Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155118746_155118811del | CA916084095 | MME | c.655_720del n.498_563del | |
3 | g.155118752C>A | CA355128403 | MME | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.504C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155118752C= | CA1412788811 | MME | c.661C= (p.Gln221=) n.504C= | |
3 | g.155118752C>G | CA355128404 | MME | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155118752C>T | CA10584006 | MME | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155118753A>C | CA355128405 | MME | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.505A>C | |
3 | g.155118753A>G | CA355128406 | MME | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.505A>G | |
3 | g.155118753A>T | CA355128407 | MME | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.505A>T | |
3 | g.155118754A= | CA1412788812 | MME | c.663A= (p.Gln221=) n.506A= | |
3 | g.155118754A>C | CA355128409 | MME | c.663A>C (p.Gln221His) n.506A>C | |
3 | g.155118754A>G | CA436431502 | MME | c.663A>G (p.Gln221=) n.506A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155118754A>T | CA355128408 | MME | c.663A>T (p.Gln221His) n.506A>T | dbSNP |
3 | g.155118755C>A | CA355128410 | MME | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.507C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155118755C>G | CA355128412 | MME | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.507C>G | |
3 | g.155118755C>T | CA355128411 | MME | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.507C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155118755_155118756insT | CA2605679550 | MME | c.664_665insT (p.Pro222LeufsTer8) n.507_508insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155118756C>A | CA355128413 | MME | c.665C>A (p.Pro222His) n.508C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155118756C= | CA1412788813 | MME | c.665C= (p.Pro222=) n.508C= | |
3 | g.155118756C>G | CA355128414 | MME | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.508C>G | |
3 | g.155118756C>T | CA2675235 | MME | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155118757T>A | CA436431503 | MME | c.666T>A (p.Pro222=) n.509T>A | |
3 | g.155118757T>C | CA436431505 | MME | c.666T>C (p.Pro222=) n.509T>C | |
3 | g.155118757T>G | CA436431504 | MME | c.666T>G (p.Pro222=) n.509T>G | |
3 | g.155118758C>A | CA436431506 | MME | c.667C>A (p.Arg223=) n.510C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155118758C= | CA1412788814 | MME | c.667C= (p.Arg223=) n.510C= | |
3 | g.155118758C>G | CA355128415 | MME | c.667C>G (p.Arg223Gly) n.510C>G | COSMIC |
3 | g.155118758C>T | CA85810393 | MME | c.667C>T (p.Arg223Ter) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155118759G>A | CA2675237 | MME | c.668G>A (p.Arg223Gln) n.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155118759G>C | CA355128416 | MME | c.668G>C (p.Arg223Pro) n.511G>C | |
3 | g.155118759G= | CA1412788815 | MME | c.668G= (p.Arg223=) n.511G= | |
3 | g.155118759G>T | CA2675236 | MME | c.668G>T (p.Arg223Leu) n.511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155118760A>C | CA436431507 | MME | c.669A>C (p.Arg223=) n.512A>C | |
3 | g.155118760A>G | CA436431508 | MME | c.669A>G (p.Arg223=) n.512A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155118760A>T | CA436431509 | MME | c.669A>T (p.Arg223=) n.512A>T | |
3 | g.155118761C>A | CA355128417 | MME | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.513C>A | |
3 | g.155118761C>G | CA355128418 | MME | c.670C>G (p.Leu224Val) n.513C>G | |
3 | g.155118761C>T | CA355128419 | MME | c.670C>T (p.Leu224Phe) n.513C>T | |
3 | g.155118762T>A | CA355128420 | MME | c.671T>A (p.Leu224His) n.514T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155118762T>C | CA355128421 | MME | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.514T>C | |
3 | g.155118762T>G | CA355128422 | MME | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.514T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155118763T>A | CA436431510 | MME | c.672T>A (p.Leu224=) n.515T>A | |
3 | g.155118763T>C | CA436431511 | MME | c.672T>C (p.Leu224=) n.515T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155118763T>G | CA436431512 | MME | c.672T>G (p.Leu224=) n.515T>G | |
3 | g.155118763T= | CA1412788816 | MME | c.672T= (p.Leu224=) n.515T= | |
3 | g.155118764G>A | CA355128423 | MME | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.516G>A | |
3 | g.155118764G>C | CA355128424 | MME | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.516G>C | |
3 | g.155118764G>T | CA355128425 | MME | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.516G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155118765G>A | CA355128426 | MME | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155118765G>C | CA2675238 | MME | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155118765G= | CA1412788817 | MME | c.674G= (p.Gly225=) n.517G= |