Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15466437C>ACA118398COLQc.718G>T (p.Gly240Ter)
n.714G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.484G>T
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466437C=CA1347587513COLQc.718G= (p.Gly240=)
n.714G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.484G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.547G= (p.Gly183=)
3g.15466437C>GCA351597696COLQc.718G>C (p.Gly240Arg)
n.714G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.484G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
3g.15466437C>TCA351597697COLQc.718G>A (p.Gly240Arg)
n.714G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.484G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
3g.15466438C>ACA351597700COLQc.718-1G>T (n.718-1G>T)
n.714-1G>T
c.*480-1G>T (n.*480-1G>T)
n.484-1G>T
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
3g.15466438C>GCA351597699COLQc.718-1G>C (n.718-1G>C)
n.714-1G>C
c.*480-1G>C (n.*480-1G>C)
n.484-1G>C
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
 gnomAD v4
3g.15466438C>TCA351597698COLQc.718-1G>A (n.718-1G>A)
n.714-1G>A
c.*480-1G>A (n.*480-1G>A)
n.484-1G>A
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
3g.15466439T>ACA351597701COLQc.718-2A>T (n.718-2A>T)
n.714-2A>T
c.*480-2A>T (n.*480-2A>T)
n.484-2A>T
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
3g.15466439T>CCA351597702COLQc.718-2A>G (n.718-2A>G)
n.714-2A>G
c.*480-2A>G (n.*480-2A>G)
n.484-2A>G
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466439T>GCA351597703COLQc.718-2A>C (n.718-2A>C)
n.714-2A>C
c.*480-2A>C (n.*480-2A>C)
n.484-2A>C
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
 gnomAD v4
3g.15466439T=CA1347587514COLQc.718-2A= (n.718-2A=)
n.714-2A=
c.*480-2A= (n.*480-2A=)
n.484-2A=
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.616-2A= (n.616-2A=)
c.547-2A= (n.547-2A=)
3g.15466440G>ACA541361011COLQc.718-3C>T (n.718-3C>T)
n.714-3C>T
c.*480-3C>T (n.*480-3C>T)
n.484-3C>T
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.616-3C>T (n.616-3C>T)
c.547-3C>T (n.547-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466440G=CA1347587515COLQc.718-3C= (n.718-3C=)
n.714-3C=
c.*480-3C= (n.*480-3C=)
n.484-3C=
c.688-3C= (n.688-3C=)
c.616-3C= (n.616-3C=)
c.547-3C= (n.547-3C=)
3g.15466442C>ACA2664661478COLQc.718-5G>T (n.718-5G>T)
n.714-5G>T
c.*480-5G>T (n.*480-5G>T)
n.484-5G>T
c.688-5G>T (n.688-5G>T)
c.616-5G>T (n.616-5G>T)
c.547-5G>T (n.547-5G>T)
 gnomAD v4
3g.15466442C=CA1347587516COLQc.718-5G= (n.718-5G=)
n.714-5G=
c.*480-5G= (n.*480-5G=)
n.484-5G=
c.688-5G= (n.688-5G=)
c.616-5G= (n.616-5G=)
c.547-5G= (n.547-5G=)
3g.15466442C>TCA2275984COLQc.718-5G>A (n.718-5G>A)
n.714-5G>A
c.*480-5G>A (n.*480-5G>A)
n.484-5G>A
c.688-5G>A (n.688-5G>A)
c.616-5G>A (n.616-5G>A)
c.547-5G>A (n.547-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466443A=CA1347587517COLQc.718-6T= (n.718-6T=)
n.714-6T=
c.*480-6T= (n.*480-6T=)
n.484-6T=
c.688-6T= (n.688-6T=)
c.616-6T= (n.616-6T=)
c.547-6T= (n.547-6T=)
3g.15466443A>GCA901014949COLQc.718-6T>C (n.718-6T>C)
n.714-6T>C
c.*480-6T>C (n.*480-6T>C)
n.484-6T>C
c.688-6T>C (n.688-6T>C)
c.616-6T>C (n.616-6T>C)
c.547-6T>C (n.547-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15466446G>ACA1139657928COLQc.718-9C>T (n.718-9C>T)
n.714-9C>T
c.*480-9C>T (n.*480-9C>T)
n.484-9C>T
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.616-9C>T (n.616-9C>T)
c.547-9C>T (n.547-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15466446G>CCA2275985COLQc.718-9C>G (n.718-9C>G)
n.714-9C>G
c.*480-9C>G (n.*480-9C>G)
n.484-9C>G
c.688-9C>G (n.688-9C>G)
c.616-9C>G (n.616-9C>G)
c.547-9C>G (n.547-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466446G=CA1347587518COLQc.718-9C= (n.718-9C=)
n.714-9C=
c.*480-9C= (n.*480-9C=)
n.484-9C=
c.688-9C= (n.688-9C=)
c.616-9C= (n.616-9C=)
c.547-9C= (n.547-9C=)
3g.15466448G>ACA2664661479COLQc.718-11C>T (n.718-11C>T)
n.714-11C>T
c.*480-11C>T (n.*480-11C>T)
n.484-11C>T
c.688-11C>T (n.688-11C>T)
c.616-11C>T (n.616-11C>T)
c.547-11C>T (n.547-11C>T)
 gnomAD v4
3g.15466448G=CA1347587519COLQc.718-11C= (n.718-11C=)
n.714-11C=
c.*480-11C= (n.*480-11C=)
n.484-11C=
c.688-11C= (n.688-11C=)
c.616-11C= (n.616-11C=)
c.547-11C= (n.547-11C=)
3g.15466448G>TCA2275986COLQc.718-11C>A (n.718-11C>A)
n.714-11C>A
c.*480-11C>A (n.*480-11C>A)
n.484-11C>A
c.688-11C>A (n.688-11C>A)
c.616-11C>A (n.616-11C>A)
c.547-11C>A (n.547-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466450A=CA1347587520COLQc.718-13T= (n.718-13T=)
n.714-13T=
c.*480-13T= (n.*480-13T=)
n.484-13T=
c.688-13T= (n.688-13T=)
c.616-13T= (n.616-13T=)
c.547-13T= (n.547-13T=)
3g.15466450A>GCA901014957COLQc.718-13T>C (n.718-13T>C)
n.714-13T>C
c.*480-13T>C (n.*480-13T>C)
n.484-13T>C
c.688-13T>C (n.688-13T>C)
c.616-13T>C (n.616-13T>C)
c.547-13T>C (n.547-13T>C)
 dbSNP
3g.15466451A>GCA2528385521COLQc.718-14T>C (n.718-14T>C)
n.714-14T>C
c.*480-14T>C (n.*480-14T>C)
n.484-14T>C
c.688-14T>C (n.688-14T>C)
c.616-14T>C (n.616-14T>C)
c.547-14T>C (n.547-14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15466451_15466452delinsAGCA1347587521COLQc.718-15_718-14delinsCT (n.718-15_718-14delinsCT)
n.714-15_714-14delinsCT
c.*480-15_*480-14delinsCT (n.*480-15_*480-14delinsCT)
n.484-15_484-14delinsCT
c.688-15_688-14delinsCT (n.688-15_688-14delinsCT)
c.616-15_616-14delinsCT (n.616-15_616-14delinsCT)
c.547-15_547-14delinsCT (n.547-15_547-14delinsCT)
3g.15466452G>ACA901014967COLQc.718-15C>T (n.718-15C>T)
n.714-15C>T
c.*480-15C>T (n.*480-15C>T)
n.484-15C>T
c.688-15C>T (n.688-15C>T)
c.616-15C>T (n.616-15C>T)
c.547-15C>T (n.547-15C>T)
 dbSNP
3g.15466452G=CA1347587522COLQc.718-15C= (n.718-15C=)
n.714-15C=
c.*480-15C= (n.*480-15C=)
n.484-15C=
c.688-15C= (n.688-15C=)
c.616-15C= (n.616-15C=)
c.547-15C= (n.547-15C=)
3g.15466453delCA2275987COLQc.718-15del (n.718-15del)
n.714-15del
c.*480-15del (n.*480-15del)
n.484-15del
c.688-15del (n.688-15del)
c.616-15del (n.616-15del)
c.547-15del (n.547-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466453G>ACA2664661480COLQc.718-16C>T (n.718-16C>T)
n.714-16C>T
c.*480-16C>T (n.*480-16C>T)
n.484-16C>T
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.616-16C>T (n.616-16C>T)
c.547-16C>T (n.547-16C>T)
 gnomAD v4
3g.15466453G>TCA2577521819COLQc.718-16C>A (n.718-16C>A)
n.714-16C>A
c.*480-16C>A (n.*480-16C>A)
n.484-16C>A
c.688-16C>A (n.688-16C>A)
c.616-16C>A (n.616-16C>A)
c.547-16C>A (n.547-16C>A)
3g.15466454C>TCA2664661481COLQc.718-17G>A (n.718-17G>A)
n.714-17G>A
c.*480-17G>A (n.*480-17G>A)
n.484-17G>A
c.688-17G>A (n.688-17G>A)
c.616-17G>A (n.616-17G>A)
c.547-17G>A (n.547-17G>A)
 gnomAD v4
3g.15466456G>CCA2664661482COLQc.718-19C>G (n.718-19C>G)
n.714-19C>G
c.*480-19C>G (n.*480-19C>G)
n.484-19C>G
c.688-19C>G (n.688-19C>G)
c.616-19C>G (n.616-19C>G)
c.547-19C>G (n.547-19C>G)
 gnomAD v4
3g.15466456G>TCA2664661483COLQc.718-19C>A (n.718-19C>A)
n.714-19C>A
c.*480-19C>A (n.*480-19C>A)
n.484-19C>A
c.688-19C>A (n.688-19C>A)
c.616-19C>A (n.616-19C>A)
c.547-19C>A (n.547-19C>A)
 gnomAD v4
3g.15466457A>GCA647259441COLQc.718-20T>C (n.718-20T>C)
n.714-20T>C
c.*480-20T>C (n.*480-20T>C)
n.484-20T>C
c.688-20T>C (n.688-20T>C)
c.616-20T>C (n.616-20T>C)
c.547-20T>C (n.547-20T>C)
 COSMIC
3g.15466457A>TCA2664661484COLQc.718-20T>A (n.718-20T>A)
n.714-20T>A
c.*480-20T>A (n.*480-20T>A)
n.484-20T>A
c.688-20T>A (n.688-20T>A)
c.616-20T>A (n.616-20T>A)
c.547-20T>A (n.547-20T>A)
 gnomAD v4
3g.15466458G>ACA2664661485COLQc.718-21C>T (n.718-21C>T)
n.714-21C>T
c.*480-21C>T (n.*480-21C>T)
n.484-21C>T
c.688-21C>T (n.688-21C>T)
c.616-21C>T (n.616-21C>T)
c.547-21C>T (n.547-21C>T)
 gnomAD v4
3g.15466458G>TCA2664661486COLQc.718-21C>A (n.718-21C>A)
n.714-21C>A
c.*480-21C>A (n.*480-21C>A)
n.484-21C>A
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.616-21C>A (n.616-21C>A)
c.547-21C>A (n.547-21C>A)
 gnomAD v4
3g.15466459C>ACA541361012COLQc.718-22G>T (n.718-22G>T)
n.714-22G>T
c.*480-22G>T (n.*480-22G>T)
n.484-22G>T
c.688-22G>T (n.688-22G>T)
c.616-22G>T (n.616-22G>T)
c.547-22G>T (n.547-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466459C=CA1347587523COLQc.718-22G= (n.718-22G=)
n.714-22G=
c.*480-22G= (n.*480-22G=)
n.484-22G=
c.688-22G= (n.688-22G=)
c.616-22G= (n.616-22G=)
c.547-22G= (n.547-22G=)
3g.15466462G>TCA2664661487COLQc.718-25C>A (n.718-25C>A)
n.714-25C>A
c.*480-25C>A (n.*480-25C>A)
n.484-25C>A
c.688-25C>A (n.688-25C>A)
c.616-25C>A (n.616-25C>A)
c.547-25C>A (n.547-25C>A)
 gnomAD v4
3g.15466464T>CCA2664661488COLQc.718-27A>G (n.718-27A>G)
n.714-27A>G
c.*480-27A>G (n.*480-27A>G)
n.484-27A>G
c.688-27A>G (n.688-27A>G)
c.616-27A>G (n.616-27A>G)
c.547-27A>G (n.547-27A>G)
 gnomAD v4
3g.15466465A=CA1347587524COLQc.718-28T= (n.718-28T=)
n.714-28T=
c.*480-28T= (n.*480-28T=)
n.484-28T=
c.688-28T= (n.688-28T=)
c.616-28T= (n.616-28T=)
c.547-28T= (n.547-28T=)
3g.15466465A>GCA2275988COLQc.718-28T>C (n.718-28T>C)
n.714-28T>C
c.*480-28T>C (n.*480-28T>C)
n.484-28T>C
c.688-28T>C (n.688-28T>C)
c.616-28T>C (n.616-28T>C)
c.547-28T>C (n.547-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466466T>CCA541361013COLQc.718-29A>G (n.718-29A>G)
n.714-29A>G
c.*480-29A>G (n.*480-29A>G)
n.484-29A>G
c.688-29A>G (n.688-29A>G)
c.616-29A>G (n.616-29A>G)
c.547-29A>G (n.547-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466466T=CA1347587525COLQc.718-29A= (n.718-29A=)
n.714-29A=
c.*480-29A= (n.*480-29A=)
n.484-29A=
c.688-29A= (n.688-29A=)
c.616-29A= (n.616-29A=)
c.547-29A= (n.547-29A=)
3g.15466467G>ACA2275989COLQc.718-30C>T (n.718-30C>T)
n.714-30C>T
c.*480-30C>T (n.*480-30C>T)
n.484-30C>T
c.688-30C>T (n.688-30C>T)
c.616-30C>T (n.616-30C>T)
c.547-30C>T (n.547-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466467G=CA1347587526COLQc.718-30C= (n.718-30C=)
n.714-30C=
c.*480-30C= (n.*480-30C=)
n.484-30C=
c.688-30C= (n.688-30C=)
c.616-30C= (n.616-30C=)
c.547-30C= (n.547-30C=)

Number of alleles fetched