| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645224A= | CA1347665455 | BTD | c.1308A= (p.Gln436=) c.399+3167A= (n.399+3167A=) c.1015+293A= (n.1015+293A=) c.165+3167A= (n.165+3167A=) c.1368A= (p.Gln456=) c.1374A= (p.Gln458=) c.793+293A= (n.793+293A=) c.*3086A= (n.*3086A=) | |
| 3 | g.15645224A>C | CA285304 | BTD | c.1308A>C (p.Gln436His) c.399+3167A>C (n.399+3167A>C) c.1015+293A>C (n.1015+293A>C) c.165+3167A>C (n.165+3167A>C) c.1368A>C (p.Gln456His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.793+293A>C (n.793+293A>C) c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645224A>G | CA432819476 | BTD | c.1308A>G (p.Gln436=) c.399+3167A>G (n.399+3167A>G) c.1015+293A>G (n.1015+293A>G) c.165+3167A>G (n.165+3167A>G) c.1368A>G (p.Gln456=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.793+293A>G (n.793+293A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) | |
| 3 | g.15645224A>T | CA351608648 | BTD | c.1308A>T (p.Gln436His) c.399+3167A>T (n.399+3167A>T) c.1015+293A>T (n.1015+293A>T) c.165+3167A>T (n.165+3167A>T) c.1368A>T (p.Gln456His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.793+293A>T (n.793+293A>T) c.*3086A>T (n.*3086A>T) | |
| 3 | g.15645225G>A | CA278335 | BTD | c.1309G>A (p.Val437Met) c.399+3168G>A (n.399+3168G>A) c.1015+294G>A (n.1015+294G>A) c.165+3168G>A (n.165+3168G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.793+294G>A (n.793+294G>A) c.*3087G>A (n.*3087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645225G>C | CA351608651 | BTD | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.399+3168G>C (n.399+3168G>C) c.1015+294G>C (n.1015+294G>C) c.165+3168G>C (n.165+3168G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.793+294G>C (n.793+294G>C) c.*3087G>C (n.*3087G>C) | |
| 3 | g.15645225G= | CA1347665464 | BTD | c.1309G= (p.Val437=) c.399+3168G= (n.399+3168G=) c.1015+294G= (n.1015+294G=) c.165+3168G= (n.165+3168G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1375G= (p.Val459=) c.793+294G= (n.793+294G=) c.*3087G= (n.*3087G=) | |
| 3 | g.15645225G>T | CA351608653 | BTD | c.1309G>T (p.Val437Leu) c.399+3168G>T (n.399+3168G>T) c.1015+294G>T (n.1015+294G>T) c.165+3168G>T (n.165+3168G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.793+294G>T (n.793+294G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645226T>A | CA351608656 | BTD | c.1310T>A (p.Val437Glu) c.399+3169T>A (n.399+3169T>A) c.1015+295T>A (n.1015+295T>A) c.165+3169T>A (n.165+3169T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.793+295T>A (n.793+295T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) | |
| 3 | g.15645226T>C | CA220315 | BTD | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.399+3169T>C (n.399+3169T>C) c.1015+295T>C (n.1015+295T>C) c.165+3169T>C (n.165+3169T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.793+295T>C (n.793+295T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645226T>G | CA351608658 | BTD | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.399+3169T>G (n.399+3169T>G) c.1015+295T>G (n.1015+295T>G) c.165+3169T>G (n.165+3169T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.793+295T>G (n.793+295T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) | |
| 3 | g.15645226T= | CA1347665470 | BTD | c.1310T= (p.Val437=) c.399+3169T= (n.399+3169T=) c.1015+295T= (n.1015+295T=) c.165+3169T= (n.165+3169T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1376T= (p.Val459=) c.793+295T= (n.793+295T=) c.*3088T= (n.*3088T=) | |
| 3 | g.15645227G>A | CA2277464 | BTD | c.1311G>A (p.Val437=) c.399+3170G>A (n.399+3170G>A) c.1015+296G>A (n.1015+296G>A) c.165+3170G>A (n.165+3170G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.1377G>A (p.Val459=) c.793+296G>A (n.793+296G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645227G>C | CA432819481 | BTD | c.1311G>C (p.Val437=) c.399+3170G>C (n.399+3170G>C) c.1015+296G>C (n.1015+296G>C) c.165+3170G>C (n.165+3170G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.1377G>C (p.Val459=) c.793+296G>C (n.793+296G>C) c.*3089G>C (n.*3089G>C) | |
| 3 | g.15645227G= | CA1347665476 | BTD | c.1311G= (p.Val437=) c.399+3170G= (n.399+3170G=) c.1015+296G= (n.1015+296G=) c.165+3170G= (n.165+3170G=) c.1371G= (p.Val457=) c.1377G= (p.Val459=) c.793+296G= (n.793+296G=) c.*3089G= (n.*3089G=) | |
| 3 | g.15645227G>T | CA432819482 | BTD | c.1311G>T (p.Val437=) c.399+3170G>T (n.399+3170G>T) c.1015+296G>T (n.1015+296G>T) c.165+3170G>T (n.165+3170G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.1377G>T (p.Val459=) c.793+296G>T (n.793+296G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) | |
| 3 | g.15645228T>A | CA351608661 | BTD | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.399+3171T>A (n.399+3171T>A) c.1015+297T>A (n.1015+297T>A) c.165+3171T>A (n.165+3171T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.793+297T>A (n.793+297T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) | |
