Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15644928C>ACA351607998BTDc.1012C>A (p.His338Asn)
c.399+2871C>A (n.399+2871C>A)
c.165+2871C>A (n.165+2871C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
3g.15644928C>GCA351607999BTDc.1012C>G (p.His338Asp)
c.399+2871C>G (n.399+2871C>G)
c.165+2871C>G (n.165+2871C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
3g.15644928C>TCA351608001BTDc.1012C>T (p.His338Tyr)
c.399+2871C>T (n.399+2871C>T)
c.165+2871C>T (n.165+2871C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
3g.15644929A=CA1347664717BTDc.1013A= (p.His338=)
c.399+2872A= (n.399+2872A=)
c.165+2872A= (n.165+2872A=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1079A= (p.His360=)
c.791A= (p.His264=)
c.*2791A= (n.*2791A=)
3g.15644929A>CCA351608004BTDc.1013A>C (p.His338Pro)
c.399+2872A>C (n.399+2872A>C)
c.165+2872A>C (n.165+2872A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
3g.15644929A>GCA351608005BTDc.1013A>G (p.His338Arg)
c.399+2872A>G (n.399+2872A>G)
c.165+2872A>G (n.165+2872A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644929A>TCA351608007BTDc.1013A>T (p.His338Leu)
c.399+2872A>T (n.399+2872A>T)
c.165+2872A>T (n.165+2872A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
3g.15644930T>ACA351608011BTDc.1014T>A (p.His338Gln)
c.399+2873T>A (n.399+2873T>A)
c.165+2873T>A (n.165+2873T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
3g.15644930T>CCA2277417BTDc.1014T>C (p.His338=)
c.399+2873T>C (n.399+2873T>C)
c.165+2873T>C (n.165+2873T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1080T>C (p.His360=)
c.792T>C (p.His264=)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644930T>GCA351608009BTDc.1014T>G (p.His338Gln)
c.399+2873T>G (n.399+2873T>G)
c.165+2873T>G (n.165+2873T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
3g.15644930T=CA1347664727BTDc.1014T= (p.His338=)
c.399+2873T= (n.399+2873T=)
c.165+2873T= (n.165+2873T=)
c.1074T= (p.His358=)
c.1080T= (p.His360=)
c.792T= (p.His264=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
3g.15644931A>CCA351608012BTDc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.399+2874A>C (n.399+2874A>C)
c.165+2874A>C (n.165+2874A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
3g.15644931A>GCA351608013BTDc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.399+2874A>G (n.399+2874A>G)
c.165+2874A>G (n.165+2874A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
 gnomAD v4
3g.15644931A>TCA351608014BTDc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.399+2874A>T (n.399+2874A>T)
c.165+2874A>T (n.165+2874A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
3g.15644932G>ACA351608015BTDc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.399+2875G>A (n.399+2875G>A)
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.165+2875G>A (n.165+2875G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
 dbSNP
3g.15644932G>CCA351608016BTDc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.399+2875G>C (n.399+2875G>C)
c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.165+2875G>C (n.165+2875G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
3g.15644932G=CA1347664731BTDc.1016G= (p.Ser339=)
c.399+2875G= (n.399+2875G=)
c.1015+1G= (n.1015+1G=)
c.165+2875G= (n.165+2875G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.793+1G= (n.793+1G=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
3g.15644932G>TCA2277418BTDc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.399+2875G>T (n.399+2875G>T)
c.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.165+2875G>T (n.165+2875G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644933T>ACA351608017BTDc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>A (n.399+2876T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.165+2876T>A (n.165+2876T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
3g.15644933T>CCA432819401BTDc.1017T>C (p.Ser339=)
c.399+2876T>C (n.399+2876T>C)
c.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.165+2876T>C (n.165+2876T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
3g.15644933T>GCA351608018BTDc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>G (n.399+2876T>G)
c.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.165+2876T>G (n.165+2876T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
3g.15644933dupCA2664667154BTDc.1017dup (p.Lys340Ter)
c.399+2876dup (n.399+2876dup)
c.1015+2dup (n.1015+2dup)
c.165+2876dup (n.165+2876dup)
c.1077dup (p.Lys360Ter)
c.1083dup (p.Lys362Ter)
c.793+2dup (n.793+2dup)
c.*2795dup (n.*2795dup)
 gnomAD v4
3g.15644934A=CA1347664735BTDc.1018A= (p.Lys340=)
c.399+2877A= (n.399+2877A=)
c.1015+3A= (n.1015+3A=)
c.165+2877A= (n.165+2877A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.793+3A= (n.793+3A=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
3g.15644934A>CCA351608019BTDc.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.399+2877A>C (n.399+2877A>C)
c.1015+3A>C (n.1015+3A>C)
c.165+2877A>C (n.165+2877A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.793+3A>C (n.793+3A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644934A>GCA351608020BTDc.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.399+2877A>G (n.399+2877A>G)
c.1015+3A>G (n.1015+3A>G)
c.165+2877A>G (n.165+2877A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.793+3A>G (n.793+3A>G)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
3g.15644934A>TCA351608021BTDc.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.399+2877A>T (n.399+2877A>T)
c.1015+3A>T (n.1015+3A>T)
c.165+2877A>T (n.165+2877A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.793+3A>T (n.793+3A>T)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
3g.15644935A>CCA351608022BTDc.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.399+2878A>C (n.399+2878A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.165+2878A>C (n.165+2878A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.793+4A>C (n.793+4A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
 gnomAD v4
3g.15644935A>GCA351608023BTDc.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.399+2878A>G (n.399+2878A>G)
c.1015+4A>G (n.1015+4A>G)
c.165+2878A>G (n.165+2878A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
3g.15644935A>TCA351608024BTDc.1019A>T (p.Lys340Met)
c.399+2878A>T (n.399+2878A>T)
c.1015+4A>T (n.1015+4A>T)
c.165+2878A>T (n.165+2878A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.793+4A>T (n.793+4A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
3g.15644936G>ACA432819403BTDc.1020G>A (p.Lys340=)
c.399+2879G>A (n.399+2879G>A)
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.165+2879G>A (n.165+2879G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644936G>CCA351608026BTDc.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>C (n.399+2879G>C)
c.1015+5G>C (n.1015+5G>C)
c.165+2879G>C (n.165+2879G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.793+5G>C (n.793+5G>C)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
3g.15644936G=CA1347664737BTDc.1020G= (p.Lys340=)
c.399+2879G= (n.399+2879G=)
c.1015+5G= (n.1015+5G=)
c.165+2879G= (n.165+2879G=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.1086G= (p.Lys362=)
c.793+5G= (n.793+5G=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
3g.15644936G>TCA351608025BTDc.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>T (n.399+2879G>T)
c.1015+5G>T (n.1015+5G>T)
c.165+2879G>T (n.165+2879G>T)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.793+5G>T (n.793+5G>T)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
3g.15644937T>ACA351608027BTDc.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.399+2880T>A (n.399+2880T>A)
c.1015+6T>A (n.1015+6T>A)
c.165+2880T>A (n.165+2880T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.793+6T>A (n.793+6T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
3g.15644937T>CCA351608029BTDc.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.399+2880T>C (n.399+2880T>C)
c.1015+6T>C (n.1015+6T>C)
c.165+2880T>C (n.165+2880T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.793+6T>C (n.793+6T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
 gnomAD v4
3g.15644937T>GCA351608028BTDc.1021T>G (p.Phe341Val)
c.399+2880T>G (n.399+2880T>G)
c.1015+6T>G (n.1015+6T>G)
c.165+2880T>G (n.165+2880T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.793+6T>G (n.793+6T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15644937T=CA1347664741BTDc.1021T= (p.Phe341=)
c.399+2880T= (n.399+2880T=)
c.1015+6T= (n.1015+6T=)
c.165+2880T= (n.165+2880T=)
c.1081T= (p.Phe361=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.793+6T= (n.793+6T=)
c.*2799T= (n.*2799T=)
3g.15644938T>ACA351608030BTDc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.399+2881T>A (n.399+2881T>A)
c.1015+7T>A (n.1015+7T>A)
c.165+2881T>A (n.165+2881T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.793+7T>A (n.793+7T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
3g.15644938T>CCA351608032BTDc.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.399+2881T>C (n.399+2881T>C)
c.1015+7T>C (n.1015+7T>C)
c.165+2881T>C (n.165+2881T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.793+7T>C (n.793+7T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
3g.15644938T>GCA351608031BTDc.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.399+2881T>G (n.399+2881T>G)
c.1015+7T>G (n.1015+7T>G)
c.165+2881T>G (n.165+2881T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.793+7T>G (n.793+7T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
3g.15644939T>ACA351608034BTDc.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>A (n.399+2882T>A)
c.1015+8T>A (n.1015+8T>A)
c.165+2882T>A (n.165+2882T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.793+8T>A (n.793+8T>A)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
3g.15644939T>CCA432819409BTDc.1023T>C (p.Phe341=)
c.399+2882T>C (n.399+2882T>C)
c.1015+8T>C (n.1015+8T>C)
c.165+2882T>C (n.165+2882T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.793+8T>C (n.793+8T>C)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
3g.15644939T>GCA351608035BTDc.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>G (n.399+2882T>G)
c.1015+8T>G (n.1015+8T>G)
c.165+2882T>G (n.165+2882T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.793+8T>G (n.793+8T>G)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
3g.15644940T>ACA351608036BTDc.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.399+2883T>A (n.399+2883T>A)
c.1015+9T>A (n.1015+9T>A)
c.165+2883T>A (n.165+2883T>A)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.793+9T>A (n.793+9T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
3g.15644940T>CCA432819411BTDc.1024T>C (p.Leu342=)
c.399+2883T>C (n.399+2883T>C)
c.1015+9T>C (n.1015+9T>C)
c.165+2883T>C (n.165+2883T>C)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.793+9T>C (n.793+9T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
3g.15644940T>GCA351608037BTDc.1024T>G (p.Leu342Val)
c.399+2883T>G (n.399+2883T>G)
c.1015+9T>G (n.1015+9T>G)
c.165+2883T>G (n.165+2883T>G)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.793+9T>G (n.793+9T>G)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
3g.15644941T>ACA2277419BTDc.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>A (n.399+2884T>A)
c.1015+10T>A (n.1015+10T>A)
c.165+2884T>A (n.165+2884T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.793+10T>A (n.793+10T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644941T>CCA351608038BTDc.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.399+2884T>C (n.399+2884T>C)
c.1015+10T>C (n.1015+10T>C)
c.165+2884T>C (n.165+2884T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.793+10T>C (n.793+10T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
3g.15644941T>GCA351608039BTDc.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>G (n.399+2884T>G)
c.1015+10T>G (n.1015+10T>G)
c.165+2884T>G (n.165+2884T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.793+10T>G (n.793+10T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
3g.15644941T=CA1347664745BTDc.1025T= (p.Leu342=)
c.399+2884T= (n.399+2884T=)
c.1015+10T= (n.1015+10T=)
c.165+2884T= (n.165+2884T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.793+10T= (n.793+10T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)

Number of alleles fetched