Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635471T>ACA351602787BTDc.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.871T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.418T>A
n.167T>A
n.449T>A
3g.15635471T>CCA351602788BTDc.32T>C (p.Phe11Ser)
n.871T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.418T>C
n.167T>C
n.449T>C
 gnomAD v4
3g.15635471T>GCA351602789BTDc.32T>G (p.Phe11Cys)
n.871T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.418T>G
n.167T>G
n.449T>G
3g.15635472C>ACA70613435BTDc.33C>A (p.Phe11Leu)
n.872C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.419C>A
n.168C>A
n.450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635472C=CA1347641298BTDc.33C= (p.Phe11=)
n.872C=
c.93C= (p.Phe31=)
c.99C= (p.Phe33=)
n.419C=
n.168C=
n.450C=
3g.15635472C>GCA351602790BTDc.33C>G (p.Phe11Leu)
n.872C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.419C>G
n.168C>G
n.450C>G
3g.15635472C>TCA432818842BTDc.33C>T (p.Phe11=)
n.872C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.419C>T
n.168C>T
n.450C>T
3g.15635473C>ACA351602791BTDc.34C>A (p.Leu12Ile)
n.873C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.420C>A
n.169C>A
n.451C>A
3g.15635473C>GCA351602792BTDc.34C>G (p.Leu12Val)
n.873C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.420C>G
n.169C>G
n.451C>G
 gnomAD v4
3g.15635473C>TCA351602793BTDc.34C>T (p.Leu12Phe)
n.873C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.420C>T
n.169C>T
n.451C>T
3g.15635474T>ACA351602794BTDc.35T>A (p.Leu12His)
n.874T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.421T>A
n.170T>A
n.452T>A
3g.15635474T>CCA351602795BTDc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.874T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.421T>C
n.170T>C
n.452T>C
3g.15635474T>GCA351602796BTDc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.874T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.421T>G
n.170T>G
n.452T>G
3g.15635475C>ACA432818843BTDc.36C>A (p.Leu12=)
n.875C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.422C>A
n.171C>A
n.453C>A
3g.15635475C=CA1347641299BTDc.36C= (p.Leu12=)
n.875C=
c.96C= (p.Leu32=)
c.102C= (p.Leu34=)
n.422C=
n.171C=
n.453C=
3g.15635475C>GCA2277236BTDc.36C>G (p.Leu12=)
n.875C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.422C>G
n.171C>G
n.453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635475C>TCA432818844BTDc.36C>T (p.Leu12=)
n.875C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.422C>T
n.171C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635476T>ACA351602799BTDc.37T>A (p.Cys13Ser)
n.876T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.423T>A
n.172T>A
n.454T>A
3g.15635476T>CCA351602797BTDc.37T>C (p.Cys13Arg)
n.876T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.423T>C
n.172T>C
n.454T>C
 dbSNP
3g.15635476T>GCA351602798BTDc.37T>G (p.Cys13Gly)
n.876T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.423T>G
n.172T>G
n.454T>G
3g.15635476T=CA1347641301BTDc.37T= (p.Cys13=)
n.876T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.103T= (p.Cys35=)
n.423T=
n.172T=
n.454T=
3g.15635476_15635483delinsTGCGGCTGCA1347641300BTDc.37_44delinsTGCGGCTG (p.Cys13=)
n.876_883delinsTGCGGCTG
c.97_104delinsTGCGGCTG (p.Cys33=)
c.103_110delinsTGCGGCTG (p.Cys35=)
n.423_430delinsTGCGGCTG
n.172_179delinsTGCGGCTG
n.454_461delinsTGCGGCTG
3g.15635477G>ACA351602800BTDc.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.877G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.424G>A
n.173G>A
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635477G>CCA351602801BTDc.38G>C (p.Cys13Ser)
n.877G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.424G>C
n.173G>C
n.455G>C
3g.15635477G=CA1347641302BTDc.38G= (p.Cys13=)
n.877G=
c.98G= (p.Cys33=)
c.104G= (p.Cys35=)
n.424G=
n.173G=
n.455G=
3g.15635477G>TCA2277237BTDc.38G>T (p.Cys13Phe)
n.877G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.424G>T
n.173G>T
n.455G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635477_15635483delCA2586965628BTDc.38_44del (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883del
c.98_104del (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110del (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430del
