| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645124G>A | CA351608433 | BTD | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.399+3067G>A (n.399+3067G>A) c.1015+193G>A (n.1015+193G>A) c.165+3067G>A (n.165+3067G>A) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.793+193G>A (n.793+193G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645124G>C | CA278314 | BTD | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.399+3067G>C (n.399+3067G>C) c.1015+193G>C (n.1015+193G>C) c.165+3067G>C (n.165+3067G>C) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.793+193G>C (n.793+193G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645124G= | CA1347665195 | BTD | c.1208G= (p.Cys403=) c.399+3067G= (n.399+3067G=) c.1015+193G= (n.1015+193G=) c.165+3067G= (n.165+3067G=) c.1268G= (p.Cys423=) c.1274G= (p.Cys425=) c.793+193G= (n.793+193G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
| 3 | g.15645124G>T | CA351608434 | BTD | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.399+3067G>T (n.399+3067G>T) c.1015+193G>T (n.1015+193G>T) c.165+3067G>T (n.165+3067G>T) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.793+193G>T (n.793+193G>T) c.*2986G>T (n.*2986G>T) | |
| 3 | g.15645125C>A | CA351608435 | BTD | c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.399+3068C>A (n.399+3068C>A) c.1015+194C>A (n.1015+194C>A) c.165+3068C>A (n.165+3068C>A) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1275C>A (p.Cys425Ter) c.793+194C>A (n.793+194C>A) c.*2987C>A (n.*2987C>A) | |
| 3 | g.15645125C= | CA1347665203 | BTD | c.1209C= (p.Cys403=) c.399+3068C= (n.399+3068C=) c.1015+194C= (n.1015+194C=) c.165+3068C= (n.165+3068C=) c.1269C= (p.Cys423=) c.1275C= (p.Cys425=) c.793+194C= (n.793+194C=) c.*2987C= (n.*2987C=) | |
| 3 | g.15645125C>G | CA351608436 | BTD | c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.399+3068C>G (n.399+3068C>G) c.1015+194C>G (n.1015+194C>G) c.165+3068C>G (n.165+3068C>G) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1275C>G (p.Cys425Trp) c.793+194C>G (n.793+194C>G) c.*2987C>G (n.*2987C>G) | |
| 3 | g.15645125C>T | CA432819199 | BTD | c.1209C>T (p.Cys403=) c.399+3068C>T (n.399+3068C>T) c.1015+194C>T (n.1015+194C>T) c.165+3068C>T (n.165+3068C>T) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1275C>T (p.Cys425=) c.793+194C>T (n.793+194C>T) c.*2987C>T (n.*2987C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645126T>A | CA351608437 | BTD | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.399+3069T>A (n.399+3069T>A) c.1015+195T>A (n.1015+195T>A) c.165+3069T>A (n.165+3069T>A) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.793+195T>A (n.793+195T>A) c.*2988T>A (n.*2988T>A) | |
| 3 | g.15645126T>C | CA2277448 | BTD | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.399+3069T>C (n.399+3069T>C) c.1015+195T>C (n.1015+195T>C) c.165+3069T>C (n.165+3069T>C) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.793+195T>C (n.793+195T>C) c.*2988T>C (n.*2988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645126T>G | CA351608438 | BTD | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.399+3069T>G (n.399+3069T>G) c.1015+195T>G (n.1015+195T>G) c.165+3069T>G (n.165+3069T>G) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.793+195T>G (n.793+195T>G) c.*2988T>G (n.*2988T>G) | |
| 3 | g.15645126T= | CA1347665206 | BTD | c.1210T= (p.Cys404=) c.399+3069T= (n.399+3069T=) c.1015+195T= (n.1015+195T=) c.165+3069T= (n.165+3069T=) c.1270T= (p.Cys424=) c.1276T= (p.Cys426=) c.793+195T= (n.793+195T=) c.*2988T= (n.*2988T=) | |
| 3 | g.15645127G>A | CA278316 | BTD | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.399+3070G>A (n.399+3070G>A) c.1015+196G>A (n.1015+196G>A) c.165+3070G>A (n.165+3070G>A) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.793+196G>A (n.793+196G>A) c.*2989G>A (n.*2989G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15645127G>C | CA278318 | BTD | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.399+3070G>C (n.399+3070G>C) c.1015+196G>C (n.1015+196G>C) c.165+3070G>C (n.165+3070G>C) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.793+196G>C (n.793+196G>C) c.*2989G>C (n.*2989G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645127G= | CA1347665211 | BTD | c.1211G= (p.Cys404=) c.399+3070G= (n.399+3070G=) c.1015+196G= (n.1015+196G=) c.165+3070G= (n.165+3070G=) c.1271G= (p.Cys424=) c.1277G= (p.Cys426=) c.793+196G= (n.793+196G=) c.*2989G= (n.*2989G=) | |
| 3 | g.15645127G>T | CA351608439 | BTD | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.399+3070G>T (n.399+3070G>T) c.1015+196G>T (n.1015+196G>T) c.165+3070G>T (n.165+3070G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.793+196G>T (n.793+196G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) | |
| 3 | g.15645128T>A | CA351608440 | BTD | c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.399+3071T>A (n.399+3071T>A) c.1015+197T>A (n.1015+197T>A) c.165+3071T>A (n.165+3071T>A) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.793+197T>A (n.793+197T>A) c.*2990T>A (n.*2990T>A) | |
| 3 | g.15645128T>C | CA432819204 | BTD | c.1212T>C (p.Cys404=) c.399+3071T>C (n.399+3071T>C) c.1015+197T>C (n.1015+197T>C) c.165+3071T>C (n.165+3071T>C) c.1272T>C (p.Cys424=) c.1278T>C (p.Cys426=) c.793+197T>C (n.793+197T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645128T>G | CA351608441 | BTD | c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.399+3071T>G (n.399+3071T>G) c.1015+197T>G (n.1015+197T>G) c.165+3071T>G (n.165+3071T>G) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.793+197T>G (n.793+197T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) | |
| 3 | g.15645130_15645132del | CA2664667158 | BTD | c.1214_1216del (p.Tyr405del) c.399+3073_399+3075del (n.399+3073_399+3075del) c.1015+199_1015+201del (n.1015+199_1015+201del) c.165+3073_165+3075del (n.165+3073_165+3075del) c.1274_1276del (p.Tyr425del) c.1280_1282del (p.Tyr427del) c.793+199_793+201del (n.793+199_793+201del) c.*2992_*2994del (n.*2992_*2994del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645129T>A | CA351608442 | BTD | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.399+3072T>A (n.399+3072T>A) c.1015+198T>A (n.1015+198T>A) c.165+3072T>A (n.165+3072T>A) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.793+198T>A (n.793+198T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) | |
| 3 | g.15645129T>C | CA351608444 | BTD | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.399+3072T>C (n.399+3072T>C) c.1015+198T>C (n.1015+198T>C) c.165+3072T>C (n.165+3072T>C) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.793+198T>C (n.793+198T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) | |
| 3 | g.15645129T>G | CA351608443 | BTD | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.399+3072T>G (n.399+3072T>G) c.1015+198T>G (n.1015+198T>G) c.165+3072T>G (n.165+3072T>G) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.793+198T>G (n.793+198T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) | |
| 3 | g.15645130A= | CA1347665216 | BTD | c.1214A= (p.Tyr405=) c.399+3073A= (n.399+3073A=) c.1015+199A= (n.1015+199A=) c.165+3073A= (n.165+3073A=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.793+199A= (n.793+199A=) c.*2992A= (n.*2992A=) | |
| 3 | g.15645130A>C | CA351608445 | BTD | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.399+3073A>C (n.399+3073A>C) c.1015+199A>C (n.1015+199A>C) c.165+3073A>C (n.165+3073A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.793+199A>C (n.793+199A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) | |
| 3 | g.15645130A>G | CA351608446 | BTD | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.399+3073A>G (n.399+3073A>G) c.1015+199A>G (n.1015+199A>G) c.165+3073A>G (n.165+3073A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.793+199A>G (n.793+199A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645130A>T | CA351608447 | BTD | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.399+3073A>T (n.399+3073A>T) c.1015+199A>T (n.1015+199A>T) c.165+3073A>T (n.165+3073A>T) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.793+199A>T (n.793+199A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) | |
| 3 | g.15645131T>A | CA351608448 | BTD | c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>A (n.399+3074T>A) c.1015+200T>A (n.1015+200T>A) c.165+3074T>A (n.165+3074T>A) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.793+200T>A (n.793+200T>A) c.*2993T>A (n.*2993T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645131T>C | CA432819207 | BTD | c.1215T>C (p.Tyr405=) c.399+3074T>C (n.399+3074T>C) c.1015+200T>C (n.1015+200T>C) c.165+3074T>C (n.165+3074T>C) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.*2993T>C (n.*2993T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15645131T>G | CA278320 | BTD | c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>G (n.399+3074T>G) c.1015+200T>G (n.1015+200T>G) c.165+3074T>G (n.165+3074T>G) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.793+200T>G (n.793+200T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645131T= | CA1347665223 | BTD | c.1215T= (p.Tyr405=) c.399+3074T= (n.399+3074T=) c.1015+200T= (n.1015+200T=) c.165+3074T= (n.165+3074T=) c.1275T= (p.Tyr425=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.793+200T= (n.793+200T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
| 3 | g.15645132T>A | CA351608449 | BTD | c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.399+3075T>A (n.399+3075T>A) c.1015+201T>A (n.1015+201T>A) c.165+3075T>A (n.165+3075T>A) c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.793+201T>A (n.793+201T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645132T>C | CA432819208 | BTD | c.1216T>C (p.Leu406=) c.399+3075T>C (n.399+3075T>C) c.1015+201T>C (n.1015+201T>C) c.165+3075T>C (n.165+3075T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) | |
| 3 | g.15645132T>G | CA351608450 | BTD | c.1216T>G (p.Leu406Val) c.399+3075T>G (n.399+3075T>G) c.1015+201T>G (n.1015+201T>G) c.165+3075T>G (n.165+3075T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.793+201T>G (n.793+201T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) | |
| 3 | g.15645133T>A | CA351608451 | BTD | c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.399+3076T>A (n.399+3076T>A) c.1015+202T>A (n.1015+202T>A) c.165+3076T>A (n.165+3076T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.793+202T>A (n.793+202T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) | |
| 3 | g.15645133T>C | CA351608452 | BTD | c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.399+3076T>C (n.399+3076T>C) c.1015+202T>C (n.1015+202T>C) c.165+3076T>C (n.165+3076T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.793+202T>C (n.793+202T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) | |
| 3 | g.15645133T>G | CA351608453 | BTD | c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.399+3076T>G (n.399+3076T>G) c.1015+202T>G (n.1015+202T>G) c.165+3076T>G (n.165+3076T>G) c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.793+202T>G (n.793+202T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) | |
| 3 | g.15645134A>C | CA351608454 | BTD | c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.399+3077A>C (n.399+3077A>C) c.1015+203A>C (n.1015+203A>C) c.165+3077A>C (n.165+3077A>C) c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.793+203A>C (n.793+203A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) | |
| 3 | g.15645134A>G | CA432819213 | BTD | c.1218A>G (p.Leu406=) c.399+3077A>G (n.399+3077A>G) c.1015+203A>G (n.1015+203A>G) c.165+3077A>G (n.165+3077A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.793+203A>G (n.793+203A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) | |
| 3 | g.15645134A>T | CA351608455 | BTD | c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.399+3077A>T (n.399+3077A>T) c.1015+203A>T (n.1015+203A>T) c.165+3077A>T (n.165+3077A>T) c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.793+203A>T (n.793+203A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) | |
| 3 | g.15645135C>A | CA351608458 | BTD | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.399+3078C>A (n.399+3078C>A) c.1015+204C>A (n.1015+204C>A) c.165+3078C>A (n.165+3078C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.793+204C>A (n.793+204C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) | |
| 3 | g.15645135C>G | CA351608457 | BTD | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.399+3078C>G (n.399+3078C>G) c.1015+204C>G (n.1015+204C>G) c.165+3078C>G (n.165+3078C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.793+204C>G (n.793+204C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) | |
| 3 | g.15645135C>T | CA351608456 | BTD | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.399+3078C>T (n.399+3078C>T) c.1015+204C>T (n.1015+204C>T) c.165+3078C>T (n.165+3078C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.793+204C>T (n.793+204C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645135_15645136delinsCT | CA1347665229 | BTD | c.1219_1220delinsCT (p.Leu407=) c.399+3078_399+3079delinsCT (n.399+3078_399+3079delinsCT) c.1015+204_1015+205delinsCT (n.1015+204_1015+205delinsCT) c.165+3078_165+3079delinsCT (n.165+3078_165+3079delinsCT) c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=) c.1285_1286delinsCT (p.Leu429=) c.793+204_793+205delinsCT (n.793+204_793+205delinsCT) c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT) | |
| 3 | g.15645136T>A | CA351608459 | BTD | c.1220T>A (p.Leu407His) c.399+3079T>A (n.399+3079T>A) c.1015+205T>A (n.1015+205T>A) c.165+3079T>A (n.165+3079T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.793+205T>A (n.793+205T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) | |
| 3 | g.15645136T>C | CA351608460 | BTD | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.399+3079T>C (n.399+3079T>C) c.1015+205T>C (n.1015+205T>C) c.165+3079T>C (n.165+3079T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.793+205T>C (n.793+205T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) | |
| 3 | g.15645136T>G | CA351608461 | BTD | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.399+3079T>G (n.399+3079T>G) c.1015+205T>G (n.1015+205T>G) c.165+3079T>G (n.165+3079T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.793+205T>G (n.793+205T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) | |
| 3 | g.15645138del | CA1347665232 | BTD | c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.399+3081del (n.399+3081del) c.1015+207del (n.1015+207del) c.165+3081del (n.165+3081del) c.1282del (p.Tyr428ThrfsTer?) c.1288del (p.Tyr430ThrfsTer?) c.793+207del (n.793+207del) c.*3000del (n.*3000del) | dbSNP |
| 3 | g.15645137T>A | CA432819218 | BTD | c.1221T>A (p.Leu407=) c.399+3080T>A (n.399+3080T>A) c.1015+206T>A (n.1015+206T>A) c.165+3080T>A (n.165+3080T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1287T>A (p.Leu429=) c.793+206T>A (n.793+206T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) | |
| 3 | g.15645137T>C | CA432819219 | BTD | c.1221T>C (p.Leu407=) c.399+3080T>C (n.399+3080T>C) c.1015+206T>C (n.1015+206T>C) c.165+3080T>C (n.165+3080T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1287T>C (p.Leu429=) c.793+206T>C (n.793+206T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) |