| 3 | g.15645228T>C | CA351608663 | BTD | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.399+3171T>C (n.399+3171T>C) c.1015+297T>C (n.1015+297T>C) c.165+3171T>C (n.165+3171T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.793+297T>C (n.793+297T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) | |
| 3 | g.15645228T>G | CA351608665 | BTD | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.399+3171T>G (n.399+3171T>G) c.1015+297T>G (n.1015+297T>G) c.165+3171T>G (n.165+3171T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.793+297T>G (n.793+297T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) | |
| 3 | g.15645228dup | CA278443 | BTD | c.1312dup (p.Cys438LeufsTer26) c.399+3171dup (n.399+3171dup) c.1015+297dup (n.1015+297dup) c.165+3171dup (n.165+3171dup) c.1372dup (p.Cys458LeufsTer26) c.1378dup (p.Cys460LeufsTer26) c.793+297dup (n.793+297dup) c.*3090dup (n.*3090dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645229G>A | CA351608667 | BTD | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.399+3172G>A (n.399+3172G>A) c.1015+298G>A (n.1015+298G>A) c.165+3172G>A (n.165+3172G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.793+298G>A (n.793+298G>A) c.*3091G>A (n.*3091G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645229G>C | CA351608669 | BTD | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.399+3172G>C (n.399+3172G>C) c.1015+298G>C (n.1015+298G>C) c.165+3172G>C (n.165+3172G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.793+298G>C (n.793+298G>C) c.*3091G>C (n.*3091G>C) | |
| 3 | g.15645229G>T | CA351608671 | BTD | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.399+3172G>T (n.399+3172G>T) c.1015+298G>T (n.1015+298G>T) c.165+3172G>T (n.165+3172G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.793+298G>T (n.793+298G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) | |
| 3 | g.15645230T>A | CA351608673 | BTD | c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.399+3173T>A (n.399+3173T>A) c.1015+299T>A (n.1015+299T>A) c.165+3173T>A (n.165+3173T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.793+299T>A (n.793+299T>A) c.*3092T>A (n.*3092T>A) | |
| 3 | g.15645230T>C | CA70623028 | BTD | c.1314T>C (p.Cys438=) c.399+3173T>C (n.399+3173T>C) c.1015+299T>C (n.1015+299T>C) c.165+3173T>C (n.165+3173T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.793+299T>C (n.793+299T>C) c.*3092T>C (n.*3092T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645230T>G | CA351608675 | BTD | c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.399+3173T>G (n.399+3173T>G) c.1015+299T>G (n.1015+299T>G) c.165+3173T>G (n.165+3173T>G) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.793+299T>G (n.793+299T>G) c.*3092T>G (n.*3092T>G) | |
| 3 | g.15645230T= | CA1347665486 | BTD | c.1314T= (p.Cys438=) c.399+3173T= (n.399+3173T=) c.1015+299T= (n.1015+299T=) c.165+3173T= (n.165+3173T=) c.1374T= (p.Cys458=) c.1380T= (p.Cys460=) c.793+299T= (n.793+299T=) c.*3092T= (n.*3092T=) | |
| 3 | g.15645231G>A | CA351608676 | BTD | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.399+3174G>A (n.399+3174G>A) c.1015+300G>A (n.1015+300G>A) c.165+3174G>A (n.165+3174G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.793+300G>A (n.793+300G>A) c.*3093G>A (n.*3093G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645231G>C | CA351608678 | BTD | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.399+3174G>C (n.399+3174G>C) c.1015+300G>C (n.1015+300G>C) c.165+3174G>C (n.165+3174G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.793+300G>C (n.793+300G>C) c.*3093G>C (n.*3093G>C) | |
| 3 | g.15645231G>T | CA351608679 | BTD | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.399+3174G>T (n.399+3174G>T) c.1015+300G>T (n.1015+300G>T) c.165+3174G>T (n.165+3174G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.793+300G>T (n.793+300G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) | |
| 3 | g.15645232C>A | CA351608681 | BTD | c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.399+3175C>A (n.399+3175C>A) c.1015+301C>A (n.1015+301C>A) c.165+3175C>A (n.165+3175C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.793+301C>A (n.793+301C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) | |
| 3 | g.15645232C>G | CA351608682 | BTD | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.399+3175C>G (n.399+3175C>G) c.1015+301C>G (n.1015+301C>G) c.165+3175C>G (n.165+3175C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.793+301C>G (n.793+301C>G) c.*3094C>G (n.*3094C>G) | |
| 3 | g.15645232C>T | CA351608684 | BTD | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.399+3175C>T (n.399+3175C>T) c.1015+301C>T (n.1015+301C>T) c.165+3175C>T (n.165+3175C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.793+301C>T (n.793+301C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645234del | CA2664667163 | BTD | c.1318del (p.Leu440TrpfsTer?) c.399+3177del (n.399+3177del) c.1015+303del (n.1015+303del) c.165+3177del (n.165+3177del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer?) c.1384del (p.Leu462TrpfsTer?) c.793+303del (n.793+303del) c.*3096del (n.*3096del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645233C>A | CA432819488 | BTD | c.1317C>A (p.Ala439=) c.399+3176C>A (n.399+3176C>A) c.1015+302C>A (n.1015+302C>A) c.165+3176C>A (n.165+3176C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.793+302C>A (n.793+302C>A) c.*3095C>A (n.*3095C>A) | COSMIC |
| 3 | g.15645233C>G | CA432819489 | BTD | c.1317C>G (p.Ala439=) c.399+3176C>G (n.399+3176C>G) c.1015+302C>G (n.1015+302C>G) c.165+3176C>G (n.165+3176C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.793+302C>G (n.793+302C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) | |
| 3 | g.15645233C>T | CA432819490 | BTD | c.1317C>T (p.Ala439=) c.399+3176C>T (n.399+3176C>T) c.1015+302C>T (n.1015+302C>T) c.165+3176C>T (n.165+3176C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.793+302C>T (n.793+302C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) | |
| 3 | g.15645234C>A | CA351608685 | BTD | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.399+3177C>A (n.399+3177C>A) c.1015+303C>A (n.1015+303C>A) c.165+3177C>A (n.165+3177C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.793+303C>A (n.793+303C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645234C>G | CA351608686 | BTD | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.399+3177C>G (n.399+3177C>G) c.1015+303C>G (n.1015+303C>G) c.165+3177C>G (n.165+3177C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.793+303C>G (n.793+303C>G) c.*3096C>G (n.*3096C>G) | |
| 3 | g.15645234C>T | CA432819491 | BTD | c.1318C>T (p.Leu440=) c.399+3177C>T (n.399+3177C>T) c.1015+303C>T (n.1015+303C>T) c.165+3177C>T (n.165+3177C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.793+303C>T (n.793+303C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) | |
| 3 | g.15645235T>A | CA351608689 | BTD | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.399+3178T>A (n.399+3178T>A) c.1015+304T>A (n.1015+304T>A) c.165+3178T>A (n.165+3178T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.793+304T>A (n.793+304T>A) c.*3097T>A (n.*3097T>A) | |
| 3 | g.15645235T>C | CA351608691 | BTD | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.399+3178T>C (n.399+3178T>C) c.1015+304T>C (n.1015+304T>C) c.165+3178T>C (n.165+3178T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.793+304T>C (n.793+304T>C) c.*3097T>C (n.*3097T>C) | |
| 3 | g.15645235T>G | CA351608692 | BTD | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.399+3178T>G (n.399+3178T>G) c.1015+304T>G (n.1015+304T>G) c.165+3178T>G (n.165+3178T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.793+304T>G (n.793+304T>G) c.*3097T>G (n.*3097T>G) | |
| 3 | g.15645236G>A | CA432819496 | BTD | c.1320G>A (p.Leu440=) c.399+3179G>A (n.399+3179G>A) c.1015+305G>A (n.1015+305G>A) c.165+3179G>A (n.165+3179G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.793+305G>A (n.793+305G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) | |
| 3 | g.15645236G>C | CA432819497 | BTD | c.1320G>C (p.Leu440=) c.399+3179G>C (n.399+3179G>C) c.1015+305G>C (n.1015+305G>C) c.165+3179G>C (n.165+3179G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.793+305G>C (n.793+305G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) | |
| 3 | g.15645236G>T | CA432819498 | BTD | c.1320G>T (p.Leu440=) c.399+3179G>T (n.399+3179G>T) c.1015+305G>T (n.1015+305G>T) c.165+3179G>T (n.165+3179G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.793+305G>T (n.793+305G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) | |
| 3 | g.15645237G>A | CA351608698 | BTD | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.399+3180G>A (n.399+3180G>A) c.1015+306G>A (n.1015+306G>A) c.165+3180G>A (n.165+3180G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.793+306G>A (n.793+306G>A) c.*3099G>A (n.*3099G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645237G>C | CA351608699 | BTD | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.399+3180G>C (n.399+3180G>C) c.1015+306G>C (n.1015+306G>C) c.165+3180G>C (n.165+3180G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.793+306G>C (n.793+306G>C) c.*3099G>C (n.*3099G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645237G>T | CA351608696 | BTD | c.1321G>T (p.Val441Phe) c.399+3180G>T (n.399+3180G>T) c.1015+306G>T (n.1015+306G>T) c.165+3180G>T (n.165+3180G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.793+306G>T (n.793+306G>T) c.*3099G>T (n.*3099G>T) | |
| 3 | g.15645238T>A | CA351608701 | BTD | c.1322T>A (p.Val441Asp) c.399+3181T>A (n.399+3181T>A) c.1015+307T>A (n.1015+307T>A) c.165+3181T>A (n.165+3181T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.793+307T>A (n.793+307T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) |