UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645083_15645090del | CA1045364731 | BTD | c.1167_1174del (p.Trp389Ter) c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del) c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del) c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del) c.1227_1234del (p.Trp409Ter) c.1233_1240del (p.Trp411Ter) c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del) c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTA | CA1347665046 | BTD | c.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=) c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=) c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=) c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) | |
| 3 | g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCC | CA278470 | BTD | c.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?) c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC) c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?) c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?) c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC) c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645087_15645090delinsAAGG | CA1347665067 | BTD | c.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=) c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG) c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG) c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG) c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG) c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG) | |
| 3 | g.15645089_15645091del | CA901168972 | BTD | c.1173_1175del (p.Glu392del) c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del) c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del) c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del) c.1233_1235del (p.Glu412del) c.1239_1241del (p.Glu414del) c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) | dbSNP |
| 3 | g.15645089G>A | CA432819105 | BTD | c.1173G>A (p.Lys391=) c.399+3032G>A (n.399+3032G>A) c.1015+158G>A (n.1015+158G>A) c.165+3032G>A (n.165+3032G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.793+158G>A (n.793+158G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) | |
| 3 | g.15645089G>C | CA351608365 | BTD | c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.399+3032G>C (n.399+3032G>C) c.1015+158G>C (n.1015+158G>C) c.165+3032G>C (n.165+3032G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.793+158G>C (n.793+158G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) | |
| 3 | g.15645089G>T | CA351608366 | BTD | c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.399+3032G>T (n.399+3032G>T) c.1015+158G>T (n.1015+158G>T) c.165+3032G>T (n.165+3032G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.793+158G>T (n.793+158G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) | |
| 3 | g.15645090G>A | CA351608367 | BTD | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.399+3033G>A (n.399+3033G>A) c.1015+159G>A (n.1015+159G>A) c.165+3033G>A (n.165+3033G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645090G>C | CA351608368 | BTD | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.399+3033G>C (n.399+3033G>C) c.1015+159G>C (n.1015+159G>C) c.165+3033G>C (n.165+3033G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.793+159G>C (n.793+159G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) | |
| 3 | g.15645090G= | CA1347665070 | BTD | c.1174G= (p.Glu392=) c.399+3033G= (n.399+3033G=) c.1015+159G= (n.1015+159G=) c.165+3033G= (n.165+3033G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1240G= (p.Glu414=) c.793+159G= (n.793+159G=) c.*2952G= (n.*2952G=) | |
| 3 | g.15645090G>T | CA351608369 | BTD | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.399+3033G>T (n.399+3033G>T) c.1015+159G>T (n.1015+159G>T) c.165+3033G>T (n.165+3033G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.793+159G>T (n.793+159G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) | |
| 3 | g.15645090_15645091insTTCC | CA1045364746 | BTD | c.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?) c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC) c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC) c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC) c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?) c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?) c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC) c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645091A= | CA1347665073 | BTD | c.1175A= (p.Glu392=) c.399+3034A= (n.399+3034A=) c.1015+160A= (n.1015+160A=) c.165+3034A= (n.165+3034A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1241A= (p.Glu414=) c.793+160A= (n.793+160A=) c.*2953A= (n.*2953A=) | |
| 3 | g.15645091A>C | CA351608370 | BTD | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.399+3034A>C (n.399+3034A>C) c.1015+160A>C (n.1015+160A>C) c.165+3034A>C (n.165+3034A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.793+160A>C (n.793+160A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) | |
| 3 | g.15645091A>G | CA2277441 | BTD | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.399+3034A>G (n.399+3034A>G) c.1015+160A>G (n.1015+160A>G) c.165+3034A>G (n.165+3034A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.793+160A>G (n.793+160A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645091A>T | CA351608371 | BTD | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.399+3034A>T (n.399+3034A>T) c.1015+160A>T (n.1015+160A>T) c.165+3034A>T (n.165+3034A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.793+160A>T (n.793+160A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) | |
| 3 | g.15645092A= | CA1347665076 | BTD | c.1176A= (p.Glu392=) c.399+3035A= (n.399+3035A=) c.1015+161A= (n.1015+161A=) c.165+3035A= (n.165+3035A=) c.1236A= (p.Glu412=) c.1242A= (p.Glu414=) c.793+161A= (n.793+161A=) c.*2954A= (n.*2954A=) | |
| 3 | g.15645092A>C | CA351608372 | BTD | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.399+3035A>C (n.399+3035A>C) c.1015+161A>C (n.1015+161A>C) c.165+3035A>C (n.165+3035A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.793+161A>C (n.793+161A>C) c.*2954A>C (n.*2954A>C) | |
| 3 | g.15645092A>G | CA432819110 | BTD | c.1176A>G (p.Glu392=) c.399+3035A>G (n.399+3035A>G) c.1015+161A>G (n.1015+161A>G) c.165+3035A>G (n.165+3035A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.793+161A>G (n.793+161A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645092A>T | CA70622726 | BTD | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.399+3035A>T (n.399+3035A>T) c.1015+161A>T (n.1015+161A>T) c.165+3035A>T (n.165+3035A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.793+161A>T (n.793+161A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645092_15645093insT | CA1045364757 | BTD | c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?) c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT) c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT) c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT) c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?) c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?) c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT) c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G>A | CA278392 | BTD | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.399+3036G>A (n.399+3036G>A) c.1015+162G>A (n.1015+162G>A) c.165+3036G>A (n.165+3036G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.793+162G>A (n.793+162G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G>C | CA351608374 | BTD | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.399+3036G>C (n.399+3036G>C) c.1015+162G>C (n.1015+162G>C) c.165+3036G>C (n.165+3036G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.793+162G>C (n.793+162G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G= | CA1347665086 | BTD | c.1177G= (p.Gly393=) c.399+3036G= (n.399+3036G=) c.1015+162G= (n.1015+162G=) c.165+3036G= (n.165+3036G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1243G= (p.Gly415=) c.793+162G= (n.793+162G=) c.*2955G= (n.*2955G=) | |
| 3 | g.15645093G>T | CA351608373 | BTD | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.399+3036G>T (n.399+3036G>T) c.1015+162G>T (n.1015+162G>T) c.165+3036G>T (n.165+3036G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.793+162G>T (n.793+162G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15645094G>A | CA351608375 | BTD | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.399+3037G>A (n.399+3037G>A) c.1015+163G>A (n.1015+163G>A) c.165+3037G>A (n.165+3037G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.793+163G>A (n.793+163G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645094G>C | CA351608376 | BTD | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.399+3037G>C (n.399+3037G>C) c.1015+163G>C (n.1015+163G>C) c.165+3037G>C (n.165+3037G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.793+163G>C (n.793+163G>C) c.*2956G>C (n.*2956G>C) | |
| 3 | g.15645094G= | CA1347665093 | BTD | c.1178G= (p.Gly393=) c.399+3037G= (n.399+3037G=) c.1015+163G= (n.1015+163G=) c.165+3037G= (n.165+3037G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1244G= (p.Gly415=) c.793+163G= (n.793+163G=) c.*2956G= (n.*2956G=) | |
| 3 | g.15645094G>T | CA351608377 | BTD | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.399+3037G>T (n.399+3037G>T) c.1015+163G>T (n.1015+163G>T) c.165+3037G>T (n.165+3037G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.793+163G>T (n.793+163G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) | |
| 3 | g.15645094_15645095delinsGC | CA1347665091 | BTD | c.1178_1179delinsGC (p.Gly393=) c.399+3037_399+3038delinsGC (n.399+3037_399+3038delinsGC) c.1015+163_1015+164delinsGC (n.1015+163_1015+164delinsGC) c.165+3037_165+3038delinsGC (n.165+3037_165+3038delinsGC) c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=) c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=) c.793+163_793+164delinsGC (n.793+163_793+164delinsGC) c.*2956_*2957delinsGC (n.*2956_*2957delinsGC) | |
| 3 | g.15645094_15645106delinsGCTATCTCCACGT | CA1347665089 | BTD | c.1178_1190delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly393=) c.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT (n.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT) c.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1238_1250delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly413=) c.1244_1256delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly415=) c.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT (n.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT) c.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT (n.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT) | |
| 3 | g.15645095del | CA278304 | BTD | c.1179del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3038del (n.399+3038del) c.1015+164del (n.1015+164del) c.165+3038del (n.165+3038del) c.1239del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1245del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+164del (n.793+164del) c.*2957del (n.*2957del) | dbSNP |
| 3 | g.15645095C>A | CA432819115 | BTD | c.1179C>A (p.Gly393=) c.399+3038C>A (n.399+3038C>A) c.1015+164C>A (n.1015+164C>A) c.165+3038C>A (n.165+3038C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.793+164C>A (n.793+164C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) | |
| 3 | g.15645095C>G | CA432819114 | BTD | c.1179C>G (p.Gly393=) c.399+3038C>G (n.399+3038C>G) c.1015+164C>G (n.1015+164C>G) c.165+3038C>G (n.165+3038C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.793+164C>G (n.793+164C>G) c.*2957C>G (n.*2957C>G) | |
| 3 | g.15645095C>T | CA432819113 | BTD | c.1179C>T (p.Gly393=) c.399+3038C>T (n.399+3038C>T) c.1015+164C>T (n.1015+164C>T) c.165+3038C>T (n.165+3038C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.793+164C>T (n.793+164C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) | |
| 3 | g.15645095_15645096delinsCT | CA1347665109 | BTD | c.1179_1180delinsCT (p.Gly393=) c.399+3038_399+3039delinsCT (n.399+3038_399+3039delinsCT) c.1015+164_1015+165delinsCT (n.1015+164_1015+165delinsCT) c.165+3038_165+3039delinsCT (n.165+3038_165+3039delinsCT) c.1239_1240delinsCT (p.Gly413=) c.1245_1246delinsCT (p.Gly415=) c.793+164_793+165delinsCT (n.793+164_793+165delinsCT) c.*2957_*2958delinsCT (n.*2957_*2958delinsCT) | |
| 3 | g.15645097_15645108del | CA278384 | BTD | c.1181_1192del (p.Tyr394_Val397del) c.399+3040_399+3051del (n.399+3040_399+3051del) c.1015+166_1015+177del (n.1015+166_1015+177del) c.165+3040_165+3051del (n.165+3040_165+3051del) c.1241_1252del (p.Tyr414_Val417del) c.1247_1258del (p.Tyr416_Val419del) c.793+166_793+177del (n.793+166_793+177del) c.*2959_*2970del (n.*2959_*2970del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645096del | CA1045364768 | BTD | c.1180del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3039del (n.399+3039del) c.1015+165del (n.1015+165del) c.165+3039del (n.165+3039del) c.1240del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1246del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+165del (n.793+165del) c.*2958del (n.*2958del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645096T>A | CA351608378 | BTD | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.399+3039T>A (n.399+3039T>A) c.1015+165T>A (n.1015+165T>A) c.165+3039T>A (n.165+3039T>A) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.793+165T>A (n.793+165T>A) c.*2958T>A (n.*2958T>A) | |
| 3 | g.15645096T>C | CA351608379 | BTD | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.399+3039T>C (n.399+3039T>C) c.1015+165T>C (n.1015+165T>C) c.165+3039T>C (n.165+3039T>C) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.793+165T>C (n.793+165T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645096T>G | CA351608380 | BTD | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.399+3039T>G (n.399+3039T>G) c.1015+165T>G (n.1015+165T>G) c.165+3039T>G (n.165+3039T>G) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.793+165T>G (n.793+165T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) | |
| 3 | g.15645097A= | CA1347665112 | BTD | c.1181A= (p.Tyr394=) c.399+3040A= (n.399+3040A=) c.1015+166A= (n.1015+166A=) c.165+3040A= (n.165+3040A=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.793+166A= (n.793+166A=) c.*2959A= (n.*2959A=) | |
| 3 | g.15645097A>C | CA70622746 | BTD | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.399+3040A>C (n.399+3040A>C) c.1015+166A>C (n.1015+166A>C) c.165+3040A>C (n.165+3040A>C) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.793+166A>C (n.793+166A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645097A>G | CA351608381 | BTD | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.399+3040A>G (n.399+3040A>G) c.1015+166A>G (n.1015+166A>G) c.165+3040A>G (n.165+3040A>G) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.793+166A>G (n.793+166A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645097A>T | CA351608382 | BTD | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.399+3040A>T (n.399+3040A>T) c.1015+166A>T (n.1015+166A>T) c.165+3040A>T (n.165+3040A>T) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.793+166A>T (n.793+166A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) | |
| 3 | g.15645098T>A | CA351608383 | BTD | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>A (n.399+3041T>A) c.1015+167T>A (n.1015+167T>A) c.165+3041T>A (n.165+3041T>A) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.793+167T>A (n.793+167T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645098T>C | CA2277442 | BTD | c.1182T>C (p.Tyr394=) c.399+3041T>C (n.399+3041T>C) c.1015+167T>C (n.1015+167T>C) c.165+3041T>C (n.165+3041T>C) c.1242T>C (p.Tyr414=) c.1248T>C (p.Tyr416=) c.793+167T>C (n.793+167T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645098T>G | CA351608384 | BTD | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>G (n.399+3041T>G) c.1015+167T>G (n.1015+167T>G) c.165+3041T>G (n.165+3041T>G) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.793+167T>G (n.793+167T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645098T= | CA1347665116 | BTD | c.1182T= (p.Tyr394=) c.399+3041T= (n.399+3041T=) c.1015+167T= (n.1015+167T=) c.165+3041T= (n.165+3041T=) c.1242T= (p.Tyr414=) c.1248T= (p.Tyr416=) c.793+167T= (n.793+167T=) c.*2960T= (n.*2960T=) |