| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645362_15645367delinsAGGGAT | CA1347665761 | BTD | c.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=) c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT) c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT) c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT) c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=) c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=) c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT) c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT) | |
| 3 | g.15645364_15645368del | CA220319 | BTD | c.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6) c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del) c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del) c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del) c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6) c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6) c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del) c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645364G>A | CA351962345 | BTD | c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.399+3307G>A (n.399+3307G>A) c.1015+433G>A (n.1015+433G>A) c.165+3307G>A (n.165+3307G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.793+433G>A (n.793+433G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) | |
| 3 | g.15645364G>C | CA351962346 | BTD | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.399+3307G>C (n.399+3307G>C) c.1015+433G>C (n.1015+433G>C) c.165+3307G>C (n.165+3307G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.793+433G>C (n.793+433G>C) c.*3226G>C (n.*3226G>C) | |
| 3 | g.15645364G>T | CA351962347 | BTD | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.399+3307G>T (n.399+3307G>T) c.1015+433G>T (n.1015+433G>T) c.165+3307G>T (n.165+3307G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.793+433G>T (n.793+433G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) | |
| 3 | g.15645365G>A | CA432819762 | BTD | c.1449G>A (p.Gly483=) c.399+3308G>A (n.399+3308G>A) c.1015+434G>A (n.1015+434G>A) c.165+3308G>A (n.165+3308G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.793+434G>A (n.793+434G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645365G>C | CA432819764 | BTD | c.1449G>C (p.Gly483=) c.399+3308G>C (n.399+3308G>C) c.1015+434G>C (n.1015+434G>C) c.165+3308G>C (n.165+3308G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.793+434G>C (n.793+434G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) | |
| 3 | g.15645365G= | CA1347665771 | BTD | c.1449G= (p.Gly483=) c.399+3308G= (n.399+3308G=) c.1015+434G= (n.1015+434G=) c.165+3308G= (n.165+3308G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1515G= (p.Gly505=) c.793+434G= (n.793+434G=) c.*3227G= (n.*3227G=) | |
| 3 | g.15645365G>T | CA432819763 | BTD | c.1449G>T (p.Gly483=) c.399+3308G>T (n.399+3308G>T) c.1015+434G>T (n.1015+434G>T) c.165+3308G>T (n.165+3308G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.793+434G>T (n.793+434G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645366A>C | CA351962349 | BTD | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.399+3309A>C (n.399+3309A>C) c.1015+435A>C (n.1015+435A>C) c.165+3309A>C (n.165+3309A>C) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.793+435A>C (n.793+435A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) | |
| 3 | g.15645366A>G | CA351962348 | BTD | c.1450A>G (p.Met484Val) c.399+3309A>G (n.399+3309A>G) c.1015+435A>G (n.1015+435A>G) c.165+3309A>G (n.165+3309A>G) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.793+435A>G (n.793+435A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) | |
| 3 | g.15645366A>T | CA351962350 | BTD | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.399+3309A>T (n.399+3309A>T) c.1015+435A>T (n.1015+435A>T) c.165+3309A>T (n.165+3309A>T) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.793+435A>T (n.793+435A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) | |
| 3 | g.15645367T>A | CA278350 | BTD | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.399+3310T>A (n.399+3310T>A) c.1015+436T>A (n.1015+436T>A) c.165+3310T>A (n.165+3310T>A) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.793+436T>A (n.793+436T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645367T>C | CA351962352 | BTD | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.399+3310T>C (n.399+3310T>C) c.1015+436T>C (n.1015+436T>C) c.165+3310T>C (n.165+3310T>C) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.793+436T>C (n.793+436T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645367T>G | CA351962351 | BTD | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.399+3310T>G (n.399+3310T>G) c.1015+436T>G (n.1015+436T>G) c.165+3310T>G (n.165+3310T>G) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.793+436T>G (n.793+436T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) | |
