| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155853659A= | CA1413104096 | SLC33A1 | c.339T= (p.Ser113=) c.-287T= (n.-287T=) n.1700T= | |
| 3 | g.155853659A>C | CA117967 | SLC33A1 | c.339T>G (p.Ser113Arg) c.-287T>G (n.-287T>G) n.1700T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155853659A>G | CA436690850 | SLC33A1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.-287T>C (n.-287T>C) n.1700T>C | |
| 3 | g.155853659A>T | CA355143838 | SLC33A1 | c.339T>A (p.Ser113Arg) c.-287T>A (n.-287T>A) n.1700T>A | |
| 3 | g.155853660C>A | CA355143839 | SLC33A1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) n.1699G>T | |
| 3 | g.155853660C>G | CA355143840 | SLC33A1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-288G>C (n.-288G>C) n.1699G>C | |
| 3 | g.155853660C>T | CA355143841 | SLC33A1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-288G>A (n.-288G>A) n.1699G>A | |
| 3 | g.155853661T>A | CA355143843 | SLC33A1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-289A>T (n.-289A>T) n.1698A>T | |
| 3 | g.155853661T>C | CA355143844 | SLC33A1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) n.1698A>G | |
| 3 | g.155853661T>G | CA355143842 | SLC33A1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) n.1698A>C | |
| 3 | g.155853662G>A | CA436690852 | SLC33A1 | c.336C>T (p.Phe112=) c.-290C>T (n.-290C>T) n.1697C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853662G>C | CA355143845 | SLC33A1 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.-290C>G (n.-290C>G) n.1697C>G | |
| 3 | g.155853662G= | CA1413104100 | SLC33A1 | c.336C= (p.Phe112=) c.-290C= (n.-290C=) n.1697C= | |
| 3 | g.155853662G>T | CA85833625 | SLC33A1 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.-290C>A (n.-290C>A) n.1697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853663A>C | CA355143846 | SLC33A1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-291T>G (n.-291T>G) n.1696T>G | |
| 3 | g.155853663A>G | CA355143847 | SLC33A1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-291T>C (n.-291T>C) n.1696T>C | |
| 3 | g.155853663A>T | CA355143848 | SLC33A1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-291T>A (n.-291T>A) n.1696T>A | |
| 3 | g.155853664A>C | CA355143851 | SLC33A1 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.-292T>G (n.-292T>G) n.1695T>G | |
| 3 | g.155853664A>G | CA355143849 | SLC33A1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-292T>C (n.-292T>C) n.1695T>C | |
| 3 | g.155853664A>T | CA355143850 | SLC33A1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-292T>A (n.-292T>A) n.1695T>A | |
| 3 | g.155853665G>A | CA436690853 | SLC33A1 | c.333C>T (p.Phe111=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.1694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853665G>C | CA355143852 | SLC33A1 | c.333C>G (p.Phe111Leu) c.-293C>G (n.-293C>G) n.1694C>G | |
| 3 | g.155853665G= | CA1413104105 | SLC33A1 | c.333C= (p.Phe111=) c.-293C= (n.-293C=) n.1694C= | |
| 3 | g.155853665G>T | CA355143853 | SLC33A1 | c.333C>A (p.Phe111Leu) c.-293C>A (n.-293C>A) n.1694C>A | |
| 3 | g.155853666A>C | CA355143854 | SLC33A1 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-294T>G (n.-294T>G) n.1693T>G | |
| 3 | g.155853666A>G | CA355143855 | SLC33A1 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-294T>C (n.-294T>C) n.1693T>C | |
| 3 | g.155853666A>T | CA355143856 | SLC33A1 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-294T>A (n.-294T>A) n.1693T>A | |
| 3 | g.155853667A>C | CA355143857 | SLC33A1 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.-295T>G (n.-295T>G) n.1692T>G | |
| 3 | g.155853667A>G | CA355143859 | SLC33A1 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-295T>C (n.-295T>C) n.1692T>C | |
| 3 | g.155853667A>T | CA355143858 | SLC33A1 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-295T>A (n.-295T>A) n.1692T>A | |
| 3 | g.155853668A>C | CA436690857 | SLC33A1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.-296T>G (n.-296T>G) n.1691T>G | |
| 3 | g.155853668A>G | CA436690856 | SLC33A1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.-296T>C (n.-296T>C) n.1691T>C | |
| 3 | g.155853668A>T | CA436690855 | SLC33A1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.-296T>A (n.-296T>A) n.1691T>A | |
| 3 | g.155853669G>A | CA355143860 | SLC33A1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.-297C>T (n.-297C>T) n.1690C>T | |
| 3 | g.155853669G>C | CA355143861 | SLC33A1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-297C>G (n.-297C>G) n.1690C>G | |
| 3 | g.155853669G>T | CA355143862 | SLC33A1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-297C>A (n.-297C>A) n.1690C>A | |
| 3 | g.155853670C>A | CA355143863 | SLC33A1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-298G>T (n.-298G>T) n.1689G>T | |
| 3 | g.155853670C= | CA1413104110 | SLC33A1 | c.328G= (p.Ala110=) c.-298G= (n.-298G=) n.1689G= | |
| 3 | g.155853670C>G | CA129162 | SLC33A1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) n.1689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853670C>T | CA355143864 | SLC33A1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-298G>A (n.-298G>A) n.1689G>A | |
| 3 | g.155853671T>A | CA355143865 | SLC33A1 | c.327A>T (p.Gln109His) c.-299A>T (n.-299A>T) n.1688A>T | |
| 3 | g.155853671T>C | CA2677428 | SLC33A1 | c.327A>G (p.Gln109=) c.-299A>G (n.-299A>G) n.1688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853671T>G | CA355143866 | SLC33A1 | c.327A>C (p.Gln109His) c.-299A>C (n.-299A>C) n.1688A>C | |
| 3 | g.155853671T= | CA1413104118 | SLC33A1 | c.327A= (p.Gln109=) c.-299A= (n.-299A=) n.1688A= | |
| 3 | g.155853672T>A | CA355143867 | SLC33A1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.-300A>T (n.-300A>T) n.1687A>T | |
| 3 | g.155853672T>C | CA355143868 | SLC33A1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.-300A>G (n.-300A>G) n.1687A>G | |
| 3 | g.155853672T>G | CA355143869 | SLC33A1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.-300A>C (n.-300A>C) n.1687A>C | |
| 3 | g.155853673G>A | CA355143872 | SLC33A1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.-301C>T (n.-301C>T) n.1686C>T | |
| 3 | g.155853673G>C | CA355143871 | SLC33A1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.-301C>G (n.-301C>G) n.1686C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853673G= | CA1413104124 | SLC33A1 | c.325C= (p.Gln109=) c.-301C= (n.-301C=) n.1686C= |