| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645451C>A | CA351962530 | BTD | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.399+3394C>A (n.399+3394C>A) c.1015+520C>A (n.1015+520C>A) c.165+3394C>A (n.165+3394C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.793+520C>A (n.793+520C>A) c.*3313C>A (n.*3313C>A) | |
| 3 | g.15645451C= | CA1347665950 | BTD | c.1535C= (p.Thr512=) c.399+3394C= (n.399+3394C=) c.1015+520C= (n.1015+520C=) c.165+3394C= (n.165+3394C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1601C= (p.Thr534=) c.793+520C= (n.793+520C=) c.*3313C= (n.*3313C=) | |
| 3 | g.15645451C>G | CA351962531 | BTD | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.399+3394C>G (n.399+3394C>G) c.1015+520C>G (n.1015+520C>G) c.165+3394C>G (n.165+3394C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.793+520C>G (n.793+520C>G) c.*3313C>G (n.*3313C>G) | |
| 3 | g.15645451C>T | CA278009 | BTD | c.1535C>T (p.Thr512Met) c.399+3394C>T (n.399+3394C>T) c.1015+520C>T (n.1015+520C>T) c.165+3394C>T (n.165+3394C>T) c.1595C>T (p.Thr532Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.793+520C>T (n.793+520C>T) c.*3313C>T (n.*3313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645452G>A | CA2277499 | BTD | c.1536G>A (p.Thr512=) c.399+3395G>A (n.399+3395G>A) c.1015+521G>A (n.1015+521G>A) c.165+3395G>A (n.165+3395G>A) c.1596G>A (p.Thr532=) c.1602G>A (p.Thr534=) c.793+521G>A (n.793+521G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645452G>C | CA432819819 | BTD | c.1536G>C (p.Thr512=) c.399+3395G>C (n.399+3395G>C) c.1015+521G>C (n.1015+521G>C) c.165+3395G>C (n.165+3395G>C) c.1596G>C (p.Thr532=) c.1602G>C (p.Thr534=) c.793+521G>C (n.793+521G>C) c.*3314G>C (n.*3314G>C) | |
| 3 | g.15645452G= | CA1347665956 | BTD | c.1536G= (p.Thr512=) c.399+3395G= (n.399+3395G=) c.1015+521G= (n.1015+521G=) c.165+3395G= (n.165+3395G=) c.1596G= (p.Thr532=) c.1602G= (p.Thr534=) c.793+521G= (n.793+521G=) c.*3314G= (n.*3314G=) | |
| 3 | g.15645452G>T | CA432819820 | BTD | c.1536G>T (p.Thr512=) c.399+3395G>T (n.399+3395G>T) c.1015+521G>T (n.1015+521G>T) c.165+3395G>T (n.165+3395G>T) c.1596G>T (p.Thr532=) c.1602G>T (p.Thr534=) c.793+521G>T (n.793+521G>T) c.*3314G>T (n.*3314G>T) | |
| 3 | g.15645453G>A | CA351962532 | BTD | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.399+3396G>A (n.399+3396G>A) c.1015+522G>A (n.1015+522G>A) c.165+3396G>A (n.165+3396G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.793+522G>A (n.793+522G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645453G>C | CA351962533 | BTD | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.399+3396G>C (n.399+3396G>C) c.1015+522G>C (n.1015+522G>C) c.165+3396G>C (n.165+3396G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.793+522G>C (n.793+522G>C) c.*3315G>C (n.*3315G>C) | |
| 3 | g.15645453G>T | CA351962534 | BTD | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.399+3396G>T (n.399+3396G>T) c.1015+522G>T (n.1015+522G>T) c.165+3396G>T (n.165+3396G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.793+522G>T (n.793+522G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645454C>A | CA351962535 | BTD | c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.399+3397C>A (n.399+3397C>A) c.1015+523C>A (n.1015+523C>A) c.165+3397C>A (n.165+3397C>A) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.793+523C>A (n.793+523C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) | |
| 3 | g.15645454C= | CA1347665966 | BTD | c.1538C= (p.Ala513=) c.399+3397C= (n.399+3397C=) c.1015+523C= (n.1015+523C=) c.165+3397C= (n.165+3397C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1604C= (p.Ala535=) c.793+523C= (n.793+523C=) c.*3316C= (n.*3316C=) | |
