Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645686C>A | CA436481129 | GFM1 | c.139C>A (p.Arg47=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645686C= | CA1414368666 | GFM1 | c.139C= (p.Arg47=) c.-87C= (n.-87C=) c.-91C= (n.-91C=) n.247C= | |
3 | g.158645686C>G | CA355175204 | GFM1 | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.247C>G | |
3 | g.158645686C>T | CA210485 | GFM1 | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>A | CA355175205 | GFM1 | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>C | CA355175206 | GFM1 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.248G>C | |
3 | g.158645687G>T | CA355175207 | GFM1 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.248G>T | |
3 | g.158645688A= | CA1414368667 | GFM1 | c.141A= (p.Arg47=) c.-85A= (n.-85A=) c.-89A= (n.-89A=) n.249A= | |
3 | g.158645688A>C | CA436481137 | GFM1 | c.141A>C (p.Arg47=) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.249A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645688A>G | CA436481139 | GFM1 | c.141A>G (p.Arg47=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.249A>G | |
3 | g.158645688A>T | CA436481135 | GFM1 | c.141A>T (p.Arg47=) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.249A>T | |
3 | g.158645689A>C | CA355175208 | GFM1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.250A>C | |
3 | g.158645689A>G | CA355175209 | GFM1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.250A>G | |
3 | g.158645689A>T | CA355175210 | GFM1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.250A>T | |
3 | g.158645690A>C | CA355175211 | GFM1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.251A>C | |
3 | g.158645690A>G | CA355175212 | GFM1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.251A>G | |
3 | g.158645690A>T | CA355175213 | GFM1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.251A>T | |
3 | g.158645691T>A | CA355175215 | GFM1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.252T>A | |
3 | g.158645691T>C | CA436481145 | GFM1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.252T>C | |
3 | g.158645691T>G | CA355175214 | GFM1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.252T>G | |
3 | g.158645692A>C | CA355175216 | GFM1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.253A>C | |
3 | g.158645692A>G | CA355175217 | GFM1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645692A>T | CA355175218 | GFM1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.253A>T | |
3 | g.158645693T>A | CA355175219 | GFM1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.254T>A | |
3 | g.158645693T>C | CA355175220 | GFM1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.254T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645693T>G | CA355175221 | GFM1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645693T= | CA1414368668 | GFM1 | c.146T= (p.Ile49=) c.-80T= (n.-80T=) c.-84T= (n.-84T=) n.254T= | |
3 | g.158645694T>A | CA436481152 | GFM1 | c.147T>A (p.Ile49=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.255T>A | |
3 | g.158645694T>C | CA436481155 | GFM1 | c.147T>C (p.Ile49=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.255T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645694T>G | CA355175222 | GFM1 | c.147T>G (p.Ile49Met) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.255T>G | |
3 | g.158645695G>A | CA355175223 | GFM1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.256G>A | |
3 | g.158645695G>C | CA355175224 | GFM1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.256G>C | |
3 | g.158645695G>T | CA355175225 | GFM1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.256G>T | |
3 | g.158645696G>A | CA355175226 | GFM1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.257G>A | |
3 | g.158645696G>C | CA355175227 | GFM1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.257G>C | |
3 | g.158645696G>T | CA355175228 | GFM1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.257G>T | |
3 | g.158645697A>C | CA436481161 | GFM1 | c.150A>C (p.Gly50=) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.258A>C | |
3 | g.158645697A>G | CA436481162 | GFM1 | c.150A>G (p.Gly50=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.258A>G | |
3 | g.158645697A>T | CA436481164 | GFM1 | c.150A>T (p.Gly50=) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.258A>T | |
3 | g.158645698A>C | CA355175230 | GFM1 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.259A>C | |
3 | g.158645698A>G | CA355175231 | GFM1 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.259A>G | |
3 | g.158645698A>T | CA355175229 | GFM1 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.259A>T | |
3 | g.158645699T>A | CA355175233 | GFM1 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.260T>A | |
3 | g.158645699T>C | CA355175232 | GFM1 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.260T>C | |
3 | g.158645699T>G | CA355175234 | GFM1 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.260T>G | ClinVar |
3 | g.158645701_158645702del | CA2695199320 | GFM1 | c.154_155del (p.Ala53SerfsTer3) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.-76_-75del (n.-76_-75del) n.262_263del | ClinVar |
3 | g.158645700C>A | CA436481171 | GFM1 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.261C>A | |
3 | g.158645700C= | CA1414368669 | GFM1 | c.153C= (p.Ile51=) c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.261C= | |
3 | g.158645700C>G | CA355175235 | GFM1 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645700C>T | CA436481172 | GFM1 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.261C>T | ClinVar gnomAD v4 |