WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635379G= | CA1347641262 | BTD | c.-16-45G= (n.-16-45G=) n.824-45G= c.45-45G= (n.45-45G=) c.51-45G= (n.51-45G=) c.*296-45G= (n.*296-45G=) n.371-45G= n.575-45G= n.120-45G= n.402-45G= | |
| 3 | g.15635379G>T | CA70613326 | BTD | c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) n.824-45G>T c.45-45G>T (n.45-45G>T) c.51-45G>T (n.51-45G>T) c.*296-45G>T (n.*296-45G>T) n.371-45G>T n.575-45G>T n.120-45G>T n.402-45G>T | dbSNP |
| 3 | g.15635380G>C | CA2553279370 | BTD | c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.824-44G>C c.45-44G>C (n.45-44G>C) c.51-44G>C (n.51-44G>C) c.*296-44G>C (n.*296-44G>C) n.371-44G>C n.575-44G>C n.120-44G>C n.402-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635380G= | CA1347641263 | BTD | c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.824-44G= c.45-44G= (n.45-44G=) c.51-44G= (n.51-44G=) c.*296-44G= (n.*296-44G=) n.371-44G= n.575-44G= n.120-44G= n.402-44G= | |
| 3 | g.15635380G>T | CA70613335 | BTD | c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.824-44G>T c.45-44G>T (n.45-44G>T) c.51-44G>T (n.51-44G>T) c.*296-44G>T (n.*296-44G>T) n.371-44G>T n.575-44G>T n.120-44G>T n.402-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635385T>C | CA2664636627 | BTD | c.-16-39T>C (n.-16-39T>C) n.824-39T>C c.45-39T>C (n.45-39T>C) c.51-39T>C (n.51-39T>C) c.*296-39T>C (n.*296-39T>C) n.371-39T>C n.575-39T>C n.120-39T>C n.402-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635387T>C | CA541677806 | BTD | c.-16-37T>C (n.-16-37T>C) n.824-37T>C c.45-37T>C (n.45-37T>C) c.51-37T>C (n.51-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) n.371-37T>C n.575-37T>C n.120-37T>C n.402-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635387T= | CA1347641264 | BTD | c.-16-37T= (n.-16-37T=) n.824-37T= c.45-37T= (n.45-37T=) c.51-37T= (n.51-37T=) c.*296-37T= (n.*296-37T=) n.371-37T= n.575-37T= n.120-37T= n.402-37T= | |
| 3 | g.15635388A>G | CA2664636628 | BTD | c.-16-36A>G (n.-16-36A>G) n.824-36A>G c.45-36A>G (n.45-36A>G) c.51-36A>G (n.51-36A>G) c.*296-36A>G (n.*296-36A>G) n.371-36A>G n.575-36A>G n.120-36A>G n.402-36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635389T>C | CA2664636629 | BTD | c.-16-35T>C (n.-16-35T>C) n.824-35T>C c.45-35T>C (n.45-35T>C) c.51-35T>C (n.51-35T>C) c.*296-35T>C (n.*296-35T>C) n.371-35T>C n.575-35T>C n.120-35T>C n.402-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635391C= | CA1347641265 | BTD | c.-16-33C= (n.-16-33C=) n.824-33C= c.45-33C= (n.45-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) c.*296-33C= (n.*296-33C=) n.371-33C= n.575-33C= n.120-33C= n.402-33C= | |
| 3 | g.15635391C>G | CA541677807 | BTD | c.-16-33C>G (n.-16-33C>G) n.824-33C>G c.45-33C>G (n.45-33C>G) c.51-33C>G (n.51-33C>G) c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.371-33C>G n.575-33C>G n.120-33C>G n.402-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635391C>T | CA2577522659 | BTD | c.-16-33C>T (n.-16-33C>T) n.824-33C>T c.45-33C>T (n.45-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.371-33C>T n.575-33C>T n.120-33C>T n.402-33C>T | |
| 3 | g.15635393G>C | CA2577522660 | BTD | c.-16-31G>C (n.-16-31G>C) n.824-31G>C c.45-31G>C (n.45-31G>C) c.51-31G>C (n.51-31G>C) c.*296-31G>C (n.*296-31G>C) n.371-31G>C n.575-31G>C n.120-31G>C n.402-31G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635393G>T | CA2664636632 | BTD | c.-16-31G>T (n.-16-31G>T) n.824-31G>T c.45-31G>T (n.45-31G>T) c.51-31G>T (n.51-31G>T) c.*296-31G>T (n.*296-31G>T) n.371-31G>T n.575-31G>T n.120-31G>T n.402-31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635395T>C | CA2664636633 | BTD | c.-16-29T>C (n.-16-29T>C) n.824-29T>C c.45-29T>C (n.45-29T>C) c.51-29T>C (n.51-29T>C) c.*296-29T>C (n.*296-29T>C) n.371-29T>C n.575-29T>C n.120-29T>C n.402-29T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G>A | CA2277226 | BTD | c.-16-28G>A (n.-16-28G>A) n.824-28G>A c.45-28G>A (n.45-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.*296-28G>A (n.*296-28G>A) n.371-28G>A n.575-28G>A n.120-28G>A n.402-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G>C | CA1347641267 | BTD | c.-16-28G>C (n.-16-28G>C) n.824-28G>C c.45-28G>C (n.45-28G>C) c.51-28G>C (n.51-28G>C) c.*296-28G>C (n.*296-28G>C) n.371-28G>C n.575-28G>C n.120-28G>C n.402-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G= | CA1347641266 | BTD | c.-16-28G= (n.-16-28G=) n.824-28G= c.45-28G= (n.45-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) c.*296-28G= (n.*296-28G=) n.371-28G= n.575-28G= n.120-28G= n.402-28G= | |
