| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15466338T>C | CA2664661468 | COLQ | c.814+3A>G (n.814+3A>G) n.810+3A>G c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) n.580+3A>G c.784+3A>G (n.784+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466338_15466339del | CA2664661467 | COLQ | c.814+2_814+3del (n.814+2_814+3del) n.810+2_810+3del c.*576+2_*576+3del (n.*576+2_*576+3del) n.580+2_580+3del c.784+2_784+3del (n.784+2_784+3del) c.712+2_712+3del (n.712+2_712+3del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466339A= | CA1347587461 | COLQ | c.814+2T= (n.814+2T=) n.810+2T= c.*576+2T= (n.*576+2T=) n.580+2T= c.784+2T= (n.784+2T=) c.712+2T= (n.712+2T=) | |
| 3 | g.15466339A>C | CA351597497 | COLQ | c.814+2T>G (n.814+2T>G) n.810+2T>G c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) n.580+2T>G c.784+2T>G (n.784+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) | |
| 3 | g.15466339A>G | CA70608367 | COLQ | c.814+2T>C (n.814+2T>C) n.810+2T>C c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) n.580+2T>C c.784+2T>C (n.784+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466339A>T | CA351597496 | COLQ | c.814+2T>A (n.814+2T>A) n.810+2T>A c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) n.580+2T>A c.784+2T>A (n.784+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466340C>A | CA351597498 | COLQ | c.814+1G>T (n.814+1G>T) n.810+1G>T c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) n.580+1G>T c.784+1G>T (n.784+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15466340C= | CA1347587462 | COLQ | c.814+1G= (n.814+1G=) n.810+1G= c.*576+1G= (n.*576+1G=) n.580+1G= c.784+1G= (n.784+1G=) c.712+1G= (n.712+1G=) | |
| 3 | g.15466340C>G | CA351597499 | COLQ | c.814+1G>C (n.814+1G>C) n.810+1G>C c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) n.580+1G>C c.784+1G>C (n.784+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) | |
| 3 | g.15466340C>T | CA351597500 | COLQ | c.814+1G>A (n.814+1G>A) n.810+1G>A c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) n.580+1G>A c.784+1G>A (n.784+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466341C>A | CA351597501 | COLQ | c.814G>T (p.Gly272Ter) n.810G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.580G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.712G>T (p.Gly238Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466341C= | CA1347587463 | COLQ | c.814G= (p.Gly272=) n.810G= c.*576G= (n.*576G=) n.580G= c.814G= (p.Asp272=) c.784G= (p.Gly262=) c.712G= (p.Gly238=) | |
| 3 | g.15466341C>G | CA351597502 | COLQ | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.810G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.580G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) | |
| 3 | g.15466341C>T | CA351597503 | COLQ | c.814G>A (p.Gly272Arg) n.810G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.580G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466341_15466345del | CA2664661469 | COLQ | c.810_814del (p.Ala271ThrfsTer29) n.806_810del c.*572_*576del (n.*572_*576del) n.576_580del c.810_814del (p.Ala271PhefsTer13) c.780_784del (p.Ala261ThrfsTer29) c.708_712del (p.Ala237ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466342T>A | CA432642302 | COLQ | c.813A>T (p.Ala271=) n.809A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.579A>T c.783A>T (p.Ala261=) c.711A>T (p.Ala237=) | |
| 3 | g.15466342T>C | CA432642306 | COLQ | c.813A>G (p.Ala271=) n.809A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.579A>G c.783A>G (p.Ala261=) c.711A>G (p.Ala237=) | |
| 3 | g.15466342T>G | CA432642304 | COLQ | c.813A>C (p.Ala271=) n.809A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.579A>C c.783A>C (p.Ala261=) c.711A>C (p.Ala237=) | dbSNP |
| 3 | g.15466342T= | CA1347587464 | COLQ | c.813A= (p.Ala271=) n.809A= c.*575A= (n.*575A=) n.579A= c.783A= (p.Ala261=) c.711A= (p.Ala237=) | |
| 3 | g.15466343G>A | CA2275965 | COLQ | c.812C>T (p.Ala271Val) n.808C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.578C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466343G>C | CA351597504 | COLQ | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.808C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.578C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| 3 | g.15466343G= | CA1347587465 | COLQ | c.812C= (p.Ala271=) n.808C= c.*574C= (n.*574C=) n.578C= c.782C= (p.Ala261=) c.710C= (p.Ala237=) | |
| 3 | g.15466343G>T | CA351597505 | COLQ | c.812C>A (p.Ala271Glu) n.808C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.578C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) | |
| 3 | g.15466344C>A | CA2275966 | COLQ | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.807G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.577G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466344C= | CA1347587466 | COLQ | c.811G= (p.Ala271=) n.807G= c.*573G= (n.*573G=) n.577G= c.781G= (p.Ala261=) c.709G= (p.Ala237=) | |
