| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15644961C>A | CA351608080 | BTD | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.399+2904C>A (n.399+2904C>A) c.1015+30C>A (n.1015+30C>A) c.165+2904C>A (n.165+2904C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.793+30C>A (n.793+30C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | |
| 3 | g.15644961C>G | CA351608081 | BTD | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.399+2904C>G (n.399+2904C>G) c.1015+30C>G (n.1015+30C>G) c.165+2904C>G (n.165+2904C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.793+30C>G (n.793+30C>G) c.*2823C>G (n.*2823C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644961C>T | CA351608082 | BTD | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.399+2904C>T (n.399+2904C>T) c.1015+30C>T (n.1015+30C>T) c.165+2904C>T (n.165+2904C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.793+30C>T (n.793+30C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644962C>A | CA351608083 | BTD | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.399+2905C>A (n.399+2905C>A) c.1015+31C>A (n.1015+31C>A) c.165+2905C>A (n.165+2905C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.793+31C>A (n.793+31C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) | |
| 3 | g.15644962C= | CA1347664809 | BTD | c.1046C= (p.Pro349=) c.399+2905C= (n.399+2905C=) c.1015+31C= (n.1015+31C=) c.165+2905C= (n.165+2905C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1112C= (p.Pro371=) c.793+31C= (n.793+31C=) c.*2824C= (n.*2824C=) | |
| 3 | g.15644962C>G | CA351608084 | BTD | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.399+2905C>G (n.399+2905C>G) c.1015+31C>G (n.1015+31C>G) c.165+2905C>G (n.165+2905C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.793+31C>G (n.793+31C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644962C>T | CA278291 | BTD | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.399+2905C>T (n.399+2905C>T) c.1015+31C>T (n.1015+31C>T) c.165+2905C>T (n.165+2905C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.793+31C>T (n.793+31C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644963G>A | CA2277424 | BTD | c.1047G>A (p.Pro349=) c.399+2906G>A (n.399+2906G>A) c.1015+32G>A (n.1015+32G>A) c.165+2906G>A (n.165+2906G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.793+32G>A (n.793+32G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644963G>C | CA432819446 | BTD | c.1047G>C (p.Pro349=) c.399+2906G>C (n.399+2906G>C) c.1015+32G>C (n.1015+32G>C) c.165+2906G>C (n.165+2906G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.793+32G>C (n.793+32G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) | |
| 3 | g.15644963G= | CA1347664815 | BTD | c.1047G= (p.Pro349=) c.399+2906G= (n.399+2906G=) c.1015+32G= (n.1015+32G=) c.165+2906G= (n.165+2906G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.1113G= (p.Pro371=) c.793+32G= (n.793+32G=) c.*2825G= (n.*2825G=) | |
| 3 | g.15644963G>T | CA432819444 | BTD | c.1047G>T (p.Pro349=) c.399+2906G>T (n.399+2906G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.165+2906G>T (n.165+2906G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.793+32G>T (n.793+32G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) | ClinVar |
| 3 | g.15644964T>A | CA351608087 | BTD | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.399+2907T>A (n.399+2907T>A) c.1015+33T>A (n.1015+33T>A) c.165+2907T>A (n.165+2907T>A) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.793+33T>A (n.793+33T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
| 3 | g.15644964T>C | CA351608086 | BTD | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.399+2907T>C (n.399+2907T>C) c.1015+33T>C (n.1015+33T>C) c.165+2907T>C (n.165+2907T>C) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.793+33T>C (n.793+33T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | |
| 3 | g.15644964T>G | CA351608085 | BTD | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.399+2907T>G (n.399+2907T>G) c.1015+33T>G (n.1015+33T>G) c.165+2907T>G (n.165+2907T>G) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.793+33T>G (n.793+33T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) | |
| 3 | g.15644965A= | CA1347664820 | BTD | c.1049A= (p.Tyr350=) c.399+2908A= (n.399+2908A=) c.1015+34A= (n.1015+34A=) c.165+2908A= (n.165+2908A=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.793+34A= (n.793+34A=) c.*2827A= (n.*2827A=) | |
| 3 | g.15644965A>C | CA351608088 | BTD | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.399+2908A>C (n.399+2908A>C) c.1015+34A>C (n.1015+34A>C) c.165+2908A>C (n.165+2908A>C) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.793+34A>C (n.793+34A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) | |
