Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644256_15644342del | CA2664667120 | BTD | c.400-60_426del c.399+2199_399+2285del (n.399+2199_399+2285del) c.165+2199_165+2285del (n.165+2199_165+2285del) c.460-60_486del c.466-60_492del c.178-60_204del c.*2118_*2204del (n.*2118_*2204del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644288_15644292delinsCATTT | CA1347663395 | BTD | c.400-28_400-24delinsCATTT (n.400-28_400-24delinsCATTT) c.399+2231_399+2235delinsCATTT (n.399+2231_399+2235delinsCATTT) c.165+2231_165+2235delinsCATTT (n.165+2231_165+2235delinsCATTT) c.460-28_460-24delinsCATTT (n.460-28_460-24delinsCATTT) c.466-28_466-24delinsCATTT (n.466-28_466-24delinsCATTT) c.178-28_178-24delinsCATTT (n.178-28_178-24delinsCATTT) c.*2150_*2154delinsCATTT (n.*2150_*2154delinsCATTT) | |
3 | g.15644294_15644297del | CA1347663396 | BTD | c.400-22_400-19del (n.400-22_400-19del) c.399+2237_399+2240del (n.399+2237_399+2240del) c.165+2237_165+2240del (n.165+2237_165+2240del) c.460-22_460-19del (n.460-22_460-19del) c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del) c.178-22_178-19del (n.178-22_178-19del) c.*2156_*2159del (n.*2156_*2159del) | dbSNP |
3 | g.15644293A>G | CA2664667138 | BTD | c.400-23A>G (n.400-23A>G) c.399+2236A>G (n.399+2236A>G) c.165+2236A>G (n.165+2236A>G) c.460-23A>G (n.460-23A>G) c.466-23A>G (n.466-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644294T>C | CA2664667139 | BTD | c.400-22T>C (n.400-22T>C) c.399+2237T>C (n.399+2237T>C) c.165+2237T>C (n.165+2237T>C) c.460-22T>C (n.460-22T>C) c.466-22T>C (n.466-22T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644295T>C | CA541677850 | BTD | c.400-21T>C (n.400-21T>C) c.399+2238T>C (n.399+2238T>C) c.165+2238T>C (n.165+2238T>C) c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.466-21T>C (n.466-21T>C) c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644295T= | CA1347663400 | BTD | c.400-21T= (n.400-21T=) c.399+2238T= (n.399+2238T=) c.165+2238T= (n.165+2238T=) c.460-21T= (n.460-21T=) c.466-21T= (n.466-21T=) c.178-21T= (n.178-21T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
3 | g.15644296T>C | CA2664667140 | BTD | c.400-20T>C (n.400-20T>C) c.399+2239T>C (n.399+2239T>C) c.165+2239T>C (n.165+2239T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.466-20T>C (n.466-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644297A= | CA1347663402 | BTD | c.400-19A= (n.400-19A=) c.399+2240A= (n.399+2240A=) c.165+2240A= (n.165+2240A=) c.460-19A= (n.460-19A=) c.466-19A= (n.466-19A=) c.178-19A= (n.178-19A=) c.*2159A= (n.*2159A=) | |
3 | g.15644297A>T | CA541677851 | BTD | c.400-19A>T (n.400-19A>T) c.399+2240A>T (n.399+2240A>T) c.165+2240A>T (n.165+2240A>T) c.460-19A>T (n.460-19A>T) c.466-19A>T (n.466-19A>T) c.178-19A>T (n.178-19A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644298C= | CA1347663404 | BTD | c.400-18C= (n.400-18C=) c.399+2241C= (n.399+2241C=) c.165+2241C= (n.165+2241C=) c.460-18C= (n.460-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.178-18C= (n.178-18C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
3 | g.15644298C>T | CA70621339 | BTD | c.400-18C>T (n.400-18C>T) c.399+2241C>T (n.399+2241C>T) c.165+2241C>T (n.165+2241C>T) c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.178-18C>T (n.178-18C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644298_15644299delinsCA | CA1347663407 | BTD | c.400-18_400-17delinsCA (n.400-18_400-17delinsCA) c.399+2241_399+2242delinsCA (n.399+2241_399+2242delinsCA) c.165+2241_165+2242delinsCA (n.165+2241_165+2242delinsCA) c.460-18_460-17delinsCA (n.460-18_460-17delinsCA) c.466-18_466-17delinsCA (n.466-18_466-17delinsCA) c.178-18_178-17delinsCA (n.178-18_178-17delinsCA) c.*2160_*2161delinsCA (n.*2160_*2161delinsCA) | |
3 | g.15644299del | CA1347663409 | BTD | c.400-17del (n.400-17del) c.399+2242del (n.399+2242del) c.165+2242del (n.165+2242del) c.460-17del (n.460-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.178-17del (n.178-17del) c.*2161del (n.*2161del) | dbSNP |
3 | g.15644300C= | CA1347663410 | BTD | c.400-16C= (n.400-16C=) c.399+2243C= (n.399+2243C=) c.165+2243C= (n.165+2243C=) c.460-16C= (n.460-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.178-16C= (n.178-16C=) c.*2162C= (n.*2162C=) | |
