Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470497_15470520del | CA2276007 | COLQ | c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.*479+19_*479+42del (n.*479+19_*479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470520G>T | CA2739278316 | COLQ | c.717+16C>A (n.717+16C>A) n.713+16C>A c.*479+16C>A (n.*479+16C>A) n.483+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) c.615+16C>A (n.615+16C>A) c.546+16C>A (n.546+16C>A) | ClinVar |
3 | g.15470521C>G | CA2664661784 | COLQ | c.717+15G>C (n.717+15G>C) n.713+15G>C c.*479+15G>C (n.*479+15G>C) n.483+15G>C c.687+15G>C (n.687+15G>C) c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.546+15G>C (n.546+15G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470524T>G | CA1347589220 | COLQ | c.717+12A>C (n.717+12A>C) n.713+12A>C c.*479+12A>C (n.*479+12A>C) n.483+12A>C c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.615+12A>C (n.615+12A>C) c.546+12A>C (n.546+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470524T= | CA1347589219 | COLQ | c.717+12A= (n.717+12A=) n.713+12A= c.*479+12A= (n.*479+12A=) n.483+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) c.615+12A= (n.615+12A=) c.546+12A= (n.546+12A=) | |
3 | g.15470525G>T | CA2577521851 | COLQ | c.717+11C>A (n.717+11C>A) n.713+11C>A c.*479+11C>A (n.*479+11C>A) n.483+11C>A c.687+11C>A (n.687+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A) | |
3 | g.15470527G>A | CA2577521852 | COLQ | c.717+9C>T (n.717+9C>T) n.713+9C>T c.*479+9C>T (n.*479+9C>T) n.483+9C>T c.687+9C>T (n.687+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) c.546+9C>T (n.546+9C>T) | ClinVar |
3 | g.15470528A>C | CA2664661785 | COLQ | c.717+8T>G (n.717+8T>G) n.713+8T>G c.*479+8T>G (n.*479+8T>G) n.483+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) c.546+8T>G (n.546+8T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470529T>A | CA2664661786 | COLQ | c.717+7A>T (n.717+7A>T) n.713+7A>T c.*479+7A>T (n.*479+7A>T) n.483+7A>T c.687+7A>T (n.687+7A>T) c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.546+7A>T (n.546+7A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470531del | CA2664661787 | COLQ | c.717+6del (n.717+6del) n.713+6del c.*479+6del (n.*479+6del) n.483+6del c.687+6del (n.687+6del) c.615+6del (n.615+6del) c.546+6del (n.546+6del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470531C>A | CA1045358525 | COLQ | c.717+5G>T (n.717+5G>T) n.713+5G>T c.*479+5G>T (n.*479+5G>T) n.483+5G>T c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470531C= | CA1347589221 | COLQ | c.717+5G= (n.717+5G=) n.713+5G= c.*479+5G= (n.*479+5G=) n.483+5G= c.687+5G= (n.687+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) c.546+5G= (n.546+5G=) | |
3 | g.15470531C>G | CA2664661788 | COLQ | c.717+5G>C (n.717+5G>C) n.713+5G>C c.*479+5G>C (n.*479+5G>C) n.483+5G>C c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.546+5G>C (n.546+5G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470532T>C | CA70613008 | COLQ | c.717+4A>G (n.717+4A>G) n.713+4A>G c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) n.483+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470532T>G | CA2276014 | COLQ | c.717+4A>C (n.717+4A>C) n.713+4A>C c.*479+4A>C (n.*479+4A>C) n.483+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.546+4A>C (n.546+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470532T= | CA1347589222 | COLQ | c.717+4A= (n.717+4A=) n.713+4A= c.*479+4A= (n.*479+4A=) n.483+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) | |
3 | g.15470533del | CA2702140649 | COLQ | c.717+4del (n.717+4del) n.713+4del c.*479+4del (n.*479+4del) n.483+4del c.687+4del (n.687+4del) c.615+4del (n.615+4del) c.546+4del (n.546+4del) | dbSNP |
3 | g.15470533T>A | CA70613033 | COLQ | c.717+3A>T (n.717+3A>T) n.713+3A>T c.*479+3A>T (n.*479+3A>T) n.483+3A>T c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.546+3A>T (n.546+3A>T) | dbSNP |
3 | g.15470533T>G | CA1347589224 | COLQ | c.717+3A>C (n.717+3A>C) n.713+3A>C c.*479+3A>C (n.*479+3A>C) n.483+3A>C c.687+3A>C (n.687+3A>C) c.615+3A>C (n.615+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C) | dbSNP |
3 | g.15470533T= | CA1347589223 | COLQ | c.717+3A= (n.717+3A=) n.713+3A= c.*479+3A= (n.*479+3A=) n.483+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) c.546+3A= (n.546+3A=) | |
3 | g.15470534A>C | CA351597857 | COLQ | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.713+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.483+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) | |
3 | g.15470534A>G | CA351597859 | COLQ | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.713+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.483+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) | |
3 | g.15470534A>T | CA351597860 | COLQ | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.713+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.483+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) | |
3 | g.15470535C>A | CA351597863 | COLQ | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.713+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.483+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) | |
