WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635515G>A | CA351602874 | BTD | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.915G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.462G>A n.211G>A n.493G>A | dbSNP |
| 3 | g.15635515G>C | CA351602875 | BTD | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.915G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.462G>C n.211G>C n.493G>C | |
| 3 | g.15635515G= | CA1347641330 | BTD | c.76G= (p.Glu26=) n.915G= c.136G= (p.Glu46=) c.142G= (p.Glu48=) n.462G= n.211G= n.493G= | |
| 3 | g.15635515G>T | CA278146 | BTD | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.915G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.462G>T n.211G>T n.493G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635516A>C | CA351602877 | BTD | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.916A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.463A>C n.212A>C n.494A>C | |
| 3 | g.15635516A>G | CA351602879 | BTD | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.916A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.463A>G n.212A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635516A>T | CA351602881 | BTD | c.77A>T (p.Glu26Val) n.916A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.463A>T n.212A>T n.494A>T | |
| 3 | g.15635517G>A | CA2277248 | BTD | c.78G>A (p.Glu26=) n.917G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.144G>A (p.Glu48=) n.464G>A n.213G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635517G>C | CA351602883 | BTD | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.917G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.464G>C n.213G>C n.495G>C | |
| 3 | g.15635517G= | CA1347641331 | BTD | c.78G= (p.Glu26=) n.917G= c.138G= (p.Glu46=) c.144G= (p.Glu48=) n.464G= n.213G= n.495G= | |
| 3 | g.15635517G>T | CA351602885 | BTD | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.917G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.464G>T n.213G>T n.495G>T | |
| 3 | g.15635518G>A | CA351602888 | BTD | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.918G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.465G>A n.214G>A n.496G>A | |
| 3 | g.15635518G>C | CA351602889 | BTD | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.918G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.465G>C n.214G>C n.496G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635518G>T | CA351602890 | BTD | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.918G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.465G>T n.214G>T n.496G>T | |
| 3 | g.15635519A>C | CA351602892 | BTD | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.919A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.466A>C n.215A>C n.497A>C | |
| 3 | g.15635519A>G | CA351602894 | BTD | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.919A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.466A>G n.215A>G n.497A>G | |
| 3 | g.15635519A>T | CA351602896 | BTD | c.80A>T (p.Glu27Val) n.919A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.466A>T n.215A>T n.497A>T | |
| 3 | g.15635520G>A | CA70613597 | BTD | c.81G>A (p.Glu27=) n.920G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.147G>A (p.Glu49=) n.467G>A n.216G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635520G>C | CA351602900 | BTD | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.920G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.467G>C n.216G>C n.498G>C | |
| 3 | g.15635520G= | CA1347641332 | BTD | c.81G= (p.Glu27=) n.920G= c.141G= (p.Glu47=) c.147G= (p.Glu49=) n.467G= n.216G= n.498G= | |
| 3 | g.15635520G>T | CA351602899 | BTD | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.920G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.467G>T n.216G>T n.498G>T | COSMIC |
| 3 | g.15635521A>C | CA351602902 | BTD | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.921A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.468A>C n.217A>C n.499A>C | |
| 3 | g.15635521A>G | CA351602904 | BTD | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.921A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.468A>G n.217A>G n.499A>G | |
| 3 | g.15635521A>T | CA351602906 | BTD | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.921A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.468A>T n.217A>T n.499A>T | |
| 3 | g.15635522G>A | CA351602908 | BTD | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.922G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.469G>A n.218G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635522G>C | CA351602909 | BTD | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.922G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.469G>C n.218G>C n.500G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635522G= | CA1347641333 | BTD | c.83G= (p.Ser28=) n.922G= c.143G= (p.Ser48=) c.149G= (p.Ser50=) n.469G= n.218G= n.500G= | |
| 3 | g.15635522G>T | CA351602911 | BTD | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.922G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.469G>T n.218G>T n.500G>T | |
| 3 | g.15635523C>A | CA351602914 | BTD | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.923C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.470C>A n.219C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635523C= | CA1347641334 | BTD | c.84C= (p.Ser28=) n.923C= c.144C= (p.Ser48=) c.150C= (p.Ser50=) n.470C= n.219C= n.501C= | |
| 3 | g.15635523C>G | CA351602916 | BTD | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.923C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.470C>G n.219C>G n.501C>G | |
| 3 | g.15635523C>T | CA2277249 | BTD | c.84C>T (p.Ser28=) n.923C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.150C>T (p.Ser50=) n.470C>T n.219C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635524G>A | CA2277250 | BTD | c.85G>A (p.Val29Met) n.924G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.471G>A n.220G>A n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635524G>C | CA351602921 | BTD | c.85G>C (p.Val29Leu) n.924G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.471G>C n.220G>C n.502G>C | |
| 3 | g.15635524G= | CA1347641335 | BTD | c.85G= (p.Val29=) n.924G= c.145G= (p.Val49=) c.151G= (p.Val51=) n.471G= n.220G= n.502G= | |
| 3 | g.15635524G>T | CA351602923 | BTD | c.85G>T (p.Val29Leu) n.924G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.471G>T n.220G>T n.502G>T | |
| 3 | g.15635525T>A | CA351602925 | BTD | c.86T>A (p.Val29Glu) n.925T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.472T>A n.221T>A n.503T>A | |
| 3 | g.15635525T>C | CA351602929 | BTD | c.86T>C (p.Val29Ala) n.925T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.472T>C n.221T>C n.503T>C | |
| 3 | g.15635525T>G | CA351602927 | BTD | c.86T>G (p.Val29Gly) n.925T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.472T>G n.221T>G n.503T>G | |
| 3 | g.15635526G>A | CA432818889 | BTD | c.87G>A (p.Val29=) n.926G>A c.147G>A (p.Val49=) c.153G>A (p.Val51=) n.473G>A n.222G>A n.504G>A | |
| 3 | g.15635526G>C | CA432818891 | BTD | c.87G>C (p.Val29=) n.926G>C c.147G>C (p.Val49=) c.153G>C (p.Val51=) n.473G>C n.222G>C n.504G>C | |
| 3 | g.15635526G>T | CA432818890 | BTD | c.87G>T (p.Val29=) n.926G>T c.147G>T (p.Val49=) c.153G>T (p.Val51=) n.473G>T n.222G>T n.504G>T | |
| 3 | g.15635527G>A | CA2277251 | BTD | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.927G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.474G>A n.223G>A n.505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635527G>C | CA351602932 | BTD | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.927G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.474G>C n.223G>C n.505G>C | |
| 3 | g.15635527G= | CA1347641336 | BTD | c.88G= (p.Ala30=) n.927G= c.148G= (p.Ala50=) c.154G= (p.Ala52=) n.474G= n.223G= n.505G= | |
| 3 | g.15635527G>T | CA351602934 | BTD | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.927G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.474G>T n.223G>T n.505G>T | |
| 3 | g.15635528C>A | CA351602937 | BTD | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.928C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.475C>A n.224C>A n.506C>A | |
| 3 | g.15635528C>G | CA351602939 | BTD | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.928C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.475C>G n.224C>G n.506C>G | |
| 3 | g.15635528C>T | CA351602941 | BTD | c.89C>T (p.Ala30Val) n.928C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.475C>T n.224C>T n.506C>T | |
| 3 | g.15635529T>A | CA432818892 | BTD | c.90T>A (p.Ala30=) n.929T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.156T>A (p.Ala52=) n.476T>A n.225T>A n.507T>A |