UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15641792_15641795delinsCCTG | CA1347644570 | BTD | c.250-116_250-113delinsCCTG (n.250-116_250-113delinsCCTG) n.1089-116_1089-113delinsCCTG c.16-116_16-113delinsCCTG (n.16-116_16-113delinsCCTG) c.310-116_310-113delinsCCTG (n.310-116_310-113delinsCCTG) c.316-116_316-113delinsCCTG (n.316-116_316-113delinsCCTG) c.28-116_28-113delinsCCTG (n.28-116_28-113delinsCCTG) n.385-116_385-113delinsCCTG | |
| 3 | g.15641793C>A | CA2664637295 | BTD | c.250-115C>A (n.250-115C>A) n.1089-115C>A c.16-115C>A (n.16-115C>A) c.310-115C>A (n.310-115C>A) c.316-115C>A (n.316-115C>A) c.28-115C>A (n.28-115C>A) n.385-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641793C= | CA1347644572 | BTD | c.250-115C= (n.250-115C=) n.1089-115C= c.16-115C= (n.16-115C=) c.310-115C= (n.310-115C=) c.316-115C= (n.316-115C=) c.28-115C= (n.28-115C=) n.385-115C= | |
| 3 | g.15641795_15641797del | CA1347644571 | BTD | c.250-113_250-111del (n.250-113_250-111del) n.1089-113_1089-111del c.16-113_16-111del (n.16-113_16-111del) c.310-113_310-111del (n.310-113_310-111del) c.316-113_316-111del (n.316-113_316-111del) c.28-113_28-111del (n.28-113_28-111del) n.385-113_385-111del | dbSNP |
| 3 | g.15641793_15641794insG | CA1045362134 | BTD | c.250-115_250-114insG (n.250-115_250-114insG) n.1089-115_1089-114insG c.16-115_16-114insG (n.16-115_16-114insG) c.310-115_310-114insG (n.310-115_310-114insG) c.316-115_316-114insG (n.316-115_316-114insG) c.28-115_28-114insG (n.28-115_28-114insG) n.385-115_385-114insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15641795G>A | CA2664637300 | BTD | c.250-113G>A (n.250-113G>A) n.1089-113G>A c.16-113G>A (n.16-113G>A) c.310-113G>A (n.310-113G>A) c.316-113G>A (n.316-113G>A) c.28-113G>A (n.28-113G>A) n.385-113G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641795G= | CA1347644573 | BTD | c.250-113G= (n.250-113G=) n.1089-113G= c.16-113G= (n.16-113G=) c.310-113G= (n.310-113G=) c.316-113G= (n.316-113G=) c.28-113G= (n.28-113G=) n.385-113G= | |
| 3 | g.15641795G>T | CA2664637302 | BTD | c.250-113G>T (n.250-113G>T) n.1089-113G>T c.16-113G>T (n.16-113G>T) c.310-113G>T (n.310-113G>T) c.316-113G>T (n.316-113G>T) c.28-113G>T (n.28-113G>T) n.385-113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641796C>A | CA2664637303 | BTD | c.250-112C>A (n.250-112C>A) n.1089-112C>A c.16-112C>A (n.16-112C>A) c.310-112C>A (n.310-112C>A) c.316-112C>A (n.316-112C>A) c.28-112C>A (n.28-112C>A) n.385-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641796dup | CA1045362136 | BTD | c.250-112dup (n.250-112dup) n.1089-112dup c.16-112dup (n.16-112dup) c.310-112dup (n.310-112dup) c.316-112dup (n.316-112dup) c.28-112dup (n.28-112dup) n.385-112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15641797T>C | CA2664637305 | BTD | c.250-111T>C (n.250-111T>C) n.1089-111T>C c.16-111T>C (n.16-111T>C) c.310-111T>C (n.310-111T>C) c.316-111T>C (n.316-111T>C) c.28-111T>C (n.28-111T>C) n.385-111T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641798A= | CA1347644575 | BTD | c.250-110A= (n.250-110A=) n.1089-110A= c.16-110A= (n.16-110A=) c.310-110A= (n.310-110A=) c.316-110A= (n.316-110A=) c.28-110A= (n.28-110A=) n.385-110A= | |
| 3 | g.15641798A>G | CA1045362144 | BTD | c.250-110A>G (n.250-110A>G) n.1089-110A>G c.16-110A>G (n.16-110A>G) c.310-110A>G (n.310-110A>G) c.316-110A>G (n.316-110A>G) c.28-110A>G (n.28-110A>G) n.385-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15641798A>T | CA2664637309 | BTD | c.250-110A>T (n.250-110A>T) n.1089-110A>T c.16-110A>T (n.16-110A>T) c.310-110A>T (n.310-110A>T) c.316-110A>T (n.316-110A>T) c.28-110A>T (n.28-110A>T) n.385-110A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641799C>A | CA2664637311 | BTD | c.250-109C>A (n.250-109C>A) n.1089-109C>A c.16-109C>A (n.16-109C>A) c.310-109C>A (n.310-109C>A) c.316-109C>A (n.316-109C>A) c.28-109C>A (n.28-109C>A) n.385-109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641799C>T | CA2664637313 | BTD | c.250-109C>T (n.250-109C>T) n.1089-109C>T c.16-109C>T (n.16-109C>T) c.310-109C>T (n.310-109C>T) c.316-109C>T (n.316-109C>T) c.28-109C>T (n.28-109C>T) n.385-109C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641800del | CA2664637315 | BTD | c.250-108del (n.250-108del) n.1089-108del c.16-108del (n.16-108del) c.310-108del (n.310-108del) c.316-108del (n.316-108del) c.28-108del (n.28-108del) n.385-108del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641801G>A | CA2664637316 | BTD | c.250-107G>A (n.250-107G>A) n.1089-107G>A c.16-107G>A (n.16-107G>A) c.310-107G>A (n.310-107G>A) c.316-107G>A (n.316-107G>A) c.28-107G>A (n.28-107G>A) n.385-107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641801G>T | CA2664637317 | BTD | c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.1089-107G>T c.16-107G>T (n.16-107G>T) c.310-107G>T (n.310-107G>T) c.316-107G>T (n.316-107G>T) c.28-107G>T (n.28-107G>T) n.385-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641802A>G | CA2664637318 | BTD | c.250-106A>G (n.250-106A>G) n.1089-106A>G c.16-106A>G (n.16-106A>G) c.310-106A>G (n.310-106A>G) c.316-106A>G (n.316-106A>G) c.28-106A>G (n.28-106A>G) n.385-106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641803G>A | CA901164545 | BTD | c.250-105G>A (n.250-105G>A) n.1089-105G>A c.16-105G>A (n.16-105G>A) c.310-105G>A (n.310-105G>A) c.316-105G>A (n.316-105G>A) c.28-105G>A (n.28-105G>A) n.385-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15641803G= | CA1347644577 | BTD | c.250-105G= (n.250-105G=) n.1089-105G= c.16-105G= (n.16-105G=) c.310-105G= (n.310-105G=) c.316-105G= (n.316-105G=) c.28-105G= (n.28-105G=) n.385-105G= | |
| 3 | g.15641803G>T | CA2664637320 | BTD | c.250-105G>T (n.250-105G>T) n.1089-105G>T c.16-105G>T (n.16-105G>T) c.310-105G>T (n.310-105G>T) c.316-105G>T (n.316-105G>T) c.28-105G>T (n.28-105G>T) n.385-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641805A>G | CA2664637323 | BTD | c.250-103A>G (n.250-103A>G) n.1089-103A>G c.16-103A>G (n.16-103A>G) c.310-103A>G (n.310-103A>G) c.316-103A>G (n.316-103A>G) c.28-103A>G (n.28-103A>G) n.385-103A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641806A= | CA1347644579 | BTD | c.250-102A= (n.250-102A=) n.1089-102A= c.16-102A= (n.16-102A=) c.310-102A= (n.310-102A=) c.316-102A= (n.316-102A=) c.28-102A= (n.28-102A=) n.385-102A= | |
| 3 | g.15641806A>G | CA901164546 | BTD | c.250-102A>G (n.250-102A>G) n.1089-102A>G c.16-102A>G (n.16-102A>G) c.310-102A>G (n.310-102A>G) c.316-102A>G (n.316-102A>G) c.28-102A>G (n.28-102A>G) n.385-102A>G | dbSNP |
| 3 | g.15641806A>T | CA1347644582 | BTD | c.250-102A>T (n.250-102A>T) n.1089-102A>T c.16-102A>T (n.16-102A>T) c.310-102A>T (n.310-102A>T) c.316-102A>T (n.316-102A>T) c.28-102A>T (n.28-102A>T) n.385-102A>T | dbSNP |