n.173_179del
n.455_461del
3g.15635477_15635483delinsTCCCA285306BTDc.38_44delinsTCC (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883delinsTCC
c.98_104delinsTCC (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110delinsTCC (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430delinsTCC
n.173_179delinsTCC
n.455_461delinsTCC
 ClinVar dbSNP
3g.[15635477_15635483delinsTCC;15635591T>C]CA081768BTDc.[38_44delinsTCC;152T>C] (p.Cys13PhefsTer36)
n.[877_883delinsTCC;991T>C]
c.[98_104delinsTCC;212T>C] (p.Cys33PhefsTer36)
c.[104_110delinsTCC;218T>C] (p.Cys35PhefsTer36)
n.[424_430delinsTCC;538T>C]
n.[173_179delinsTCC;287T>C]
3g.15635478C>ACA351602802BTDc.39C>A (p.Cys13Ter)
n.878C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.425C>A
n.174C>A
n.456C>A
 gnomAD v4
3g.15635478C=CA1347641303BTDc.39C= (p.Cys13=)
n.878C=
c.99C= (p.Cys33=)
c.105C= (p.Cys35=)
n.425C=
n.174C=
n.456C=
3g.15635478C>GCA351602803BTDc.39C>G (p.Cys13Trp)
n.878C>G
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.425C>G
n.174C>G
n.456C>G
3g.15635478C>TCA278143BTDc.39C>T (p.Cys13=)
n.878C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
c.105C>T (p.Cys35=)
n.425C>T
n.174C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635478_15635480delinsCGGCA1347641304BTDc.39_41delinsCGG (p.Cys13=)
n.878_880delinsCGG
c.99_101delinsCGG (p.Cys33=)
c.105_107delinsCGG (p.Cys35=)
n.425_427delinsCGG
n.174_176delinsCGG
n.456_458delinsCGG
3g.15635478_15635482delinsCGGCTCA1347641305BTDc.39_43delinsCGGCT (p.Cys13=)
n.878_882delinsCGGCT
c.99_103delinsCGGCT (p.Cys33=)
c.105_109delinsCGGCT (p.Cys35=)
n.425_429delinsCGGCT
n.174_178delinsCGGCT
n.456_460delinsCGGCT
3g.15635479G>ACA278010BTDc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.879G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.426G>A
n.175G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635479G>CCA351602804BTDc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.879G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.426G>C
n.175G>C
n.457G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635479G=CA1347641306BTDc.40G= (p.Gly14=)
n.879G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.426G=
n.175G=
n.457G=
3g.15635479G>TCA351602805BTDc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.879G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.426G>T
n.175G>T
n.457G>T
 gnomAD v4
3g.15635479_15635480delCA2277238BTDc.40_41del (p.Gly14LeufsTer17)
n.879_880del
c.100_101del (p.Gly34LeufsTer17)
c.106_107del (p.Gly36LeufsTer17)
n.426_427del
n.175_176del
n.457_458del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635480_15635483delCA351602806BTDc.41_44del (p.Gly14ValfsTer?)
n.880_883del
c.101_104del (p.Gly34ValfsTer?)
c.107_110del (p.Gly36ValfsTer?)
n.427_430del
n.176_179del
n.458_461del
 ClinVar dbSNP
3g.15635480G>ACA351602809BTDc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.880G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.427G>A
n.176G>A
n.458G>A
3g.15635480G>CCA351602807BTDc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.880G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.427G>C
n.176G>C
n.458G>C
3g.15635480G>TCA351602808BTDc.41G>T (p.Gly14Val)
n.880G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.427G>T
n.176G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
3g.15635481C>ACA432818845BTDc.42C>A (p.Gly14=)
n.881C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.428C>A
n.177C>A
n.459C>A
3g.15635481C>GCA432818846BTDc.42C>G (p.Gly14=)
n.881C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.428C>G
n.177C>G
n.459C>G
3g.15635481C>TCA432818847BTDc.42C>T (p.Gly14=)
n.881C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.428C>T
n.177C>T
n.459C>T
3g.15635481_15635483delinsCTGCA1347641307BTDc.42_44delinsCTG (p.Gly14=)
n.881_883delinsCTG
c.102_104delinsCTG (p.Gly34=)
c.108_110delinsCTG (p.Gly36=)
n.428_430delinsCTG
n.177_179delinsCTG
n.459_461delinsCTG
3g.15635482T>ACA351602810BTDc.43T>A (p.Cys15Ser)
n.882T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.429T>A
n.178T>A
n.460T>A
3g.15635482T>CCA351602811BTDc.43T>C (p.Cys15Arg)
n.882T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.429T>C
n.178T>C
n.460T>C

Number of alleles fetched