| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645046_15645071dup | CA2580068530 | BTD | c.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2) c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup) c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup) c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup) c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2) c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2) c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup) c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15645061A= | CA1347664986 | BTD | c.1145A= (p.Asn382=) c.399+3004A= (n.399+3004A=) c.1015+130A= (n.1015+130A=) c.165+3004A= (n.165+3004A=) c.1205A= (p.Asn402=) c.1211A= (p.Asn404=) c.793+130A= (n.793+130A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
| 3 | g.15645061A>C | CA351608312 | BTD | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.399+3004A>C (n.399+3004A>C) c.1015+130A>C (n.1015+130A>C) c.165+3004A>C (n.165+3004A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.793+130A>C (n.793+130A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) | |
| 3 | g.15645061A>G | CA278298 | BTD | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.399+3004A>G (n.399+3004A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) c.165+3004A>G (n.165+3004A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.793+130A>G (n.793+130A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645061A>T | CA351608313 | BTD | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.399+3004A>T (n.399+3004A>T) c.1015+130A>T (n.1015+130A>T) c.165+3004A>T (n.165+3004A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.793+130A>T (n.793+130A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
| 3 | g.15645062T>A | CA351608314 | BTD | c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.399+3005T>A (n.399+3005T>A) c.1015+131T>A (n.1015+131T>A) c.165+3005T>A (n.165+3005T>A) c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.793+131T>A (n.793+131T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) | |
| 3 | g.15645062T>C | CA432819066 | BTD | c.1146T>C (p.Asn382=) c.399+3005T>C (n.399+3005T>C) c.1015+131T>C (n.1015+131T>C) c.165+3005T>C (n.165+3005T>C) c.1206T>C (p.Asn402=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.793+131T>C (n.793+131T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) | |
| 3 | g.15645062T>G | CA351608315 | BTD | c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.399+3005T>G (n.399+3005T>G) c.1015+131T>G (n.1015+131T>G) c.165+3005T>G (n.165+3005T>G) c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.793+131T>G (n.793+131T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) | |
| 3 | g.15645063T>A | CA351608316 | BTD | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.399+3006T>A (n.399+3006T>A) c.1015+132T>A (n.1015+132T>A) c.165+3006T>A (n.165+3006T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.793+132T>A (n.793+132T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) | |
| 3 | g.15645063T>C | CA351608317 | BTD | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.399+3006T>C (n.399+3006T>C) c.1015+132T>C (n.1015+132T>C) c.165+3006T>C (n.165+3006T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.793+132T>C (n.793+132T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) | |
| 3 | g.15645063T>G | CA312373 | BTD | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.399+3006T>G (n.399+3006T>G) c.1015+132T>G (n.1015+132T>G) c.165+3006T>G (n.165+3006T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.793+132T>G (n.793+132T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.[15645063T>G;15645186G>C] | CA081767 | BTD | c.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His]) c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C]) c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C]) c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C]) c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His]) c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His]) c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C]) c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C]) | ClinVar |
| 3 | g.15645063T= | CA1347664989 | BTD | c.1147T= (p.Phe383=) c.399+3006T= (n.399+3006T=) c.1015+132T= (n.1015+132T=) c.165+3006T= (n.165+3006T=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1213T= (p.Phe405=) c.793+132T= (n.793+132T=) c.*2925T= (n.*2925T=) | |
| 3 | g.15645064T>A | CA351608320 | BTD | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.399+3007T>A (n.399+3007T>A) c.1015+133T>A (n.1015+133T>A) c.165+3007T>A (n.165+3007T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.793+133T>A (n.793+133T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) | COSMIC |
| 3 | g.15645064T>C | CA351608319 | BTD | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.399+3007T>C (n.399+3007T>C) c.1015+133T>C (n.1015+133T>C) c.165+3007T>C (n.165+3007T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.793+133T>C (n.793+133T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) | |
