WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15470621_15470624delinsAAAG | CA1347589265 | COLQ | c.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT) n.633-8_633-5delinsCTTT c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT) n.403-8_403-5delinsCTTT c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT) c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT) c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT) | |
| 3 | g.15470622A>C | CA2739822804 | COLQ | c.637-6T>G (n.637-6T>G) n.633-6T>G c.*399-6T>G (n.*399-6T>G) n.403-6T>G c.607-6T>G (n.607-6T>G) c.535-6T>G (n.535-6T>G) c.466-6T>G (n.466-6T>G) | |
| 3 | g.15470622A>G | CA2739822805 | COLQ | c.637-6T>C (n.637-6T>C) n.633-6T>C c.*399-6T>C (n.*399-6T>C) n.403-6T>C c.607-6T>C (n.607-6T>C) c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.466-6T>C (n.466-6T>C) | |
| 3 | g.15470622A>T | CA2739822806 | COLQ | c.637-6T>A (n.637-6T>A) n.633-6T>A c.*399-6T>A (n.*399-6T>A) n.403-6T>A c.607-6T>A (n.607-6T>A) c.535-6T>A (n.535-6T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) | |
| 3 | g.15470625_15470627del | CA70613143 | COLQ | c.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del) n.633-8_633-6del c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del) n.403-8_403-6del c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del) c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del) c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470624G>A | CA2739822807 | COLQ | c.637-8C>T (n.637-8C>T) n.633-8C>T c.*399-8C>T (n.*399-8C>T) n.403-8C>T c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.466-8C>T (n.466-8C>T) | |
| 3 | g.15470624G>C | CA2739822808 | COLQ | c.637-8C>G (n.637-8C>G) n.633-8C>G c.*399-8C>G (n.*399-8C>G) n.403-8C>G c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.535-8C>G (n.535-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) | |
| 3 | g.15470624G>T | CA2739822809 | COLQ | c.637-8C>A (n.637-8C>A) n.633-8C>A c.*399-8C>A (n.*399-8C>A) n.403-8C>A c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.535-8C>A (n.535-8C>A) c.466-8C>A (n.466-8C>A) | |
| 3 | g.15470624_15470629delinsGAAGGA | CA1347589266 | COLQ | c.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC) n.633-13_633-8delinsTCCTTC c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC) n.403-13_403-8delinsTCCTTC c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC) c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC) c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC) | |
| 3 | g.15470625A>C | CA2739822810 | COLQ | c.637-9T>G (n.637-9T>G) n.633-9T>G c.*399-9T>G (n.*399-9T>G) n.403-9T>G c.607-9T>G (n.607-9T>G) c.535-9T>G (n.535-9T>G) c.466-9T>G (n.466-9T>G) | |
| 3 | g.15470625A>G | CA2739822811 | COLQ | c.637-9T>C (n.637-9T>C) n.633-9T>C c.*399-9T>C (n.*399-9T>C) n.403-9T>C c.607-9T>C (n.607-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) | |
| 3 | g.15470625A>T | CA2739822812 | COLQ | c.637-9T>A (n.637-9T>A) n.633-9T>A c.*399-9T>A (n.*399-9T>A) n.403-9T>A c.607-9T>A (n.607-9T>A) c.535-9T>A (n.535-9T>A) c.466-9T>A (n.466-9T>A) | |
| 3 | g.15470628_15470632del | CA2276033 | COLQ | c.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del) n.633-13_633-9del c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del) n.403-13_403-9del c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del) c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del) c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470626_15470627delinsAG | CA1347589267 | COLQ | c.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT) n.633-11_633-10delinsCT c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT) n.403-11_403-10delinsCT c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT) c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT) c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT) | |