| 3 | g.15645367T= | CA1347665777 | BTD | c.1451T= (p.Met484=) c.399+3310T= (n.399+3310T=) c.1015+436T= (n.1015+436T=) c.165+3310T= (n.165+3310T=) c.1511T= (p.Met504=) c.1517T= (p.Met506=) c.793+436T= (n.793+436T=) c.*3229T= (n.*3229T=) | |
| 3 | g.15645368G>A | CA351962353 | BTD | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.399+3311G>A (n.399+3311G>A) c.1015+437G>A (n.1015+437G>A) c.165+3311G>A (n.165+3311G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.793+437G>A (n.793+437G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645368G>C | CA351962355 | BTD | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.399+3311G>C (n.399+3311G>C) c.1015+437G>C (n.1015+437G>C) c.165+3311G>C (n.165+3311G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.793+437G>C (n.793+437G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) | |
| 3 | g.15645368G>T | CA351962354 | BTD | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.399+3311G>T (n.399+3311G>T) c.1015+437G>T (n.1015+437G>T) c.165+3311G>T (n.165+3311G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.793+437G>T (n.793+437G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) | |
| 3 | g.15645369A>C | CA351962356 | BTD | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.399+3312A>C (n.399+3312A>C) c.1015+438A>C (n.1015+438A>C) c.165+3312A>C (n.165+3312A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.793+438A>C (n.793+438A>C) c.*3231A>C (n.*3231A>C) | |
| 3 | g.15645369A>G | CA351962358 | BTD | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.399+3312A>G (n.399+3312A>G) c.1015+438A>G (n.1015+438A>G) c.165+3312A>G (n.165+3312A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.793+438A>G (n.793+438A>G) c.*3231A>G (n.*3231A>G) | |
| 3 | g.15645369A>T | CA351962357 | BTD | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.399+3312A>T (n.399+3312A>T) c.1015+438A>T (n.1015+438A>T) c.165+3312A>T (n.165+3312A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.793+438A>T (n.793+438A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) | |
| 3 | g.15645369_15645370delinsAC | CA1347665782 | BTD | c.1453_1454delinsAC (p.Thr485=) c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC) c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC) c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC) c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=) c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC) c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC) | |
| 3 | g.15645370C>A | CA351962359 | BTD | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.399+3313C>A (n.399+3313C>A) c.1015+439C>A (n.1015+439C>A) c.165+3313C>A (n.165+3313C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.793+439C>A (n.793+439C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) | |
| 3 | g.15645370C>G | CA351962360 | BTD | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.399+3313C>G (n.399+3313C>G) c.1015+439C>G (n.1015+439C>G) c.165+3313C>G (n.165+3313C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.793+439C>G (n.793+439C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) | |
| 3 | g.15645370C>T | CA351962361 | BTD | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.399+3313C>T (n.399+3313C>T) c.1015+439C>T (n.1015+439C>T) c.165+3313C>T (n.165+3313C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.793+439C>T (n.793+439C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) | ClinVar |
| 3 | g.15645372del | CA541677861 | BTD | c.1456del (p.Leu486Ter) c.399+3315del (n.399+3315del) c.1015+441del (n.1015+441del) c.165+3315del (n.165+3315del) c.1516del (p.Leu506Ter) c.1522del (p.Leu508Ter) c.793+441del (n.793+441del) c.*3234del (n.*3234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645371C>A | CA432819765 | BTD | c.1455C>A (p.Thr485=) c.399+3314C>A (n.399+3314C>A) c.1015+440C>A (n.1015+440C>A) c.165+3314C>A (n.165+3314C>A) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.793+440C>A (n.793+440C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) | |
| 3 | g.15645371C= | CA1347665789 | BTD | c.1455C= (p.Thr485=) c.399+3314C= (n.399+3314C=) c.1015+440C= (n.1015+440C=) c.165+3314C= (n.165+3314C=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1521C= (p.Thr507=) c.793+440C= (n.793+440C=) c.*3233C= (n.*3233C=) | |
| 3 | g.15645371C>G | CA432819766 | BTD | c.1455C>G (p.Thr485=) c.399+3314C>G (n.399+3314C>G) c.1015+440C>G (n.1015+440C>G) c.165+3314C>G (n.165+3314C>G) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.793+440C>G (n.793+440C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) | |
| 3 | g.15645371C>T | CA2277484 | BTD | c.1455C>T (p.Thr485=) c.399+3314C>T (n.399+3314C>T) c.1015+440C>T (n.1015+440C>T) c.165+3314C>T (n.165+3314C>T) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.793+440C>T (n.793+440C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645372C>A | CA351962362 | BTD | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.399+3315C>A (n.399+3315C>A) c.1015+441C>A (n.1015+441C>A) c.165+3315C>A (n.165+3315C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.793+441C>A (n.793+441C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645372C= | CA1347665795 | BTD | c.1456C= (p.Leu486=) c.399+3315C= (n.399+3315C=) c.1015+441C= (n.1015+441C=) c.165+3315C= (n.165+3315C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1522C= (p.Leu508=) c.793+441C= (n.793+441C=) c.*3234C= (n.*3234C=) | |
| 3 | g.15645372C>G | CA351962363 | BTD | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.399+3315C>G (n.399+3315C>G) c.1015+441C>G (n.1015+441C>G) c.165+3315C>G (n.165+3315C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.793+441C>G (n.793+441C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) | |
| 3 | g.15645372C>T | CA2277485 | BTD | c.1456C>T (p.Leu486=) c.399+3315C>T (n.399+3315C>T) c.1015+441C>T (n.1015+441C>T) c.165+3315C>T (n.165+3315C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.793+441C>T (n.793+441C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645373T>A | CA351962364 | BTD | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
| 3 | g.15645373T>C | CA2277486 | BTD | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645373T>G | CA351962365 | BTD | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) | |
| 3 | g.15645373T= | CA1347665800 | BTD | c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.*3235T= (n.*3235T=) | |
| 3 | g.15645374A= | CA1347665803 | BTD | c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.*3236A= (n.*3236A=) | |
| 3 | g.15645374A>C | CA432819767 | BTD | c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) | |
| 3 | g.15645374A>G | CA2277487 | BTD | c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645374A>T | CA432819768 | BTD | c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) | |
| 3 | g.15645375G>A | CA2277488 | BTD | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.399+3318G>A (n.399+3318G>A) c.1015+444G>A (n.1015+444G>A) c.165+3318G>A (n.165+3318G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.793+444G>A (n.793+444G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645375G>C | CA351962367 | BTD | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.399+3318G>C (n.399+3318G>C) c.1015+444G>C (n.1015+444G>C) c.165+3318G>C (n.165+3318G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.793+444G>C (n.793+444G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) | |
| 3 | g.15645375G= | CA1347665807 | BTD | c.1459G= (p.Glu487=) c.399+3318G= (n.399+3318G=) c.1015+444G= (n.1015+444G=) c.165+3318G= (n.165+3318G=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1525G= (p.Glu509=) c.793+444G= (n.793+444G=) c.*3237G= (n.*3237G=) | |
| 3 | g.15645375G>T | CA351962366 | BTD | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.399+3318G>T (n.399+3318G>T) c.1015+444G>T (n.1015+444G>T) c.165+3318G>T (n.165+3318G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.793+444G>T (n.793+444G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) | |
| 3 | g.15645376A>C | CA351962368 | BTD | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.399+3319A>C (n.399+3319A>C) c.1015+445A>C (n.1015+445A>C) c.165+3319A>C (n.165+3319A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.793+445A>C (n.793+445A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) | |
| 3 | g.15645376A>G | CA351962369 | BTD | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.399+3319A>G (n.399+3319A>G) c.1015+445A>G (n.1015+445A>G) c.165+3319A>G (n.165+3319A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.793+445A>G (n.793+445A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) | |
| 3 | g.15645376A>T | CA351962370 | BTD | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.399+3319A>T (n.399+3319A>T) c.1015+445A>T (n.1015+445A>T) c.165+3319A>T (n.165+3319A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.793+445A>T (n.793+445A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) |