UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635404del | CA2577522661 | BTD | c.-16-20del (n.-16-20del) n.824-20del c.45-20del (n.45-20del) c.51-20del (n.51-20del) c.*296-20del (n.*296-20del) n.371-20del n.575-20del n.120-20del n.402-20del | |
| 3 | g.15635402C= | CA1347641268 | BTD | c.-16-22C= (n.-16-22C=) n.824-22C= c.45-22C= (n.45-22C=) c.51-22C= (n.51-22C=) c.*296-22C= (n.*296-22C=) n.371-22C= n.575-22C= n.120-22C= n.402-22C= | |
| 3 | g.15635402C>T | CA1347641269 | BTD | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T) n.824-22C>T c.45-22C>T (n.45-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) n.371-22C>T n.575-22C>T n.120-22C>T n.402-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635403C= | CA1347641270 | BTD | c.-16-21C= (n.-16-21C=) n.824-21C= c.45-21C= (n.45-21C=) c.51-21C= (n.51-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) n.371-21C= n.575-21C= n.120-21C= n.402-21C= | |
| 3 | g.15635403C>G | CA2577522662 | BTD | c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) n.824-21C>G c.45-21C>G (n.45-21C>G) c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) n.371-21C>G n.575-21C>G n.120-21C>G n.402-21C>G | |
| 3 | g.15635403C>T | CA2277227 | BTD | c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) n.824-21C>T c.45-21C>T (n.45-21C>T) c.51-21C>T (n.51-21C>T) c.*296-21C>T (n.*296-21C>T) n.371-21C>T n.575-21C>T n.120-21C>T n.402-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635404C>T | CA2664636634 | BTD | c.-16-20C>T (n.-16-20C>T) n.824-20C>T c.45-20C>T (n.45-20C>T) c.51-20C>T (n.51-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) n.371-20C>T n.575-20C>T n.120-20C>T n.402-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T>C | CA541677808 | BTD | c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.824-19T>C c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) n.371-19T>C n.575-19T>C n.120-19T>C n.402-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T= | CA1347641271 | BTD | c.-16-19T= (n.-16-19T=) n.824-19T= c.45-19T= (n.45-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) n.371-19T= n.575-19T= n.120-19T= n.402-19T= | |
| 3 | g.15635407_15635408delinsGC | CA1347641272 | BTD | c.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC) n.824-17_824-16delinsGC c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC) c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC) c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC) n.371-17_371-16delinsGC n.575-17_575-16delinsGC n.120-17_120-16delinsGC n.402-17_402-16delinsGC | |
| 3 | g.15635408C>T | CA2577522663 | BTD | c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.824-16C>T c.45-16C>T (n.45-16C>T) c.51-16C>T (n.51-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) n.371-16C>T n.575-16C>T n.120-16C>T n.402-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635411del | CA541677809 | BTD | c.-16-13del (n.-16-13del) n.824-13del c.45-13del (n.45-13del) c.51-13del (n.51-13del) c.*296-13del (n.*296-13del) n.371-13del n.575-13del n.120-13del n.402-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635409C>G | CA2664636640 | BTD | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G) n.824-15C>G c.45-15C>G (n.45-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) n.371-15C>G n.575-15C>G n.120-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635410C>G | CA2555089176 | BTD | c.-16-14C>G (n.-16-14C>G) n.824-14C>G c.45-14C>G (n.45-14C>G) c.51-14C>G (n.51-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) n.371-14C>G n.575-14C>G n.120-14C>G n.402-14C>G | |
| 3 | g.15635412A= | CA1347641273 | BTD | c.-16-12A= (n.-16-12A=) n.824-12A= c.45-12A= (n.45-12A=) c.51-12A= (n.51-12A=) c.*296-12A= (n.*296-12A=) n.371-12A= n.575-12A= n.120-12A= n.402-12A= | |
