Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158649090delCA2668341937GFM1,LXNc.622del (p.Glu208ArgfsTer8)
n.110del
c.362-2880del
c.572+2143del (n.572+2143del)
c.397del (p.Glu133ArgfsTer8)
c.235-3010del (n.235-3010del)
c.55del (p.Glu19ArgfsTer8)
c.6-3006del (n.6-3006del)
n.730del
n.343-3006del
n.680+2143del
 gnomAD v4
3g.158649090G>ACA323024GFM1,LXNc.622G>A (p.Glu208Lys)
n.110G>A
c.362-2881C>T
c.572+2143G>A (n.572+2143G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.235-3010G>A (n.235-3010G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.6-3006G>A (n.6-3006G>A)
n.730G>A
n.343-3006G>A
n.680+2143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649090G>CCA355176287GFM1,LXNc.622G>C (p.Glu208Gln)
n.110G>C
c.362-2881C>G
c.572+2143G>C (n.572+2143G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.235-3010G>C (n.235-3010G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.6-3006G>C (n.6-3006G>C)
n.730G>C
n.343-3006G>C
n.680+2143G>C
3g.158649090G=CA1414370167GFM1,LXNc.622G= (p.Glu208=)
n.110G=
c.362-2881C=
c.572+2143G= (n.572+2143G=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.235-3010G= (n.235-3010G=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.6-3006G= (n.6-3006G=)
n.730G=
n.343-3006G=
n.680+2143G=
3g.158649090G>TCA355176288GFM1,LXNc.622G>T (p.Glu208Ter)
n.110G>T
c.362-2881C>A
c.572+2143G>T (n.572+2143G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.235-3010G>T (n.235-3010G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.6-3006G>T (n.6-3006G>T)
n.730G>T
n.343-3006G>T
n.680+2143G>T
3g.158649091A>CCA355176289GFM1,LXNc.623A>C (p.Glu208Ala)
n.111A>C
c.362-2882T>G
c.572+2144A>C (n.572+2144A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.235-3009A>C (n.235-3009A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.6-3005A>C (n.6-3005A>C)
n.731A>C
n.343-3005A>C
n.680+2144A>C
3g.158649091A>GCA355176290GFM1,LXNc.623A>G (p.Glu208Gly)
n.111A>G
c.362-2882T>C
c.572+2144A>G (n.572+2144A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.235-3009A>G (n.235-3009A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.6-3005A>G (n.6-3005A>G)
n.731A>G
n.343-3005A>G
n.680+2144A>G
 gnomAD v4
3g.158649091A>TCA355176291GFM1,LXNc.623A>T (p.Glu208Val)
n.111A>T
c.362-2882T>A
c.572+2144A>T (n.572+2144A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.235-3009A>T (n.235-3009A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.6-3005A>T (n.6-3005A>T)
n.731A>T
n.343-3005A>T
n.680+2144A>T
3g.158649092G>ACA436482961GFM1,LXNc.624G>A (p.Glu208=)
n.112G>A
c.362-2883C>T
c.572+2145G>A (n.572+2145G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.235-3008G>A (n.235-3008G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.6-3004G>A (n.6-3004G>A)
n.732G>A
n.343-3004G>A
n.680+2145G>A
3g.158649092G>CCA355176292GFM1,LXNc.624G>C (p.Glu208Asp)
n.112G>C
c.362-2883C>G
c.572+2145G>C (n.572+2145G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.235-3008G>C (n.235-3008G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.6-3004G>C (n.6-3004G>C)
n.732G>C
n.343-3004G>C
n.680+2145G>C
 gnomAD v4
3g.158649092G>TCA355176293GFM1,LXNc.624G>T (p.Glu208Asp)
n.112G>T
c.362-2883C>A
c.572+2145G>T (n.572+2145G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.235-3008G>T (n.235-3008G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.6-3004G>T (n.6-3004G>T)
n.732G>T
n.343-3004G>T
n.680+2145G>T
 gnomAD v4
3g.158649094delCA2695199327GFM1,LXNc.626del (p.Gly209ValfsTer7)
n.114del
c.362-2883del
c.572+2147del (n.572+2147del)
c.401del (p.Gly134ValfsTer7)
c.235-3006del (n.235-3006del)
c.59del (p.Gly20ValfsTer7)
c.6-3002del (n.6-3002del)
n.734del
n.343-3002del
n.680+2147del
 ClinVar
3g.158649093G>ACA355176294GFM1,LXNc.625G>A (p.Gly209Ser)
n.113G>A
c.362-2884C>T
c.572+2146G>A (n.572+2146G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.235-3007G>A (n.235-3007G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.6-3003G>A (n.6-3003G>A)
n.733G>A
n.343-3003G>A
n.680+2146G>A
 gnomAD v4
3g.158649093G>CCA355176295GFM1,LXNc.625G>C (p.Gly209Arg)
n.113G>C
c.362-2884C>G
c.572+2146G>C (n.572+2146G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.235-3007G>C (n.235-3007G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.6-3003G>C (n.6-3003G>C)
n.733G>C
n.343-3003G>C
n.680+2146G>C
3g.158649093G>TCA355176296GFM1,LXNc.625G>T (p.Gly209Cys)
n.113G>T
c.362-2884C>A
c.572+2146G>T (n.572+2146G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.235-3007G>T (n.235-3007G>T)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.6-3003G>T (n.6-3003G>T)
n.733G>T
n.343-3003G>T
n.680+2146G>T
 gnomAD v4
3g.158649094G>ACA355176299GFM1,LXNc.626G>A (p.Gly209Asp)
n.114G>A
c.362-2885C>T
c.572+2147G>A (n.572+2147G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.235-3006G>A (n.235-3006G>A)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.6-3002G>A (n.6-3002G>A)
n.734G>A
n.343-3002G>A
n.680+2147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649094G>CCA355176297GFM1,LXNc.626G>C (p.Gly209Ala)
n.114G>C
c.362-2885C>G
c.572+2147G>C (n.572+2147G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.235-3006G>C (n.235-3006G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.6-3002G>C (n.6-3002G>C)
n.734G>C
n.343-3002G>C
n.680+2147G>C
3g.158649094G>TCA355176298GFM1,LXNc.626G>T (p.Gly209Val)
n.114G>T
c.362-2885C>A
c.572+2147G>T (n.572+2147G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.235-3006G>T (n.235-3006G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.6-3002G>T (n.6-3002G>T)
n.734G>T
n.343-3002G>T
n.680+2147G>T
3g.158649095delCA2668341938GFM1,LXNc.627del (p.Asn210IlefsTer6)
n.115del
c.362-2886del
c.572+2148del (n.572+2148del)
c.402del (p.Asn135IlefsTer6)
c.235-3005del (n.235-3005del)
c.60del (p.Asn21IlefsTer6)
c.6-3001del (n.6-3001del)
n.735del
n.343-3001del
n.680+2148del
 gnomAD v4
3g.158649095T>ACA436482962GFM1,LXNc.627T>A (p.Gly209=)
n.115T>A
c.362-2886A>T
c.572+2148T>A (n.572+2148T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.235-3005T>A (n.235-3005T>A)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.6-3001T>A (n.6-3001T>A)
n.735T>A
n.343-3001T>A
n.680+2148T>A
3g.158649095T>CCA436482963GFM1,LXNc.627T>C (p.Gly209=)
n.115T>C
c.362-2886A>G
c.572+2148T>C (n.572+2148T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.235-3005T>C (n.235-3005T>C)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.6-3001T>C (n.6-3001T>C)
n.735T>C
n.343-3001T>C
n.680+2148T>C
 gnomAD v4
3g.158649095T>GCA436482964GFM1,LXNc.627T>G (p.Gly209=)
n.115T>G
c.362-2886A>C
c.572+2148T>G (n.572+2148T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.235-3005T>G (n.235-3005T>G)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.6-3001T>G (n.6-3001T>G)
n.735T>G
n.343-3001T>G
n.680+2148T>G
3g.158649096A=CA1414370168GFM1,LXNc.628A= (p.Asn210=)
n.116A=
c.362-2887T=
c.572+2149A= (n.572+2149A=)
c.403A= (p.Asn135=)
c.235-3004A= (n.235-3004A=)
c.61A= (p.Asn21=)
c.6-3000A= (n.6-3000A=)
n.736A=
n.343-3000A=
n.680+2149A=
3g.158649096A>CCA355176300GFM1,LXNc.628A>C (p.Asn210His)
n.116A>C
c.362-2887T>G
c.572+2149A>C (n.572+2149A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.235-3004A>C (n.235-3004A>C)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.6-3000A>C (n.6-3000A>C)
n.736A>C
n.343-3000A>C
n.680+2149A>C
 gnomAD v4
3g.158649096A>GCA355176301GFM1,LXNc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.116A>G
c.362-2887T>C
c.572+2149A>G (n.572+2149A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.235-3004A>G (n.235-3004A>G)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.6-3000A>G (n.6-3000A>G)
n.736A>G
n.343-3000A>G
n.680+2149A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649096A>TCA355176302GFM1,LXNc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.116A>T
