WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155180618C>A | CA2581898284 | MME | c.*159C>A (n.*159C>A) n.445C>A c.2412C>A (n.2412C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180618C= | CA1412813510 | MME | c.*159C= (n.*159C=) n.445C= c.2412C= (n.2412C=) | |
| 3 | g.155180618C>G | CA2581898285 | MME | c.*159C>G (n.*159C>G) n.445C>G c.2412C>G (n.2412C>G) | |
| 3 | g.155180618C>T | CA15251320 | MME | c.*159C>T (n.*159C>T) n.445C>T c.2412C>T (n.2412C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180619C>A | CA2668261788 | MME | c.*160C>A (n.*160C>A) n.446C>A c.2413C>A (n.2413C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180619C>G | CA2758999811 | MME | c.*160C>G (n.*160C>G) n.446C>G c.2413C>G (n.2413C>G) | |
| 3 | g.155180620T>A | CA2668261789 | MME | c.*161T>A (n.*161T>A) n.447T>A c.2414T>A (n.2414T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180620T>C | CA2668261790 | MME | c.*161T>C (n.*161T>C) n.447T>C c.2414T>C (n.2414T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180621A>T | CA2668261791 | MME | c.*162A>T (n.*162A>T) n.448A>T c.2415A>T (n.2415A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180622G>A | CA2668261792 | MME | c.*163G>A (n.*163G>A) n.449G>A c.2416G>A (n.2416G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180622G>C | CA86316989 | MME | c.*163G>C (n.*163G>C) n.449G>C c.2416G>C (n.2416G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180622G= | CA1412813511 | MME | c.*163G= (n.*163G=) n.449G= c.2416G= (n.2416G=) | |
| 3 | g.155180622G>T | CA2668261793 | MME | c.*163G>T (n.*163G>T) n.449G>T c.2416G>T (n.2416G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180623A= | CA1412813512 | MME | c.*164A= (n.*164A=) n.450A= c.2417A= (n.2417A=) | |
| 3 | g.155180623A>C | CA2668261794 | MME | c.*164A>C (n.*164A>C) n.450A>C c.2417A>C (n.2417A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180623A>G | CA2758999812 | MME | c.*164A>G (n.*164A>G) n.450A>G c.2417A>G (n.2417A>G) | |
| 3 | g.155180623A>T | CA1412813513 | MME | c.*164A>T (n.*164A>T) n.450A>T c.2417A>T (n.2417A>T) | dbSNP |
| 3 | g.155180624A>C | CA2668261795 | MME | c.*165A>C (n.*165A>C) n.451A>C c.2418A>C (n.2418A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180624A>G | CA2668261796 | MME | c.*165A>G (n.*165A>G) n.451A>G c.2418A>G (n.2418A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180625A>C | CA2668261797 | MME | c.*166A>C (n.*166A>C) n.452A>C c.2419A>C (n.2419A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180625A>G | CA2668261798 | MME | c.*166A>G (n.*166A>G) n.452A>G c.2419A>G (n.2419A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180625A>T | CA2668261799 | MME | c.*166A>T (n.*166A>T) n.452A>T c.2419A>T (n.2419A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180625_155180626delinsAG | CA1412813514 | MME | c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) n.452_453delinsAG c.2419_2420delinsAG (n.2419_2420delinsAG) | |
| 3 | g.155180626G>A | CA2581898287 | MME | c.*167G>A (n.*167G>A) n.453G>A c.2420G>A (n.2420G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180626G>C | CA2581898286 | MME | c.*167G>C (n.*167G>C) n.453G>C c.2420G>C (n.2420G>C) | |
| 3 | g.155180626G= | CA1412813515 | MME | c.*167G= (n.*167G=) n.453G= c.2420G= (n.2420G=) | |
| 3 | g.155180626G>T | CA86316990 | MME | c.*167G>T (n.*167G>T) n.453G>T c.2420G>T (n.2420G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180628del | CA901078278 | MME | c.*169del (n.*169del) n.455del c.2422del (n.2422del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180627G>A | CA2668261800 | MME | c.*168G>A (n.*168G>A) n.454G>A c.2421G>A (n.2421G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180627G>T | CA2668261801 | MME | c.*168G>T (n.*168G>T) n.454G>T c.2421G>T (n.2421G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180628G= | CA1412813516 | MME | c.*169G= (n.*169G=) n.455G= c.2422G= (n.2422G=) | |
| 3 | g.155180628G>T | CA86316991 | MME | c.*169G>T (n.*169G>T) n.455G>T c.2422G>T (n.2422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155180629T>A | CA2668261802 | MME | c.*170T>A (n.*170T>A) n.456T>A c.2423T>A (n.2423T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180630G>A | CA86316992 | MME | c.*171G>A (n.*171G>A) n.457G>A c.2424G>A (n.2424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180630G= | CA1412813517 | MME | c.*171G= (n.*171G=) n.457G= c.2424G= (n.2424G=) | |
| 3 | g.155180630G>T | CA1412813518 | MME | c.*171G>T (n.*171G>T) n.457G>T c.2424G>T (n.2424G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155180631T>A | CA2668261803 | MME | c.*172T>A (n.*172T>A) n.458T>A c.2425T>A (n.2425T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180631T>C | CA2668261804 | MME | c.*172T>C (n.*172T>C) n.458T>C c.2425T>C (n.2425T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180631T>G | CA2668261805 | MME | c.*172T>G (n.*172T>G) n.458T>G c.2425T>G (n.2425T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180632G>A | CA2668261806 | MME | c.*173G>A (n.*173G>A) n.459G>A c.2426G>A (n.2426G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180632G>C | CA2668261807 | MME | c.*173G>C (n.*173G>C) n.459G>C c.2426G>C (n.2426G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180632G>T | CA2668261808 | MME | c.*173G>T (n.*173G>T) n.459G>T c.2426G>T (n.2426G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180632_155180633del | CA1055216497 | MME | c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.459_460del c.2426_2427del (n.2426_2427del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155180633G>T | CA2668261809 | MME | c.*174G>T (n.*174G>T) n.460G>T c.2427G>T (n.2427G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180634A>G | CA2668261811 | MME | c.*175A>G (n.*175A>G) n.461A>G c.2428A>G (n.2428A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180634A>T | CA2668261810 | MME | c.*175A>T (n.*175A>T) n.461A>T c.2428A>T (n.2428A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180635G>A | CA2540633813 | MME | c.*176G>A (n.*176G>A) n.462G>A c.2429G>A (n.2429G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180635G>T | CA2668261813 | MME | c.*176G>T (n.*176G>T) n.462G>T c.2429G>T (n.2429G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180637del | CA2668261812 | MME | c.*178del (n.*178del) n.464del c.2431del (n.2431del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155180636G>A | CA2668261814 | MME | c.*177G>A (n.*177G>A) n.463G>A c.2430G>A (n.2430G>A) | gnomAD v4 |