| 3 | g.15470627G>A | CA541361287 | COLQ | c.637-11C>T (n.637-11C>T) n.633-11C>T c.*399-11C>T (n.*399-11C>T) n.403-11C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470627G>C | CA2739822814 | COLQ | c.637-11C>G (n.637-11C>G) n.633-11C>G c.*399-11C>G (n.*399-11C>G) n.403-11C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.466-11C>G (n.466-11C>G) | |
| 3 | g.15470627G= | CA1347589269 | COLQ | c.637-11C= (n.637-11C=) n.633-11C= c.*399-11C= (n.*399-11C=) n.403-11C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) c.466-11C= (n.466-11C=) | |
| 3 | g.15470627G>T | CA2739822813 | COLQ | c.637-11C>A (n.637-11C>A) n.633-11C>A c.*399-11C>A (n.*399-11C>A) n.403-11C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.535-11C>A (n.535-11C>A) c.466-11C>A (n.466-11C>A) | |
| 3 | g.15470628del | CA1347589268 | COLQ | c.637-11del (n.637-11del) n.633-11del c.*399-11del (n.*399-11del) n.403-11del c.607-11del (n.607-11del) c.535-11del (n.535-11del) c.466-11del (n.466-11del) | dbSNP |
| 3 | g.15470628G>A | CA2739822815 | COLQ | c.637-12C>T (n.637-12C>T) n.633-12C>T c.*399-12C>T (n.*399-12C>T) n.403-12C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.466-12C>T (n.466-12C>T) | |
| 3 | g.15470628G>C | CA2739822816 | COLQ | c.637-12C>G (n.637-12C>G) n.633-12C>G c.*399-12C>G (n.*399-12C>G) n.403-12C>G c.607-12C>G (n.607-12C>G) c.535-12C>G (n.535-12C>G) c.466-12C>G (n.466-12C>G) | |
| 3 | g.15470628G>T | CA2739822817 | COLQ | c.637-12C>A (n.637-12C>A) n.633-12C>A c.*399-12C>A (n.*399-12C>A) n.403-12C>A c.607-12C>A (n.607-12C>A) c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.466-12C>A (n.466-12C>A) | |
| 3 | g.15470629A>C | CA2739822818 | COLQ | c.637-13T>G (n.637-13T>G) n.633-13T>G c.*399-13T>G (n.*399-13T>G) n.403-13T>G c.607-13T>G (n.607-13T>G) c.535-13T>G (n.535-13T>G) c.466-13T>G (n.466-13T>G) | |
| 3 | g.15470629A>G | CA2577521854 | COLQ | c.637-13T>C (n.637-13T>C) n.633-13T>C c.*399-13T>C (n.*399-13T>C) n.403-13T>C c.607-13T>C (n.607-13T>C) c.535-13T>C (n.535-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470629A>T | CA2739822819 | COLQ | c.637-13T>A (n.637-13T>A) n.633-13T>A c.*399-13T>A (n.*399-13T>A) n.403-13T>A c.607-13T>A (n.607-13T>A) c.535-13T>A (n.535-13T>A) c.466-13T>A (n.466-13T>A) | |
| 3 | g.15470631del | CA2664634550 | COLQ | c.637-13del (n.637-13del) n.633-13del c.*399-13del (n.*399-13del) n.403-13del c.607-13del (n.607-13del) c.535-13del (n.535-13del) c.466-13del (n.466-13del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470630A= | CA1347589270 | COLQ | c.637-14T= (n.637-14T=) n.633-14T= c.*399-14T= (n.*399-14T=) n.403-14T= c.607-14T= (n.607-14T=) c.535-14T= (n.535-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) | |
| 3 | g.15470630A>C | CA2739822820 | COLQ | c.637-14T>G (n.637-14T>G) n.633-14T>G c.*399-14T>G (n.*399-14T>G) n.403-14T>G c.607-14T>G (n.607-14T>G) c.535-14T>G (n.535-14T>G) c.466-14T>G (n.466-14T>G) | |
| 3 | g.15470630A>G | CA2276034 | COLQ | c.637-14T>C (n.637-14T>C) n.633-14T>C c.*399-14T>C (n.*399-14T>C) n.403-14T>C c.607-14T>C (n.607-14T>C) c.535-14T>C (n.535-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470630A>T | CA2739822821 | COLQ | c.637-14T>A (n.637-14T>A) n.633-14T>A c.*399-14T>A (n.*399-14T>A) n.403-14T>A c.607-14T>A (n.607-14T>A) c.535-14T>A (n.535-14T>A) c.466-14T>A (n.466-14T>A) | |
| 3 | g.15470631A>C | CA2664634556 | COLQ | c.637-15T>G (n.637-15T>G) n.633-15T>G c.*399-15T>G (n.*399-15T>G) n.403-15T>G c.607-15T>G (n.607-15T>G) c.535-15T>G (n.535-15T>G) c.466-15T>G (n.466-15T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470631A>G | CA2739822822 | COLQ | c.637-15T>C (n.637-15T>C) n.633-15T>C c.*399-15T>C (n.*399-15T>C) n.403-15T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) c.535-15T>C (n.535-15T>C) c.466-15T>C (n.466-15T>C) | |
| 3 | g.15470631A>T | CA2739822823 | COLQ | c.637-15T>A (n.637-15T>A) n.633-15T>A c.*399-15T>A (n.*399-15T>A) n.403-15T>A c.607-15T>A (n.607-15T>A) c.535-15T>A (n.535-15T>A) c.466-15T>A (n.466-15T>A) | |
