WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635636T>A | CA351603812 | BTD | c.197T>A (p.Met66Lys) n.1036T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) n.332T>A | |
| 3 | g.15635636T>C | CA351603814 | BTD | c.197T>C (p.Met66Thr) n.1036T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) n.332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635636T>G | CA278433 | BTD | c.197T>G (p.Met66Arg) n.1036T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) n.332T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635636T= | CA1347641393 | BTD | c.197T= (p.Met66=) n.1036T= c.257T= (p.Met86=) c.263T= (p.Met88=) n.332T= | |
| 3 | g.15635637G>A | CA351603819 | BTD | c.198G>A (p.Met66Ile) n.1037G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) n.333G>A | |
| 3 | g.15635637G>C | CA351603823 | BTD | c.198G>C (p.Met66Ile) n.1037G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) n.333G>C | |
| 3 | g.15635637G>T | CA351603827 | BTD | c.198G>T (p.Met66Ile) n.1037G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) n.333G>T | |
| 3 | g.15635638A>C | CA351603830 | BTD | c.199A>C (p.Asn67His) n.1038A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.265A>C (p.Asn89His) n.334A>C | |
| 3 | g.15635638A>G | CA351603832 | BTD | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1038A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) n.334A>G | |
| 3 | g.15635638A>T | CA351603831 | BTD | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1038A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.334A>T | |
| 3 | g.15635639A>C | CA351603833 | BTD | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1039A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) n.335A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635639A>G | CA351603835 | BTD | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1039A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) n.335A>G | |
| 3 | g.15635639A>T | CA351603837 | BTD | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1039A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) n.335A>T | |
| 3 | g.15635640C>A | CA351603842 | BTD | c.201C>A (p.Asn67Lys) n.1040C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) n.336C>A | |
| 3 | g.15635640C= | CA1347641394 | BTD | c.201C= (p.Asn67=) n.1040C= c.261C= (p.Asn87=) c.267C= (p.Asn89=) n.336C= | |
| 3 | g.15635640C>G | CA351603843 | BTD | c.201C>G (p.Asn67Lys) n.1040C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) n.336C>G | |
| 3 | g.15635640C>T | CA2277271 | BTD | c.201C>T (p.Asn67=) n.1040C>T c.261C>T (p.Asn87=) c.267C>T (p.Asn89=) n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635641C>A | CA351603851 | BTD | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.1041C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.337C>A | |
| 3 | g.15635641C= | CA1347641396 | BTD | c.202C= (p.Gln68=) n.1041C= c.262C= (p.Gln88=) c.268C= (p.Gln90=) n.337C= | |
| 3 | g.15635641C>G | CA2277272 | BTD | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.1041C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635641C>T | CA278177 | BTD | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.1041C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635641_15635642delinsCA | CA1347641395 | BTD | c.202_203delinsCA (p.Gln68=) n.1041_1042delinsCA c.262_263delinsCA (p.Gln88=) c.268_269delinsCA (p.Gln90=) n.337_338delinsCA | |
| 3 | g.15635642del | CA915941879 | BTD | c.203del (p.Gln68ArgfsTer10) n.1042del c.263del (p.Gln88ArgfsTer10) c.269del (p.Gln90ArgfsTer10) n.338del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635642A>C | CA351603865 | BTD | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.1042A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.338A>C | |
| 3 | g.15635642A>G | CA351603868 | BTD | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.1042A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.338A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635642A>T | CA351603870 | BTD | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.1042A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.338A>T | |
| 3 | g.15635643G>A | CA432818931 | BTD | c.204G>A (p.Gln68=) n.1043G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.270G>A (p.Gln90=) n.339G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635643G>C | CA2277273 | BTD | c.204G>C (p.Gln68His) n.1043G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.270G>C (p.Gln90His) n.339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635643G= | CA1347641397 | BTD | c.204G= (p.Gln68=) n.1043G= c.264G= (p.Gln88=) c.270G= (p.Gln90=) n.339G= | |
| 3 | g.15635643G>T | CA351603876 | BTD | c.204G>T (p.Gln68His) n.1043G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.270G>T (p.Gln90His) n.339G>T | |
| 3 | g.15635643_15635644delinsGA | CA1347641398 | BTD | c.204_205delinsGA (p.Gln68=) n.1043_1044delinsGA c.264_265delinsGA (p.Gln88=) c.270_271delinsGA (p.Gln90=) n.339_340delinsGA | |
| 3 | g.15635644A>C | CA351603880 | BTD | c.205A>C (p.Asn69His) n.1044A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.271A>C (p.Asn91His) n.340A>C | |
| 3 | g.15635644A>G | CA351603887 | BTD | c.205A>G (p.Asn69Asp) n.1044A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.340A>G | |
| 3 | g.15635644A>T | CA351603884 | BTD | c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.1044A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.340A>T | |
| 3 | g.15635645del | CA16617839 | BTD | c.206del (p.Asn69ThrfsTer9) n.1045del c.266del (p.Asn89ThrfsTer9) c.272del (p.Asn91ThrfsTer9) n.341del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635645A>C | CA351603892 | BTD | c.206A>C (p.Asn69Thr) n.1045A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.341A>C | |
| 3 | g.15635645A>G | CA351603898 | BTD | c.206A>G (p.Asn69Ser) n.1045A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.341A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635645A>T | CA351603894 | BTD | c.206A>T (p.Asn69Ile) n.1045A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.341A>T | |
| 3 | g.15635646C>A | CA351603903 | BTD | c.207C>A (p.Asn69Lys) n.1046C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.342C>A | |
| 3 | g.15635646C>G | CA351603906 | BTD | c.207C>G (p.Asn69Lys) n.1046C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.342C>G | |
| 3 | g.15635646C>T | CA432818938 | BTD | c.207C>T (p.Asn69=) n.1046C>T c.267C>T (p.Asn89=) c.273C>T (p.Asn91=) n.342C>T | |
| 3 | g.15635647C>A | CA351603909 | BTD | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1047C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.343C>A | |
| 3 | g.15635647C= | CA1347641399 | BTD | c.208C= (p.Leu70=) n.1047C= c.268C= (p.Leu90=) c.274C= (p.Leu92=) n.343C= | |
| 3 | g.15635647C>G | CA351603913 | BTD | c.208C>G (p.Leu70Val) n.1047C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.343C>G | |
| 3 | g.15635647C>T | CA2277274 | BTD | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.1047C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635648T>A | CA351603917 | BTD | c.209T>A (p.Leu70His) n.1048T>A c.269T>A (p.Leu90His) c.275T>A (p.Leu92His) n.344T>A | |
| 3 | g.15635648T>C | CA351603919 | BTD | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1048T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.344T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635648T>G | CA351603921 | BTD | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1048T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.344T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635649T>A | CA432818941 | BTD | c.210T>A (p.Leu70=) n.1049T>A c.270T>A (p.Leu90=) c.276T>A (p.Leu92=) n.345T>A | |
| 3 | g.15635649T>C | CA432818942 | BTD | c.210T>C (p.Leu70=) n.1049T>C c.270T>C (p.Leu90=) c.276T>C (p.Leu92=) n.345T>C |