| 3 | g.15641806_15641818delinsACTTCCTGATGGT | CA1347644583 | BTD | c.250-102_250-90delinsACTTCCTGATGGT (n.250-102_250-90delinsACTTCCTGATGGT) n.1089-102_1089-90delinsACTTCCTGATGGT c.16-102_16-90delinsACTTCCTGATGGT (n.16-102_16-90delinsACTTCCTGATGGT) c.310-102_310-90delinsACTTCCTGATGGT (n.310-102_310-90delinsACTTCCTGATGGT) c.316-102_316-90delinsACTTCCTGATGGT (n.316-102_316-90delinsACTTCCTGATGGT) c.28-102_28-90delinsACTTCCTGATGGT (n.28-102_28-90delinsACTTCCTGATGGT) n.385-102_385-90delinsACTTCCTGATGGT | |
| 3 | g.15641807_15641818del | CA1347644584 | BTD | c.250-101_250-90del (n.250-101_250-90del) n.1089-101_1089-90del c.16-101_16-90del (n.16-101_16-90del) c.310-101_310-90del (n.310-101_310-90del) c.316-101_316-90del (n.316-101_316-90del) c.28-101_28-90del (n.28-101_28-90del) n.385-101_385-90del | dbSNP |
| 3 | g.15641809T>C | CA2664637326 | BTD | c.250-99T>C (n.250-99T>C) n.1089-99T>C c.16-99T>C (n.16-99T>C) c.310-99T>C (n.310-99T>C) c.316-99T>C (n.316-99T>C) c.28-99T>C (n.28-99T>C) n.385-99T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641810C>A | CA2577522559 | BTD | c.250-98C>A (n.250-98C>A) n.1089-98C>A c.16-98C>A (n.16-98C>A) c.310-98C>A (n.310-98C>A) c.316-98C>A (n.316-98C>A) c.28-98C>A (n.28-98C>A) n.385-98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641811C= | CA1347644586 | BTD | c.250-97C= (n.250-97C=) n.1089-97C= c.16-97C= (n.16-97C=) c.310-97C= (n.310-97C=) c.316-97C= (n.316-97C=) c.28-97C= (n.28-97C=) n.385-97C= | |
| 3 | g.15641811C>G | CA1347644587 | BTD | c.250-97C>G (n.250-97C>G) n.1089-97C>G c.16-97C>G (n.16-97C>G) c.310-97C>G (n.310-97C>G) c.316-97C>G (n.316-97C>G) c.28-97C>G (n.28-97C>G) n.385-97C>G | dbSNP |
| 3 | g.15641813G>A | CA2664637331 | BTD | c.250-95G>A (n.250-95G>A) n.1089-95G>A c.16-95G>A (n.16-95G>A) c.310-95G>A (n.310-95G>A) c.316-95G>A (n.316-95G>A) c.28-95G>A (n.28-95G>A) n.385-95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641813G>T | CA2664637332 | BTD | c.250-95G>T (n.250-95G>T) n.1089-95G>T c.16-95G>T (n.16-95G>T) c.310-95G>T (n.310-95G>T) c.316-95G>T (n.316-95G>T) c.28-95G>T (n.28-95G>T) n.385-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15641814A= | CA1347644589 | BTD | c.250-94A= (n.250-94A=) n.1089-94A= c.16-94A= (n.16-94A=) c.310-94A= (n.310-94A=) c.316-94A= (n.316-94A=) c.28-94A= (n.28-94A=) n.385-94A= | |
| 3 | g.15641814A>G | CA70619039 | BTD | c.250-94A>G (n.250-94A>G) n.1089-94A>G c.16-94A>G (n.16-94A>G) c.310-94A>G (n.310-94A>G) c.316-94A>G (n.316-94A>G) c.28-94A>G (n.28-94A>G) n.385-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15641814A>T | CA70619040 | BTD | c.250-94A>T (n.250-94A>T) n.1089-94A>T c.16-94A>T (n.16-94A>T) c.310-94A>T (n.310-94A>T) c.316-94A>T (n.316-94A>T) c.28-94A>T (n.28-94A>T) n.385-94A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15641815T>C | CA1347644594 | BTD | c.250-93T>C (n.250-93T>C) n.1089-93T>C c.16-93T>C (n.16-93T>C) c.310-93T>C (n.310-93T>C) c.316-93T>C (n.316-93T>C) c.28-93T>C (n.28-93T>C) n.385-93T>C | dbSNP |
| 3 | g.15641815T= | CA1347644593 | BTD | c.250-93T= (n.250-93T=) n.1089-93T= c.16-93T= (n.16-93T=) c.310-93T= (n.310-93T=) c.316-93T= (n.316-93T=) c.28-93T= (n.28-93T=) n.385-93T= | |
| 3 | g.15641816G>A | CA2577522567 | BTD | c.250-92G>A (n.250-92G>A) n.1089-92G>A c.16-92G>A (n.16-92G>A) c.310-92G>A (n.310-92G>A) c.316-92G>A (n.316-92G>A) c.28-92G>A (n.28-92G>A) n.385-92G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.15641817G>A | CA2664637343 | BTD | c.250-91G>A (n.250-91G>A) n.1089-91G>A c.16-91G>A (n.16-91G>A) c.310-91G>A (n.310-91G>A) c.316-91G>A (n.316-91G>A) c.28-91G>A (n.28-91G>A) n.385-91G>A | gnomAD v4 |
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