Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470436T>C | CA2664661747 | COLQ | c.717+100A>G (n.717+100A>G) n.713+100A>G c.*479+100A>G (n.*479+100A>G) n.483+100A>G c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.615+100A>G (n.615+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>C | CA2664661748 | COLQ | c.717+99T>G (n.717+99T>G) n.713+99T>G c.*479+99T>G (n.*479+99T>G) n.483+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) c.546+99T>G (n.546+99T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>T | CA2664661749 | COLQ | c.717+99T>A (n.717+99T>A) n.713+99T>A c.*479+99T>A (n.*479+99T>A) n.483+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.546+99T>A (n.546+99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>C | CA2664661750 | COLQ | c.717+97T>G (n.717+97T>G) n.713+97T>G c.*479+97T>G (n.*479+97T>G) n.483+97T>G c.687+97T>G (n.687+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>G | CA2577521835 | COLQ | c.717+97T>C (n.717+97T>C) n.713+97T>C c.*479+97T>C (n.*479+97T>C) n.483+97T>C c.687+97T>C (n.687+97T>C) c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.546+97T>C (n.546+97T>C) | |
3 | g.15470440G>C | CA1347589177 | COLQ | c.717+96C>G (n.717+96C>G) n.713+96C>G c.*479+96C>G (n.*479+96C>G) n.483+96C>G c.687+96C>G (n.687+96C>G) c.615+96C>G (n.615+96C>G) c.546+96C>G (n.546+96C>G) | dbSNP |
3 | g.15470440G= | CA1347589176 | COLQ | c.717+96C= (n.717+96C=) n.713+96C= c.*479+96C= (n.*479+96C=) n.483+96C= c.687+96C= (n.687+96C=) c.615+96C= (n.615+96C=) c.546+96C= (n.546+96C=) | |
3 | g.15470440G>T | CA2664661751 | COLQ | c.717+96C>A (n.717+96C>A) n.713+96C>A c.*479+96C>A (n.*479+96C>A) n.483+96C>A c.687+96C>A (n.687+96C>A) c.615+96C>A (n.615+96C>A) c.546+96C>A (n.546+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470441A>G | CA2755334214 | COLQ | c.717+95T>C (n.717+95T>C) n.713+95T>C c.*479+95T>C (n.*479+95T>C) n.483+95T>C c.687+95T>C (n.687+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) c.546+95T>C (n.546+95T>C) | |
3 | g.15470442A= | CA1347589178 | COLQ | c.717+94T= (n.717+94T=) n.713+94T= c.*479+94T= (n.*479+94T=) n.483+94T= c.687+94T= (n.687+94T=) c.615+94T= (n.615+94T=) c.546+94T= (n.546+94T=) | |
3 | g.15470442A>C | CA1347589179 | COLQ | c.717+94T>G (n.717+94T>G) n.713+94T>G c.*479+94T>G (n.*479+94T>G) n.483+94T>G c.687+94T>G (n.687+94T>G) c.615+94T>G (n.615+94T>G) c.546+94T>G (n.546+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470442A>G | CA70612885 | COLQ | c.717+94T>C (n.717+94T>C) n.713+94T>C c.*479+94T>C (n.*479+94T>C) n.483+94T>C c.687+94T>C (n.687+94T>C) c.615+94T>C (n.615+94T>C) c.546+94T>C (n.546+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470443T>C | CA2664661752 | COLQ | c.717+93A>G (n.717+93A>G) n.713+93A>G c.*479+93A>G (n.*479+93A>G) n.483+93A>G c.687+93A>G (n.687+93A>G) c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.546+93A>G (n.546+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470443T>G | CA2577521836 | COLQ | c.717+93A>C (n.717+93A>C) n.713+93A>C c.*479+93A>C (n.*479+93A>C) n.483+93A>C c.687+93A>C (n.687+93A>C) c.615+93A>C (n.615+93A>C) c.546+93A>C (n.546+93A>C) | |
3 | g.15470445T>C | CA2664661753 | COLQ | c.717+91A>G (n.717+91A>G) n.713+91A>G c.*479+91A>G (n.*479+91A>G) n.483+91A>G c.687+91A>G (n.687+91A>G) c.615+91A>G (n.615+91A>G) c.546+91A>G (n.546+91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470446C>A | CA541361259 | COLQ | c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.713+90G>T c.*479+90G>T (n.*479+90G>T) n.483+90G>T c.687+90G>T (n.687+90G>T) c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.546+90G>T (n.546+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470446C= | CA1347589180 | COLQ | c.717+90G= (n.717+90G=) n.713+90G= c.*479+90G= (n.*479+90G=) n.483+90G= c.687+90G= (n.687+90G=) c.615+90G= (n.615+90G=) c.546+90G= (n.546+90G=) | |