c.362-2887T>A
c.572+2149A>T (n.572+2149A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.235-3004A>T (n.235-3004A>T)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.6-3000A>T (n.6-3000A>T)
n.736A>T
n.343-3000A>T
n.680+2149A>T
3g.158649097A>CCA355176303GFM1,LXNc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.117A>C
c.362-2888T>G
c.572+2150A>C (n.572+2150A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.235-3003A>C (n.235-3003A>C)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.6-2999A>C (n.6-2999A>C)
n.737A>C
n.343-2999A>C
n.680+2150A>C
3g.158649097A>GCA355176304GFM1,LXNc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.117A>G
c.362-2888T>C
c.572+2150A>G (n.572+2150A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.235-3003A>G (n.235-3003A>G)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.6-2999A>G (n.6-2999A>G)
n.737A>G
n.343-2999A>G
n.680+2150A>G
 gnomAD v4
3g.158649097A>TCA355176305GFM1,LXNc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.117A>T
c.362-2888T>A
c.572+2150A>T (n.572+2150A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.235-3003A>T (n.235-3003A>T)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.6-2999A>T (n.6-2999A>T)
n.737A>T
n.343-2999A>T
n.680+2150A>T
3g.158649098T>ACA355176306GFM1,LXNc.630T>A (p.Asn210Lys)
n.118T>A
c.362-2889A>T
c.572+2151T>A (n.572+2151T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.235-3002T>A (n.235-3002T>A)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.6-2998T>A (n.6-2998T>A)
n.738T>A
n.343-2998T>A
n.680+2151T>A
3g.158649098T>CCA436482965GFM1,LXNc.630T>C (p.Asn210=)
n.118T>C
c.362-2889A>G
c.572+2151T>C (n.572+2151T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.235-3002T>C (n.235-3002T>C)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.6-2998T>C (n.6-2998T>C)
n.738T>C
n.343-2998T>C
n.680+2151T>C
 gnomAD v4
3g.158649098T>GCA355176307GFM1,LXNc.630T>G (p.Asn210Lys)
n.118T>G
c.362-2889A>C
c.572+2151T>G (n.572+2151T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.235-3002T>G (n.235-3002T>G)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.6-2998T>G (n.6-2998T>G)
n.738T>G
n.343-2998T>G
n.680+2151T>G
3g.158649101delCA2668341939GFM1,LXNc.633del (p.Phe211LeufsTer5)
n.121del
c.362-2889del
c.572+2154del (n.572+2154del)
c.408del (p.Phe136LeufsTer5)
c.235-2999del (n.235-2999del)
c.66del (p.Phe22LeufsTer5)
c.6-2995del (n.6-2995del)
n.741del
n.343-2995del
n.680+2154del
 gnomAD v4
3g.158649100_158649101delCA2668341940GFM1,LXNc.632_633del (p.Phe211Ter)
n.120_121del
c.362-2890_362-2889del
c.572+2153_572+2154del (n.572+2153_572+2154del)
c.407_408del (p.Phe136Ter)
c.235-3000_235-2999del (n.235-3000_235-2999del)
c.65_66del (p.Phe22Ter)
c.6-2996_6-2995del (n.6-2996_6-2995del)
n.740_741del
n.343-2996_343-2995del
n.680+2153_680+2154del
 gnomAD v4
3g.158649099T>ACA355176308GFM1,LXNc.631T>A (p.Phe211Ile)
n.119T>A
c.362-2890A>T
c.572+2152T>A (n.572+2152T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.235-3001T>A (n.235-3001T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.6-2997T>A (n.6-2997T>A)
n.739T>A
n.343-2997T>A
n.680+2152T>A
3g.158649099T>CCA355176309GFM1,LXNc.631T>C (p.Phe211Leu)
n.119T>C
c.362-2890A>G
c.572+2152T>C (n.572+2152T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.235-3001T>C (n.235-3001T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.6-2997T>C (n.6-2997T>C)
n.739T>C
n.343-2997T>C
n.680+2152T>C
 ClinVar
3g.158649099T>GCA355176310GFM1,LXNc.631T>G (p.Phe211Val)
n.119T>G
c.362-2890A>C
c.572+2152T>G (n.572+2152T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.235-3001T>G (n.235-3001T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.6-2997T>G (n.6-2997T>G)
n.739T>G
n.343-2997T>G
n.680+2152T>G
3g.158649100T>ACA355176312GFM1,LXNc.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.120T>A
c.362-2891A>T