3 | g.15644300C>T | CA2277326 | BTD | c.400-16C>T (n.400-16C>T) c.399+2243C>T (n.399+2243C>T) c.165+2243C>T (n.165+2243C>T) c.460-16C>T (n.460-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.178-16C>T (n.178-16C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644301del | CA2664667141 | BTD | c.400-15del (n.400-15del) c.399+2244del (n.399+2244del) c.165+2244del (n.165+2244del) c.460-15del (n.460-15del) c.466-15del (n.466-15del) c.178-15del (n.178-15del) c.*2163del (n.*2163del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644301C>A | CA2664667142 | BTD | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.399+2244C>A (n.399+2244C>A) c.165+2244C>A (n.165+2244C>A) c.460-15C>A (n.460-15C>A) c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644301C= | CA1347663415 | BTD | c.400-15C= (n.400-15C=) c.399+2244C= (n.399+2244C=) c.165+2244C= (n.165+2244C=) c.460-15C= (n.460-15C=) c.466-15C= (n.466-15C=) c.178-15C= (n.178-15C=) c.*2163C= (n.*2163C=) | |
3 | g.15644301C>G | CA541677852 | BTD | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.399+2244C>G (n.399+2244C>G) c.165+2244C>G (n.165+2244C>G) c.460-15C>G (n.460-15C>G) c.466-15C>G (n.466-15C>G) c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644301C>T | CA1347663417 | BTD | c.400-15C>T (n.400-15C>T) c.399+2244C>T (n.399+2244C>T) c.165+2244C>T (n.165+2244C>T) c.460-15C>T (n.460-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644301_15644302delinsCT | CA1347663414 | BTD | c.400-15_400-14delinsCT (n.400-15_400-14delinsCT) c.399+2244_399+2245delinsCT (n.399+2244_399+2245delinsCT) c.165+2244_165+2245delinsCT (n.165+2244_165+2245delinsCT) c.460-15_460-14delinsCT (n.460-15_460-14delinsCT) c.466-15_466-14delinsCT (n.466-15_466-14delinsCT) c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT) c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT) | |
3 | g.15644302T>A | CA541677853 | BTD | c.400-14T>A (n.400-14T>A) c.399+2245T>A (n.399+2245T>A) c.165+2245T>A (n.165+2245T>A) c.460-14T>A (n.460-14T>A) c.466-14T>A (n.466-14T>A) c.178-14T>A (n.178-14T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644302T>C | CA2664667143 | BTD | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.399+2245T>C (n.399+2245T>C) c.165+2245T>C (n.165+2245T>C) c.460-14T>C (n.460-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644302T= | CA1347663423 | BTD | c.400-14T= (n.400-14T=) c.399+2245T= (n.399+2245T=) c.165+2245T= (n.165+2245T=) c.460-14T= (n.460-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) c.178-14T= (n.178-14T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
3 | g.15644308dup | CA245052 | BTD | c.400-8dup (n.400-8dup) c.399+2251dup (n.399+2251dup) c.165+2251dup (n.165+2251dup) c.460-8dup (n.460-8dup) c.466-8dup (n.466-8dup) c.178-8dup (n.178-8dup) c.*2170dup (n.*2170dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644308del | CA2277327 | BTD | c.400-8del (n.400-8del) c.399+2251del (n.399+2251del) c.165+2251del (n.165+2251del) c.460-8del (n.460-8del) c.466-8del (n.466-8del) c.178-8del (n.178-8del) c.*2170del (n.*2170del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644303T>C | CA1045364272 | BTD | c.400-13T>C (n.400-13T>C) c.399+2246T>C (n.399+2246T>C) c.165+2246T>C (n.165+2246T>C) c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644303T= | CA1347663431 | BTD | c.400-13T= (n.400-13T=) c.399+2246T= (n.399+2246T=) c.165+2246T= (n.165+2246T=) c.460-13T= (n.460-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.178-13T= (n.178-13T=) c.*2165T= (n.*2165T=) | |
3 | g.15644304T>C | CA2277328 | BTD | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.399+2247T>C (n.399+2247T>C) c.165+2247T>C (n.165+2247T>C) c.460-12T>C (n.460-12T>C) c.466-12T>C (n.466-12T>C) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644304T>G | CA2664667144 | BTD | c.400-12T>G (n.400-12T>G) c.399+2247T>G (n.399+2247T>G) c.165+2247T>G (n.165+2247T>G) c.460-12T>G (n.460-12T>G) c.466-12T>G (n.466-12T>G) c.178-12T>G (n.178-12T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644304T= | CA1347663433 | BTD | c.400-12T= (n.400-12T=) c.399+2247T= (n.399+2247T=) c.165+2247T= (n.165+2247T=) c.460-12T= (n.460-12T=) c.466-12T= (n.466-12T=) c.178-12T= (n.178-12T=) c.*2166T= (n.*2166T=) | |