| 3 | g.15635397T>C | CA2755328419 | BTD | c.-16-27T>C (n.-16-27T>C) n.824-27T>C c.45-27T>C (n.45-27T>C) c.51-27T>C (n.51-27T>C) c.*296-27T>C (n.*296-27T>C) n.371-27T>C n.575-27T>C n.120-27T>C n.402-27T>C | |
| 3 | g.15635404del | CA2577522661 | BTD | c.-16-20del (n.-16-20del) n.824-20del c.45-20del (n.45-20del) c.51-20del (n.51-20del) c.*296-20del (n.*296-20del) n.371-20del n.575-20del n.120-20del n.402-20del | |
| 3 | g.15635402C= | CA1347641268 | BTD | c.-16-22C= (n.-16-22C=) n.824-22C= c.45-22C= (n.45-22C=) c.51-22C= (n.51-22C=) c.*296-22C= (n.*296-22C=) n.371-22C= n.575-22C= n.120-22C= n.402-22C= | |
| 3 | g.15635402C>T | CA1347641269 | BTD | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T) n.824-22C>T c.45-22C>T (n.45-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) n.371-22C>T n.575-22C>T n.120-22C>T n.402-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635403C= | CA1347641270 | BTD | c.-16-21C= (n.-16-21C=) n.824-21C= c.45-21C= (n.45-21C=) c.51-21C= (n.51-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) n.371-21C= n.575-21C= n.120-21C= n.402-21C= | |
| 3 | g.15635403C>G | CA2577522662 | BTD | c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) n.824-21C>G c.45-21C>G (n.45-21C>G) c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) n.371-21C>G n.575-21C>G n.120-21C>G n.402-21C>G | |
| 3 | g.15635403C>T | CA2277227 | BTD | c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) n.824-21C>T c.45-21C>T (n.45-21C>T) c.51-21C>T (n.51-21C>T) c.*296-21C>T (n.*296-21C>T) n.371-21C>T n.575-21C>T n.120-21C>T n.402-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635404C>T | CA2664636634 | BTD | c.-16-20C>T (n.-16-20C>T) n.824-20C>T c.45-20C>T (n.45-20C>T) c.51-20C>T (n.51-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) n.371-20C>T n.575-20C>T n.120-20C>T n.402-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T>C | CA541677808 | BTD | c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.824-19T>C c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) n.371-19T>C n.575-19T>C n.120-19T>C n.402-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T= | CA1347641271 | BTD | c.-16-19T= (n.-16-19T=) n.824-19T= c.45-19T= (n.45-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) n.371-19T= n.575-19T= n.120-19T= n.402-19T= | |
| 3 | g.15635407_15635408delinsGC | CA1347641272 | BTD | c.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC) n.824-17_824-16delinsGC c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC) c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC) c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC) n.371-17_371-16delinsGC n.575-17_575-16delinsGC n.120-17_120-16delinsGC n.402-17_402-16delinsGC | |
| 3 | g.15635408C>T | CA2577522663 | BTD | c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.824-16C>T c.45-16C>T (n.45-16C>T) c.51-16C>T (n.51-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) n.371-16C>T n.575-16C>T n.120-16C>T n.402-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635411del | CA541677809 | BTD | c.-16-13del (n.-16-13del) n.824-13del c.45-13del (n.45-13del) c.51-13del (n.51-13del) c.*296-13del (n.*296-13del) n.371-13del n.575-13del n.120-13del n.402-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635409C>G | CA2664636640 | BTD | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G) n.824-15C>G c.45-15C>G (n.45-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) n.371-15C>G n.575-15C>G n.120-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635410C>G | CA2555089176 | BTD | c.-16-14C>G (n.-16-14C>G) n.824-14C>G c.45-14C>G (n.45-14C>G) c.51-14C>G (n.51-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) n.371-14C>G n.575-14C>G n.120-14C>G n.402-14C>G | |
