Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635571G>ACA432818952BTDc.132G>A (p.Glu44=)
n.971G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.518G>A
n.267G>A
n.549G>A
3g.15635571G>CCA278386BTDc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.971G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.518G>C
n.267G>C
n.549G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635571G=CA1347641351BTDc.132G= (p.Glu44=)
n.971G=
c.192G= (p.Glu64=)
c.198G= (p.Glu66=)
n.518G=
n.267G=
n.549G=
3g.15635571G>TCA351603230BTDc.132G>T (p.Glu44Asp)
n.971G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.518G>T
n.267G>T
n.549G>T
3g.15635572C>ACA351603245BTDc.133C>A (p.His45Asn)
n.972C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.519C>A
n.268C>A
n.550C>A
3g.15635572C=CA1347641352BTDc.133C= (p.His45=)
n.972C=
c.193C= (p.His65=)
c.199C= (p.His67=)
n.519C=
n.268C=
n.550C=
3g.15635572C>GCA351603242BTDc.133C>G (p.His45Asp)
n.972C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.519C>G
n.268C>G
n.550C>G
3g.15635572C>TCA351603240BTDc.133C>T (p.His45Tyr)
n.972C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.519C>T
n.268C>T
n.550C>T
 dbSNP
3g.15635581_15635584dupCA278485BTDc.142_145dup (p.Leu49HisfsTer24)
n.981_984dup
c.202_205dup (p.Leu69HisfsTer24)
c.208_211dup (p.Leu71HisfsTer24)
c.142_145dup (p.Leu49HisfsTer?)
n.528_531dup
n.277_280dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635573A=CA1347641353BTDc.134A= (p.His45=)
n.973A=
c.194A= (p.His65=)
c.200A= (p.His67=)
n.520A=
n.269A=
n.551A=
3g.15635573A>CCA351603250BTDc.134A>C (p.His45Pro)
n.973A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.520A>C
n.269A>C
n.551A>C
3g.15635573A>GCA278156BTDc.134A>G (p.His45Arg)
n.973A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.520A>G
n.269A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635573A>TCA351603257BTDc.134A>T (p.His45Leu)
n.973A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.520A>T
n.269A>T
n.551A>T
3g.15635574T>ACA351603260BTDc.135T>A (p.His45Gln)
n.974T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.521T>A
n.270T>A
n.552T>A
3g.15635574T>CCA432818961BTDc.135T>C (p.His45=)
n.974T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.201T>C (p.His67=)
n.521T>C
n.270T>C
n.552T>C
3g.15635574T>GCA351603261BTDc.135T>G (p.His45Gln)
n.974T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.521T>G
n.270T>G
n.552T>G
3g.15635575C>ACA10617565BTDc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.975C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.522C>A
n.271C>A
n.553C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635575C=CA1347641354BTDc.136C= (p.Pro46=)
n.975C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.202C= (p.Pro68=)
n.522C=
n.271C=
n.553C=
3g.15635575C>GCA351603268BTDc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.975C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.522C>G
n.271C>G
n.553C>G
3g.15635575C>TCA351603270BTDc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.975C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.522C>T
n.271C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
3g.15635576C>ACA351603274BTDc.137C>A (p.Pro46Gln)
n.976C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.523C>A
n.272C>A
n.554C>A
3g.15635576C>GCA351603276BTDc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.976C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.523C>G
n.272C>G
n.554C>G
3g.15635576C>TCA351603279BTDc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.976C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.523C>T
n.272C>T
n.554C>T
3g.15635577A=CA1347641355BTDc.138A= (p.Pro46=)
n.977A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.204A= (p.Pro68=)
n.524A=
n.273A=
n.555A=
3g.15635577A>CCA432818964BTDc.138A>C (p.Pro46=)
n.977A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.204A>C (p.Pro68=)
n.524A>C
n.273A>C
n.555A>C
3g.15635577A>GCA432818965BTDc.138A>G (p.Pro46=)
n.977A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.204A>G (p.Pro68=)
n.524A>G
n.273A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635577A>TCA432818966BTDc.138A>T (p.Pro46=)
n.977A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.204A>T (p.Pro68=)
n.524A>T
n.273A>T
n.555A>T
3g.15635578T>ACA351603284BTDc.139T>A (p.Ser47Thr)
n.978T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.525T>A
n.274T>A
n.556T>A
3g.15635578T>CCA351603287BTDc.139T>C (p.Ser47Pro)
n.978T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.525T>C
n.274T>C
n.556T>C
3g.15635578T>GCA351603288BTDc.139T>G (p.Ser47Ala)
n.978T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.525T>G
n.274T>G
n.556T>G
3g.15635579C>ACA351603291BTDc.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.979C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.526C>A
n.275C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
3g.15635579C=CA1347641356BTDc.140C= (p.Ser47=)
n.979C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.526C=
n.275C=
n.557C=
3g.15635579C>GCA2277258BTDc.140C>G (p.Ser47Cys)
n.979C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.526C>G
n.275C>G
n.557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635579C>TCA351603298BTDc.140C>T (p.Ser47Phe)
n.979C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.526C>T
n.275C>T
n.557C>T
3g.15635580C>ACA432818969BTDc.141C>A (p.Ser47=)
n.980C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.207C>A (p.Ser69=)
n.527C>A
n.276C>A
n.558C>A
3g.15635580C>GCA432818970BTDc.141C>G (p.Ser47=)
n.980C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.207C>G (p.Ser69=)
n.527C>G
n.276C>G
n.558C>G
3g.15635580C>TCA432818971BTDc.141C>T (p.Ser47=)
n.980C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.527C>T
n.276C>T
n.558C>T
 ClinVar
3g.15635581A=CA1347641357BTDc.142A= (p.Ile48=)
n.981A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.208A= (p.Ile70=)
n.528A=
n.277A=
3g.15635581A>CCA351603301BTDc.142A>C (p.Ile48Leu)
n.981A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.528A>C
n.277A>C
3g.15635581A>GCA2277259BTDc.142A>G (p.Ile48Val)
n.981A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.528A>G
n.277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635581A>TCA70613784BTDc.142A>T (p.Ile48Phe)
n.981A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.528A>T
n.277A>T
 dbSNP
3g.15635582T>ACA351603307BTDc.143T>A (p.Ile48Asn)
n.982T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.529T>A
n.278T>A
3g.15635582T>CCA351603309BTDc.143T>C (p.Ile48Thr)
n.982T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.529T>C
n.278T>C
3g.15635582T>GCA351603311BTDc.143T>G (p.Ile48Ser)
n.982T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.529T>G
n.278T>G
3g.15635582_15635585dupCA2586965631BTDc.143_146dup (p.Ser50ProfsTer23)
n.982_985dup
c.203_206dup (p.Ser70ProfsTer23)
c.209_212dup (p.Ser72ProfsTer23)
c.143_146dup (p.Ser50ProfsTer?)
n.529_532dup
n.278_281dup
3g.15635583C>ACA432818977BTDc.144C>A (p.Ile48=)
n.983C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.530C>A
n.279C>A
3g.15635583C>GCA351603313BTDc.144C>G (p.Ile48Met)
n.983C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.530C>G
n.279C>G
3g.15635583C>TCA432818979BTDc.144C>T (p.Ile48=)
n.983C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.530C>T
n.279C>T
3g.15635584C>ACA351603317BTDc.145C>A (p.Leu49Met)
n.984C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.531C>A
n.280C>A
3g.15635584C=CA1347641358BTDc.145C= (p.Leu49=)
n.984C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.531C=
n.280C=

Number of alleles fetched