| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155118743_155118744del | CA2668259401 | MME | c.655-3_655-2del (n.655-3_655-2del) n.498-3_498-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742_155118747del | CA2668259402 | MME | c.655-4_656del n.498-4_499del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118744A= | CA1412788807 | MME | c.655-2A= (n.655-2A=) n.498-2A= | |
| 3 | g.155118744A>C | CA355128384 | MME | c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.498-2A>C | |
| 3 | g.155118744A>G | CA2675233 | MME | c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.498-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118744A>T | CA355128385 | MME | c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.498-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746_155118811del | CA916084095 | MME | c.655_720del n.498_563del | |
| 3 | g.155118745G>A | CA355128386 | MME | c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.498-1G>A | |
| 3 | g.155118745G>C | CA355128387 | MME | c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.498-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118745G= | CA1412788808 | MME | c.655-1G= (n.655-1G=) n.498-1G= | |
| 3 | g.155118745G>T | CA355128388 | MME | c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.498-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>C | CA355128391 | MME | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.498A>C | |
| 3 | g.155118746A>G | CA355128389 | MME | c.655A>G (p.Ile219Val) n.498A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>T | CA355128390 | MME | c.655A>T (p.Ile219Phe) n.498A>T | |
| 3 | g.155118747T>A | CA355128392 | MME | c.656T>A (p.Ile219Asn) n.499T>A | |
| 3 | g.155118747T>C | CA355128393 | MME | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.499T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118747T>G | CA355128394 | MME | c.656T>G (p.Ile219Ser) n.499T>G | |
| 3 | g.155118748T>A | CA436431500 | MME | c.657T>A (p.Ile219=) n.500T>A | |
| 3 | g.155118748T>C | CA85810381 | MME | c.657T>C (p.Ile219=) n.500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T>G | CA2675234 | MME | c.657T>G (p.Ile219Met) n.500T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T= | CA1412788809 | MME | c.657T= (p.Ile219=) n.500T= | |
| 3 | g.155118749G>A | CA355128395 | MME | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118749G>C | CA355128397 | MME | c.658G>C (p.Asp220His) n.501G>C | |
| 3 | g.155118749G= | CA1412788810 | MME | c.658G= (p.Asp220=) n.501G= | |
| 3 | g.155118749G>T | CA355128396 | MME | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.501G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>C | CA355128398 | MME | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.502A>C | |
| 3 | g.155118750A>G | CA355128399 | MME | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>T | CA355128400 | MME | c.659A>T (p.Asp220Val) n.502A>T | |
| 3 | g.155118751C>A | CA355128401 | MME | c.660C>A (p.Asp220Glu) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118751C>G | CA355128402 | MME | c.660C>G (p.Asp220Glu) n.503C>G | |
| 3 | g.155118751C>T | CA436431501 | MME | c.660C>T (p.Asp220=) n.503C>T | |
| 3 | g.155118752C>A | CA355128403 | MME | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C= | CA1412788811 | MME | c.661C= (p.Gln221=) n.504C= | |
| 3 | g.155118752C>G | CA355128404 | MME | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C>T | CA10584006 | MME | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118753A>C | CA355128405 | MME | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.505A>C | |
| 3 | g.155118753A>G | CA355128406 | MME | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.505A>G | |
| 3 | g.155118753A>T | CA355128407 | MME | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.505A>T | |
| 3 | g.155118754A= | CA1412788812 | MME | c.663A= (p.Gln221=) n.506A= | |
| 3 | g.155118754A>C | CA355128409 | MME | c.663A>C (p.Gln221His) n.506A>C | |
| 3 | g.155118754A>G | CA436431502 | MME | c.663A>G (p.Gln221=) n.506A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118754A>T | CA355128408 | MME | c.663A>T (p.Gln221His) n.506A>T | dbSNP |
| 3 | g.155118755C>A | CA355128410 | MME | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.507C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755C>G | CA355128412 | MME | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.507C>G | |
| 3 | g.155118755C>T | CA355128411 | MME | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755_155118756insT | CA2605679550 | MME | c.664_665insT (p.Pro222LeufsTer8) n.507_508insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C>A | CA355128413 | MME | c.665C>A (p.Pro222His) n.508C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C= | CA1412788813 | MME | c.665C= (p.Pro222=) n.508C= | |
| 3 | g.155118756C>G | CA355128414 | MME | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.508C>G | |
| 3 | g.155118756C>T | CA2675235 | MME | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |