Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470415G>A | CA901017569 | COLQ | c.717+121C>T (n.717+121C>T) n.713+121C>T c.*479+121C>T (n.*479+121C>T) n.483+121C>T c.687+121C>T (n.687+121C>T) c.615+121C>T (n.615+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G>C | CA1045358486 | COLQ | c.717+121C>G (n.717+121C>G) n.713+121C>G c.*479+121C>G (n.*479+121C>G) n.483+121C>G c.687+121C>G (n.687+121C>G) c.615+121C>G (n.615+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G= | CA1347589160 | COLQ | c.717+121C= (n.717+121C=) n.713+121C= c.*479+121C= (n.*479+121C=) n.483+121C= c.687+121C= (n.687+121C=) c.615+121C= (n.615+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
3 | g.15470415G>T | CA2664661731 | COLQ | c.717+121C>A (n.717+121C>A) n.713+121C>A c.*479+121C>A (n.*479+121C>A) n.483+121C>A c.687+121C>A (n.687+121C>A) c.615+121C>A (n.615+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470418G>A | CA901017572 | COLQ | c.717+118C>T (n.717+118C>T) n.713+118C>T c.*479+118C>T (n.*479+118C>T) n.483+118C>T c.687+118C>T (n.687+118C>T) c.615+118C>T (n.615+118C>T) c.546+118C>T (n.546+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470418G= | CA1347589161 | COLQ | c.717+118C= (n.717+118C=) n.713+118C= c.*479+118C= (n.*479+118C=) n.483+118C= c.687+118C= (n.687+118C=) c.615+118C= (n.615+118C=) c.546+118C= (n.546+118C=) | |
3 | g.15470418G>T | CA2664661732 | COLQ | c.717+118C>A (n.717+118C>A) n.713+118C>A c.*479+118C>A (n.*479+118C>A) n.483+118C>A c.687+118C>A (n.687+118C>A) c.615+118C>A (n.615+118C>A) c.546+118C>A (n.546+118C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470420_15470425delinsTGCTGG | CA1347589162 | COLQ | c.717+111_717+116delinsCCAGCA (n.717+111_717+116delinsCCAGCA) n.713+111_713+116delinsCCAGCA c.*479+111_*479+116delinsCCAGCA (n.*479+111_*479+116delinsCCAGCA) n.483+111_483+116delinsCCAGCA c.687+111_687+116delinsCCAGCA (n.687+111_687+116delinsCCAGCA) c.615+111_615+116delinsCCAGCA (n.615+111_615+116delinsCCAGCA) c.546+111_546+116delinsCCAGCA (n.546+111_546+116delinsCCAGCA) | |
3 | g.15470421G>T | CA2664661733 | COLQ | c.717+115C>A (n.717+115C>A) n.713+115C>A c.*479+115C>A (n.*479+115C>A) n.483+115C>A c.687+115C>A (n.687+115C>A) c.615+115C>A (n.615+115C>A) c.546+115C>A (n.546+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470421_15470425del | CA1045358491 | COLQ | c.717+111_717+115del (n.717+111_717+115del) n.713+111_713+115del c.*479+111_*479+115del (n.*479+111_*479+115del) n.483+111_483+115del c.687+111_687+115del (n.687+111_687+115del) c.615+111_615+115del (n.615+111_615+115del) c.546+111_546+115del (n.546+111_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>A | CA2664661734 | COLQ | c.717+114G>T (n.717+114G>T) n.713+114G>T c.*479+114G>T (n.*479+114G>T) n.483+114G>T c.687+114G>T (n.687+114G>T) c.615+114G>T (n.615+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>T | CA2664661735 | COLQ | c.717+114G>A (n.717+114G>A) n.713+114G>A c.*479+114G>A (n.*479+114G>A) n.483+114G>A c.687+114G>A (n.687+114G>A) c.615+114G>A (n.615+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423T>C | CA2664661736 | COLQ | c.717+113A>G (n.717+113A>G) n.713+113A>G c.*479+113A>G (n.