Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155116870_155116988del | CA916084094 | MME | c.538_654+2del n.381_497+2del | |
3 | g.155116987G>A | CA10584005 | MME | c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.497+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155116987G>C | CA355128379 | MME | c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.497+1G>C | |
3 | g.155116987G= | CA1412788013 | MME | c.654+1G= (n.654+1G=) n.497+1G= | |
3 | g.155116987G>T | CA355128380 | MME | c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.497+1G>T | |
3 | g.155116988T>A | CA355128383 | MME | c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.497+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116988T>C | CA355128381 | MME | c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.497+2T>C | |
3 | g.155116988T>G | CA355128382 | MME | c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.497+2T>G | |
3 | g.155116991G>A | CA2668259248 | MME | c.654+5G>A (n.654+5G>A) n.497+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116992T>C | CA547023853 | MME | c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116992T= | CA1412788014 | MME | c.654+6T= (n.654+6T=) n.497+6T= | |
3 | g.155116997G>A | CA2668259249 | MME | c.654+11G>A (n.654+11G>A) n.497+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116998T>C | CA547023855 | MME | c.654+12T>C (n.654+12T>C) n.497+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116998T>G | CA547023857 | MME | c.654+12T>G (n.654+12T>G) n.497+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116998T= | CA1412788015 | MME | c.654+12T= (n.654+12T=) n.497+12T= | |
3 | g.155116998_155116999insA | CA2560755559 | MME | c.654+12_654+13insA (n.654+12_654+13insA) n.497+12_497+13insA | |
3 | g.155116999_155117000insAGGT | CA2517058742 | MME | c.654+13_654+14insAGGT (n.654+13_654+14insAGGT) n.497+13_497+14insAGGT | |
3 | g.155117001C>A | CA2577939582 | MME | c.654+15C>A (n.654+15C>A) n.497+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117003A= | CA1412788016 | MME | c.654+17A= (n.654+17A=) n.497+17A= | |
3 | g.155117003A>C | CA2668259250 | MME | c.654+17A>C (n.654+17A>C) n.497+17A>C | gnomAD v4 |
3 | g.155117003A>G | CA85808718 | MME | c.654+17A>G (n.654+17A>G) n.497+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117004A= | CA1412788018 | MME | c.654+18A= (n.654+18A=) n.497+18A= | |
3 | g.155117004A>T | CA547023859 | MME | c.654+18A>T (n.654+18A>T) n.497+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155117004_155117008delinsATAAC | CA1412788017 | MME | c.654+18_654+22delinsATAAC (n.654+18_654+22delinsATAAC) n.497+18_497+22delinsATAAC | |
3 | g.155117005T>C | CA2668259251 | MME | c.654+19T>C (n.654+19T>C) n.497+19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155117008_155117011del | CA2675223 | MME | c.654+22_654+25del (n.654+22_654+25del) n.497+22_497+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155117007A>T | CA2668259252 | MME | c.654+21A>T (n.654+21A>T) n.497+21A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155117008C>A | CA2668259253 | MME | c.654+22C>A (n.654+22C>A) n.497+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117009T>A | CA2577939583 | MME | c.654+23T>A (n.654+23T>A) n.497+23T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117009T>C | CA901041779 | MME | c.654+23T>C (n.654+23T>C) n.497+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117009T= | CA1412788019 | MME | c.654+23T= (n.654+23T=) n.497+23T= | |
3 | g.155117010A>G | CA2577939584 | MME | c.654+24A>G (n.654+24A>G) n.497+24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155117011A= | CA1412788020 | MME | c.654+25A= (n.654+25A=) n.497+25A= | |
3 | g.155117011A>C | CA1412788021 | MME | c.654+25A>C (n.654+25A>C) n.497+25A>C | dbSNP |
3 | g.155117012A= | CA1412788022 | MME | c.654+26A= (n.654+26A=) n.497+26A= | |
3 | g.155117012A>T | CA2675224 | MME | c.654+26A>T (n.654+26A>T) n.497+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117015T>A | CA2577939585 | MME | c.654+29T>A (n.654+29T>A) n.497+29T>A | |
3 | g.155117016A= | CA1412788023 | MME | c.654+30A= (n.654+30A=) n.497+30A= | |
3 | g.155117016A>C | CA901041793 | MME | c.654+30A>C (n.654+30A>C) n.497+30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117017C>A | CA2668259254 | MME | c.654+31C>A (n.654+31C>A) n.497+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117017C= | CA1412788024 | MME | c.654+31C= (n.654+31C=) n.497+31C= | |
3 | g.155117017C>G | CA85808747 | MME | c.654+31C>G (n.654+31C>G) n.497+31C>G | dbSNP |
3 | g.155117017C>T | CA547023865 | MME | c.654+31C>T (n.654+31C>T) n.497+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117017_155117018insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG | CA2758998274 | MME | c.654+31_654+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG (n.654+31_654+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG) n.497+31_497+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG | |
3 | g.155117018C>A | CA2675225 | MME | c.654+32C>A (n.654+32C>A) n.497+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155117018C= | CA1412788025 | MME | c.654+32C= (n.654+32C=) n.497+32C= | |
3 | g.155117019T>A | CA2668259255 | MME | c.654+33T>A (n.654+33T>A) n.497+33T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117020T>A | CA2577939586 | MME | c.654+34T>A (n.654+34T>A) n.497+34T>A | |
3 | g.155117021T>A | CA2668259256 | MME | c.654+35T>A (n.654+35T>A) n.497+35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155117026del | CA2668259257 | MME | c.654+40del (n.654+40del) n.497+40del | gnomAD v4 |