3 | g.15470446C>G | CA1045358506 | COLQ | c.717+90G>C (n.717+90G>C) n.713+90G>C c.*479+90G>C (n.*479+90G>C) n.483+90G>C c.687+90G>C (n.687+90G>C) c.615+90G>C (n.615+90G>C) c.546+90G>C (n.546+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470446C>T | CA2577521837 | COLQ | c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.713+90G>A c.*479+90G>A (n.*479+90G>A) n.483+90G>A c.687+90G>A (n.687+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.546+90G>A (n.546+90G>A) | |
3 | g.15470447T>A | CA1347589183 | COLQ | c.717+89A>T (n.717+89A>T) n.713+89A>T c.*479+89A>T (n.*479+89A>T) n.483+89A>T c.687+89A>T (n.687+89A>T) c.615+89A>T (n.615+89A>T) c.546+89A>T (n.546+89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470447T>C | CA1347589182 | COLQ | c.717+89A>G (n.717+89A>G) n.713+89A>G c.*479+89A>G (n.*479+89A>G) n.483+89A>G c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP |
3 | g.15470447T= | CA1347589181 | COLQ | c.717+89A= (n.717+89A=) n.713+89A= c.*479+89A= (n.*479+89A=) n.483+89A= c.687+89A= (n.687+89A=) c.615+89A= (n.615+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
3 | g.15470448C= | CA1347589184 | COLQ | c.717+88G= (n.717+88G=) n.713+88G= c.*479+88G= (n.*479+88G=) n.483+88G= c.687+88G= (n.687+88G=) c.615+88G= (n.615+88G=) c.546+88G= (n.546+88G=) | |
3 | g.15470448C>T | CA901017591 | COLQ | c.717+88G>A (n.717+88G>A) n.713+88G>A c.*479+88G>A (n.*479+88G>A) n.483+88G>A c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.615+88G>A (n.615+88G>A) c.546+88G>A (n.546+88G>A) | dbSNP |
3 | g.15470449T>C | CA2664661754 | COLQ | c.717+87A>G (n.717+87A>G) n.713+87A>G c.*479+87A>G (n.*479+87A>G) n.483+87A>G c.687+87A>G (n.687+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) c.546+87A>G (n.546+87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470450G>T | CA2664661755 | COLQ | c.717+86C>A (n.717+86C>A) n.713+86C>A c.*479+86C>A (n.*479+86C>A) n.483+86C>A c.687+86C>A (n.687+86C>A) c.615+86C>A (n.615+86C>A) c.546+86C>A (n.546+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470452T>C | CA70612906 | COLQ | c.717+84A>G (n.717+84A>G) n.713+84A>G c.*479+84A>G (n.*479+84A>G) n.483+84A>G c.687+84A>G (n.687+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) c.546+84A>G (n.546+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470452T= | CA1347589185 | COLQ | c.717+84A= (n.717+84A=) n.713+84A= c.*479+84A= (n.*479+84A=) n.483+84A= c.687+84A= (n.687+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) c.546+84A= (n.546+84A=) | |
3 | g.15470454A>T | CA2664661756 | COLQ | c.717+82T>A (n.717+82T>A) n.713+82T>A c.*479+82T>A (n.*479+82T>A) n.483+82T>A c.687+82T>A (n.687+82T>A) c.615+82T>A (n.615+82T>A) c.546+82T>A (n.546+82T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470456C= | CA1347589186 | COLQ | c.717+80G= (n.717+80G=) n.713+80G= c.*479+80G= (n.*479+80G=) n.483+80G= c.687+80G= (n.687+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.546+80G= (n.546+80G=) | |
3 | g.15470456C>T | CA70612914 | COLQ | c.717+80G>A (n.717+80G>A) n.713+80G>A c.*479+80G>A (n.*479+80G>A) n.483+80G>A c.687+80G>A (n.687+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.546+80G>A (n.546+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470457G>A | CA901017592 | COLQ | c.717+79C>T (n.717+79C>T) n.713+79C>T c.*479+79C>T (n.*479+79C>T) n.483+79C>T c.687+79C>T (n.687+79C>T) c.615+79C>T (n.615+79C>T) c.546+79C>T (n.546+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470457G= | CA1347589187 | COLQ | c.717+79C= (n.717+79C=) n.713+79C= c.*479+79C= (n.*479+79C=) n.483+79C= c.687+79C= (n.687+79C=) c.615+79C= (n.615+79C=) c.546+79C= (n.546+79C=) | |