| 3 | g.15635412A>G | CA541677810 | BTD | c.-16-12A>G (n.-16-12A>G) n.824-12A>G c.45-12A>G (n.45-12A>G) c.51-12A>G (n.51-12A>G) c.*296-12A>G (n.*296-12A>G) n.371-12A>G n.575-12A>G n.120-12A>G n.402-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635415A>G | CA2664636643 | BTD | c.-16-9A>G (n.-16-9A>G) n.824-9A>G c.45-9A>G (n.45-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) c.*296-9A>G (n.*296-9A>G) n.371-9A>G n.575-9A>G n.120-9A>G n.402-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416C= | CA1347641275 | BTD | c.-16-8C= (n.-16-8C=) n.824-8C= c.45-8C= (n.45-8C=) c.51-8C= (n.51-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.371-8C= n.575-8C= n.120-8C= n.402-8C= | |
| 3 | g.15635416C>G | CA70613364 | BTD | c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) n.824-8C>G c.45-8C>G (n.45-8C>G) c.51-8C>G (n.51-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.371-8C>G n.575-8C>G n.120-8C>G n.402-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416_15635417delinsCA | CA1347641276 | BTD | c.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA) n.824-8_824-7delinsCA c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA) c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA) c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA) n.371-8_371-7delinsCA n.575-8_575-7delinsCA n.120-8_120-7delinsCA n.402-8_402-7delinsCA | |
| 3 | g.15635416_15635423delinsCATTCCAG | CA1347641274 | BTD | c.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG) n.824-8_824-1delinsCATTCCAG c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG) c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG) c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG) n.371-8_371-1delinsCATTCCAG n.575-8_575-1delinsCATTCCAG n.120-8_120-1delinsCATTCCAG n.402-8_402-1delinsCATTCCAG | |
| 3 | g.15635417del | CA541677811 | BTD | c.-16-7del (n.-16-7del) n.824-7del c.45-7del (n.45-7del) c.51-7del (n.51-7del) c.*296-7del (n.*296-7del) n.371-7del n.575-7del n.120-7del n.402-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A= | CA1347641277 | BTD | c.-16-7A= (n.-16-7A=) n.824-7A= c.45-7A= (n.45-7A=) c.51-7A= (n.51-7A=) c.*296-7A= (n.*296-7A=) n.371-7A= n.575-7A= n.120-7A= n.402-7A= | |
| 3 | g.15635417A>C | CA2277230 | BTD | c.-16-7A>C (n.-16-7A>C) n.824-7A>C c.45-7A>C (n.45-7A>C) c.51-7A>C (n.51-7A>C) c.*296-7A>C (n.*296-7A>C) n.371-7A>C n.575-7A>C n.120-7A>C n.402-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15635417A>G | CA2277229 | BTD | c.-16-7A>G (n.-16-7A>G) n.824-7A>G c.45-7A>G (n.45-7A>G) c.51-7A>G (n.51-7A>G) c.*296-7A>G (n.*296-7A>G) n.371-7A>G n.575-7A>G n.120-7A>G n.402-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A>T | CA541677812 | BTD | c.-16-7A>T (n.-16-7A>T) n.824-7A>T c.45-7A>T (n.45-7A>T) c.51-7A>T (n.51-7A>T) c.*296-7A>T (n.*296-7A>T) n.371-7A>T n.575-7A>T n.120-7A>T n.402-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635420_15635426del | CA2277228 | BTD | c.-16-4_-14del n.824-4_826del c.45-4_47del c.51-4_53del c.*296-4_*298del n.371-4_373del n.575-4_577del n.120-4_122del n.402-4_404del | dbSNP ExAC |
| 3 | g.15635419T>C | CA2277231 | BTD | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) n.824-5T>C c.45-5T>C (n.45-5T>C) c.51-5T>C (n.51-5T>C) c.*296-5T>C (n.*296-5T>C) n.371-5T>C n.575-5T>C n.120-5T>C n.402-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635419T= | CA1347641278 | BTD | c.-16-5T= (n.-16-5T=) n.824-5T= c.45-5T= (n.45-5T=) c.51-5T= (n.51-5T=) c.*296-5T= (n.*296-5T=) n.371-5T= n.575-5T= n.120-5T= n.402-5T= | |
| 3 | g.15635420C>G | CA2577522664 | BTD | c.-16-4C>G (n.-16-4C>G) n.824-4C>G c.45-4C>G (n.45-4C>G) c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.371-4C>G n.575-4C>G n.120-4C>G n.402-4C>G | |
| 3 | g.15635421C= | CA1347641279 | BTD | c.-16-3C= (n.-16-3C=) n.824-3C= c.45-3C= (n.45-3C=) c.51-3C= (n.51-3C=) c.*296-3C= (n.*296-3C=) n.371-3C= n.575-3C= n.120-3C= n.402-3C= | |