| 3 | g.15645064T>G | CA351608318 | BTD | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.399+3007T>G (n.399+3007T>G) c.1015+133T>G (n.1015+133T>G) c.165+3007T>G (n.165+3007T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.793+133T>G (n.793+133T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645064T= | CA1347664996 | BTD | c.1148T= (p.Phe383=) c.399+3007T= (n.399+3007T=) c.1015+133T= (n.1015+133T=) c.165+3007T= (n.165+3007T=) c.1208T= (p.Phe403=) c.1214T= (p.Phe405=) c.793+133T= (n.793+133T=) c.*2926T= (n.*2926T=) | |
| 3 | g.15645065C>A | CA351608321 | BTD | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.399+3008C>A (n.399+3008C>A) c.1015+134C>A (n.1015+134C>A) c.165+3008C>A (n.165+3008C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.793+134C>A (n.793+134C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645065C>G | CA351608322 | BTD | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.399+3008C>G (n.399+3008C>G) c.1015+134C>G (n.1015+134C>G) c.165+3008C>G (n.165+3008C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.793+134C>G (n.793+134C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) | |
| 3 | g.15645065C>T | CA432819067 | BTD | c.1149C>T (p.Phe383=) c.399+3008C>T (n.399+3008C>T) c.1015+134C>T (n.1015+134C>T) c.165+3008C>T (n.165+3008C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.793+134C>T (n.793+134C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) | |
| 3 | g.15645066A>C | CA351608323 | BTD | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.399+3009A>C (n.399+3009A>C) c.1015+135A>C (n.1015+135A>C) c.165+3009A>C (n.165+3009A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.793+135A>C (n.793+135A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) | |
| 3 | g.15645066A>G | CA351608324 | BTD | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.399+3009A>G (n.399+3009A>G) c.1015+135A>G (n.1015+135A>G) c.165+3009A>G (n.165+3009A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.793+135A>G (n.793+135A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) | |
| 3 | g.15645066A>T | CA351608325 | BTD | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.399+3009A>T (n.399+3009A>T) c.1015+135A>T (n.1015+135A>T) c.165+3009A>T (n.165+3009A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.793+135A>T (n.793+135A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) | |
| 3 | g.15645067C>A | CA351608327 | BTD | c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.399+3010C>A (n.399+3010C>A) c.1015+136C>A (n.1015+136C>A) c.165+3010C>A (n.165+3010C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.793+136C>A (n.793+136C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) | |
| 3 | g.15645067C= | CA1347665001 | BTD | c.1151C= (p.Thr384=) c.399+3010C= (n.399+3010C=) c.1015+136C= (n.1015+136C=) c.165+3010C= (n.165+3010C=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1217C= (p.Thr406=) c.793+136C= (n.793+136C=) c.*2929C= (n.*2929C=) | |
| 3 | g.15645067C>G | CA351608326 | BTD | c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.399+3010C>G (n.399+3010C>G) c.1015+136C>G (n.1015+136C>G) c.165+3010C>G (n.165+3010C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.793+136C>G (n.793+136C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) | |
| 3 | g.15645067C>T | CA278300 | BTD | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.399+3010C>T (n.399+3010C>T) c.1015+136C>T (n.1015+136C>T) c.165+3010C>T (n.165+3010C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.793+136C>T (n.793+136C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645068C>A | CA432819071 | BTD | c.1152C>A (p.Thr384=) c.399+3011C>A (n.399+3011C>A) c.1015+137C>A (n.1015+137C>A) c.165+3011C>A (n.165+3011C>A) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.793+137C>A (n.793+137C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) | |
| 3 | g.15645068C>G | CA432819072 | BTD | c.1152C>G (p.Thr384=) c.399+3011C>G (n.399+3011C>G) c.1015+137C>G (n.1015+137C>G) c.165+3011C>G (n.165+3011C>G) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.793+137C>G (n.793+137C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645068C>T | CA432819073 | BTD | c.1152C>T (p.Thr384=) c.399+3011C>T (n.399+3011C>T) c.1015+137C>T (n.1015+137C>T) c.165+3011C>T (n.165+3011C>T) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.793+137C>T (n.793+137C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) | |
| 3 | g.15645068_15645078del | CA2586971766 | BTD | c.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?) c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del) c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del) c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del) c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?) c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?) c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del) c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del) | |
| 3 | g.15645069C>A | CA351608328 | BTD | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.399+3012C>A (n.399+3012C>A) c.1015+138C>A (n.1015+138C>A) c.165+3012C>A (n.165+3012C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.793+138C>A (n.793+138C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) | |
| 3 | g.15645069C= | CA1347665004 | BTD | c.1153C= (p.Leu385=) c.399+3012C= (n.399+3012C=) c.1015+138C= (n.1015+138C=) c.165+3012C= (n.165+3012C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1219C= (p.Leu407=) c.793+138C= (n.793+138C=) c.*2931C= (n.*2931C=) | |
| 3 | g.15645069C>G | CA351608329 | BTD | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.399+3012C>G (n.399+3012C>G) c.1015+138C>G (n.1015+138C>G) c.165+3012C>G (n.165+3012C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.793+138C>G (n.793+138C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) | |
| 3 | g.15645069C>T | CA2277436 | BTD | c.1153C>T (p.Leu385=) c.399+3012C>T (n.399+3012C>T) c.1015+138C>T (n.1015+138C>T) c.165+3012C>T (n.165+3012C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.793+138C>T (n.793+138C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15645070T>A | CA351608330 | BTD | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.399+3013T>A (n.399+3013T>A) c.1015+139T>A (n.1015+139T>A) c.165+3013T>A (n.165+3013T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.793+139T>A (n.793+139T>A) c.*2932T>A (n.*2932T>A) | |
| 3 | g.15645070T>C | CA278302 | BTD | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.399+3013T>C (n.399+3013T>C) c.1015+139T>C (n.1015+139T>C) c.165+3013T>C (n.165+3013T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.793+139T>C (n.793+139T>C) c.*2932T>C (n.*2932T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645070T>G | CA351608331 | BTD | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.399+3013T>G (n.399+3013T>G) c.1015+139T>G (n.1015+139T>G) c.165+3013T>G (n.165+3013T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.793+139T>G (n.793+139T>G) c.*2932T>G (n.*2932T>G) | |
| 3 | g.15645070T= | CA1347665008 | BTD | c.1154T= (p.Leu385=) c.399+3013T= (n.399+3013T=) c.1015+139T= (n.1015+139T=) c.165+3013T= (n.165+3013T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1220T= (p.Leu407=) c.793+139T= (n.793+139T=) c.*2932T= (n.*2932T=) | |
| 3 | g.15645071G>A | CA432819077 | BTD | c.1155G>A (p.Leu385=) c.399+3014G>A (n.399+3014G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.165+3014G>A (n.165+3014G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.793+140G>A (n.793+140G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) | |
| 3 | g.15645071G>C | CA432819078 | BTD | c.1155G>C (p.Leu385=) c.399+3014G>C (n.399+3014G>C) c.1015+140G>C (n.1015+140G>C) c.165+3014G>C (n.165+3014G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.793+140G>C (n.793+140G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) | |
| 3 | g.15645071G>T | CA432819079 | BTD | c.1155G>T (p.Leu385=) c.399+3014G>T (n.399+3014G>T) c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.165+3014G>T (n.165+3014G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.793+140G>T (n.793+140G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645072G>A | CA351608334 | BTD | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.399+3015G>A (n.399+3015G>A) c.1015+141G>A (n.1015+141G>A) c.165+3015G>A (n.165+3015G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.793+141G>A (n.793+141G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | |
| 3 | g.15645072G>C | CA351608332 | BTD | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.399+3015G>C (n.399+3015G>C) c.1015+141G>C (n.1015+141G>C) c.165+3015G>C (n.165+3015G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.793+141G>C (n.793+141G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | |
| 3 | g.15645072G>T | CA351608333 | BTD | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.399+3015G>T (n.399+3015G>T) c.1015+141G>T (n.1015+141G>T) c.165+3015G>T (n.165+3015G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.793+141G>T (n.793+141G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) | |
| 3 | g.15645073T>A | CA351608335 | BTD | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.399+3016T>A (n.399+3016T>A) c.1015+142T>A (n.1015+142T>A) c.165+3016T>A (n.165+3016T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.793+142T>A (n.793+142T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) | |
| 3 | g.15645073T>C | CA351608336 | BTD | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.399+3016T>C (n.399+3016T>C) c.1015+142T>C (n.1015+142T>C) c.165+3016T>C (n.165+3016T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.793+142T>C (n.793+142T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) | |
| 3 | g.15645073T>G | CA351608337 | BTD | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.399+3016T>G (n.399+3016T>G) c.1015+142T>G (n.1015+142T>G) c.165+3016T>G (n.165+3016T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.793+142T>G (n.793+142T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) | |
| 3 | g.15645074C>A | CA70622651 | BTD | c.1158C>A (p.Val386=) c.399+3017C>A (n.399+3017C>A) c.1015+143C>A (n.1015+143C>A) c.165+3017C>A (n.165+3017C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.1224C>A (p.Val408=) c.793+143C>A (n.793+143C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645074C= | CA1347665013 | BTD | c.1158C= (p.Val386=) c.399+3017C= (n.399+3017C=) c.1015+143C= (n.1015+143C=) c.165+3017C= (n.165+3017C=) c.1218C= (p.Val406=) c.1224C= (p.Val408=) c.793+143C= (n.793+143C=) c.*2936C= (n.*2936C=) |