Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635491delCA2695197749BTDc.52del (p.Val18LeufsTer?)
n.891del
c.112del (p.Val38LeufsTer?)
c.118del (p.Val40LeufsTer?)
n.438del
n.187del
n.469del
 ClinVar
3g.15635491G>ACA351602829BTDc.52G>A (p.Val18Ile)
n.891G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.438G>A
n.187G>A
n.469G>A
 dbSNP
3g.15635491G>CCA351602830BTDc.52G>C (p.Val18Leu)
n.891G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.438G>C
n.187G>C
n.469G>C
 gnomAD v4
3g.15635491G=CA1347641315BTDc.52G= (p.Val18=)
n.891G=
c.112G= (p.Val38=)
c.118G= (p.Val40=)
n.438G=
n.187G=
n.469G=
3g.15635491G>TCA351602831BTDc.52G>T (p.Val18Phe)
n.891G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.438G>T
n.187G>T
n.469G>T
3g.15635492T>ACA351602832BTDc.53T>A (p.Val18Asp)
n.892T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.439T>A
n.188T>A
n.470T>A
3g.15635492T>CCA351602833BTDc.53T>C (p.Val18Ala)
n.892T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.439T>C
n.188T>C
n.470T>C
3g.15635492T>GCA351602834BTDc.53T>G (p.Val18Gly)
n.892T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.439T>G
n.188T>G
n.470T>G
3g.15635493T>ACA432818853BTDc.54T>A (p.Val18=)
n.893T>A
c.114T>A (p.Val38=)
c.120T>A (p.Val40=)
n.440T>A
n.189T>A
n.471T>A
3g.15635493T>CCA432818851BTDc.54T>C (p.Val18=)
n.893T>C
c.114T>C (p.Val38=)
c.120T>C (p.Val40=)
n.440T>C
n.189T>C
n.471T>C
3g.15635493T>GCA432818852BTDc.54T>G (p.Val18=)
n.893T>G
c.114T>G (p.Val38=)
c.120T>G (p.Val40=)
n.440T>G
n.189T>G
n.471T>G
3g.15635494G>ACA351602835BTDc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.894G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.441G>A
n.190G>A
n.472G>A
3g.15635494G>CCA351602837BTDc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.894G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.441G>C
n.190G>C
n.472G>C
3g.15635494G>TCA351602836BTDc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.894G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.441G>T
n.190G>T
n.472G>T
3g.15635495C>ACA351602838BTDc.56C>A (p.Ala19Asp)
n.895C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.442C>A
n.191C>A
n.473C>A
3g.15635495C=CA1347641316BTDc.56C= (p.Ala19=)
n.895C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.442C=
n.191C=
n.473C=
3g.15635495C>GCA351602839BTDc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.895C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.442C>G
n.191C>G
n.473C>G
3g.15635495C>TCA351602840BTDc.56C>T (p.Ala19Val)
n.895C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.442C>T
n.191C>T
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635495_15635498dupCA2499216563BTDc.56_59dup (p.Gly21ProfsTer12)
n.895_898dup
c.116_119dup (p.Gly41ProfsTer12)
c.122_125dup (p.Gly43ProfsTer12)
n.442_445dup
n.191_194dup
n.473_476dup
 ClinVar dbSNP
3g.15635496C>ACA432818854BTDc.57C>A (p.Ala19=)
n.896C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.443C>A
n.192C>A
n.474C>A
3g.15635496C=CA1347641317BTDc.57C= (p.Ala19=)
n.896C=
c.117C= (p.Ala39=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.443C=
n.192C=
n.474C=
3g.15635496C>GCA70613523BTDc.57C>G (p.Ala19=)
n.896C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.443C>G
n.192C>G
n.474C>G
 dbSNP
3g.15635496C>TCA2277243BTDc.57C>T (p.Ala19=)
n.896C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.443C>T
n.192C>T
n.474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635496_15635498delCA913102311BTDc.57_59del (p.Leu20del)
n.896_898del
c.117_119del (p.Leu40del)
c.123_125del (p.Leu42del)
n.443_445del
n.192_194del
n.474_476del
3g.15635496_15635498delinsCCTCA1347641318BTDc.57_59delinsCCT (p.Ala19=)
n.896_898delinsCCT
c.117_119delinsCCT (p.Ala39=)
c.123_125delinsCCT (p.Ala41=)
n.443_445delinsCCT
n.192_194delinsCCT
n.474_476delinsCCT
