Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635535_15635537del | CA2664636810 | BTD | c.96_98del (p.His33del) n.935_937del c.156_158del (p.His53del) c.162_164del (p.His55del) n.482_484del n.231_233del n.513_515del | gnomAD v4 |
3 | g.15635536C>A | CA351602979 | BTD | c.97C>A (p.His33Asn) n.936C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.163C>A (p.His55Asn) n.483C>A n.232C>A n.514C>A | |
3 | g.15635536C= | CA1347641337 | BTD | c.97C= (p.His33=) n.936C= c.157C= (p.His53=) c.163C= (p.His55=) n.483C= n.232C= n.514C= | |
3 | g.15635536C>G | CA351602981 | BTD | c.97C>G (p.His33Asp) n.936C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.163C>G (p.His55Asp) n.483C>G n.232C>G n.514C>G | dbSNP |
3 | g.15635536C>T | CA351602983 | BTD | c.97C>T (p.His33Tyr) n.936C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) n.483C>T n.232C>T n.514C>T | |
3 | g.15635537A>C | CA351602986 | BTD | c.98A>C (p.His33Pro) n.937A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.164A>C (p.His55Pro) n.484A>C n.233A>C n.515A>C | |
3 | g.15635537A>G | CA351602988 | BTD | c.98A>G (p.His33Arg) n.937A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.164A>G (p.His55Arg) n.484A>G n.233A>G n.515A>G | COSMIC |
3 | g.15635537A>T | CA351602990 | BTD | c.98A>T (p.His33Leu) n.937A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.164A>T (p.His55Leu) n.484A>T n.233A>T n.515A>T | |
3 | g.15635538C>A | CA081966 | BTD | c.99C>A (p.His33Gln) n.938C>A c.159C>A (p.His53Gln) c.165C>A (p.His55Gln) n.485C>A n.234C>A n.516C>A | dbSNP |
3 | g.[15635538C>A;15635539G>T] | CA082319 | BTD | c.[99C>A;100G>T] (p.[His33Gln;Glu34Ter]) n.[938C>A;939G>T] c.[159C>A;160G>T] (p.[His53Gln;Glu54Ter]) c.[165C>A;166G>T] (p.[His55Gln;Glu56Ter]) n.[485C>A;486G>T] n.[234C>A;235G>T] n.[516C>A;517G>T] | |
3 | g.15635538C= | CA1347641338 | BTD | c.99C= (p.His33=) n.938C= c.159C= (p.His53=) c.165C= (p.His55=) n.485C= n.234C= n.516C= | |
3 | g.15635538C>G | CA351602993 | BTD | c.99C>G (p.His33Gln) n.938C>G c.159C>G (p.His53Gln) c.165C>G (p.His55Gln) n.485C>G n.234C>G n.516C>G | |
3 | g.15635538C>T | CA2277252 | BTD | c.99C>T (p.His33=) n.938C>T c.159C>T (p.His53=) c.165C>T (p.His55=) n.485C>T n.234C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>A | CA2277253 | BTD | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.939G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.486G>A n.235G>A n.517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>C | CA351602998 | BTD | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.939G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.486G>C n.235G>C n.517G>C | |
3 | g.15635539G= | CA1347641340 | BTD | c.100G= (p.Glu34=) n.939G= c.160G= (p.Glu54=) c.166G= (p.Glu56=) n.486G= n.235G= n.517G= | |
3 | g.15635539G>T | CA082133 | BTD | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.939G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.486G>T n.235G>T n.517G>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.15635539_15635540delinsGA | CA1347641339 | BTD | c.100_101delinsGA (p.Glu34=) n.939_940delinsGA c.160_161delinsGA (p.Glu54=) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) n.486_487delinsGA n.235_236delinsGA n.517_518delinsGA | |
3 | g.15635540del | CA1045381768 | BTD | c.101del (p.Glu34GlyfsTer16) n.940del c.161del (p.Glu54GlyfsTer16) c.167del (p.Glu56GlyfsTer16) n.487del n.236del n.518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635540A>C | CA351603001 | BTD | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.940A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.487A>C n.236A>C n.518A>C | |
3 | g.15635540A>G | CA351603004 | BTD | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.940A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.487A>G n.236A>G n.518A>G | |
3 | g.15635540A>T | CA351603003 | BTD | c.101A>T (p.Glu34Val) n.940A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.487A>T n.236A>T n.518A>T | |
3 | g.15635541G>A | CA432818908 | BTD | c.102G>A (p.Glu34=) n.941G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.168G>A (p.Glu56=) n.488G>A n.237G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635541G>C | CA351603007 | BTD | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.941G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.488G>C n.237G>C n.519G>C | |