| 3 | g.15466344C>G | CA351597506 | COLQ | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.807G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.577G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 3 | g.15466344C>T | CA351597507 | COLQ | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.807G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.577G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466344_15466359delinsCAGGTGGGGGGCCTGG | CA1347587467 | COLQ | c.796_811delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro266=) n.792_807delinsCCAGGCCCCCCACCTG c.*558_*573delinsCCAGGCCCCCCACCTG (n.*558_*573delinsCCAGGCCCCCCACCTG) n.562_577delinsCCAGGCCCCCCACCTG c.766_781delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro256=) c.694_709delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro232=) | |
| 3 | g.15466345A= | CA1347587468 | COLQ | c.810T= (p.Pro270=) n.806T= c.*572T= (n.*572T=) n.576T= c.780T= (p.Pro260=) c.708T= (p.Pro236=) | |
| 3 | g.15466345A>C | CA432642316 | COLQ | c.810T>G (p.Pro270=) n.806T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.576T>G c.780T>G (p.Pro260=) c.708T>G (p.Pro236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466345A>G | CA432642321 | COLQ | c.810T>C (p.Pro270=) n.806T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.576T>C c.780T>C (p.Pro260=) c.708T>C (p.Pro236=) | |
| 3 | g.15466345A>T | CA432642319 | COLQ | c.810T>A (p.Pro270=) n.806T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.576T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.708T>A (p.Pro236=) | dbSNP |
| 3 | g.15466345_15466359del | CA1045356838 | COLQ | c.796_810del (p.Pro266_Pro270del) n.792_806del c.*558_*572del (n.*558_*572del) n.562_576del c.766_780del (p.Pro256_Pro260del) c.694_708del (p.Pro232_Pro236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466346G>A | CA351597509 | COLQ | c.809C>T (p.Pro270Leu) n.805C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.575C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466346G>C | CA351597510 | COLQ | c.809C>G (p.Pro270Arg) n.805C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.575C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
| 3 | g.15466346G= | CA1347587469 | COLQ | c.809C= (p.Pro270=) n.805C= c.*571C= (n.*571C=) n.575C= c.779C= (p.Pro260=) c.707C= (p.Pro236=) | |
| 3 | g.15466346G>T | CA351597508 | COLQ | c.809C>A (p.Pro270His) n.805C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.575C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.707C>A (p.Pro236His) | |
| 3 | g.15466346_15466347insACGGGGGAC | CA1347587471 | COLQ | c.808_809insGTCCCCCGT (p.Pro270delinsArgProProSer) n.804_805insGTCCCCCGT c.*570_*571insGTCCCCCGT (n.*570_*571insGTCCCCCGT) n.574_575insGTCCCCCGT c.778_779insGTCCCCCGT (p.Pro260delinsArgProProSer) c.706_707insGTCCCCCGT (p.Pro236delinsArgProProSer) | dbSNP |
| 3 | g.15466347G>A | CA2275967 | COLQ | c.808C>T (p.Pro270Ser) n.804C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.574C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466347G>C | CA351597511 | COLQ | c.808C>G (p.Pro270Ala) n.804C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.574C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
| 3 | g.15466347G= | CA1347587470 | COLQ | c.808C= (p.Pro270=) n.804C= c.*570C= (n.*570C=) n.574C= c.778C= (p.Pro260=) c.706C= (p.Pro236=) | |
| 3 | g.15466347G>T | CA351597512 | COLQ | c.808C>A (p.Pro270Thr) n.804C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.574C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
| 3 | g.15466348T>A | CA432642329 | COLQ | c.807A>T (p.Pro269=) n.803A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.573A>T c.777A>T (p.Pro259=) c.705A>T (p.Pro235=) | |
| 3 | g.15466348T>C | CA432642330 | COLQ | c.807A>G (p.Pro269=) n.803A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.573A>G c.777A>G (p.Pro259=) c.705A>G (p.Pro235=) | |
| 3 | g.15466348T>G | CA432642334 | COLQ | c.807A>C (p.Pro269=) n.803A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.573A>C c.777A>C (p.Pro259=) c.705A>C (p.Pro235=) | dbSNP |
| 3 | g.15466349G>A | CA351597513 | COLQ | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.802C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.572C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) | |
| 3 | g.15466349G>C | CA351597514 | COLQ | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.802C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.572C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) | dbSNP |
| 3 | g.15466349G= | CA1347587472 | COLQ | c.806C= (p.Pro269=) n.802C= c.*568C= (n.*568C=) n.572C= c.776C= (p.Pro259=) c.704C= (p.Pro235=) | |
| 3 | g.15466349G>T | CA351597515 | COLQ | c.806C>A (p.Pro269Gln) n.802C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.572C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) | |
| 3 | g.15466354dup | CA2586971754 | COLQ | c.806dup (p.Pro270ThrfsTer?) n.802dup c.*568dup (n.*568dup) n.572dup c.806dup (p.Pro270ThrfsTer16) c.776dup (p.Pro260ThrfsTer?) c.704dup (p.Pro236ThrfsTer?) | gnomAD v4 |