| 3 | g.15644965A>G | CA2277425 | BTD | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.399+2908A>G (n.399+2908A>G) c.1015+34A>G (n.1015+34A>G) c.165+2908A>G (n.165+2908A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.793+34A>G (n.793+34A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15644965A>T | CA351608089 | BTD | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.399+2908A>T (n.399+2908A>T) c.1015+34A>T (n.1015+34A>T) c.165+2908A>T (n.165+2908A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.793+34A>T (n.793+34A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) | |
| 3 | g.15644966C>A | CA351608090 | BTD | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>A (n.399+2909C>A) c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) c.165+2909C>A (n.165+2909C>A) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.793+35C>A (n.793+35C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) | |
| 3 | g.15644966C>G | CA351608091 | BTD | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>G (n.399+2909C>G) c.1015+35C>G (n.1015+35C>G) c.165+2909C>G (n.165+2909C>G) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.793+35C>G (n.793+35C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) | |
| 3 | g.15644966C>T | CA432819450 | BTD | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.399+2909C>T (n.399+2909C>T) c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) c.165+2909C>T (n.165+2909C>T) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.793+35C>T (n.793+35C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) | |
| 3 | g.15644967T>A | CA351608092 | BTD | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.399+2910T>A (n.399+2910T>A) c.1015+36T>A (n.1015+36T>A) c.165+2910T>A (n.165+2910T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.793+36T>A (n.793+36T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) | |
| 3 | g.15644967T>C | CA2277426 | BTD | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.399+2910T>C (n.399+2910T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.165+2910T>C (n.165+2910T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.793+36T>C (n.793+36T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644967T>G | CA351608093 | BTD | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.399+2910T>G (n.399+2910T>G) c.1015+36T>G (n.1015+36T>G) c.165+2910T>G (n.165+2910T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.793+36T>G (n.793+36T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) | |
| 3 | g.15644967T= | CA1347664824 | BTD | c.1051T= (p.Cys351=) c.399+2910T= (n.399+2910T=) c.1015+36T= (n.1015+36T=) c.165+2910T= (n.165+2910T=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1117T= (p.Cys373=) c.793+36T= (n.793+36T=) c.*2829T= (n.*2829T=) | |
| 3 | g.15644968G>A | CA351608094 | BTD | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.399+2911G>A (n.399+2911G>A) c.1015+37G>A (n.1015+37G>A) c.165+2911G>A (n.165+2911G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.*2830G>A (n.*2830G>A) | |
| 3 | g.15644968G>C | CA351608095 | BTD | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.399+2911G>C (n.399+2911G>C) c.1015+37G>C (n.1015+37G>C) c.165+2911G>C (n.165+2911G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.793+37G>C (n.793+37G>C) c.*2830G>C (n.*2830G>C) | |
| 3 | g.15644968G>T | CA351608096 | BTD | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.399+2911G>T (n.399+2911G>T) c.1015+37G>T (n.1015+37G>T) c.165+2911G>T (n.165+2911G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.*2830G>T (n.*2830G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644969T>A | CA351608097 | BTD | c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.399+2912T>A (n.399+2912T>A) c.1015+38T>A (n.1015+38T>A) c.165+2912T>A (n.165+2912T>A) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) | |
| 3 | g.15644969T>C | CA432819453 | BTD | c.1053T>C (p.Cys351=) c.399+2912T>C (n.399+2912T>C) c.1015+38T>C (n.1015+38T>C) c.165+2912T>C (n.165+2912T>C) c.1113T>C (p.Cys371=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.793+38T>C (n.793+38T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644969T>G | CA351608098 | BTD | c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.399+2912T>G (n.399+2912T>G) c.1015+38T>G (n.1015+38T>G) c.165+2912T>G (n.165+2912T>G) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.793+38T>G (n.793+38T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644970G>A | CA351608101 | BTD | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.399+2913G>A (n.399+2913G>A) c.1015+39G>A (n.1015+39G>A) c.165+2913G>A (n.165+2913G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.793+39G>A (n.793+39G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
| 3 | g.15644970G>C | CA351608100 | BTD | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.399+2913G>C (n.399+2913G>C) c.1015+39G>C (n.1015+39G>C) c.165+2913G>C (n.165+2913G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.793+39G>C (n.793+39G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644970G>T | CA351608099 | BTD | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.399+2913G>T (n.399+2913G>T) c.1015+39G>T (n.1015+39G>T) c.165+2913G>T (n.165+2913G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.793+39G>T (n.793+39G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) | |