3 | g.15635541G>T | CA351603009 | BTD | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.941G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.488G>T n.237G>T n.519G>T | |
3 | g.15635542G>A | CA70613674 | BTD | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.942G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.489G>A n.238G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635542G>C | CA351603011 | BTD | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.942G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.489G>C n.238G>C n.520G>C | |
3 | g.15635542G= | CA1347641341 | BTD | c.103G= (p.Ala35=) n.942G= c.163G= (p.Ala55=) c.169G= (p.Ala57=) n.489G= n.238G= n.520G= | |
3 | g.15635542G>T | CA351603013 | BTD | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.942G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.489G>T n.238G>T n.520G>T | |
3 | g.15635543C>A | CA351603015 | BTD | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.943C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.490C>A n.239C>A n.521C>A | |
3 | g.15635543C>G | CA351603017 | BTD | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.943C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.490C>G n.239C>G n.521C>G | |
3 | g.15635543C>T | CA351603020 | BTD | c.104C>T (p.Ala35Val) n.943C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.490C>T n.239C>T n.521C>T | |
3 | g.15635544T>A | CA432818912 | BTD | c.105T>A (p.Ala35=) n.944T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.171T>A (p.Ala57=) n.491T>A n.240T>A n.522T>A | |
3 | g.15635544T>C | CA2277254 | BTD | c.105T>C (p.Ala35=) n.944T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.171T>C (p.Ala57=) n.491T>C n.240T>C n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635544T>G | CA432818913 | BTD | c.105T>G (p.Ala35=) n.944T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.171T>G (p.Ala57=) n.491T>G n.240T>G n.522T>G | |
3 | g.15635544T= | CA1347641342 | BTD | c.105T= (p.Ala35=) n.944T= c.165T= (p.Ala55=) c.171T= (p.Ala57=) n.491T= n.240T= n.522T= | |
3 | g.15635545G>A | CA2277255 | BTD | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.945G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.492G>A n.241G>A n.523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635545G>C | CA351603026 | BTD | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.945G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.492G>C n.241G>C n.523G>C | |
3 | g.15635545G= | CA1347641343 | BTD | c.106G= (p.Glu36=) n.945G= c.166G= (p.Glu56=) c.172G= (p.Glu58=) n.492G= n.241G= n.523G= | |
3 | g.15635545G>T | CA351603030 | BTD | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.945G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.492G>T n.241G>T n.523G>T | |
3 | g.15635546A>C | CA351603036 | BTD | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.946A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.493A>C n.242A>C n.524A>C | |
3 | g.15635546A>G | CA351603032 | BTD | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.946A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.493A>G n.242A>G n.524A>G | |
3 | g.15635546A>T | CA351603034 | BTD | c.107A>T (p.Glu36Val) n.946A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.493A>T n.242A>T n.524A>T | |
3 | g.15635547A>C | CA351603041 | BTD | c.108A>C (p.Glu36Asp) n.947A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.494A>C n.243A>C n.525A>C | |
3 | g.15635547A>G | CA432818916 | BTD | c.108A>G (p.Glu36=) n.947A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.174A>G (p.Glu58=) n.494A>G n.243A>G n.525A>G | |
3 | g.15635547A>T | CA351603042 | BTD | c.108A>T (p.Glu36Asp) n.947A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.494A>T n.243A>T n.525A>T | |
3 | g.15635548T>A | CA351603048 | BTD | c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.948T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.495T>A n.244T>A n.526T>A | |
3 | g.15635548T>C | CA351603050 | BTD | c.109T>C (p.Tyr37His) n.948T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.175T>C (p.Tyr59His) n.495T>C n.244T>C n.526T>C | |
3 | g.15635548T>G | CA351603052 | BTD | c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.948T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.495T>G n.244T>G n.526T>G | |
3 | g.15635549A>C | CA351603056 | BTD | c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.949A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.496A>C n.245A>C n.527A>C |