| 3 | g.15470634_15470635del | CA2664634555 | COLQ | c.637-16_637-15del (n.637-16_637-15del) n.633-16_633-15del c.*399-16_*399-15del (n.*399-16_*399-15del) n.403-16_403-15del c.607-16_607-15del (n.607-16_607-15del) c.535-16_535-15del (n.535-16_535-15del) c.466-16_466-15del (n.466-16_466-15del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470633A= | CA1347589271 | COLQ | c.637-17T= (n.637-17T=) n.633-17T= c.*399-17T= (n.*399-17T=) n.403-17T= c.607-17T= (n.607-17T=) c.535-17T= (n.535-17T=) c.466-17T= (n.466-17T=) | |
| 3 | g.15470633A>C | CA2739822824 | COLQ | c.637-17T>G (n.637-17T>G) n.633-17T>G c.*399-17T>G (n.*399-17T>G) n.403-17T>G c.607-17T>G (n.607-17T>G) c.535-17T>G (n.535-17T>G) c.466-17T>G (n.466-17T>G) | |
| 3 | g.15470633A>G | CA2739822825 | COLQ | c.637-17T>C (n.637-17T>C) n.633-17T>C c.*399-17T>C (n.*399-17T>C) n.403-17T>C c.607-17T>C (n.607-17T>C) c.535-17T>C (n.535-17T>C) c.466-17T>C (n.466-17T>C) | |
| 3 | g.15470633A>T | CA1347589272 | COLQ | c.637-17T>A (n.637-17T>A) n.633-17T>A c.*399-17T>A (n.*399-17T>A) n.403-17T>A c.607-17T>A (n.607-17T>A) c.535-17T>A (n.535-17T>A) c.466-17T>A (n.466-17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15470634G>A | CA541361290 | COLQ | c.637-18C>T (n.637-18C>T) n.633-18C>T c.*399-18C>T (n.*399-18C>T) n.403-18C>T c.607-18C>T (n.607-18C>T) c.535-18C>T (n.535-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470634G>C | CA2577521855 | COLQ | c.637-18C>G (n.637-18C>G) n.633-18C>G c.*399-18C>G (n.*399-18C>G) n.403-18C>G c.607-18C>G (n.607-18C>G) c.535-18C>G (n.535-18C>G) c.466-18C>G (n.466-18C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470634G= | CA1347589273 | COLQ | c.637-18C= (n.637-18C=) n.633-18C= c.*399-18C= (n.*399-18C=) n.403-18C= c.607-18C= (n.607-18C=) c.535-18C= (n.535-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) | |
| 3 | g.15470634G>T | CA2739822826 | COLQ | c.637-18C>A (n.637-18C>A) n.633-18C>A c.*399-18C>A (n.*399-18C>A) n.403-18C>A c.607-18C>A (n.607-18C>A) c.535-18C>A (n.535-18C>A) c.466-18C>A (n.466-18C>A) | |
| 3 | g.15470635A= | CA1347589274 | COLQ | c.637-19T= (n.637-19T=) n.633-19T= c.*399-19T= (n.*399-19T=) n.403-19T= c.607-19T= (n.607-19T=) c.535-19T= (n.535-19T=) c.466-19T= (n.466-19T=) | |
| 3 | g.15470635A>G | CA1347589275 | COLQ | c.637-19T>C (n.637-19T>C) n.633-19T>C c.*399-19T>C (n.*399-19T>C) n.403-19T>C c.607-19T>C (n.607-19T>C) c.535-19T>C (n.535-19T>C) c.466-19T>C (n.466-19T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15470635A>T | CA2580068511 | COLQ | c.637-19T>A (n.637-19T>A) n.633-19T>A c.*399-19T>A (n.*399-19T>A) n.403-19T>A c.607-19T>A (n.607-19T>A) c.535-19T>A (n.535-19T>A) c.466-19T>A (n.466-19T>A) | ClinVar |
| 3 | g.15470638_15470641del | CA2664634562 | COLQ | c.637-22_637-19del (n.637-22_637-19del) n.633-22_633-19del c.*399-22_*399-19del (n.*399-22_*399-19del) n.403-22_403-19del c.607-22_607-19del (n.607-22_607-19del) c.535-22_535-19del (n.535-22_535-19del) c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470636A>C | CA2739822827 | COLQ | c.637-20T>G (n.637-20T>G) n.633-20T>G c.*399-20T>G (n.*399-20T>G) n.403-20T>G c.607-20T>G (n.607-20T>G) c.535-20T>G (n.535-20T>G) c.466-20T>G (n.466-20T>G) | |
| 3 | g.15470636A>G | CA2739822828 | COLQ | c.637-20T>C (n.637-20T>C) n.633-20T>C c.*399-20T>C (n.*399-20T>C) n.403-20T>C c.607-20T>C (n.607-20T>C) c.535-20T>C (n.535-20T>C) c.466-20T>C (n.466-20T>C) | |
| 3 | g.15470636A>T | CA2739822829 | COLQ | c.637-20T>A (n.637-20T>A) n.633-20T>A c.*399-20T>A (n.*399-20T>A) n.403-20T>A c.607-20T>A (n.607-20T>A) c.535-20T>A (n.535-20T>A) c.466-20T>A (n.466-20T>A) | |
| 3 | g.15470637G>A | CA2276035 | COLQ | c.637-21C>T (n.637-21C>T) n.633-21C>T c.*399-21C>T (n.*399-21C>T) n.403-21C>T c.607-21C>T (n.607-21C>T) c.535-21C>T (n.535-21C>T) c.466-21C>T (n.466-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |