UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645170_15645214dup | CA2664667159 | BTD | c.1254_1298dup (p.Tyr433_Tyr434insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.399+3113_399+3157dup (n.399+3113_399+3157dup) c.1015+239_1015+283dup (n.1015+239_1015+283dup) c.165+3113_165+3157dup (n.165+3113_165+3157dup) c.1314_1358dup (p.Tyr453_Tyr454insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.1320_1364dup (p.Tyr455_Tyr456insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.793+239_793+283dup (n.793+239_793+283dup) c.*3032_*3076dup (n.*3032_*3076dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645189G>A | CA278328 | BTD | c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.399+3132G>A (n.399+3132G>A) c.1015+258G>A (n.1015+258G>A) c.165+3132G>A (n.165+3132G>A) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.793+258G>A (n.793+258G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645189G>C | CA351608568 | BTD | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.399+3132G>C (n.399+3132G>C) c.1015+258G>C (n.1015+258G>C) c.165+3132G>C (n.165+3132G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.793+258G>C (n.793+258G>C) c.*3051G>C (n.*3051G>C) | |
| 3 | g.15645189G= | CA1347665358 | BTD | c.1273G= (p.Gly425=) c.399+3132G= (n.399+3132G=) c.1015+258G= (n.1015+258G=) c.165+3132G= (n.165+3132G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1339G= (p.Gly447=) c.793+258G= (n.793+258G=) c.*3051G= (n.*3051G=) | |
| 3 | g.15645189G>T | CA351608569 | BTD | c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.399+3132G>T (n.399+3132G>T) c.1015+258G>T (n.1015+258G>T) c.165+3132G>T (n.165+3132G>T) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.793+258G>T (n.793+258G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) | |
| 3 | g.15645190G>A | CA351608570 | BTD | c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.399+3133G>A (n.399+3133G>A) c.1015+259G>A (n.1015+259G>A) c.165+3133G>A (n.165+3133G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.793+259G>A (n.793+259G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645190G>C | CA351608571 | BTD | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.399+3133G>C (n.399+3133G>C) c.1015+259G>C (n.1015+259G>C) c.165+3133G>C (n.165+3133G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.793+259G>C (n.793+259G>C) c.*3052G>C (n.*3052G>C) | |
| 3 | g.15645190G= | CA1347665370 | BTD | c.1274G= (p.Gly425=) c.399+3133G= (n.399+3133G=) c.1015+259G= (n.1015+259G=) c.165+3133G= (n.165+3133G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1340G= (p.Gly447=) c.793+259G= (n.793+259G=) c.*3052G= (n.*3052G=) | |
| 3 | g.15645190G>T | CA278330 | BTD | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.399+3133G>T (n.399+3133G>T) c.1015+259G>T (n.1015+259G>T) c.165+3133G>T (n.165+3133G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.793+259G>T (n.793+259G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645191G>A | CA432819425 | BTD | c.1275G>A (p.Gly425=) c.399+3134G>A (n.399+3134G>A) c.1015+260G>A (n.1015+260G>A) c.165+3134G>A (n.165+3134G>A) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.793+260G>A (n.793+260G>A) c.*3053G>A (n.*3053G>A) | |
| 3 | g.15645191G>C | CA432819426 | BTD | c.1275G>C (p.Gly425=) c.399+3134G>C (n.399+3134G>C) c.1015+260G>C (n.1015+260G>C) c.165+3134G>C (n.165+3134G>C) c.1335G>C (p.Gly445=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.793+260G>C (n.793+260G>C) c.*3053G>C (n.*3053G>C) | |
| 3 | g.15645191G= | CA1347665373 | BTD | c.1275G= (p.Gly425=) c.399+3134G= (n.399+3134G=) c.1015+260G= (n.1015+260G=) c.165+3134G= (n.165+3134G=) c.1335G= (p.Gly445=) c.1341G= (p.Gly447=) c.793+260G= (n.793+260G=) c.*3053G= (n.*3053G=) | |
| 3 | g.15645191G>T | CA432819427 | BTD | c.1275G>T (p.Gly425=) c.399+3134G>T (n.399+3134G>T) c.1015+260G>T (n.1015+260G>T) c.165+3134G>T (n.165+3134G>T) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.793+260G>T (n.793+260G>T) c.*3053G>T (n.*3053G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645192C>A | CA351608572 | BTD | c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.399+3135C>A (n.399+3135C>A) c.1015+261C>A (n.1015+261C>A) c.165+3135C>A (n.165+3135C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.793+261C>A (n.793+261C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) | |
| 3 | g.15645192C= | CA1347665375 | BTD | c.1276C= (p.Leu426=) c.399+3135C= (n.399+3135C=) c.1015+261C= (n.1015+261C=) c.165+3135C= (n.165+3135C=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1342C= (p.Leu448=) c.793+261C= (n.793+261C=) c.*3054C= (n.*3054C=) | |
| 3 | g.15645192C>G | CA351608573 | BTD | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.399+3135C>G (n.399+3135C>G) c.1015+261C>G (n.1015+261C>G) c.165+3135C>G (n.165+3135C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.793+261C>G (n.793+261C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) | |
| 3 | g.15645192C>T | CA2277458 | BTD | c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.399+3135C>T (n.399+3135C>T) c.1015+261C>T (n.1015+261C>T) c.165+3135C>T (n.165+3135C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.793+261C>T (n.793+261C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15645193T>A | CA351608574 | BTD | c.1277T>A (p.Leu426His) c.399+3136T>A (n.399+3136T>A) c.1015+262T>A (n.1015+262T>A) c.165+3136T>A (n.165+3136T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.793+262T>A (n.793+262T>A) c.*3055T>A (n.*3055T>A) | |
| 3 | g.15645193T>C | CA70622935 | BTD | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.399+3136T>C (n.399+3136T>C) c.1015+262T>C (n.1015+262T>C) c.165+3136T>C (n.165+3136T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.793+262T>C (n.793+262T>C) c.*3055T>C (n.*3055T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645193T>G | CA351608575 | BTD | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.399+3136T>G (n.399+3136T>G) c.1015+262T>G (n.1015+262T>G) c.165+3136T>G (n.165+3136T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.793+262T>G (n.793+262T>G) c.*3055T>G (n.*3055T>G) | |
| 3 | g.15645193T= | CA1347665379 | BTD | c.1277T= (p.Leu426=) c.399+3136T= (n.399+3136T=) c.1015+262T= (n.1015+262T=) c.165+3136T= (n.165+3136T=) c.1337T= (p.Leu446=) c.1343T= (p.Leu448=) c.793+262T= (n.793+262T=) c.*3055T= (n.*3055T=) | |
| 3 | g.15645194T>A | CA432819429 | BTD | c.1278T>A (p.Leu426=) c.399+3137T>A (n.399+3137T>A) c.1015+263T>A (n.1015+263T>A) c.165+3137T>A (n.165+3137T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.793+263T>A (n.793+263T>A) c.*3056T>A (n.*3056T>A) | |
| 3 | g.15645194T>C | CA432819431 | BTD | c.1278T>C (p.Leu426=) c.399+3137T>C (n.399+3137T>C) c.1015+263T>C (n.1015+263T>C) c.165+3137T>C (n.165+3137T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.793+263T>C (n.793+263T>C) c.*3056T>C (n.*3056T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645194T>G | CA432819433 | BTD | c.1278T>G (p.Leu426=) c.399+3137T>G (n.399+3137T>G) c.1015+263T>G (n.1015+263T>G) c.165+3137T>G (n.165+3137T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.793+263T>G (n.793+263T>G) c.*3056T>G (n.*3056T>G) | |
| 3 | g.15645194T= | CA1347665383 | BTD | c.1278T= (p.Leu426=) c.399+3137T= (n.399+3137T=) c.1015+263T= (n.1015+263T=) c.165+3137T= (n.165+3137T=) c.1338T= (p.Leu446=) c.1344T= (p.Leu448=) c.793+263T= (n.793+263T=) c.*3056T= (n.*3056T=) | |
| 3 | g.15645195C>A | CA351608576 | BTD | c.1279C>A (p.His427Asn) c.399+3138C>A (n.399+3138C>A) c.1015+264C>A (n.1015+264C>A) c.165+3138C>A (n.165+3138C>A) c.1339C>A (p.His447Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.793+264C>A (n.793+264C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) | |
| 3 | g.15645195C= | CA1347665388 | BTD | c.1279C= (p.His427=) c.399+3138C= (n.399+3138C=) c.1015+264C= (n.1015+264C=) c.165+3138C= (n.165+3138C=) c.1339C= (p.His447=) c.1345C= (p.His449=) c.793+264C= (n.793+264C=) c.*3057C= (n.*3057C=) | |
| 3 | g.15645195C>G | CA351608577 | BTD | c.1279C>G (p.His427Asp) c.399+3138C>G (n.399+3138C>G) c.1015+264C>G (n.1015+264C>G) c.165+3138C>G (n.165+3138C>G) c.1339C>G (p.His447Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.793+264C>G (n.793+264C>G) c.*3057C>G (n.*3057C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645195C>T | CA278332 | BTD | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.399+3138C>T (n.399+3138C>T) c.1015+264C>T (n.1015+264C>T) c.165+3138C>T (n.165+3138C>T) c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.793+264C>T (n.793+264C>T) c.*3057C>T (n.*3057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645196A>C | CA351608579 | BTD | c.1280A>C (p.His427Pro) c.399+3139A>C (n.399+3139A>C) c.1015+265A>C (n.1015+265A>C) c.165+3139A>C (n.165+3139A>C) c.1340A>C (p.His447Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.793+265A>C (n.793+265A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) | |
| 3 | g.15645196A>G | CA351608580 | BTD | c.1280A>G (p.His427Arg) c.399+3139A>G (n.399+3139A>G) c.1015+265A>G (n.1015+265A>G) c.165+3139A>G (n.165+3139A>G) c.1340A>G (p.His447Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.793+265A>G (n.793+265A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645196A>T | CA351608578 | BTD | c.1280A>T (p.His427Leu) c.399+3139A>T (n.399+3139A>T) c.1015+265A>T (n.1015+265A>T) c.165+3139A>T (n.165+3139A>T) c.1340A>T (p.His447Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.793+265A>T (n.793+265A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) | |
| 3 | g.15645197C>A | CA351608581 | BTD | c.1281C>A (p.His427Gln) c.399+3140C>A (n.399+3140C>A) c.1015+266C>A (n.1015+266C>A) c.165+3140C>A (n.165+3140C>A) c.1341C>A (p.His447Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) c.793+266C>A (n.793+266C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) | |
| 3 | g.15645197C>G | CA351608582 | BTD | c.1281C>G (p.His427Gln) c.399+3140C>G (n.399+3140C>G) c.1015+266C>G (n.1015+266C>G) c.165+3140C>G (n.165+3140C>G) c.1341C>G (p.His447Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) c.793+266C>G (n.793+266C>G) c.*3059C>G (n.*3059C>G) | |
| 3 | g.15645197C>T | CA432819438 | BTD | c.1281C>T (p.His427=) c.399+3140C>T (n.399+3140C>T) c.1015+266C>T (n.1015+266C>T) c.165+3140C>T (n.165+3140C>T) c.1341C>T (p.His447=) c.1347C>T (p.His449=) c.793+266C>T (n.793+266C>T) c.*3059C>T (n.*3059C>T) | |
| 3 | g.15645198A>C | CA351608583 | BTD | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.399+3141A>C (n.399+3141A>C) c.1015+267A>C (n.1015+267A>C) c.165+3141A>C (n.165+3141A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.793+267A>C (n.793+267A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) | |
| 3 | g.15645198A>G | CA351608584 | BTD | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.399+3141A>G (n.399+3141A>G) c.1015+267A>G (n.1015+267A>G) c.165+3141A>G (n.165+3141A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.793+267A>G (n.793+267A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) | |
| 3 | g.15645198A>T | CA351608585 | BTD | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.399+3141A>T (n.399+3141A>T) c.1015+267A>T (n.1015+267A>T) c.165+3141A>T (n.165+3141A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.793+267A>T (n.793+267A>T) c.*3060A>T (n.*3060A>T) | |
| 3 | g.15645199C>A | CA351608587 | BTD | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.399+3142C>A (n.399+3142C>A) c.1015+268C>A (n.1015+268C>A) c.165+3142C>A (n.165+3142C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.793+268C>A (n.793+268C>A) c.*3061C>A (n.*3061C>A) | |
| 3 | g.15645199C= | CA1347665394 | BTD | c.1283C= (p.Thr428=) c.399+3142C= (n.399+3142C=) c.1015+268C= (n.1015+268C=) c.165+3142C= (n.165+3142C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1349C= (p.Thr450=) c.793+268C= (n.793+268C=) c.*3061C= (n.*3061C=) | |
| 3 | g.15645199C>G | CA351608586 | BTD | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.399+3142C>G (n.399+3142C>G) c.1015+268C>G (n.1015+268C>G) c.165+3142C>G (n.165+3142C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.793+268C>G (n.793+268C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) | |
| 3 | g.15645199C>T | CA70622945 | BTD | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.399+3142C>T (n.399+3142C>T) c.1015+268C>T (n.1015+268C>T) c.165+3142C>T (n.165+3142C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.793+268C>T (n.793+268C>T) c.*3061C>T (n.*3061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645200A= | CA1347665398 | BTD | c.1284A= (p.Thr428=) c.399+3143A= (n.399+3143A=) c.1015+269A= (n.1015+269A=) c.165+3143A= (n.165+3143A=) c.1344A= (p.Thr448=) c.1350A= (p.Thr450=) c.793+269A= (n.793+269A=) c.*3062A= (n.*3062A=) | |
| 3 | g.15645200A>C | CA432819439 | BTD | c.1284A>C (p.Thr428=) c.399+3143A>C (n.399+3143A>C) c.1015+269A>C (n.1015+269A>C) c.165+3143A>C (n.165+3143A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1350A>C (p.Thr450=) c.793+269A>C (n.793+269A>C) c.*3062A>C (n.*3062A>C) | |
| 3 | g.15645200A>G | CA432819441 | BTD | c.1284A>G (p.Thr428=) c.399+3143A>G (n.399+3143A>G) c.1015+269A>G (n.1015+269A>G) c.165+3143A>G (n.165+3143A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1350A>G (p.Thr450=) c.793+269A>G (n.793+269A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645200A>T | CA432819442 | BTD | c.1284A>T (p.Thr428=) c.399+3143A>T (n.399+3143A>T) c.1015+269A>T (n.1015+269A>T) c.165+3143A>T (n.165+3143A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1350A>T (p.Thr450=) c.793+269A>T (n.793+269A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) | |
| 3 | g.15645201G>A | CA351608589 | BTD | c.1285G>A (p.Val429Ile) c.399+3144G>A (n.399+3144G>A) c.1015+270G>A (n.1015+270G>A) c.165+3144G>A (n.165+3144G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.793+270G>A (n.793+270G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645201G>C | CA351608590 | BTD | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.399+3144G>C (n.399+3144G>C) c.1015+270G>C (n.1015+270G>C) c.165+3144G>C (n.165+3144G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.793+270G>C (n.793+270G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) | |
| 3 | g.15645201G>T | CA351608591 | BTD | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.399+3144G>T (n.399+3144G>T) c.1015+270G>T (n.1015+270G>T) c.165+3144G>T (n.165+3144G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.793+270G>T (n.793+270G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) | |
| 3 | g.15645202T>A | CA351608592 | BTD | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.399+3145T>A (n.399+3145T>A) c.1015+271T>A (n.1015+271T>A) c.165+3145T>A (n.165+3145T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.793+271T>A (n.793+271T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) |