*479+113A>G) n.483+113A>G c.687+113A>G (n.687+113A>G) c.615+113A>G (n.615+113A>G) c.546+113A>G (n.546+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423_15470426delinsTGGA | CA1347589163 | COLQ | c.717+110_717+113delinsTCCA (n.717+110_717+113delinsTCCA) n.713+110_713+113delinsTCCA c.*479+110_*479+113delinsTCCA (n.*479+110_*479+113delinsTCCA) n.483+110_483+113delinsTCCA c.687+110_687+113delinsTCCA (n.687+110_687+113delinsTCCA) c.615+110_615+113delinsTCCA (n.615+110_615+113delinsTCCA) c.546+110_546+113delinsTCCA (n.546+110_546+113delinsTCCA) | |
3 | g.15470424G>A | CA901017573 | COLQ | c.717+112C>T (n.717+112C>T) n.713+112C>T c.*479+112C>T (n.*479+112C>T) n.483+112C>T c.687+112C>T (n.687+112C>T) c.615+112C>T (n.615+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424G= | CA1347589165 | COLQ | c.717+112C= (n.717+112C=) n.713+112C= c.*479+112C= (n.*479+112C=) n.483+112C= c.687+112C= (n.687+112C=) c.615+112C= (n.615+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) | |
3 | g.15470424G>T | CA2664661738 | COLQ | c.717+112C>A (n.717+112C>A) n.713+112C>A c.*479+112C>A (n.*479+112C>A) n.483+112C>A c.687+112C>A (n.687+112C>A) c.615+112C>A (n.615+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425del | CA2664661737 | COLQ | c.717+112del (n.717+112del) n.713+112del c.*479+112del (n.*479+112del) n.483+112del c.687+112del (n.687+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.546+112del (n.546+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425_15470427del | CA1045358493 | COLQ | c.717+110_717+112del (n.717+110_717+112del) n.713+110_713+112del c.*479+110_*479+112del (n.*479+110_*479+112del) n.483+110_483+112del c.687+110_687+112del (n.687+110_687+112del) c.615+110_615+112del (n.615+110_615+112del) c.546+110_546+112del (n.546+110_546+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424_15470431delinsGGAGTCAA | CA1347589164 | COLQ | c.717+105_717+112delinsTTGACTCC (n.717+105_717+112delinsTTGACTCC) n.713+105_713+112delinsTTGACTCC c.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC (n.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC) n.483+105_483+112delinsTTGACTCC c.687+105_687+112delinsTTGACTCC (n.687+105_687+112delinsTTGACTCC) c.615+105_615+112delinsTTGACTCC (n.615+105_615+112delinsTTGACTCC) c.546+105_546+112delinsTTGACTCC (n.546+105_546+112delinsTTGACTCC) | |
3 | g.15470425G>C | CA2664661739 | COLQ | c.717+111C>G (n.717+111C>G) n.713+111C>G c.*479+111C>G (n.*479+111C>G) n.483+111C>G c.687+111C>G (n.687+111C>G) c.615+111C>G (n.615+111C>G) c.546+111C>G (n.546+111C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425G>T | CA2664661740 | COLQ | c.717+111C>A (n.717+111C>A) n.713+111C>A c.*479+111C>A (n.*479+111C>A) n.483+111C>A c.687+111C>A (n.687+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470426_15470432del | CA901017575 | COLQ | c.717+105_717+111del (n.717+105_717+111del) n.713+105_713+111del c.*479+105_*479+111del (n.*479+105_*479+111del) n.483+105_483+111del c.687+105_687+111del (n.687+105_687+111del) c.615+105_615+111del (n.615+105_615+111del) c.546+105_546+111del (n.546+105_546+111del) | dbSNP |
3 | g.15470426A>G | CA2664661741 | COLQ | c.717+110T>C (n.717+110T>C) n.713+110T>C c.*479+110T>C (n.*479+110T>C) n.483+110T>C c.687+110T>C (n.687+110T>C) c.615+110T>C (n.615+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470427G>A | CA70612878 | COLQ | c.717+109C>T (n.717+109C>T) n.713+109C>T c.*479+109C>T (n.*479+109C>T) n.483+109C>T c.687+109C>T (n.687+109C>T) c.615+109C>T (n.615+109C>T) c.546+109C>T (n.546+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470427G= | CA1347589166 | COLQ | c.717+109C= (n.717+109C=) n.713+109C= c.*479+109C= (n.*479+109C=) n.483+109C= c.687+109C= (n.687+109C=) c.615+109C= (n.615+109C=) c.546+109C= (n.546+109C=) | |
3 | g.15470427G>T | CA1045358495 | COLQ | c.717+109C>A (n.717+109C>A) n.713+109C>A c.*479+109C>A (n.*479+109C>A) n.483+109C>A c.687+109C>A (n.687+109C>A) c.615+109C>A (n.615+109C>A) c.546+109C>A (n.546+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470428T>C | CA1347589168 | COLQ | c.717+108A>G (n.717+108A>G) n.713+108A>G c.*479+108A>G (n.*479+108A>G) n.483+108A>G c.687+108A>G (n.687+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.546+108A>G (n.546+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470428T= | CA1347589167 | COLQ | c.717+108A= (n.717+108A=) n.713+108A= c.*479+108A= (n.*479+108A=) n.483+108A= c.687+108A= (n.687+108A=) c.615+108A= (n.615+108A=) c.546+108A= (n.546+108A=) | |
3 | g.15470428_15470432delinsTCAAG | CA1347589169 | COLQ | c.717+104_717+108delinsCTTGA (n.717+104_717+108delinsCTTGA) n.713+104_713+108delinsCTTGA c.*479+104_*479+108delinsCTTGA (n.*479+104_*479+108delinsCTTGA) n.483+104_483+108delinsCTTGA c.687+104_687+108delinsCTTGA (n.687+104_687+108delinsCTTGA) c.615+104_615+108delinsCTTGA (n.615+104_615+108delinsCTTGA) c.546+104_546+108delinsCTTGA (n.546+104_546+108delinsCTTGA) | |
3 | g.15470429C>A | CA2664661742 | COLQ | c.717+107G>T (n.717+107G>T) n.713+107G>T c.*479+107G>T (n.*479+107G>T) n.483+107G>T c.687+107G>T (n.687+107G>T) c.615+107G>T (n.615+107G>T) c.546+107G>T (n.546+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470429C= | CA1347589170 | COLQ | c.717+107G= (n.717+107G=) n.713+107G= c.*479+107G= (n.*479+107G=) n.483+107G= c.687+107G= (n.687+107G=) c.615+107G= (n.615+107G=) c.546+107G= (n.546+107G=) | |
3 | g.15470429C>T | CA1347589171 | COLQ | c.717+107G>A (n.717+107G>A) n.713+107G>A c.*479+107G>A (n.*479+107G>A) n.483+107G>A c.687+107G>A (n.687+107G>A) c.615+107G>A (n.615+107G>A) c.546+107G>A (n.546+107G>A) | dbSNP |
3 | g.15470429_15470432del | CA1045358498 | COLQ | c.717+104_717+107del (n.717+104_717+107del) n.713+104_713+107del c.*479+104_*479+107del (n.*479+104_*479+107del) n.483+104_483+107del c.687+104_687+107del (n.687+104_687+107del) c.615+104_615+107del (n.615+104_615+107del) c.546+104_546+107del (n.546+104_546+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470430A>C | CA2664661743 | COLQ | c.717+106T>G (n.717+106T>G) n.713+106T>G c.*479+106T>G (n.*479+106T>G) n.483+106T>G c.687+106T>G (n.687+106T>G) c.615+106T>G (n.615+106T>G) c.546+106T>G (n.546+106T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470431_15470432delinsAG | CA1347589172 | COLQ | c.717+104_717+105delinsCT (n.717+104_717+105delinsCT) n.713+104_713+105delinsCT c.*479+104_*479+105delinsCT (n.*479+104_*479+105delinsCT) n.483+104_483+105delinsCT c.687+104_687+105delinsCT (n.687+104_687+105delinsCT) c.615+104_615+105delinsCT (n.615+104_615+105delinsCT) c.546+104_546+105delinsCT (n.546+104_546+105delinsCT) | |
3 | g.15470432G= | CA1347589173 | COLQ | c.717+104C= (n.717+104C=) n.713+104C= c.*479+104C= (n.*479+104C=) n.483+104C= c.687+104C= (n.687+104C=) c.615+104C= (n.615+104C=) c.546+104C= (n.546+104C=) | |
3 | g.15470432G>T | CA901017584 | COLQ | c.717+104C>A (n.717+104C>A) n.713+104C>A c.*479+104C>A (n.*479+104C>A) n.483+104C>A c.687+104C>A (n.687+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470433del | CA1045358501 | COLQ | c.717+104del (n.717+104del) n.713+104del c.*479+104del (n.*479+104del) n.483+104del c.687+104del (n.687+104del) c.615+104del (n.615+104del) c.546+104del (n.546+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G>C | CA1045358504 | COLQ | c.717+103C>G (n.717+103C>G) n.713+103C>G c.*479+103C>G (n.*479+103C>G) n.483+103C>G c.687+103C>G (n.687+103C>G) c.615+103C>G (n.615+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G= | CA1347589174 | COLQ | c.717+103C= (n.717+103C=) n.713+103C= c.*479+103C= (n.*479+103C=) n.483+103C= c.687+103C= (n.687+103C=) c.615+103C= (n.615+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
3 | g.15470433G>T | CA2664661744 | COLQ | c.717+103C>A (n.717+103C>A) n.713+103C>A c.*479+103C>A (n.*479+103C>A) n.483+103C>A c.687+103C>A (n.687+103C>A) c.615+103C>A (n.615+103C>A) c.546+103C>A (n.546+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>A | CA2664661745 | COLQ | c.717+102A>T (n.717+102A>T) n.713+102A>T c.*479+102A>T (n.*479+102A>T) n.483+102A>T c.687+102A>T (n.687+102A>T) c.615+102A>T (n.615+102A>T) c.546+102A>T (n.546+102A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>C | CA541361258 | COLQ | c.717+102A>G (n.717+102A>G) n.713+102A>G c.*479+102A>G (n.*479+102A>G) n.483+102A>G c.687+102A>G (n.687+102A>G) c.615+102A>G (n.615+102A>G) c.546+102A>G (n.546+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470434T= | CA1347589175 | COLQ | c.717+102A= (n.717+102A=) n.713+102A= c.*479+102A= (n.*479+102A=) n.483+102A= c.687+102A= (n.687+102A=) c.615+102A= (n.615+102A=) c.546+102A= (n.546+102A=) | |
3 | g.15470435C>A | CA2664661746 | COLQ | c.717+101G>T (n.717+101G>T) n.713+101G>T c.*479+101G>T (n.*479+101G>T) n.483+101G>T c.687+101G>T (n.687+101G>T) c.615+101G>T (n.615+101G>T) c.546+101G>T (n.546+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470436T>C | CA2664661747 | COLQ | c.717+100A>G (n.717+100A>G) n.713+100A>G c.*479+100A>G (n.*479+100A>G) n.483+100A>G c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.615+100A>G (n.615+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>C | CA2664661748 | COLQ | c.717+99T>G (n.717+99T>G) n.713+99T>G c.*479+99T>G (n.*479+99T>G) n.483+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) c.546+99T>G (n.546+99T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>T | CA2664661749 | COLQ | c.717+99T>A (n.717+99T>A) n.713+99T>A c.*479+99T>A (n.*479+99T>A) n.483+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.546+99T>A (n.546+99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>C | CA2664661750 | COLQ | c.717+97T>G (n.717+97T>G) n.713+97T>G c.*479+97T>G (n.*479+97T>G) n.483+97T>G c.687+97T>G (n.687+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) | gnomAD v4 |