3g.15635497C>ACA351602841BTDc.58C>A (p.Leu20Met)
n.897C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.444C>A
n.193C>A
n.475C>A
3g.15635497C>GCA351602842BTDc.58C>G (p.Leu20Val)
n.897C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.444C>G
n.193C>G
n.475C>G
3g.15635497C>TCA432818855BTDc.58C>T (p.Leu20=)
n.897C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.444C>T
n.193C>T
n.475C>T
 ClinVar
3g.15635497_15635498delCA658822114BTDc.58_59del (p.Leu20GlyfsTer11)
n.897_898del
c.118_119del (p.Leu40GlyfsTer11)
c.124_125del (p.Leu42GlyfsTer11)
n.444_445del
n.193_194del
n.475_476del
 ClinVar dbSNP
3g.15635498T>ACA351602843BTDc.59T>A (p.Leu20Gln)
n.898T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.445T>A
n.194T>A
n.476T>A
3g.15635498T>CCA351602844BTDc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.898T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.445T>C
n.194T>C
n.476T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635498T>GCA351602845BTDc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.898T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.445T>G
n.194T>G
n.476T>G
3g.15635499G>ACA432818856BTDc.60G>A (p.Leu20=)
n.899G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.446G>A
n.195G>A
n.477G>A
3g.15635499G>CCA432818858BTDc.60G>C (p.Leu20=)
n.899G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.446G>C
n.195G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635499G=CA1347641319BTDc.60G= (p.Leu20=)
n.899G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.446G=
n.195G=
n.477G=
3g.15635499G>TCA432818857BTDc.60G>T (p.Leu20=)
n.899G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.446G>T
n.195G>T
n.477G>T
3g.15635500G>ACA351602847BTDc.61G>A (p.Gly21Arg)
n.900G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.447G>A
n.196G>A
n.478G>A
3g.15635500G>CCA351602848BTDc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.900G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.447G>C
n.196G>C
n.478G>C
 dbSNP
3g.15635500G=CA1347641320BTDc.61G= (p.Gly21=)
n.900G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.447G=
n.196G=
n.478G=
3g.15635500G>TCA351602846BTDc.61G>T (p.Gly21Ter)
n.900G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.447G>T
n.196G>T
n.478G>T
3g.15635501G>ACA351602849BTDc.62G>A (p.Gly21Glu)
n.901G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.448G>A
n.197G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635501G>CCA351602850BTDc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.901G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.448G>C
n.197G>C
n.479G>C
3g.15635501G=CA1347641321BTDc.62G= (p.Gly21=)
n.901G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.448G=
n.197G=
n.479G=
3g.15635501G>TCA351602851BTDc.62G>T (p.Gly21Val)
n.901G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.448G>T
n.197G>T
n.479G>T
 dbSNP
3g.15635502A=CA1347641322BTDc.63A= (p.Gly21=)
n.902A=
c.123A= (p.Gly41=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.449A=
n.198A=
n.480A=
3g.15635502A>CCA432818859BTDc.63A>C (p.Gly21=)
n.902A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.449A>C
n.198A>C
n.480A>C
3g.15635502A>GCA432818860BTDc.63A>G (p.Gly21=)
n.902A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.449A>G
n.198A>G
n.480A>G
 dbSNP
3g.15635502A>TCA432818861BTDc.63A>T (p.Gly21=)
n.902A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.449A>T
n.198A>T
n.480A>T
3g.15635503G>ACA351602852BTDc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.903G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.450G>A
n.199G>A
n.481G>A
3g.15635503G>CCA351602853BTDc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.903G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.450G>C
n.199G>C
n.481G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched