C
n.2900-7172C>G
n.2202G>C
n.3738G>C
n.4005G>C
3g.160282500C>TCA436487573C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.2007G>A (p.Lys669=)
n.2713G>A
n.2900-7172C>T
n.2202G>A
n.3738G>A
n.4005G>A
3g.160282501T>ACA355192020C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
n.2712A>T
n.2900-7171T>A
n.2201A>T
n.3737A>T
n.4004A>T
3g.160282501T>CCA355192022C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.2712A>G
n.2900-7171T>C
n.2201A>G
n.3737A>G
n.4004A>G
3g.160282501T>GCA355192017C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.2712A>C
n.2900-7171T>G
n.2201A>C
n.3737A>C
n.4004A>C
3g.160282502delCA2668375867C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493del (p.Lys498ArgfsTer?)
c.1082del (p.Lys361ArgfsTer?)
c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?)
n.2712del
n.2900-7170del
n.2201del
n.3737del
n.4004del
 gnomAD v4
3g.160282502T>ACA355192024C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.2711A>T
n.2900-7170T>A
n.2200A>T
n.3736A>T
n.4003A>T
3g.160282502T>CCA355192025C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.2711A>G
n.2900-7170T>C
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n.3736A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched