| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15470493_15470517delinsGAAGTTCTGACCTCAGGCGGGTGGT | CA1347589201 | COLQ | c.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.713+19_713+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.483+19_483+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) | |
| 3 | g.15470497_15470520del | CA2276007 | COLQ | c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.*479+19_*479+42del (n.*479+19_*479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470513G>A | CA2276012 | COLQ | c.717+23C>T (n.717+23C>T) n.713+23C>T c.*479+23C>T (n.*479+23C>T) n.483+23C>T c.687+23C>T (n.687+23C>T) c.615+23C>T (n.615+23C>T) c.546+23C>T (n.546+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470513G= | CA1347589213 | COLQ | c.717+23C= (n.717+23C=) n.713+23C= c.*479+23C= (n.*479+23C=) n.483+23C= c.687+23C= (n.687+23C=) c.615+23C= (n.615+23C=) c.546+23C= (n.546+23C=) | |
| 3 | g.15470514T>C | CA1347589216 | COLQ | c.717+22A>G (n.717+22A>G) n.713+22A>G c.*479+22A>G (n.*479+22A>G) n.483+22A>G c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15470514T>G | CA1347589215 | COLQ | c.717+22A>C (n.717+22A>C) n.713+22A>C c.*479+22A>C (n.*479+22A>C) n.483+22A>C c.687+22A>C (n.687+22A>C) c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.546+22A>C (n.546+22A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15470514T= | CA1347589214 | COLQ | c.717+22A= (n.717+22A=) n.713+22A= c.*479+22A= (n.*479+22A=) n.483+22A= c.687+22A= (n.687+22A=) c.615+22A= (n.615+22A=) c.546+22A= (n.546+22A=) | |
| 3 | g.15470514_15470515insCA | CA901017629 | COLQ | c.717+21_717+22insTG (n.717+21_717+22insTG) n.713+21_713+22insTG c.*479+21_*479+22insTG (n.*479+21_*479+22insTG) n.483+21_483+22insTG c.687+21_687+22insTG (n.687+21_687+22insTG) c.615+21_615+22insTG (n.615+21_615+22insTG) c.546+21_546+22insTG (n.546+21_546+22insTG) | dbSNP |
| 3 | g.15470515G>A | CA2276013 | COLQ | c.717+21C>T (n.717+21C>T) n.713+21C>T c.*479+21C>T (n.*479+21C>T) n.483+21C>T c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.615+21C>T (n.615+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470515G= | CA1347589217 | COLQ | c.717+21C= (n.717+21C=) n.713+21C= c.*479+21C= (n.*479+21C=) n.483+21C= c.687+21C= (n.687+21C=) c.615+21C= (n.615+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=) | |
| 3 | g.15470516_15470517delinsGT | CA1347589218 | COLQ | c.717+19_717+20delinsAC (n.717+19_717+20delinsAC) n.713+19_713+20delinsAC c.*479+19_*479+20delinsAC (n.*479+19_*479+20delinsAC) n.483+19_483+20delinsAC c.687+19_687+20delinsAC (n.687+19_687+20delinsAC) c.615+19_615+20delinsAC (n.615+19_615+20delinsAC) c.546+19_546+20delinsAC (n.546+19_546+20delinsAC) | |
| 3 | g.15470517del | CA901017631 | COLQ | c.717+19del (n.717+19del) n.713+19del c.*479+19del (n.*479+19del) n.483+19del c.687+19del (n.687+19del) c.615+19del (n.615+19del) c.546+19del (n.546+19del) | dbSNP |
| 3 | g.15470517T>C | CA2664661781 | COLQ | c.717+19A>G (n.717+19A>G) n.713+19A>G c.*479+19A>G (n.*479+19A>G) n.483+19A>G c.687+19A>G (n.687+19A>G) c.615+19A>G (n.615+19A>G) c.546+19A>G (n.546+19A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470518A>G | CA2664661782 | COLQ | c.717+18T>C (n.717+18T>C) n.713+18T>C c.*479+18T>C (n.*479+18T>C) n.483+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.546+18T>C (n.546+18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470519A>C | CA2664661783 | COLQ | c.717+17T>G (n.717+17T>G) n.713+17T>G c.*479+17T>G (n.*479+17T>G) n.483+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) c.615+17T>G (n.615+17T>G) c.546+17T>G (n.546+17T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470520G>T | CA2739278316 | COLQ | c.717+16C>A (n.717+16C>A) n.713+16C>A c.*479+16C>A (n.*479+16C>A) n.483+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) c.615+16C>A (n.615+16C>A) c.546+16C>A (n.546+16C>A) | ClinVar |
| 3 | g.15470521C>G | CA2664661784 | COLQ | c.717+15G>C (n.717+15G>C) n.713+15G>C c.*479+15G>C (n.*479+15G>C) n.483+15G>C c.687+15G>C (n.687+15G>C) c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.546+15G>C (n.546+15G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470524T>G | CA1347589220 | COLQ | c.717+12A>C (n.717+12A>C) n.713+12A>C c.*479+12A>C (n.*479+12A>C) n.483+12A>C c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.615+12A>C (n.615+12A>C) c.546+12A>C (n.546+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470524T= | CA1347589219 | COLQ | c.717+12A= (n.717+12A=) n.713+12A= c.*479+12A= (n.*479+12A=) n.483+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) c.615+12A= (n.615+12A=) c.546+12A= (n.546+12A=) | |
| 3 | g.15470525G>T | CA2577521851 | COLQ | c.717+11C>A (n.717+11C>A) n.713+11C>A c.*479+11C>A (n.*479+11C>A) n.483+11C>A c.687+11C>A (n.687+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A) | |
| 3 | g.15470527G>A | CA2577521852 | COLQ | c.717+9C>T (n.717+9C>T) n.713+9C>T c.*479+9C>T (n.*479+9C>T) n.483+9C>T c.687+9C>T (n.687+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) c.546+9C>T (n.546+9C>T) | ClinVar |
| 3 | g.15470528A>C | CA2664661785 | COLQ | c.717+8T>G (n.717+8T>G) n.713+8T>G c.*479+8T>G (n.*479+8T>G) n.483+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) c.546+8T>G (n.546+8T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470529T>A | CA2664661786 | COLQ | c.717+7A>T (n.717+7A>T) n.713+7A>T c.*479+7A>T (n.*479+7A>T) n.483+7A>T c.687+7A>T (n.687+7A>T) c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.546+7A>T (n.546+7A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470531del | CA2664661787 | COLQ | c.717+6del (n.717+6del) n.713+6del c.*479+6del (n.*479+6del) n.483+6del c.687+6del (n.687+6del) c.615+6del (n.615+6del) c.546+6del (n.546+6del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470531C>A | CA1045358525 | COLQ | c.717+5G>T (n.717+5G>T) n.713+5G>T c.*479+5G>T (n.*479+5G>T) n.483+5G>T c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470531C= | CA1347589221 | COLQ | c.717+5G= (n.717+5G=) n.713+5G= c.*479+5G= (n.*479+5G=) n.483+5G= c.687+5G= (n.687+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) c.546+5G= (n.546+5G=) | |
| 3 | g.15470531C>G | CA2664661788 | COLQ | c.717+5G>C (n.717+5G>C) n.713+5G>C c.*479+5G>C (n.*479+5G>C) n.483+5G>C c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.546+5G>C (n.546+5G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470532T>C | CA70613008 | COLQ | c.717+4A>G (n.717+4A>G) n.713+4A>G c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) n.483+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470532T>G | CA2276014 | COLQ | c.717+4A>C (n.717+4A>C) n.713+4A>C c.*479+4A>C (n.*479+4A>C) n.483+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.546+4A>C (n.546+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470532T= | CA1347589222 | COLQ | c.717+4A= (n.717+4A=) n.713+4A= c.*479+4A= (n.*479+4A=) n.483+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) | |
| 3 | g.15470533del | CA2702140649 | COLQ | c.717+4del (n.717+4del) n.713+4del c.*479+4del (n.*479+4del) n.483+4del c.687+4del (n.687+4del) c.615+4del (n.615+4del) c.546+4del (n.546+4del) | dbSNP |
| 3 | g.15470533T>A | CA70613033 | COLQ | c.717+3A>T (n.717+3A>T) n.713+3A>T c.*479+3A>T (n.*479+3A>T) n.483+3A>T c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.546+3A>T (n.546+3A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15470533T>G | CA1347589224 | COLQ | c.717+3A>C (n.717+3A>C) n.713+3A>C c.*479+3A>C (n.*479+3A>C) n.483+3A>C c.687+3A>C (n.687+3A>C) c.615+3A>C (n.615+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15470533T= | CA1347589223 | COLQ | c.717+3A= (n.717+3A=) n.713+3A= c.*479+3A= (n.*479+3A=) n.483+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) c.546+3A= (n.546+3A=) | |
| 3 | g.15470534A>C | CA351597857 | COLQ | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.713+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.483+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) | |
| 3 | g.15470534A>G | CA351597859 | COLQ | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.713+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.483+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) | |
| 3 | g.15470534A>T | CA351597860 | COLQ | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.713+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.483+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) | |
| 3 | g.15470535C>A | CA351597863 | COLQ | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.713+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.483+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) | |
| 3 | g.15470535C>G | CA351597864 | COLQ | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.713+1G>C c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) n.483+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) | |
| 3 | g.15470535C>T | CA351597866 | COLQ | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.713+1G>A c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) n.483+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) | |
| 3 | g.15470536C>A | CA351597869 | COLQ | c.717G>T (p.Gln239His) n.713G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.483G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
| 3 | g.15470536C>G | CA351597870 | COLQ | c.717G>C (p.Gln239His) n.713G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.483G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) c.546G>C (p.Gln182His) | |
| 3 | g.15470536C>T | CA432643299 | COLQ | c.717G>A (p.Gln239=) n.713G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.483G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
| 3 | g.15470537T>A | CA351597873 | COLQ | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.712A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.482A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | dbSNP |
| 3 | g.15470537T>C | CA351597875 | COLQ | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.712A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.482A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | |
| 3 | g.15470537T>G | CA351597876 | COLQ | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.712A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.482A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470537T= | CA1347589225 | COLQ | c.716A= (p.Gln239=) n.712A= c.*478A= (n.*478A=) n.482A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) c.545A= (p.Gln182=) | |
| 3 | g.15470538G>A | CA351597878 | COLQ | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.711C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.481C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
| 3 | g.15470538G>C | CA351597882 | COLQ | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.711C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.481C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
| 3 | g.15470538G>T | CA351597880 | COLQ | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.711C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.481C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) |