3 | g.15470457G>T | CA2577521838 | COLQ | c.717+79C>A (n.717+79C>A) n.713+79C>A c.*479+79C>A (n.*479+79C>A) n.483+79C>A c.687+79C>A (n.687+79C>A) c.615+79C>A (n.615+79C>A) c.546+79C>A (n.546+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470458C>T | CA2664661757 | COLQ | c.717+78G>A (n.717+78G>A) n.713+78G>A c.*479+78G>A (n.*479+78G>A) n.483+78G>A c.687+78G>A (n.687+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) c.546+78G>A (n.546+78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470459C>T | CA2755334215 | COLQ | c.717+77G>A (n.717+77G>A) n.713+77G>A c.*479+77G>A (n.*479+77G>A) n.483+77G>A c.687+77G>A (n.687+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) c.546+77G>A (n.546+77G>A) | |
3 | g.15470460A= | CA1347589188 | COLQ | c.717+76T= (n.717+76T=) n.713+76T= c.*479+76T= (n.*479+76T=) n.483+76T= c.687+76T= (n.687+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.546+76T= (n.546+76T=) | |
3 | g.15470460A>C | CA70612922 | COLQ | c.717+76T>G (n.717+76T>G) n.713+76T>G c.*479+76T>G (n.*479+76T>G) n.483+76T>G c.687+76T>G (n.687+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.546+76T>G (n.546+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470460A>T | CA2577521839 | COLQ | c.717+76T>A (n.717+76T>A) n.713+76T>A c.*479+76T>A (n.*479+76T>A) n.483+76T>A c.687+76T>A (n.687+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.546+76T>A (n.546+76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470462del | CA2664661758 | COLQ | c.717+75del (n.717+75del) n.713+75del c.*479+75del (n.*479+75del) n.483+75del c.687+75del (n.687+75del) c.615+75del (n.615+75del) c.546+75del (n.546+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470462C= | CA1347589189 | COLQ | c.717+74G= (n.717+74G=) n.713+74G= c.*479+74G= (n.*479+74G=) n.483+74G= c.687+74G= (n.687+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.546+74G= (n.546+74G=) | |
3 | g.15470462C>G | CA541361260 | COLQ | c.717+74G>C (n.717+74G>C) n.713+74G>C c.*479+74G>C (n.*479+74G>C) n.483+74G>C c.687+74G>C (n.687+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) c.546+74G>C (n.546+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470462C>T | CA2664661759 | COLQ | c.717+74G>A (n.717+74G>A) n.713+74G>A c.*479+74G>A (n.*479+74G>A) n.483+74G>A c.687+74G>A (n.687+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470464G>T | CA2664661760 | COLQ | c.717+72C>A (n.717+72C>A) n.713+72C>A c.*479+72C>A (n.*479+72C>A) n.483+72C>A c.687+72C>A (n.687+72C>A) c.615+72C>A (n.615+72C>A) c.546+72C>A (n.546+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470465C>A | CA2664661761 | COLQ | c.717+71G>T (n.717+71G>T) n.713+71G>T c.*479+71G>T (n.*479+71G>T) n.483+71G>T c.687+71G>T (n.687+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470466C>G | CA2520031748 | COLQ | c.717+70G>C (n.717+70G>C) n.713+70G>C c.*479+70G>C (n.*479+70G>C) n.483+70G>C c.687+70G>C (n.687+70G>C) c.615+70G>C (n.615+70G>C) c.546+70G>C (n.546+70G>C) | |
3 | g.15470468G>A | CA1347589191 | COLQ | c.717+68C>T (n.717+68C>T) n.713+68C>T c.*479+68C>T (n.*479+68C>T) n.483+68C>T c.687+68C>T (n.687+68C>T) c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470468G= | CA1347589190 | COLQ | c.717+68C= (n.717+68C=) n.713+68C= c.*479+68C= (n.*479+68C=) n.483+68C= c.687+68C= (n.687+68C=) c.615+68C= (n.615+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
3 | g.15470468G>T | CA2577521840 | COLQ | c.717+68C>A (n.717+68C>A) n.713+68C>A c.*479+68C>A (n.*479+68C>A) n.483+68C>A c.687+68C>A (n.687+68C>A) c.615+68C>A (n.615+68C>A) c.546+68C>A (n.546+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470469C>A | CA2577521842 | COLQ | c.717+67G>T (n.717+67G>T) n.713+67G>T c.*479+67G>T (n.*479+67G>T) n.483+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T) |