| 3 | g.15644971A>C | CA351608102 | BTD | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.399+2914A>C (n.399+2914A>C) c.1015+40A>C (n.1015+40A>C) c.165+2914A>C (n.165+2914A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.793+40A>C (n.793+40A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) | |
| 3 | g.15644971A>G | CA351608103 | BTD | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.399+2914A>G (n.399+2914A>G) c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) c.165+2914A>G (n.165+2914A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.793+40A>G (n.793+40A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) | |
| 3 | g.15644971A>T | CA351608104 | BTD | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.399+2914A>T (n.399+2914A>T) c.1015+40A>T (n.1015+40A>T) c.165+2914A>T (n.165+2914A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.793+40A>T (n.793+40A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) | |
| 3 | g.15644972G>A | CA432819458 | BTD | c.1056G>A (p.Glu352=) c.399+2915G>A (n.399+2915G>A) c.1015+41G>A (n.1015+41G>A) c.165+2915G>A (n.165+2915G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.793+41G>A (n.793+41G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) | |
| 3 | g.15644972G>C | CA351608105 | BTD | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.399+2915G>C (n.399+2915G>C) c.1015+41G>C (n.1015+41G>C) c.165+2915G>C (n.165+2915G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.793+41G>C (n.793+41G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) | |
| 3 | g.15644972G>T | CA351608106 | BTD | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.399+2915G>T (n.399+2915G>T) c.1015+41G>T (n.1015+41G>T) c.165+2915G>T (n.165+2915G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.793+41G>T (n.793+41G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) | |
| 3 | g.15644973A>C | CA351608107 | BTD | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.399+2916A>C (n.399+2916A>C) c.1015+42A>C (n.1015+42A>C) c.165+2916A>C (n.165+2916A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.793+42A>C (n.793+42A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) | |
| 3 | g.15644973A>G | CA351608108 | BTD | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.399+2916A>G (n.399+2916A>G) c.1015+42A>G (n.1015+42A>G) c.165+2916A>G (n.165+2916A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.793+42A>G (n.793+42A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) | |
| 3 | g.15644973A>T | CA351608109 | BTD | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.399+2916A>T (n.399+2916A>T) c.1015+42A>T (n.1015+42A>T) c.165+2916A>T (n.165+2916A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.793+42A>T (n.793+42A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) | |
| 3 | g.15644974A>C | CA351608110 | BTD | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.399+2917A>C (n.399+2917A>C) c.1015+43A>C (n.1015+43A>C) c.165+2917A>C (n.165+2917A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.793+43A>C (n.793+43A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) | |
| 3 | g.15644974A>G | CA351608111 | BTD | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.399+2917A>G (n.399+2917A>G) c.1015+43A>G (n.1015+43A>G) c.165+2917A>G (n.165+2917A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.793+43A>G (n.793+43A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) | |
| 3 | g.15644974A>T | CA351608112 | BTD | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.399+2917A>T (n.399+2917A>T) c.1015+43A>T (n.1015+43A>T) c.165+2917A>T (n.165+2917A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.793+43A>T (n.793+43A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) | |
| 3 | g.15644975G>A | CA432819461 | BTD | c.1059G>A (p.Lys353=) c.399+2918G>A (n.399+2918G>A) c.1015+44G>A (n.1015+44G>A) c.165+2918G>A (n.165+2918G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.793+44G>A (n.793+44G>A) c.*2837G>A (n.*2837G>A) | |
| 3 | g.15644975G>C | CA351608113 | BTD | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.399+2918G>C (n.399+2918G>C) c.1015+44G>C (n.1015+44G>C) c.165+2918G>C (n.165+2918G>C) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.793+44G>C (n.793+44G>C) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | |
| 3 | g.15644975G>T | CA351608114 | BTD | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.399+2918G>T (n.399+2918G>T) c.1015+44G>T (n.1015+44G>T) c.165+2918G>T (n.165+2918G>T) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.793+44G>T (n.793+44G>T) c.*2837G>T (n.*2837G>T) | |
| 3 | g.15644976G>A | CA351608116 | BTD | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.399+2919G>A (n.399+2919G>A) c.1015+45G>A (n.1015+45G>A) c.165+2919G>A (n.165+2919G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.793+45G>A (n.793+45G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) |