| 3 | g.15635412A= | CA1347641273 | BTD | c.-16-12A= (n.-16-12A=) n.824-12A= c.45-12A= (n.45-12A=) c.51-12A= (n.51-12A=) c.*296-12A= (n.*296-12A=) n.371-12A= n.575-12A= n.120-12A= n.402-12A= | |
| 3 | g.15635412A>G | CA541677810 | BTD | c.-16-12A>G (n.-16-12A>G) n.824-12A>G c.45-12A>G (n.45-12A>G) c.51-12A>G (n.51-12A>G) c.*296-12A>G (n.*296-12A>G) n.371-12A>G n.575-12A>G n.120-12A>G n.402-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635415A>G | CA2664636643 | BTD | c.-16-9A>G (n.-16-9A>G) n.824-9A>G c.45-9A>G (n.45-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) c.*296-9A>G (n.*296-9A>G) n.371-9A>G n.575-9A>G n.120-9A>G n.402-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416C= | CA1347641275 | BTD | c.-16-8C= (n.-16-8C=) n.824-8C= c.45-8C= (n.45-8C=) c.51-8C= (n.51-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.371-8C= n.575-8C= n.120-8C= n.402-8C= | |
| 3 | g.15635416C>G | CA70613364 | BTD | c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) n.824-8C>G c.45-8C>G (n.45-8C>G) c.51-8C>G (n.51-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.371-8C>G n.575-8C>G n.120-8C>G n.402-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416_15635417delinsCA | CA1347641276 | BTD | c.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA) n.824-8_824-7delinsCA c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA) c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA) c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA) n.371-8_371-7delinsCA n.575-8_575-7delinsCA n.120-8_120-7delinsCA n.402-8_402-7delinsCA | |
| 3 | g.15635416_15635423delinsCATTCCAG | CA1347641274 | BTD | c.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG) n.824-8_824-1delinsCATTCCAG c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG) c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG) c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG) n.371-8_371-1delinsCATTCCAG n.575-8_575-1delinsCATTCCAG n.120-8_120-1delinsCATTCCAG n.402-8_402-1delinsCATTCCAG | |
| 3 | g.15635417del | CA541677811 | BTD | c.-16-7del (n.-16-7del) n.824-7del c.45-7del (n.45-7del) c.51-7del (n.51-7del) c.*296-7del (n.*296-7del) n.371-7del n.575-7del n.120-7del n.402-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A= | CA1347641277 | BTD | c.-16-7A= (n.-16-7A=) n.824-7A= c.45-7A= (n.45-7A=) c.51-7A= (n.51-7A=) c.*296-7A= (n.*296-7A=) n.371-7A= n.575-7A= n.120-7A= n.402-7A= | |
| 3 | g.15635417A>C | CA2277230 | BTD | c.-16-7A>C (n.-16-7A>C) n.824-7A>C c.45-7A>C (n.45-7A>C) c.51-7A>C (n.51-7A>C) c.*296-7A>C (n.*296-7A>C) n.371-7A>C n.575-7A>C n.120-7A>C n.402-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15635417A>G | CA2277229 | BTD | c.-16-7A>G (n.-16-7A>G) n.824-7A>G c.45-7A>G (n.45-7A>G) c.51-7A>G (n.51-7A>G) c.*296-7A>G (n.*296-7A>G) n.371-7A>G n.575-7A>G n.120-7A>G n.402-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A>T | CA541677812 | BTD | c.-16-7A>T (n.-16-7A>T) n.824-7A>T c.45-7A>T (n.45-7A>T) c.51-7A>T (n.51-7A>T) c.*296-7A>T (n.*296-7A>T) n.371-7A>T n.575-7A>T n.120-7A>T n.402-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635420_15635426del | CA2277228 | BTD | c.-16-4_-14del n.824-4_826del c.45-4_47del c.51-4_53del c.*296-4_*298del n.371-4_373del n.575-4_577del n.120-4_122del n.402-4_404del | dbSNP ExAC |
| 3 | g.15635419T>C | CA2277231 | BTD | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) n.824-5T>C c.45-5T>C (n.45-5T>C) c.51-5T>C (n.51-5T>C) c.*296-5T>C (n.*296-5T>C) n.371-5T>C n.575-5T>C n.120-5T>C n.402-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635419T= | CA1347641278 | BTD | c.-16-5T= (n.-16-5T=) n.824-5T= c.45-5T= (n.45-5T=) c.51-5T= (n.51-5T=) c.*296-5T= (n.*296-5T=) n.371-5T= n.575-5T= n.120-5T= n.402-5T= | |
| 3 | g.15635420C>G | CA2577522664 | BTD | c.-16-4C>G (n.-16-4C>G) n.824-4C>G c.45-4C>G (n.45-4C>G) c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.371-4C>G n.575-4C>G n.120-4C>G n.402-4C>G |