3 | g.15644305T>C | CA541677854 | BTD | c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.399+2248T>C (n.399+2248T>C) c.165+2248T>C (n.165+2248T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.466-11T>C (n.466-11T>C) c.178-11T>C (n.178-11T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644305T= | CA1347663437 | BTD | c.400-11T= (n.400-11T=) c.399+2248T= (n.399+2248T=) c.165+2248T= (n.165+2248T=) c.460-11T= (n.460-11T=) c.466-11T= (n.466-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) c.*2167T= (n.*2167T=) | |
3 | g.15644306T>C | CA541677855 | BTD | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.399+2249T>C (n.399+2249T>C) c.165+2249T>C (n.165+2249T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644306T>G | CA2277329 | BTD | c.400-10T>G (n.400-10T>G) c.399+2249T>G (n.399+2249T>G) c.165+2249T>G (n.165+2249T>G) c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.178-10T>G (n.178-10T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644306T= | CA1347663441 | BTD | c.400-10T= (n.400-10T=) c.399+2249T= (n.399+2249T=) c.165+2249T= (n.165+2249T=) c.460-10T= (n.460-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) c.*2168T= (n.*2168T=) | |
3 | g.15644308T>C | CA2277330 | BTD | c.400-8T>C (n.400-8T>C) c.399+2251T>C (n.399+2251T>C) c.165+2251T>C (n.165+2251T>C) c.460-8T>C (n.460-8T>C) c.466-8T>C (n.466-8T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644308T= | CA1347663444 | BTD | c.400-8T= (n.400-8T=) c.399+2251T= (n.399+2251T=) c.165+2251T= (n.165+2251T=) c.460-8T= (n.460-8T=) c.466-8T= (n.466-8T=) c.178-8T= (n.178-8T=) c.*2170T= (n.*2170T=) | |
3 | g.15644309C= | CA1347663447 | BTD | c.400-7C= (n.400-7C=) c.399+2252C= (n.399+2252C=) c.165+2252C= (n.165+2252C=) c.460-7C= (n.460-7C=) c.466-7C= (n.466-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
3 | g.15644309C>G | CA2664667145 | BTD | c.400-7C>G (n.400-7C>G) c.399+2252C>G (n.399+2252C>G) c.165+2252C>G (n.165+2252C>G) c.460-7C>G (n.460-7C>G) c.466-7C>G (n.466-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644309C>T | CA1347663448 | BTD | c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.399+2252C>T (n.399+2252C>T) c.165+2252C>T (n.165+2252C>T) c.460-7C>T (n.460-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644310C>T | CA2499216565 | BTD | c.400-6C>T (n.400-6C>T) c.399+2253C>T (n.399+2253C>T) c.165+2253C>T (n.165+2253C>T) c.460-6C>T (n.460-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.178-6C>T (n.178-6C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644312C= | CA1347663450 | BTD | c.400-4C= (n.400-4C=) c.399+2255C= (n.399+2255C=) c.165+2255C= (n.165+2255C=) c.460-4C= (n.460-4C=) c.466-4C= (n.466-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) c.*2174C= (n.*2174C=) | |
3 | g.15644312C>G | CA2664667146 | BTD | c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.399+2255C>G (n.399+2255C>G) c.165+2255C>G (n.165+2255C>G) c.460-4C>G (n.460-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644312C>T | CA2277331 | BTD | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.399+2255C>T (n.399+2255C>T) c.165+2255C>T (n.165+2255C>T) c.460-4C>T (n.460-4C>T) c.466-4C>T (n.466-4C>T) c.178-4C>T (n.178-4C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644313T>G | CA1347663455 | BTD | c.400-3T>G (n.400-3T>G) c.399+2256T>G (n.399+2256T>G) c.165+2256T>G (n.165+2256T>G) c.460-3T>G (n.460-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.178-3T>G (n.178-3T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) | dbSNP |
3 | g.15644313T= | CA1347663453 | BTD | c.400-3T= (n.400-3T=) c.399+2256T= (n.399+2256T=) c.165+2256T= (n.165+2256T=) c.460-3T= (n.460-3T=) c.466-3T= (n.466-3T=) c.178-3T= (n.178-3T=) c.*2175T= (n.*2175T=) | |
3 | g.15644314A= | CA1347663457 | BTD | c.400-2A= (n.400-2A=) c.399+2257A= (n.399+2257A=) c.165+2257A= (n.165+2257A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*2176A= (n.*2176A=) | |
3 | g.15644314A>C | CA351606130 | BTD | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.399+2257A>C (n.399+2257A>C) c.165+2257A>C (n.165+2257A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) |