| 3 | g.15635421C>T | CA70613381 | BTD | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) n.824-3C>T c.45-3C>T (n.45-3C>T) c.51-3C>T (n.51-3C>T) c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) n.371-3C>T n.575-3C>T n.120-3C>T n.402-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.15635422A= | CA1347641280 | BTD | c.-16-2A= (n.-16-2A=) n.824-2A= c.45-2A= (n.45-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.371-2A= n.575-2A= n.120-2A= n.402-2A= | |
| 3 | g.15635422A>C | CA351602679 | BTD | c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) n.824-2A>C c.45-2A>C (n.45-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.371-2A>C n.575-2A>C n.120-2A>C n.402-2A>C | |
| 3 | g.15635422A>G | CA351602680 | BTD | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) n.824-2A>G c.45-2A>G (n.45-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.371-2A>G n.575-2A>G n.120-2A>G n.402-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635422A>T | CA351602681 | BTD | c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) n.824-2A>T c.45-2A>T (n.45-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.371-2A>T n.575-2A>T n.120-2A>T n.402-2A>T | |
| 3 | g.15635423G>A | CA351602682 | BTD | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) n.824-1G>A c.45-1G>A (n.45-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) n.371-1G>A n.575-1G>A n.120-1G>A n.402-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635423G>C | CA351602683 | BTD | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) n.824-1G>C c.45-1G>C (n.45-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) n.371-1G>C n.575-1G>C n.120-1G>C n.402-1G>C | |
| 3 | g.15635423G>T | CA351602684 | BTD | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) n.824-1G>T c.45-1G>T (n.45-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) n.371-1G>T n.575-1G>T n.120-1G>T n.402-1G>T | |
| 3 | g.15635424A>C | CA351602685 | BTD | c.-16A>C (n.-16A>C) n.824A>C c.45A>C (p.Arg15Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.*296A>C (n.*296A>C) n.371A>C n.575A>C n.120A>C n.402A>C | |
| 3 | g.15635424A>G | CA432818798 | BTD | c.-16A>G (n.-16A>G) n.824A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.51A>G (p.Arg17=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.371A>G n.575A>G n.120A>G n.402A>G | |
| 3 | g.15635424A>T | CA351602686 | BTD | c.-16A>T (n.-16A>T) n.824A>T c.45A>T (p.Arg15Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) n.371A>T n.575A>T n.120A>T n.402A>T | |
| 3 | g.15635425T>A | CA351602689 | BTD | c.-15T>A (n.-15T>A) n.825T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.372T>A n.576T>A n.121T>A n.403T>A | |
| 3 | g.15635425T>C | CA351602687 | BTD | c.-15T>C (n.-15T>C) n.825T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*297T>C (n.*297T>C) n.372T>C n.576T>C n.121T>C n.403T>C | |
| 3 | g.15635425T>G | CA351602688 | BTD | c.-15T>G (n.-15T>G) n.825T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.52T>G (p.Phe18Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.372T>G n.576T>G n.121T>G n.403T>G | |
| 3 | g.15635426T>A | CA351602690 | BTD | c.-14T>A (n.-14T>A) n.826T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*298T>A (n.*298T>A) n.373T>A n.577T>A n.122T>A n.404T>A | COSMIC |
| 3 | g.15635426T>C | CA351602691 | BTD | c.-14T>C (n.-14T>C) n.826T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.373T>C n.577T>C n.122T>C n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635426T>G | CA351602692 | BTD | c.-14T>G (n.-14T>G) n.826T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.373T>G n.577T>G n.122T>G n.404T>G | |
| 3 | g.15635426T= | CA1347641281 | BTD | c.-14T= (n.-14T=) n.826T= c.47T= (p.Phe16=) c.53T= (p.Phe18=) c.*298T= (n.*298T=) n.373T= n.577T= n.122T= n.404T= | |
| 3 | g.15635427T>A | CA351602693 | BTD | c.-13T>A (n.-13T>A) n.827T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.374T>A n.578T>A n.123T>A n.405T>A |