| 3 | g.15645454C>G | CA351962536 | BTD | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.399+3397C>G (n.399+3397C>G) c.1015+523C>G (n.1015+523C>G) c.165+3397C>G (n.165+3397C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.793+523C>G (n.793+523C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) | |
| 3 | g.15645454C>T | CA2277500 | BTD | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.399+3397C>T (n.399+3397C>T) c.1015+523C>T (n.1015+523C>T) c.165+3397C>T (n.165+3397C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.793+523C>T (n.793+523C>T) c.*3316C>T (n.*3316C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645455G>A | CA2277501 | BTD | c.1539G>A (p.Ala513=) c.399+3398G>A (n.399+3398G>A) c.1015+524G>A (n.1015+524G>A) c.165+3398G>A (n.165+3398G>A) c.1599G>A (p.Ala533=) c.1605G>A (p.Ala535=) c.793+524G>A (n.793+524G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645455G>C | CA432819822 | BTD | c.1539G>C (p.Ala513=) c.399+3398G>C (n.399+3398G>C) c.1015+524G>C (n.1015+524G>C) c.165+3398G>C (n.165+3398G>C) c.1599G>C (p.Ala533=) c.1605G>C (p.Ala535=) c.793+524G>C (n.793+524G>C) c.*3317G>C (n.*3317G>C) | |
| 3 | g.15645455G= | CA1347665968 | BTD | c.1539G= (p.Ala513=) c.399+3398G= (n.399+3398G=) c.1015+524G= (n.1015+524G=) c.165+3398G= (n.165+3398G=) c.1599G= (p.Ala533=) c.1605G= (p.Ala535=) c.793+524G= (n.793+524G=) c.*3317G= (n.*3317G=) | |
| 3 | g.15645455G>T | CA432819821 | BTD | c.1539G>T (p.Ala513=) c.399+3398G>T (n.399+3398G>T) c.1015+524G>T (n.1015+524G>T) c.165+3398G>T (n.165+3398G>T) c.1599G>T (p.Ala533=) c.1605G>T (p.Ala535=) c.793+524G>T (n.793+524G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645456G>A | CA351962537 | BTD | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.399+3399G>A (n.399+3399G>A) c.1015+525G>A (n.1015+525G>A) c.165+3399G>A (n.165+3399G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.793+525G>A (n.793+525G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645456G>C | CA351962538 | BTD | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.399+3399G>C (n.399+3399G>C) c.1015+525G>C (n.1015+525G>C) c.165+3399G>C (n.165+3399G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.793+525G>C (n.793+525G>C) c.*3318G>C (n.*3318G>C) | |
| 3 | g.15645456G= | CA1347665971 | BTD | c.1540G= (p.Ala514=) c.399+3399G= (n.399+3399G=) c.1015+525G= (n.1015+525G=) c.165+3399G= (n.165+3399G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1606G= (p.Ala536=) c.793+525G= (n.793+525G=) c.*3318G= (n.*3318G=) | |
| 3 | g.15645456G>T | CA351962539 | BTD | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.399+3399G>T (n.399+3399G>T) c.1015+525G>T (n.1015+525G>T) c.165+3399G>T (n.165+3399G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.793+525G>T (n.793+525G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645456_15645457del | CA2664667167 | BTD | c.1540_1541del (p.Ala514SerfsTer7) c.399+3399_399+3400del (n.399+3399_399+3400del) c.1015+525_1015+526del (n.1015+525_1015+526del) c.165+3399_165+3400del (n.165+3399_165+3400del) c.1600_1601del (p.Ala534SerfsTer7) c.1606_1607del (p.Ala536SerfsTer7) c.793+525_793+526del (n.793+525_793+526del) c.*3318_*3319del (n.*3318_*3319del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645457C>A | CA351962540 | BTD | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.399+3400C>A (n.399+3400C>A) c.1015+526C>A (n.1015+526C>A) c.165+3400C>A (n.165+3400C>A) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.793+526C>A (n.793+526C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) | |
| 3 | g.15645457C= | CA1347665976 | BTD | c.1541C= (p.Ala514=) c.399+3400C= (n.399+3400C=) c.1015+526C= (n.1015+526C=) c.165+3400C= (n.165+3400C=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1607C= (p.Ala536=) c.793+526C= (n.793+526C=) c.*3319C= (n.*3319C=) | |
| 3 | g.15645457C>G | CA351962541 | BTD | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.399+3400C>G (n.399+3400C>G) c.1015+526C>G (n.1015+526C>G) c.165+3400C>G (n.165+3400C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.793+526C>G (n.793+526C>G) c.*3319C>G (n.*3319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645457C>T | CA351962542 | BTD | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.399+3400C>T (n.399+3400C>T) c.1015+526C>T (n.1015+526C>T) c.165+3400C>T (n.165+3400C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.793+526C>T (n.793+526C>T) c.*3319C>T (n.*3319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645458T>A | CA432819823 | BTD | c.1542T>A (p.Ala514=) c.399+3401T>A (n.399+3401T>A) c.1015+527T>A (n.1015+527T>A) c.165+3401T>A (n.165+3401T>A) c.1602T>A (p.Ala534=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.793+527T>A (n.793+527T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) | |
| 3 | g.15645458T>C | CA432819825 | BTD | c.1542T>C (p.Ala514=) c.399+3401T>C (n.399+3401T>C) c.1015+527T>C (n.1015+527T>C) c.165+3401T>C (n.165+3401T>C) c.1602T>C (p.Ala534=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.793+527T>C (n.793+527T>C) c.*3320T>C (n.*3320T>C) | |
| 3 | g.15645458T>G | CA432819824 | BTD | c.1542T>G (p.Ala514=) c.399+3401T>G (n.399+3401T>G) c.1015+527T>G (n.1015+527T>G) c.165+3401T>G (n.165+3401T>G) c.1602T>G (p.Ala534=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.793+527T>G (n.793+527T>G) c.*3320T>G (n.*3320T>G) | |
| 3 | g.15645459C>A | CA351962543 | BTD | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.399+3402C>A (n.399+3402C>A) c.1015+528C>A (n.1015+528C>A) c.165+3402C>A (n.165+3402C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.793+528C>A (n.793+528C>A) c.*3321C>A (n.*3321C>A) | |
| 3 | g.15645459C= | CA1347665992 | BTD | c.1543C= (p.Leu515=) c.399+3402C= (n.399+3402C=) c.1015+528C= (n.1015+528C=) c.165+3402C= (n.165+3402C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1609C= (p.Leu537=) c.793+528C= (n.793+528C=) c.*3321C= (n.*3321C=) | |
| 3 | g.15645459C>G | CA2277502 | BTD | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.399+3402C>G (n.399+3402C>G) c.1015+528C>G (n.1015+528C>G) c.165+3402C>G (n.165+3402C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.793+528C>G (n.793+528C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645459C>T | CA351962544 | BTD | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.399+3402C>T (n.399+3402C>T) c.1015+528C>T (n.1015+528C>T) c.165+3402C>T (n.165+3402C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.793+528C>T (n.793+528C>T) c.*3321C>T (n.*3321C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645460T>A | CA351962545 | BTD | c.1544T>A (p.Leu515His) c.399+3403T>A (n.399+3403T>A) c.1015+529T>A (n.1015+529T>A) c.165+3403T>A (n.165+3403T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1610T>A (p.Leu537His) c.793+529T>A (n.793+529T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) | |
| 3 | g.15645460T>C | CA2277503 | BTD | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.399+3403T>C (n.399+3403T>C) c.1015+529T>C (n.1015+529T>C) c.165+3403T>C (n.165+3403T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.793+529T>C (n.793+529T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645460T>G | CA351962546 | BTD | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.399+3403T>G (n.399+3403T>G) c.1015+529T>G (n.1015+529T>G) c.165+3403T>G (n.165+3403T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.793+529T>G (n.793+529T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) | |
| 3 | g.15645460T= | CA1347665995 | BTD | c.1544T= (p.Leu515=) c.399+3403T= (n.399+3403T=) c.1015+529T= (n.1015+529T=) c.165+3403T= (n.165+3403T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1610T= (p.Leu537=) c.793+529T= (n.793+529T=) c.*3322T= (n.*3322T=) | |
| 3 | g.15645461C>A | CA432819826 | BTD | c.1545C>A (p.Leu515=) c.399+3404C>A (n.399+3404C>A) c.1015+530C>A (n.1015+530C>A) c.165+3404C>A (n.165+3404C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1611C>A (p.Leu537=) c.793+530C>A (n.793+530C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) | |
| 3 | g.15645461C>G | CA432819827 | BTD | c.1545C>G (p.Leu515=) c.399+3404C>G (n.399+3404C>G) c.1015+530C>G (n.1015+530C>G) c.165+3404C>G (n.165+3404C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1611C>G (p.Leu537=) c.793+530C>G (n.793+530C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645461C>T | CA432819828 | BTD | c.1545C>T (p.Leu515=) c.399+3404C>T (n.399+3404C>T) c.1015+530C>T (n.1015+530C>T) c.165+3404C>T (n.165+3404C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1611C>T (p.Leu537=) c.793+530C>T (n.793+530C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) | |
| 3 | g.15645462T>A | CA351962549 | BTD | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.399+3405T>A (n.399+3405T>A) c.1015+531T>A (n.1015+531T>A) c.165+3405T>A (n.165+3405T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.793+531T>A (n.793+531T>A) c.*3324T>A (n.*3324T>A) | |
| 3 | g.15645462T>C | CA351962548 | BTD | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.399+3405T>C (n.399+3405T>C) c.1015+531T>C (n.1015+531T>C) c.165+3405T>C (n.165+3405T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.793+531T>C (n.793+531T>C) c.*3324T>C (n.*3324T>C) | |
| 3 | g.15645462T>G | CA351962547 | BTD | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.399+3405T>G (n.399+3405T>G) c.1015+531T>G (n.1015+531T>G) c.165+3405T>G (n.165+3405T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.793+531T>G (n.793+531T>G) c.*3324T>G (n.*3324T>G) | |
| 3 | g.15645463_15645464del | CA2739279400 | BTD | c.1547_1548del (p.Tyr516TrpfsTer5) c.399+3406_399+3407del (n.399+3406_399+3407del) c.1015+532_1015+533del (n.1015+532_1015+533del) c.165+3406_165+3407del (n.165+3406_165+3407del) c.1607_1608del (p.Tyr536TrpfsTer5) c.1613_1614del (p.Tyr538TrpfsTer5) c.793+532_793+533del (n.793+532_793+533del) c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del) | ClinVar |
| 3 | g.15645463A= | CA1347665998 | BTD | c.1547A= (p.Tyr516=) c.399+3406A= (n.399+3406A=) c.1015+532A= (n.1015+532A=) c.165+3406A= (n.165+3406A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.793+532A= (n.793+532A=) c.*3325A= (n.*3325A=) | |
| 3 | g.15645463A>C | CA351962550 | BTD | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.399+3406A>C (n.399+3406A>C) c.1015+532A>C (n.1015+532A>C) c.165+3406A>C (n.165+3406A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.793+532A>C (n.793+532A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645463A>G | CA70623314 | BTD | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.399+3406A>G (n.399+3406A>G) c.1015+532A>G (n.1015+532A>G) c.165+3406A>G (n.165+3406A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.793+532A>G (n.793+532A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645463A>T | CA351962551 | BTD | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.399+3406A>T (n.399+3406A>T) c.1015+532A>T (n.1015+532A>T) c.165+3406A>T (n.165+3406A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.793+532A>T (n.793+532A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) | dbSNP gnomAD v4 |