3 | g.15470535C>G | CA351597864 | COLQ | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.713+1G>C c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) n.483+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) | |
3 | g.15470535C>T | CA351597866 | COLQ | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.713+1G>A c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) n.483+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) | |
3 | g.15470536C>A | CA351597869 | COLQ | c.717G>T (p.Gln239His) n.713G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.483G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
3 | g.15470536C>G | CA351597870 | COLQ | c.717G>C (p.Gln239His) n.713G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.483G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) c.546G>C (p.Gln182His) | |
3 | g.15470536C>T | CA432643299 | COLQ | c.717G>A (p.Gln239=) n.713G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.483G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
3 | g.15470537T>A | CA351597873 | COLQ | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.712A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.482A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | dbSNP |
3 | g.15470537T>C | CA351597875 | COLQ | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.712A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.482A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | |
3 | g.15470537T>G | CA351597876 | COLQ | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.712A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.482A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.15470537T= | CA1347589225 | COLQ | c.716A= (p.Gln239=) n.712A= c.*478A= (n.*478A=) n.482A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) c.545A= (p.Gln182=) | |
3 | g.15470538G>A | CA351597878 | COLQ | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.711C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.481C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
3 | g.15470538G>C | CA351597882 | COLQ | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.711C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.481C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
3 | g.15470538G>T | CA351597880 | COLQ | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.711C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.481C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
3 | g.15470539C>A | CA351597884 | COLQ | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.710G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.480G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.15470539C>G | CA351597885 | COLQ | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.710G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.480G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
3 | g.15470539C>T | CA432643308 | COLQ | c.714G>A (p.Lys238=) n.710G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.612G>A (p.Lys204=) c.543G>A (p.Lys181=) | |
3 | g.15470540T>A | CA351597886 | COLQ | c.713A>T (p.Lys238Met) n.709A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.479A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.542A>T (p.Lys181Met) | |
3 | g.15470540T>C | CA2276015 | COLQ | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.709A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.479A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470540T>G | CA351597889 | COLQ | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.709A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.479A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
3 | g.15470540T= | CA1347589226 | COLQ | c.713A= (p.Lys238=) n.709A= c.*475A= (n.*475A=) n.479A= c.683A= (p.Lys228=) c.611A= (p.Lys204=) c.542A= (p.Lys181=) | |
3 | g.15470541T>A | CA351597891 | COLQ | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.708A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.478A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
3 | g.15470541T>C | CA351597892 | COLQ | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.708A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.478A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
3 | g.15470541T>G | CA351597894 | COLQ | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.708A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.478A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
3 | g.15470542G>A | CA432643317 | COLQ | c.711C>T (p.Gly237=) n.707C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.477C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.609C>T (p.Gly203=) c.540C>T (p.Gly180=) | |
3 | g.15470542G>C | CA432643316 | COLQ | c.711C>G (p.Gly237=) n.707C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.477C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.609C>G (p.Gly203=) c.540C>G (p.Gly180=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470542G= | CA1347589227 | COLQ | c.711C= (p.Gly237=) n.707C= c.*473C= (n.*473C=) n.477C= c.681C= (p.Gly227=) c.609C= (p.Gly203=) c.540C= (p.Gly180=) | |
3 | g.15470542G>T | CA2276016 | COLQ | c.711C>A (p.Gly237=) n.707C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.477C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.609C>A (p.Gly203=) c.540C>A (p.Gly180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |