WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635615G>A | CA278166 | BTD | c.176G>A (p.Arg59His) n.1015G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.242G>A (p.Arg81His) c.176G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635615G>C | CA351603618 | BTD | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1015G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.176G>C n.311G>C | dbSNP |
| 3 | g.15635615G= | CA1347641381 | BTD | c.176G= (p.Arg59=) n.1015G= c.236G= (p.Arg79=) c.242G= (p.Arg81=) c.176G= n.311G= | |
| 3 | g.15635615G>T | CA351603624 | BTD | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1015G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.176G>T n.311G>T | |
| 3 | g.15635616C>A | CA432818895 | BTD | c.177C>A (p.Arg59=) n.1016C>A c.237C>A (p.Arg79=) c.243C>A (p.Arg81=) n.312C>A | |
| 3 | g.15635616C>G | CA432818896 | BTD | c.177C>G (p.Arg59=) n.1016C>G c.237C>G (p.Arg79=) c.243C>G (p.Arg81=) n.312C>G | ClinVar |
| 3 | g.15635616C>T | CA432818897 | BTD | c.177C>T (p.Arg59=) n.1016C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.243C>T (p.Arg81=) n.312C>T | |
| 3 | g.15635616_15635617del | CA2580068535 | BTD | c.177_178del (p.Gln60ArgfsTer11) n.1016_1017del c.237_238del (p.Gln80ArgfsTer11) c.243_244del (p.Gln82ArgfsTer11) n.312_313del | ClinVar |
| 3 | g.15635617C>A | CA351603630 | BTD | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.1017C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.313C>A | |
| 3 | g.15635617C>G | CA351603634 | BTD | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.1017C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.313C>G | |
| 3 | g.15635617C>T | CA351603637 | BTD | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.1017C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.313C>T | |
| 3 | g.15635618A= | CA1347641382 | BTD | c.179A= (p.Gln60=) n.1018A= c.239A= (p.Gln80=) c.245A= (p.Gln82=) n.314A= | |
| 3 | g.15635618A>C | CA351603644 | BTD | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.1018A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.314A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635618A>G | CA351603648 | BTD | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.1018A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.314A>G | |
| 3 | g.15635618A>T | CA351603655 | BTD | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.1018A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.314A>T | |
| 3 | g.15635619A= | CA1347641383 | BTD | c.180A= (p.Gln60=) n.1019A= c.240A= (p.Gln80=) c.246A= (p.Gln82=) n.315A= | |
| 3 | g.15635619A>C | CA351603666 | BTD | c.180A>C (p.Gln60His) n.1019A>C c.240A>C (p.Gln80His) c.246A>C (p.Gln82His) n.315A>C | |
| 3 | g.15635619A>G | CA2277266 | BTD | c.180A>G (p.Gln60=) n.1019A>G c.240A>G (p.Gln80=) c.246A>G (p.Gln82=) n.315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635619A>T | CA351603659 | BTD | c.180A>T (p.Gln60His) n.1019A>T c.240A>T (p.Gln80His) c.246A>T (p.Gln82His) n.315A>T | |
| 3 | g.15635620G>A | CA351603680 | BTD | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1020G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635620G>C | CA351603675 | BTD | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1020G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.316G>C | |
| 3 | g.15635620G= | CA1347641384 | BTD | c.181G= (p.Glu61=) n.1020G= c.241G= (p.Glu81=) c.247G= (p.Glu83=) n.316G= | |
| 3 | g.15635620G>T | CA351603678 | BTD | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1020G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.316G>T | |
| 3 | g.15635621A>C | CA351603688 | BTD | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1021A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.317A>C | |
| 3 | g.15635621A>G | CA351603691 | BTD | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1021A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.317A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635621A>T | CA351603701 | BTD | c.182A>T (p.Glu61Val) n.1021A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.317A>T | |
| 3 | g.15635622G>A | CA2277267 | BTD | c.183G>A (p.Glu61=) n.1022G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.249G>A (p.Glu83=) n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635622G>C | CA351603703 | BTD | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1022G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.318G>C | |
| 3 | g.15635622G= | CA1347641385 | BTD | c.183G= (p.Glu61=) n.1022G= c.243G= (p.Glu81=) c.249G= (p.Glu83=) n.318G= | |
| 3 | g.15635622G>T | CA351603707 | BTD | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1022G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.318G>T | COSMIC |
| 3 | g.15635623G>A | CA351603710 | BTD | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1023G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.319G>A | |
| 3 | g.15635623G>C | CA351603714 | BTD | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1023G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.319G>C | |
| 3 | g.15635623G>T | CA351603716 | BTD | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1023G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.319G>T | |
| 3 | g.15635624C>A | CA278168 | BTD | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.1024C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624C= | CA1347641387 | BTD | c.185C= (p.Ala62=) n.1024C= c.245C= (p.Ala82=) c.251C= (p.Ala84=) n.320C= | |
| 3 | g.15635624C>G | CA351603724 | BTD | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1024C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.320C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624C>T | CA278170 | BTD | c.185C>T (p.Ala62Val) n.1024C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624_15635633delinsCCTTGGAGCT | CA1347641386 | BTD | c.185_194delinsCCTTGGAGCT (p.Ala62=) n.1024_1033delinsCCTTGGAGCT c.245_254delinsCCTTGGAGCT (p.Ala82=) c.251_260delinsCCTTGGAGCT (p.Ala84=) n.320_329delinsCCTTGGAGCT | |
| 3 | g.15635625C>A | CA432818901 | BTD | c.186C>A (p.Ala62=) n.1025C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.252C>A (p.Ala84=) n.321C>A | |
| 3 | g.15635625C>G | CA432818902 | BTD | c.186C>G (p.Ala62=) n.1025C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.252C>G (p.Ala84=) n.321C>G | |
| 3 | g.15635625C>T | CA432818903 | BTD | c.186C>T (p.Ala62=) n.1025C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.252C>T (p.Ala84=) n.321C>T | |
| 3 | g.15635626_15635634del | CA278172 | BTD | c.187_195del (p.Leu63_Leu65del) n.1026_1034del c.247_255del (p.Leu83_Leu85del) c.253_261del (p.Leu85_Leu87del) n.322_330del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635626T>A | CA2277268 | BTD | c.187T>A (p.Leu63Met) n.1026T>A c.247T>A (p.Leu83Met) c.253T>A (p.Leu85Met) n.322T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635626T>C | CA432818905 | BTD | c.187T>C (p.Leu63=) n.1026T>C c.247T>C (p.Leu83=) c.253T>C (p.Leu85=) n.322T>C | ClinVar |
| 3 | g.15635626T>G | CA2277269 | BTD | c.187T>G (p.Leu63Val) n.1026T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.253T>G (p.Leu85Val) n.322T>G | dbSNP ExAC |
| 3 | g.15635626T= | CA1347641388 | BTD | c.187T= (p.Leu63=) n.1026T= c.247T= (p.Leu83=) c.253T= (p.Leu85=) n.322T= | |
| 3 | g.15635627dup | CA2586965633 | BTD | c.188dup (p.Leu63PhefsTer9) n.1027dup c.248dup (p.Leu83PhefsTer9) c.254dup (p.Leu85PhefsTer9) n.323dup | |
| 3 | g.15635627T>A | CA351603739 | BTD | c.188T>A (p.Leu63Ter) n.1027T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.323T>A | |
| 3 | g.15635627T>C | CA278175 | BTD | c.188T>C (p.Leu63Ser) n.1027T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.323T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635627T>G | CA351603745 | BTD | c.188T>G (p.Leu63Trp) n.1027T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) n.323T>G |