c.572+2153T>A (n.572+2153T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.235-3000T>A (n.235-3000T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.6-2996T>A (n.6-2996T>A)
n.740T>A
n.343-2996T>A
n.680+2153T>A
3g.158649100T>CCA355176313GFM1,LXNc.632T>C (p.Phe211Ser)
n.120T>C
c.362-2891A>G
c.572+2153T>C (n.572+2153T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.235-3000T>C (n.235-3000T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.6-2996T>C (n.6-2996T>C)
n.740T>C
n.343-2996T>C
n.680+2153T>C
 gnomAD v4
3g.158649100T>GCA355176311GFM1,LXNc.632T>G (p.Phe211Cys)
n.120T>G
c.362-2891A>C
c.572+2153T>G (n.572+2153T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.235-3000T>G (n.235-3000T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.6-2996T>G (n.6-2996T>G)
n.740T>G
n.343-2996T>G
n.680+2153T>G
3g.158649101T>ACA355176314GFM1,LXNc.633T>A (p.Phe211Leu)
n.121T>A
c.362-2892A>T
c.572+2154T>A (n.572+2154T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.235-2999T>A (n.235-2999T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.6-2995T>A (n.6-2995T>A)
n.741T>A
n.343-2995T>A
n.680+2154T>A
 gnomAD v4
3g.158649101T>CCA436482966GFM1,LXNc.633T>C (p.Phe211=)
n.121T>C
c.362-2892A>G
c.572+2154T>C (n.572+2154T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.235-2999T>C (n.235-2999T>C)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.6-2995T>C (n.6-2995T>C)
n.741T>C
n.343-2995T>C
n.680+2154T>C
3g.158649101T>GCA355176315GFM1,LXNc.633T>G (p.Phe211Leu)
n.121T>G
c.362-2892A>C
c.572+2154T>G (n.572+2154T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.235-2999T>G (n.235-2999T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.6-2995T>G (n.6-2995T>G)
n.741T>G
n.343-2995T>G
n.680+2154T>G
3g.158649102A>CCA355176316GFM1,LXNc.634A>C (p.Lys212Gln)
n.122A>C
c.362-2893T>G
c.572+2155A>C (n.572+2155A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.235-2998A>C (n.235-2998A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.6-2994A>C (n.6-2994A>C)
n.742A>C
n.343-2994A>C
n.680+2155A>C
3g.158649102A>GCA355176317GFM1,LXNc.634A>G (p.Lys212Glu)
n.122A>G
c.362-2893T>C
c.572+2155A>G (n.572+2155A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.235-2998A>G (n.235-2998A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.6-2994A>G (n.6-2994A>G)
n.742A>G
n.343-2994A>G
n.680+2155A>G
 gnomAD v4
3g.158649102A>TCA355176318GFM1,LXNc.634A>T (p.Lys212Ter)
n.122A>T
c.362-2893T>A
c.572+2155A>T (n.572+2155A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.235-2998A>T (n.235-2998A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.6-2994A>T (n.6-2994A>T)
n.742A>T
n.343-2994A>T
n.680+2155A>T
 gnomAD v4
3g.158649104delCA2668341941GFM1,LXNc.636del (p.Gly213ValfsTer3)
n.124del
c.362-2893del
c.572+2157del (n.572+2157del)
c.411del (p.Gly138ValfsTer3)
c.235-2996del (n.235-2996del)
c.69del (p.Gly24ValfsTer3)
c.6-2992del (n.6-2992del)
n.744del
n.343-2992del
n.680+2157del
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649103A=CA1414370169GFM1,LXNc.635A= (p.Lys212=)
n.123A=
c.362-2894T=
c.572+2156A= (n.572+2156A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.235-2997A= (n.235-2997A=)
c.68A= (p.Lys23=)
c.6-2993A= (n.6-2993A=)
n.743A=
n.343-2993A=
n.680+2156A=
3g.158649103A>CCA355176319GFM1,LXNc.635A>C (p.Lys212Thr)
n.123A>C
c.362-2894T>G
c.572+2156A>C (n.572+2156A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.235-2997A>C (n.235-2997A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.6-2993A>C (n.6-2993A>C)
n.743A>C
n.343-2993A>C
n.680+2156A>C
3g.158649103A>GCA355176320GFM1,LXNc.635A>G (p.Lys212Arg)
n.123A>G
c.362-2894T>C
c.572+2156A>G (n.572+2156A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.235-2997A>G (n.235-2997A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.6-2993A>G (n.6-2993A>G)
n.743A>G
n.343-2993A>G
n.680+2156A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched